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Síndrome de Morquio (MPS IV): conheça essa doença genética hereditária

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O que é síndrome1 de Morquio?

A síndrome1 de Morquio, também conhecida como mucopolissacaridose (MPS) tipo IV, é um distúrbio metabólico hereditário muito raro que pertence ao grupo de doenças conhecidas como mucopolissacaridoses. Ela afeta o desenvolvimento do esqueleto2, especialmente da coluna vertebral3, enquanto o restante do corpo pode (ou não) manter um crescimento normal. Existem dois tipos de síndrome1 de Morquio, tipo A e tipo B, dependendo da enzima4 alterada.

A síndrome1 deve seu nome ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio que em 1929 descreveu uma família com quatro crianças afetadas.

Quais são as causas da síndrome1 de Morquio?

Ambos os tipos da Síndrome1 de Morquio (tipo A e tipo B) são causados por mutações genéticas que afetam enzimas específicas. A Síndrome1 de Morquio tipo A é causada por mutações no gene GALNS, que codifica a enzima4 N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. A Síndrome1 de Morquio tipo B é causada por mutações no gene GLB1, que codifica a enzima4 betagalactosidase.

A herança da síndrome1 de Morquio é autossômica5 recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença.

Leia sobre "Mutações genéticas", "Edição genética", "Mutações cromossômicas" e "Cariótipo fetal".

Qual é o substrato da síndrome1 de Morquio?

A Síndrome1 de Morquio caracteriza-se por uma deficiência enzimática que afeta a decomposição de certos mucopolissacarídeos, resultando no acúmulo desses compostos em várias partes do corpo. Esse armazenamento anormal leva a uma série de problemas de saúde6 e sintomas7 que podem variar em gravidade.

A mutação genética8 da Síndrome1 de Morquio afeta os genes responsáveis pela produção de enzimas necessárias para degradar os glicosaminoglicanos (GAG). A enzima4 N-acetilgalactosamina-6-sulfatase é responsável por quebrar os GAGs chamados queratano-sulfato e condroitina-6-sulfato. A enzima4 beta-galactosidase está envolvida na quebra do GAG queratano-sulfato.

Sem essas enzimas, esses GAGs se acumulam nas células9, levando a sintomas7 característicos da síndrome1. Em ambos os tipos (A e B), o acúmulo desses mucopolissacarídeos pode afetar várias partes do corpo, incluindo ossos, cartilagens10, tecido conjuntivo11, órgãos internos e sistema nervoso central12. Isso pode levar a sintomas7 como deformidades ósseas, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias, distúrbios da visão13 e audição, entre outros.

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Morquio?

Pessoas com síndrome1 de Morquio apresentam características físicas distintivas, como um crescimento anormal dos ossos, especialmente no crânio14, coluna vertebral3, tórax15 e pernas. Isso pode resultar em uma aparência facial particular, com uma testa proeminente, um nariz16 achatado e dentes apinhados. Também podem ter deformidades esqueléticas, como uma coluna vertebral3 curvada, ossos curtos17 e deformidades nas articulações18.

Além dos problemas esqueléticos, a síndrome1 de Morquio pode afetar outros sistemas do corpo, incluindo coração19, olhos20, ouvidos e sistema respiratório21. Os sintomas7 podem variar amplamente entre os indivíduos e podem incluir problemas respiratórios, problemas cardíacos, perda de audição, problemas visuais, dificuldades para engolir e hérnias22.

A gravidade dos sintomas7 pode variar amplamente entre os indivíduos, mesmo dentro do mesmo subtipo, devido a variações genéticas adicionais e fatores ambientais.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Morquio?

O diagnóstico23 deve começar por um histórico médico detalhado e um exame físico completo para identificar possíveis sinais24 e sintomas7 típicos da síndrome1 de Morquio, como deformidades ósseas, baixa estatura e anormalidades faciais. A seguir, testes laboratoriais podem medir os níveis de mucopolissacarídeos na urina25, que geralmente estão elevados em pacientes com a síndrome1.

