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Esferocitose hereditária - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução

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O que é esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária é uma condição genética rara, caracterizada por alterações na membrana das hemácias1, fazendo com que essas células2 adquiram uma forma esférica, em vez de manterem sua forma discoide normal. Com isso, elas ficam também mais vulneráveis à destruição pelo baço3 e por isso a esferocitose hereditária é considerada uma anemia hemolítica4.

Na esferocitose hereditária e na anemia hemolítica4 autoimune5, a totalidade dos glóbulos vermelhos e não apenas parte deles é constituída por esferócitos6.

Quais são as causas da esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária é causada por defeitos das proteínas7 estruturais da membrana dos eritrócitos8. A condição é hereditária dominante em 75% das pessoas. Embora, em geral, um ou mais membros da família tenham sintomas9, muitas gerações podem ser poupadas da doença em razão das variações do grau de penetração dos genes.

Qual é o substrato fisiopatológico da esferocitose hereditária?

Na esferocitose hereditária, a superfície da membrana da célula10 é diminuída em relação ao conteúdo intracelular devido à perda de proteínas7 associadas à membrana das células2. Isso as faz assumir a forma esférica, o que dificulta a flexibilidade necessária para a célula10 atravessar a microcirculação do baço3, onde elas ficam retidas e são destruídas com mais facilidade.

Portanto, na esferocitose hereditária o sangue11 se torna constituído por glóbulos vermelhos que perderam sua forma bicôncava característica e passaram a possuir uma forma esférica (esferócitos6). Essa forma redonda, então, faz com que eles fiquem mais expostos a uma destruição prematura e à consequente anemia12. Os eritrócitos8 (glóbulos vermelhos do sangue11) assim transformados são menores que os glóbulos vermelhos normais e por isso portam uma menor carga de hemoglobina13.

Veja sobre "Anemia falciforme14", "Anemia ferropriva15", "Anemia12 na gravidez16" e "Hiperesplenismo".

Quais são as características clínicas da esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária é uma doença que acompanha a pessoa desde o nascimento, mas que pode evoluir com sinais17 e sintomas9 que costumam ser tão leves que nem chegam a ser percebidos. A anemia12 pode estar tão bem compensada que não é reconhecida até que alguma virose intercorrente diminua transitoriamente a produção de eritrócitos8, causando uma crise aplástica (produção insuficiente de células sanguíneas18). Esses episódios podem ser autolimitados e desaparecerem com a solução da infecção19, enquanto outros exigem tratamento urgente.

Dessa forma, em alguns casos pode haver manifestação de sintomas9 mais intensos e em outros eles podem ser percebidos de maneira mais branda, por exemplo:

É comum que a colelitíase21 (cálculos na vesícula22) seja o sintoma23 inicial de apresentação.

A gravidade do quadro da esferocitose hereditária está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana, que são determinados geneticamente.

Como o médico diagnostica a esferocitose hereditária?

O diagnóstico24 de esferocitose hereditária começa pela tomada da história clínica, que revelará os sintomas9 e o histórico familiar do paciente, e seguirá com base nos dados clínicos, parâmetros hematológicos, percentagem de reticulócitos, dosagem de bilirrubina25 e esfregaço de sangue11 periférico que apresentará muitos esferócitos6 e reticulócitos.

O exame de sangue11 revelará diversos esferócitos6, geralmente com anisocitose26 (células2 de tamanhos diferentes), em decorrência do aumento de reticulócitos maiores ou por deficiência de vitamina27 B12 e ácido fólico.

Como o médico trata a esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária não tem cura. Os tratamentos se concentram em aliviar os sintomas9 e prevenir complicações. Quando o quadro é muito leve, nem sequer demanda tratamento. Para casos um pouco mais graves, algumas opções de tratamento incluem:

  1. Transfusões de sangue11, para fornecerem glóbulos vermelhos saudáveis para o paciente, aliviando os sintomas9 da doença.
  2. Esplenectomia, para desacelerar a destruição dos glóbulos vermelhos defeituosos.
  3. Suplementação28 de ácido fólico, visando ajudar na produção de glóbulos vermelhos saudáveis.
  4. Tratamento de suporte, que pode incluir medidas para aliviar a icterícia20, a fadiga29 e outros sintomas9 da doença, como tratamento de infecções30 ou complicações, se ocorrerem.

