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Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 de Bloom, também chamada de síndrome1 de Bloom-Torre-Machacek ou eritema2 telangiectásico congênito3, é uma genodermatose rara de padrão autossômico4 recessivo, caracterizada por instabilidade genômica e alta predisposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer5.
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A síndrome1 do sotaque estrangeiro é uma condição neurológica ou psicológica rara, na qual os pacientes apresentam alterações em sua fala que levam à percepção de que falam sua língua2 nativa com um sotaque estrangeiro. Por exemplo, uma pessoa que nasceu no Brasil pode ser percebida como falando português com um sotaque semelhante ao inglês estadunidense.
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Recentemente, durante o Congresso Mundial de Diabetes1 em Bangkok, na Tailândia, a Federação Internacional de Diabetes1 (IDF) reconheceu uma nova modalidade de diabetes1, chamada diabetes1 tipo 5. O histórico dessa forma de diabetes1, também conhecida como diabetes relacionada à desnutrição, remonta a quase 70 anos e o fator causal primário é a desnutrição2 proteico-calórica grave e precoce.
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A oclusão arterial periférica aguda (OAPA) é uma condição médica grave caracterizada pela interrupção súbita do fluxo sanguíneo em uma artéria1 periférica, geralmente nos membros inferiores ou superiores. Essa obstrução compromete rapidamente a irrigação dos tecidos distais2, exigindo intervenção urgente para evitar necrose3 e perda da extremidade.
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Aneurismas de artérias1 viscerais são dilatações anormais localizadas nas paredes das artérias1 que partem da aorta abdominal2 e irrigam órgãos como baço3, fígado4, rins5, intestinos6 ou estômago7. Exemplos dessas artérias1 são a artéria esplênica8, a artéria hepática9 e as artérias1 mesentéricas10 superior e inferior. Apesar de serem relativamente raros em comparação aos aneurismas da aorta abdominal2, têm potencial gravidade devido ao risco de ruptura, que pode provocar hemorragias11 internas graves e fatais.
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Acrocianose é uma condição arterial periférica benigna, funcional, persistente e permanente, caracterizada pelo surgimento de uma coloração azulada ou arroxeada nas extremidades do corpo, como dedos das mãos1, pés, nariz2 ou orelhas3, geralmente simétrica. Não é contagiosa4 e costuma não ter consequências graves à saúde5.
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Apesar de protegida por uma estrutura óssea robusta, a medula espinhal1 pode sofrer uma transecção, interrompendo a comunicação entre suas partes superior e inferior. A transecção da medula espinhal1, também conhecida como síndrome2 de secção medular completa, é uma lesão3 transversal que resulta em déficits motores e sensitivos completos abaixo do nível da lesão3.
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A acrodinia infantil, ou "doença rosa", é uma condição rara que afeta principalmente crianças de 6 meses a 8 anos. Foi mais prevalente no início e meados do século XX, antes de ser identificada como resultado de envenenamento por mercúrio. O nome "doença rosa" deriva da coloração rosada característica das mãos1 e pés, um sintoma2 marcante da condição.
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Parar de beber refere-se à interrupção do consumo de álcool, especialmente quando o uso é frequente e em grandes quantidades, o que pode gerar uma dependência conhecida como alcoolismo. É importante lembrar que nem todo consumo de álcool caracteriza alcoolismo, que se define pelo uso excessivo, compulsivo e prolongado de bebidas alcoólicas, causando impacto negativo na vida pessoal, familiar, profissional e social da pessoa.
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O molusco contagioso1 é uma infecção2 viral de pele3, comum e altamente contagiosa4, que ocorre principalmente em crianças, especialmente naquelas com eczema5 atópico, mas também pode surgir em adultos, especialmente se houver comprometimento imunológico ou contato sexual com parceiros infectados.
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A síndrome1 de Frey, também conhecida como síndrome1 auriculotemporal ou síndrome1 da sudorese2 gustativa, é uma condição neurológica rara. Caracteriza-se pela ocorrência de sudorese2, vermelhidão e, às vezes, dor na região do rosto, especialmente ao redor da orelha3, mandíbula4 e bochecha5, ao comer ou pensar em comida.
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Hiperamonemias são um grupo de desordens metabólicas que levam ao aumento dos níveis de amônia no sangue1. A amônia é um subproduto tóxico do metabolismo2 das proteínas3, cujo acúmulo pode ser prejudicial ao sistema nervoso central4. A hiperamonemia é uma condição clínica que, em casos graves, pode resultar em lesão5 cerebral e até mesmo morte.
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Neuropatias, ou neuropatias periféricas, são condições causadas por danos ou disfunções nos nervos fora do cérebro1 e da medula espinhal2, afetando sensibilidade e movimento. O termo abrange diversos problemas de saúde3 relacionados a esses danos e seus sintomas4.
