O que é a síndrome da pessoa rígida e quais são suas causas

O que é a síndrome¹ da pessoa rígida?

A Síndrome¹ da Pessoa Rígida, também conhecida como Síndrome¹ da Pessoa Enrijecida, é uma doença neurológica rara, caracterizada por rigidez muscular progressiva e espasmos² musculares dolorosos, repentinos e involuntários, provocados pelo toque ou por emoções fortes. Geralmente começa nos músculos³ do tronco e abdômen, podendo se estender para braços e pernas.

Quais são as causas da síndrome¹ da pessoa rígida?

A causa exata da Síndrome¹ da Pessoa Rígida ainda não é compreendida, mas acredita-se que esteja relacionada a uma disfunção autoimune⁴, causada pela produção de anticorpos⁵ anormais. O sistema imunológico⁶ ataca partes do sistema nervoso central⁷ e, especificamente, uma proteína envolvida na produção do ácido gama-aminobutírico, e isso prejudica a capacidade de relaxamento dos músculos³. A causa da produção destes anticorpos⁵ nem sempre é identificada, mas em alguns casos pode acontecer devido a um tumor⁸, como câncer⁹ de mama¹⁰ ou de cólon¹¹.

Leia sobre "Tônus muscular¹²", "Distúrbios dos movimentos" e "Atrofia¹³ muscular".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome¹ da pessoa rígida?

O substrato fisiopatológico da Síndrome¹ da Pessoa Rígida envolve uma disfunção autoimune⁴ que afeta especificamente uma proteína chamada GAD (glutamato descarboxilase), que está envolvida na produção do ácido gama-aminobutírico (GABA¹⁴), um neurotransmissor que ajuda a regular a excitabilidade neuronal e controlar a atividade muscular.

Os anticorpos⁵ anti-GAD reduzem a atividade dessa proteína, diminuindo a produção do GABA¹⁴, o que resulta em uma perda de inibição sobre os neurônios¹⁵ motores e, consequentemente, aumento da excitabilidade neuronal e da atividade muscular involuntária¹⁶. Essa estimulação neuronal constante leva a uma ativação exagerada dos arcos reflexos espinhais e causa a rigidez muscular e os espasmos² característicos da enfermidade.

Em alguns casos, podem ser encontrados outros anticorpos⁵ autoimunes¹⁷, sugerindo que a Síndrome¹ da Pessoa Rígida possa estar associada a outras doenças autoimunes¹⁷, como diabetes tipo 1¹⁸, tireoidite autoimune⁴, vitiligo¹⁹, etc.

Quais são as características clínicas da síndrome¹ da pessoa rígida?

A Síndrome¹ da Pessoa Rígida é mais comum em pessoas com mais de 30 anos e afeta uma a duas pessoas a cada um milhão, a maioria das quais são mulheres (cerca de 70%). Esta síndrome¹ causa sintomas²⁰ que mais se assemelham aos de uma doença nervosa periférica, embora seja o sistema nervoso central⁷ que é afetado.

Os sintomas²⁰ mais chamativos da Síndrome¹ da Pessoa Rígida são espasmos² súbitos, involuntários e dolorosos, que o paciente não consegue controlar. Esses espasmos² podem ser desencadeados por estímulos sensoriais (como som ou toque), estresse emocional ou movimentos bruscos, e podem levar a quedas e dificuldades na mobilidade.

Além disso, acontece uma progressiva rigidez da musculatura do tronco do paciente (os músculos³ ficam com um tônus mais acentuado). Os braços e as pernas também podem sofrer rigidez, mas em muito menor grau, principalmente nas extremidades proximais²¹. Essa rigidez pode ser assimétrica e variar em intensidade, causando marcha rígida e instável e dificuldade em realizar movimentos finos. Existe ainda uma hipersensibilidade à dor nas regiões afetadas, que pode variar de moderada a severa.

Como o médico diagnostica a síndrome¹ da pessoa rígida?

O diagnóstico²² da Síndrome¹ da Pessoa Rígida é clínico e pode ser confirmado por testes, como a eletromiografia²³, que mostra atividade contínua dos músculos³, e a presença de autoanticorpos específicos, como o anti-GAD. O médico deve começar por colher um histórico detalhado dos sintomas²⁰ do paciente e dos fatores que os desencadeiam. Um exame físico completo deve ser realizado para observar a rigidez muscular, espasmos² e outros sinais²⁴ neurológicos.

Alguns exames de sangue²⁵ podem ser realizados para verificar a presença de autoanticorpos específicos, frequentemente presentes em pessoas com a Síndrome¹ da Pessoa Rígida. A eletromiografia²³ pode ser usada para avaliar a atividade elétrica dos músculos³ e identificar padrões característicos de descarga contínua. Os estudos de imagem devem ser realizados apenas para descartar outras condições neurológicas que podem causar sintomas²⁰ semelhantes.

O médico pode investigar a presença de outras doenças autoimunes¹⁷ no paciente, como diabetes tipo 1¹⁸ ou doenças da tireoide²⁶, por exemplo, que podem estar associadas à Síndrome¹ da Pessoa Rígida.

Como o médico trata a síndrome¹ da pessoa rígida?

O tratamento medicamentoso envolve o uso de remédios para aliviar a rigidez e os espasmos² musculares, como diazepam, clonazepam e baclofeno, além de imunoterapias para reduzir a resposta autoimune⁴. Medicamentos como corticosteroides, imunoglobulina²⁷ intravenosa e rituximabe podem ser utilizados para suprimir a resposta imunológica anormal. Alguns medicamentos anticonvulsivantes podem ser eficazes na redução dos espasmos² musculares. Em alguns casos, a injeção²⁸ de toxina²⁹ botulínica pode ser usada para reduzir espasmos² musculares focais.

A fisioterapia³⁰ pode ajudar a manter a mobilidade e a flexibilidade, além de melhorar a postura e a força muscular. A terapia ocupacional³¹ pode auxiliar na adaptação às atividades diárias e na utilização de dispositivos de assistência para melhorar a qualidade de vida. Uma psicoterapia ou apoio psicológico pode ser necessário para lidar com a ansiedade e o estresse que frequentemente acompanham a Síndrome¹ da Pessoa Rígida.

Como evolui a síndrome¹ da pessoa rígida?

A Síndrome¹ da Pessoa Rígida é uma condição progressiva que ainda não tem cura e geralmente está associada a pacientes com histórico de doenças autoimunes¹⁷ e alguns tipos de câncer⁹. É comum haver incidência³² de transtornos de ansiedade, fobias³³ específicas e, em alguns casos, depressão.

Com o tempo, pacientes com a síndrome¹ da pessoa rígida podem desenvolver posturas curvadas (hiperlordose lombar) e dificuldade em se levantar de uma posição sentada ou deitada. Algumas pessoas podem ter dificuldade para se locomover e muitas sofrem quedas frequentes por causa da falta de reflexos normais para se segurar. O medo de desencadear espasmos² pode levar ao isolamento social. A Síndrome¹ da Pessoa Rígida pode avançar, conduzindo à invalidez e à rigidez de todo o corpo.

Veja também "Esclerose múltipla³⁴", "Ataxia³⁵" e "Síndrome¹ das pernas inquietas".