Esferocitose hereditária - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução
O que é esferocitose hereditária?
A esferocitose hereditária é uma condição genética rara, caracterizada por alterações na membrana das hemácias, fazendo com que essas células adquiram uma forma esférica, em vez de manterem sua forma discoide normal. Com isso, elas ficam também mais vulneráveis à destruição pelo baço e por isso a esferocitose hereditária é considerada uma anemia hemolítica.
Na esferocitose hereditária e na anemia hemolítica autoimune, a totalidade dos glóbulos vermelhos e não apenas parte deles é constituída por esferócitos.
Quais são as causas da esferocitose hereditária?
A esferocitose hereditária é causada por defeitos das proteínas estruturais da membrana dos eritrócitos. A condição é hereditária dominante em 75% das pessoas. Embora, em geral, um ou mais membros da família tenham sintomas, muitas gerações podem ser poupadas da doença em razão das variações do grau de penetração dos genes.
Qual é o substrato fisiopatológico da esferocitose hereditária?
Na esferocitose hereditária, a superfície da membrana da célula é diminuída em relação ao conteúdo intracelular devido à perda de proteínas associadas à membrana das células. Isso as faz assumir a forma esférica, o que dificulta a flexibilidade necessária para a célula atravessar a microcirculação do baço, onde elas ficam retidas e são destruídas com mais facilidade.
Portanto, na esferocitose hereditária o sangue se torna constituído por glóbulos vermelhos que perderam sua forma bicôncava característica e passaram a possuir uma forma esférica (esferócitos). Essa forma redonda, então, faz com que eles fiquem mais expostos a uma destruição prematura e à consequente anemia. Os eritrócitos (glóbulos vermelhos do sangue) assim transformados são menores que os glóbulos vermelhos normais e por isso portam uma menor carga de hemoglobina.
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Quais são as características clínicas da esferocitose hereditária?
A esferocitose hereditária é uma doença que acompanha a pessoa desde o nascimento, mas que pode evoluir com sinais e sintomas que costumam ser tão leves que nem chegam a ser percebidos. A anemia pode estar tão bem compensada que não é reconhecida até que alguma virose intercorrente diminua transitoriamente a produção de eritrócitos, causando uma crise aplástica (produção insuficiente de células sanguíneas). Esses episódios podem ser autolimitados e desaparecerem com a solução da infecção, enquanto outros exigem tratamento urgente.
Dessa forma, em alguns casos pode haver manifestação de sintomas mais intensos e em outros eles podem ser percebidos de maneira mais branda, por exemplo:
- palidez;
- cansaço;
- icterícia;
- aumento do tamanho do baço;
- e alterações do desenvolvimento.
É comum que a colelitíase (cálculos na vesícula) seja o sintoma inicial de apresentação.
A gravidade do quadro da esferocitose hereditária está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana, que são determinados geneticamente.
Como o médico diagnostica a esferocitose hereditária?
O diagnóstico de esferocitose hereditária começa pela tomada da história clínica, que revelará os sintomas e o histórico familiar do paciente, e seguirá com base nos dados clínicos, parâmetros hematológicos, percentagem de reticulócitos, dosagem de bilirrubina e esfregaço de sangue periférico que apresentará muitos esferócitos e reticulócitos.
O exame de sangue revelará diversos esferócitos, geralmente com anisocitose (células de tamanhos diferentes), em decorrência do aumento de reticulócitos maiores ou por deficiência de vitamina B12 e ácido fólico.
Como o médico trata a esferocitose hereditária?
A esferocitose hereditária não tem cura. Os tratamentos se concentram em aliviar os sintomas e prevenir complicações. Quando o quadro é muito leve, nem sequer demanda tratamento. Para casos um pouco mais graves, algumas opções de tratamento incluem:
- Transfusões de sangue, para fornecerem glóbulos vermelhos saudáveis para o paciente, aliviando os sintomas da doença.
- Esplenectomia, para desacelerar a destruição dos glóbulos vermelhos defeituosos.
- Suplementação de ácido fólico, visando ajudar na produção de glóbulos vermelhos saudáveis.
- Tratamento de suporte, que pode incluir medidas para aliviar a icterícia, a fadiga e outros sintomas da doença, como tratamento de infecções ou complicações, se ocorrerem.
A esplenectomia é o único tratamento específico da esferocitose hereditária, mas só deve ser indicada para os pacientes com hemólise intensa ou complicações sintomáticas intensas, como cólica biliar ou crise aplástica persistente.
Como evolui a esferocitose hereditária?
A maioria das pessoas com esferocitose hereditária herdou a condição de um dos pais que também possui a doença e pode transmiti-la aos filhos. A gravidade dos sintomas da esferocitose hereditária pode variar de pessoa para pessoa, de modo que alguns indivíduos podem ser assintomáticos enquanto outros apresentarão sintomas graves.
Quais são as complicações possíveis com a esferocitose hereditária?
Uma das complicações mais comuns na esferocitose hereditária, além da anemia, é o desenvolvimento de cálculos biliares de bilirrubina. A probabilidade de colelitíase está diretamente relacionada com a idade do paciente: é incomum antes dos dez anos, mas está presente em, pelo menos, metade dos adultos, particularmente aqueles com doença hemolítica mais grave.
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Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center e do NIH - National Institutes of Health.