A esplenectomia é o único tratamento específico da esferocitose hereditária, mas só deve ser indicada para os pacientes com hemólise31 intensa ou complicações sintomáticas intensas, como cólica biliar ou crise aplástica persistente.

Como evolui a esferocitose hereditária?

A maioria das pessoas com esferocitose hereditária herdou a condição de um dos pais que também possui a doença e pode transmiti-la aos filhos. A gravidade dos sintomas9 da esferocitose hereditária pode variar de pessoa para pessoa, de modo que alguns indivíduos podem ser assintomáticos enquanto outros apresentarão sintomas9 graves.

Quais são as complicações possíveis com a esferocitose hereditária?

Uma das complicações mais comuns na esferocitose hereditária, além da anemia12, é o desenvolvimento de cálculos biliares de bilirrubina25. A probabilidade de colelitíase21 está diretamente relacionada com a idade do paciente: é incomum antes dos dez anos, mas está presente em, pelo menos, metade dos adultos, particularmente aqueles com doença hemolítica mais grave.

Leia também sobre "Anemia12 de Fanconi", "Anemia12 macrocítica", "Anemia12 microcítica" e "Anemias em geral".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center e do NIH - National Institutes of Health.

ABCMED, 2023. Esferocitose hereditária - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1436475/esferocitose-hereditaria-conceito-sintomas-diagnostico-tratamento-evolucao.htm>. Acesso em: 16 jul. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
3 Baço:
4 Anemia hemolítica: Doença hereditária que faz com que os glóbulos vermelhos do sangue se desintegrem no interior dos veios sangüíneos (hemólise intravascular) ou em outro lugar do organismo (hemólise extravascular). Pode ter várias causas e ser congênita ou adquirida. O tratamento depende da causa.
5 Autoimune: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
6 Esferócitos: Células sangüíneas vermelhas anormais, esféricas e pequenas, com maior quantidade de hemoglobina.
7 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
8 Eritrócitos: Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO. Sinônimos: Corpúsculos Sanguíneos Vermelhos; Corpúsculos Vermelhos Sanguíneos; Corpúsculos Vermelhos do Sangue; Glóbulos Vermelhos; Hemácias
9 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
10 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
11 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
12 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
13 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
14 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
15 Anemia Ferropriva: Anemia por deficiência de ferro. É o tipo mais comum de anemia. Há redução da quantidade total de ferro corporal até a exaustão das reservas de ferro. O fornecimento de ferro é insuficiente para atingir as necessidades de diferentes tecidos, incluindo as necessidades para a formação de hemoglobina e dos glóbulos vermelhos.
16 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
17 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
18 Células Sanguíneas: Células encontradas no líquido corpóreo circulando por toda parte do SISTEMA CARDIOVASCULAR.
19 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
20 Icterícia: Coloração amarelada da pele e mucosas devido a uma acumulação de bilirrubina no organismo. Existem dois tipos de icterícia que têm etiologias e sintomas distintos: icterícia por acumulação de bilirrubina conjugada ou direta e icterícia por acumulação de bilirrubina não conjugada ou indireta.
21 Colelitíase: Formação de cálculos no interior da vesícula biliar.
22 Vesícula: Lesão papular preenchida com líquido claro.
23 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
24 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
25 Bilirrubina: Pigmento amarelo que é produto da degradação da hemoglobina. Quando aumenta no sangue, acima de seus valores normais, pode produzir uma coloração amarelada da pele e mucosas, denominada icterícia. Pode estar aumentado no sangue devido a aumento da produção do mesmo (excesso de degradação de hemoglobina) ou por dificuldade de escoamento normal (por exemplo, cálculos biliares, hepatite).
26 Anisocitose: Variação importante no tamanho das células, como nas hemácias do sangue
27 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
28 Suplementação: Que serve de suplemento para suprir o que falta, que completa ou amplia.
29 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
30 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
31 Hemólise: Alteração fisiológica ou patológica, com dissolução ou destruição dos glóbulos vermelhos do sangue causando liberação de hemoglobina. É também conhecida por hematólise, eritrocitólise ou eritrólise. Pode ser produzida por algumas anemias congênitas ou adquiridas, como consequência de doenças imunológicas, etc.
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