AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A doença de Pompe é uma doença muscular rara, ocorrendo devido à acumulação progressiva e muitas vezes fatal de glicogênio1 nos lisossomas das células2. Ela pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou na adolescência.
1 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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A Encefalopatia1 Traumática Crônica, antes conhecida como demência2 pugilística por acontecer caracteristicamente em lutadores de boxe, é um distúrbio neurodegenerativo que se acredita estar associado à exposição a traumatismos cranianos repetitivos.
1 Encefalopatia: Qualquer patologia do encéfalo. O encéfalo é um conjunto que engloba o tronco cerebral, o cerebelo e o cérebro.
2 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
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A cetoacidose alcoólica é uma complicação metabólica que combina a utilização excessiva de álcool com a baixa ingesta calórica, e se caracteriza por hipercetonemia (níveis elevados de cetona sérica) e acidose metabólica1, sem hiperglicemia2 significativa.
1 Acidose metabólica: A acidose metabólica é uma acidez excessiva do sangue caracterizada por uma concentração anormalmente baixa de bicarbonato no sangue. Quando um aumento do ácido ultrapassa o sistema tampão de amortecimento do pH do organismo, o sangue pode acidificar-se. Quando o pH do sangue diminui, a respiração torna-se mais profunda e mais rápida, porque o corpo tenta liberar o excesso de ácido diminuindo o volume do anidrido carbônico. Os rins também tentam compensá-lo por meio da excreção de uma maior quantidade de ácido na urina. Contudo, ambos os mecanismos podem ser ultrapassados se o corpo continuar a produzir excesso de ácido, o que conduz a uma acidose grave e ao coma. A gasometria arterial é essencial para o seu diagnóstico. O pH está baixo (menor que 7,35) e os níveis de bicarbonato estão diminuídos (<24 mmol/l). Devido à compensação respiratória (hiperventilação), o dióxido de carbono está diminuído e o oxigênio está aumentado.
2 Hiperglicemia: Excesso de glicose no sangue. Hiperglicemia de jejum é o nível de glicose acima dos níveis considerados normais após jejum de 8 horas. Hiperglicemia pós-prandial acima de níveis considerados normais após 1 ou 2 horas após alimentação.
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A vertigem1 posicional paroxística benigna é uma sensação súbita de que pessoa está girando ou que o interior da cabeça2 está girando. Muitas vezes, não há causa conhecida para a vertigem1 posicional paroxística benigna e ela é então chamada idiopática3. Quando uma causa pode ser determinada, ela é frequentemente associada a um golpe na cabeça2.
1 Vertigem: O termo vem do latim “vertere” e quer dizer rodar. A definição clássica de vertigem é alucinação do movimento. O indivíduo vê os objetos do ambiente rodarem ao seu redor ou seu corpo rodar em relação ao ambiente.
2 Cabeça:
3 Idiopática: 1. Relativo a idiopatia; que se forma ou se manifesta espontaneamente ou a partir de causas obscuras ou desconhecidas; não associado a outra doença. 2. Peculiar a um indivíduo.
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A leucodistrofia1 não é uma doença, mas um grupo de desordens caracterizadas pela degeneração2 da substância branca do cérebro3. Até o momento, foram descritas 107 diferentes formas de leucodistrofias4 motivadas por diferentes alterações gênicas e diferentes distúrbios bioquímicos incidentes5 na bainha de mielina6.
1 Leucodistrofia: Doença progressiva, geneticamente determinada, que afeta o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas).
2 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
3 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
4 Leucodistrofias: Doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas).
5 Incidentes: 1. Que incide, que sobrevém ou que tem caráter secundário; incidental. 2. Acontecimento imprevisível que modifica o desenrolar normal de uma ação. 3. Dificuldade passageira que não modifica o desenrolar de uma operação, de uma linha de conduta.
