Esferocitose hereditária - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução

O que é esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária é uma condição genética rara, caracterizada por alterações na membrana das hemácias¹, fazendo com que essas células² adquiram uma forma esférica, em vez de manterem sua forma discoide normal. Com isso, elas ficam também mais vulneráveis à destruição pelo baço³ e por isso a esferocitose hereditária é considerada uma anemia hemolítica⁴.

Na esferocitose hereditária e na anemia hemolítica⁴ autoimune⁵, a totalidade dos glóbulos vermelhos e não apenas parte deles é constituída por esferócitos⁶.

Quais são as causas da esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária é causada por defeitos das proteínas⁷ estruturais da membrana dos eritrócitos⁸. A condição é hereditária dominante em 75% das pessoas. Embora, em geral, um ou mais membros da família tenham sintomas⁹, muitas gerações podem ser poupadas da doença em razão das variações do grau de penetração dos genes.

Qual é o substrato fisiopatológico da esferocitose hereditária?

Na esferocitose hereditária, a superfície da membrana da célula¹⁰ é diminuída em relação ao conteúdo intracelular devido à perda de proteínas⁷ associadas à membrana das células². Isso as faz assumir a forma esférica, o que dificulta a flexibilidade necessária para a célula¹⁰ atravessar a microcirculação do baço³, onde elas ficam retidas e são destruídas com mais facilidade.

Portanto, na esferocitose hereditária o sangue¹¹ se torna constituído por glóbulos vermelhos que perderam sua forma bicôncava característica e passaram a possuir uma forma esférica (esferócitos⁶). Essa forma redonda, então, faz com que eles fiquem mais expostos a uma destruição prematura e à consequente anemia¹². Os eritrócitos⁸ (glóbulos vermelhos do sangue¹¹) assim transformados são menores que os glóbulos vermelhos normais e por isso portam uma menor carga de hemoglobina¹³.

Veja sobre "Anemia falciforme¹⁴", "Anemia ferropriva¹⁵", "Anemia¹² na gravidez¹⁶" e "Hiperesplenismo".

Quais são as características clínicas da esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária é uma doença que acompanha a pessoa desde o nascimento, mas que pode evoluir com sinais¹⁷ e sintomas⁹ que costumam ser tão leves que nem chegam a ser percebidos. A anemia¹² pode estar tão bem compensada que não é reconhecida até que alguma virose intercorrente diminua transitoriamente a produção de eritrócitos⁸, causando uma crise aplástica (produção insuficiente de células sanguíneas¹⁸). Esses episódios podem ser autolimitados e desaparecerem com a solução da infecção¹⁹, enquanto outros exigem tratamento urgente.

Dessa forma, em alguns casos pode haver manifestação de sintomas⁹ mais intensos e em outros eles podem ser percebidos de maneira mais branda, por exemplo:

palidez;
cansaço;
icterícia²⁰;
aumento do tamanho do baço³;
e alterações do desenvolvimento.

É comum que a colelitíase²¹ (cálculos na vesícula²²) seja o sintoma²³ inicial de apresentação.

A gravidade do quadro da esferocitose hereditária está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana, que são determinados geneticamente.

Como o médico diagnostica a esferocitose hereditária?

O diagnóstico²⁴ de esferocitose hereditária começa pela tomada da história clínica, que revelará os sintomas⁹ e o histórico familiar do paciente, e seguirá com base nos dados clínicos, parâmetros hematológicos, percentagem de reticulócitos, dosagem de bilirrubina²⁵ e esfregaço de sangue¹¹ periférico que apresentará muitos esferócitos⁶ e reticulócitos.

O exame de sangue¹¹ revelará diversos esferócitos⁶, geralmente com anisocitose²⁶ (células² de tamanhos diferentes), em decorrência do aumento de reticulócitos maiores ou por deficiência de vitamina²⁷ B12 e ácido fólico.

Como o médico trata a esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária não tem cura. Os tratamentos se concentram em aliviar os sintomas⁹ e prevenir complicações. Quando o quadro é muito leve, nem sequer demanda tratamento. Para casos um pouco mais graves, algumas opções de tratamento incluem:

Transfusões de sangue¹¹, para fornecerem glóbulos vermelhos saudáveis para o paciente, aliviando os sintomas⁹ da doença.
Esplenectomia, para desacelerar a destruição dos glóbulos vermelhos defeituosos.
Suplementação²⁸ de ácido fólico, visando ajudar na produção de glóbulos vermelhos saudáveis.
Tratamento de suporte, que pode incluir medidas para aliviar a icterícia²⁰, a fadiga²⁹ e outros sintomas⁹ da doença, como tratamento de infecções³⁰ ou complicações, se ocorrerem.

A esplenectomia é o único tratamento específico da esferocitose hereditária, mas só deve ser indicada para os pacientes com hemólise³¹ intensa ou complicações sintomáticas intensas, como cólica biliar ou crise aplástica persistente.

Como evolui a esferocitose hereditária?

A maioria das pessoas com esferocitose hereditária herdou a condição de um dos pais que também possui a doença e pode transmiti-la aos filhos. A gravidade dos sintomas⁹ da esferocitose hereditária pode variar de pessoa para pessoa, de modo que alguns indivíduos podem ser assintomáticos enquanto outros apresentarão sintomas⁹ graves.

Quais são as complicações possíveis com a esferocitose hereditária?

Uma das complicações mais comuns na esferocitose hereditária, além da anemia¹², é o desenvolvimento de cálculos biliares de bilirrubina²⁵. A probabilidade de colelitíase²¹ está diretamente relacionada com a idade do paciente: é incomum antes dos dez anos, mas está presente em, pelo menos, metade dos adultos, particularmente aqueles com doença hemolítica mais grave.