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O AVC silencioso ocorre sem sintomas1 evidentes, causando pequenas lesões2 no cérebro3 detectáveis por exames de imagem. Embora passe despercebido, pode levar a danos progressivos, demência4 e aumentar o risco de AVCs futuros. Suas causas incluem hipertensão5, diabetes6 e colesterol7 alto. O tratamento visa prevenir novos eventos e controlar fatores de risco. Monitoramento e mudanças no estilo de vida são essenciais.
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Os graus de consciência indicam diferentes níveis de alerta e percepção de uma pessoa em relação ao ambiente. Eles variam desde o estado máximo de alerta e responsividade até a completa inconsciência1, como no coma2. Quando alguém está completamente alerta, dizemos que está em plena consciência ou consciência vígil. Por outro lado, o grau mais profundo de inconsciência1 é chamado de coma2 profundo.
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A angiogênese1 é o processo biológico pelo qual novos vasos sanguíneos2 são formados a partir de vasos já existentes. Esse processo ocorre tanto em condições normais, como durante o crescimento e desenvolvimento de tecidos, quanto em situações patológicas, como na cicatrização de feridas e no crescimento de tumores. A angiogênese1 é essencial para a regeneração dos tecidos e para suprir a demanda de oxigênio e nutrientes em áreas em desenvolvimento ou em processo de reparo.
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A febre1 oropouche é uma arbovirose emergente na América Latina, especialmente no Brasil, causada pelo vírus2 Oropouche (OROV), um membro da família Peribunyaviridae. Este vírus2 é transmitido principalmente pela picada do mosquito Culicoides paraensis, popularmente conhecido como maruim ou mosquito-pólvora. Apesar de ser relativamente desconhecida por grande parte da população, a febre1 oropouche apresenta um potencial significativo para surtos em áreas urbanas.
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A Síndrome1 da Pessoa Rígida, também conhecida como Síndrome1 da Pessoa Enrijecida, é uma doença neurológica rara, caracterizada por rigidez muscular progressiva e espasmos2 musculares dolorosos, repentinos e involuntários, provocados pelo toque ou por emoções fortes.
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Suores noturnos, também chamados de hiperidrose1 noturna, são episódios repetidos de suor muito intenso durante o sono, suficientes para encharcar a roupa de dormir e/ou a roupa de cama, mesmo que o local onde a pessoa esteja dormindo seja fresco.
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A síndrome1 de Morquio, também conhecida como mucopolissacaridose tipo IV, é um distúrbio metabólico hereditário muito raro que pertence ao grupo de doenças conhecidas como mucopolissacaridoses. Ela afeta o desenvolvimento do esqueleto2, especialmente da coluna vertebral3, enquanto o restante do corpo pode (ou não) manter um crescimento normal. Existem dois tipos de síndrome1 de Morquio, tipo A e tipo B, dependendo da enzima4 alterada.
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O angioedema1 crônico2 alérgico é uma condição médica caracterizada por episódios recorrentes de inchaço3 súbito e pronunciado, geralmente em áreas como rosto, lábios, língua4, garganta5, mãos6, pés ou genitais, desencadeados por uma causa alérgica específica. No entanto, o angioedema1 crônico2 nem sempre é alérgico. Às vezes, pode estar relacionado a fatores genéticos, distúrbios autoimunes7 ou, em alguns casos, pode ser idiopático8, o que significa que não há uma causa clara identificada para ele.
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As valvulopatias cardíacas são condições em que uma ou mais das válvulas do coração1 não funcionam corretamente. O coração1 humano possui quatro válvulas principais: mitral, aórtica, tricúspide e pulmonar. As valvulopatias podem ser congênitas2 (presentes ao nascimento) ou adquiridas devido a doenças cardíacas, infecções3, lesões4 ou outras condições médicas. Nas pessoas mais jovens as causas mais comuns são a febre reumática5, a endocardite6 e os distúrbios congênitos7. Grande parte das valvulopatias é de natureza degenerativa8 e está associada ao envelhecimento.
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As malformações1 dos hemisférios cerebrais são condições congênitas2 ou adquiridas devido a lesões3, infecções4 ou outros eventos em que ocorre um desenvolvimento anormal ou incompleto dos hemisférios cerebrais, que são as metades do cérebro5. Essas malformações1 podem afetar diversas áreas do cérebro5 e podem variar em gravidade e sintomas6, dependendo do tipo e da extensão da malformação7.
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A dengue1 hemorrágica2 é uma forma grave da doença, transmitida também a partir da picada do mosquito Aedes aegypti. Ela se caracteriza por sintomas3 mais intensos do que a dengue1 clássica e pode levar a complicações sérias, incluindo sangramento, extravasamento de plasma4 e choque5 circulatório.
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As malformações1 vasculares2 cerebrais são anomalias dos vasos sanguíneos3 do cérebro4 que podem se manifestar de várias formas, sendo as mais comuns: malformações1 arteriovenosas, malformações1 cavernosas e fístulas5 arteriovenosas durais. Seu diagnóstico6 envolve exames de imagens para avaliar a estrutura dos vasos sanguíneos3 cerebrais.
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