6 Bainha de Mielina: Bainha, rica em lipídeos e proteínas, que reveste os AXÔNIOS, tanto no sistema nervoso central como no periférico. É um isolante elétrico que permite a condução dos impulsos nervosos de modo mais rápido e energeticamente mais eficiente. É formada pelas membranas de células da glia (CÉLULAS DE SCHWANN no sistema nervoso periférico e OLIGODENDROGLIA no sistema nervoso central). A deterioração desta bainha nas DOENÇAS DESMIELINIZANTES é um sério problema clínico.
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Mastalgia1 significa dor nas mamas2, comumente encontrada nas mulheres, mas que também pode ocorrer nos homens. Acredita-se que esteja presente em até 69% das mulheres e é mais frequente entre as idades de 30 e 50 anos.
1 Mastalgia: Dor nas mamas. Costuma ser um distúrbio benigno em mulheres jovens devido a um desequilíbrio hormonal durante o ciclo menstrual. Mas, pode ter outras causas.
2 Mamas: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
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Existem diferenças significativas entre os termos médicos delírio1, delirium2 e delirium tremens3. Apesar da escrita parecida, esses termos precisam ser entendidos e diferenciados.
1 Delírio: Delirio é uma crença sem evidência, acompanhada de uma excepcional convicção irrefutável pelo argumento lógico. Ele se dá com plena lucidez de consciência e não há fatores orgânicos.
2 Delirium: Alteração aguda da consciência ou da lucidez mental, provocado por uma causa orgânica. O delirium tem causa orgânica e cessa se a causa orgânica cessar. Ele pode acontecer nos traumas cranianos, nas infecções etc. Os exemplos mais típicos são o delirium do alcoólatra crônico e o delirium febril.
3 Delirium tremens: Variedade de delírio associado ao consumo ou abstinência de álcool.
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A fasciíte necrosante1 é uma infecção2 inflamatória bacteriana grave, rapidamente progressiva, que afeta as fáscias musculares e que resulta na necrose3 secundária dos tecidos subcutâneos, possuindo alto grau de mortalidade4.
1 Necrosante: Que necrosa ou que sofre gangrena; que provoca necrose, necrotizante.
2 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
3 Necrose: Conjunto de processos irreversíveis através dos quais se produz a degeneração celular seguida de morte da célula.
4 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.
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O eritema nodoso1, também conhecido como paniculite migratória subaguda2, é um tipo de inflamação3 da pele4, localizada em uma parte da camada gordurosa abaixo da pele4, que resulta em nódulos maciços, avermelhados, doloridos, que variam em tamanho de alguns centímetros, com uma média de 2,5 centímetros.
1 Eritema nodoso: Erupção eritematosa comumente associada a reações a medicamentos ou infecções e caracterizada por nódulos inflamatórios que são geralmente dolorosos, múltiplos e bilaterais. Esses nódulos são localizados predominantemente nas pernas, podendo também estar nas coxas e antebraços. Eles sofrem alterações de coloração características terminando em áreas tipo equimose temporárias. Regride em 3 a 6 semanas, em média, sem cicatriz ou atrofia.
2 Subaguda: Levemente aguda ou que apresenta sintomas pouco intensos, mas que só se atenuam muito lentamente (diz-se de afecção ou doença).
3 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
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Hemotórax é uma coleção de sangue1 que se acumula entre a parede torácica2 e os pulmões3 ou, mais especificamente, entre as lâminas pleurais. Essa área onde o sangue1 pode se acumular é conhecida como cavidade pleural4. Normalmente é uma cavidade apenas virtual que, no entanto, pode ser preenchida com vários tipos de fluidos.
1 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
2 Parede torácica: A parede torácica abrange a caixa torácica óssea, os músculos da caixa torácica e o diafragma. Ela abriga órgãos como o coração, pulmões e á atravessada pelo esôfago no seu trajeto em direção ao abdome.
3 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
4 Cavidade pleural: Cavidade dupla (porém, separada) dentro da CAVIDADE TORÁCICA. Consiste em um espaço entre as PLEURAS visceral e parietal e contém normalmente uma camada capilar de um líquido seroso que lubrifica as superfícies da pleura.
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