O diagnóstico23 definitivo é confirmado por meio de testes genéticos, que podem identificar mutações nos genes responsáveis pela doença. Esses testes também ajudam a determinar o tipo específico de síndrome1 de Morquio.

Exames de imagens ósseas, como radiografias, ressonância magnética26 e tomografia computadorizada27 podem ser realizados para avaliar deformidades esqueléticas, anomalias no desenvolvimento ósseo e complicações nas articulações18 e na coluna vertebral3. Os pacientes com síndrome1 de Morquio também podem passar por avaliações cardíacas e respiratórias para detectar possíveis complicações nessas áreas.

O diagnóstico23 precoce é importante para iniciar o tratamento e manejo adequados, que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir o risco de complicações a longo prazo.

Como o médico trata a síndrome1 de Morquio?

Não há cura para a Síndrome1 de Morquio. O tratamento concentra-se em aliviar os sintomas7 e/ou complicações da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapias de reposição enzimática, bem como tratamentos para gerenciar os sintomas7 específicos, como cirurgia ortopédica para corrigir deformidades esqueléticas ou dispositivos de assistência para mobilidade.

A terapia de reposição enzimática por infusão intravenosa regular pode ajudar a reduzir o acúmulo de mucopolissacarídeos no corpo, aliviando assim alguns dos sintomas7. Um tratamento de suporte e sintomático28 pode ajudar a gerenciar uma variedade de sintomas7 e complicações, como dor, deformidades esqueléticas, problemas respiratórios, problemas cardíacos, problemas de audição e visão13, além de complicações nas articulações18. Isso pode incluir medicamentos para dor, cirurgia ortopédica, fisioterapia29, terapia ocupacional30, terapia da fala, dispositivos de assistência respiratória e outras intervenções para melhorar a qualidade de vida.

Um monitoramento regular deve ser feito para detectar e tratar precocemente eventuais complicações associadas à doença. Cirurgias podem ser feitas para corrigir deformidades ósseas e o uso de dispositivos ortopédicos e terapia física podem ser recomendados para melhorar a mobilidade e prevenir complicações adicionais.

Como evolui a síndrome1 de Morquio?

A evolução da síndrome1 de Morquio varia de pessoa para pessoa e os sintomas7 podem piorar com o tempo. É importante que os pacientes recebam acompanhamento regular para gerenciar os sintomas7 e evitar complicações. O tratamento precoce e abrangente pode ajudar a melhorar a qualidade de vida e atrasar a progressão da doença.

Veja mais sobre"Doenças congênitas31, genéticas e hereditárias", "Malformações32 fetais" e "Hereditariedade33".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da UFCG - Universidade Federal de Campina Grande (Paraíba) e da SBGM - Sociedade Brasileira de Genética Médica.

ABCMED, 2024. Síndrome de Morquio (MPS IV): conheça essa doença genética hereditária. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1469977/sindrome-de-morquio-mps-iv-conheca-essa-doenca-genetica-hereditaria.htm>. Acesso em: 19 jul. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Esqueleto:
3 Coluna vertebral:
4 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
5 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
6 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
7 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
8 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
9 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
10 Cartilagens: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
11 Tecido conjuntivo: Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
12 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
13 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
14 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
15 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
16 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
17 Ossos curtos: Exemplos: Ossos do carpo
18 Articulações:
19 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
20 Olhos:
21 Sistema Respiratório: Órgãos e estruturas tubulares e cavernosas, por meio das quais a ventilação pulmonar e as trocas gasosas entre o ar externo e o sangue são realizadas.
22 Hérnias: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
23 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
24 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
25 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
26 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
27 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
28 Sintomático: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
29 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
30 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
31 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
32 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
33 Hereditariedade: Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança a seus descendentes através de seus genes. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica é responsavel pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
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