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Anemia de Fanconi

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O que é anemia1 de Fanconi?

A anemia1 de Fanconi é uma forma rara de anemia1 que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos e não deve ser confundida com a síndrome2 renal3, também descrita por Fanconi e que, igualmente, leva o seu nome. A doença foi descrita originalmente pelo pediatra suíço Guido Fanconi.

Quais são as causas da anemia1 de Fanconi?

A anemia1 de Fanconi é uma doença hereditária rara, autossômica4 recessiva, podendo ocorrer também por alterações ligadas ao cromossomo5 X. Ela é causada por mutações em genes envolvidos na reparação do DNA e na estabilidade genômica. Já foram identificados cerca de 15 genes responsáveis. Ela causa uma deficiência da medula óssea6 que impede a produção de células sanguíneas7 normais.

Qual é a fisiopatologia8 da anemia1 de Fanconi?

A anemia1 de Fanconi faz com que a medula óssea6 produza muitos glóbulos defeituosos, causando, além da anemia1, outros problemas de saúde9 como a leucemia10. Ela pode ser acompanhada de alterações em outros órgãos do corpo.

Quais são as principais características clínicas da anemia1 de Fanconi?

Apesar da anemia1 de Fanconi ser uma doença do sangue11, ela pode afetar muitos outros órgãos e tecidos do corpo. Como em todas as anemias, na anemia1 de Fanconi o conteúdo de hemoglobina12 no sangue11 desce abaixo do normal. Além das alterações sanguíneas, esta anemia1 é caracterizada por baixa estatura, anomalias no esqueleto13, anomalias no rosto e nos polegares, incidência14 aumentada de tumores sólidos, leucemias, insuficiência15 progressiva da medula óssea6 e alterações renais.

Outras anomalias podem estar presentes, como baixo peso, microcefalia16, microftalmia, anomalias da pigmentação da pele17 e hipoplasia18 da eminência tenar19. A fertilidade está comprometida, principalmente nos homens, mas também nas mulheres.

Como o médico diagnostica a anemia1 de Fanconi?

O diagnóstico20 é feito através da observação clínica dos sintomas21 e sinais22 da doença e pela realização de exames de sangue11 com avaliação do volume corpuscular médio. A ressonância magnética23, a ecografia24 e a radiografia podem ser úteis para identificar problemas associados.

Para diagnosticar a anemia1 de Fanconi, como as demais anemias, são fundamentais um hemograma, um exame de hemoglobina12 e a dosagem dos níveis de ferritina. Outros exames que ajudam a diferenciar a anemia1 de Fanconi das outras anemias podem ser eletroforese da hemoglobina12, esfregaço de sangue11 periférico, contagem de reticulócitos, níveis de ferro, vitamina25 B12 e ácido fólico, níveis de bilirrubina26, níveis de chumbo no sangue11, testes de função hepática27 e renal3 e biópsia28 da medula óssea6. Exames de urina29, testes genéticos e exames sorológicos também podem ser usados para excluir outros tipos de anemia1.

Como o médico trata a anemia1 de Fanconi?

O tratamento radical para a anemia1 de Fanconi é o transplante de medula óssea6. Tratamentos mais conservadores e paliativos30 podem ser transfusões sanguíneas e uso de corticosteroides. O tratamento sintomático31 inclui a administração oral de andrógenos32, o que pode melhorar a contagem de células sanguíneas7 em alguns doentes. Se esses pacientes desenvolvem doenças malignas, o tratamento fica mais complicado pela maior sensibilidade da medula óssea6 à radiação e à quimioterapia33.

Como evolui a anemia1 de Fanconi?

A maior parte dos bebês34 que nascem com anemia1 de Fanconi deve ser seguida constantemente para que não desenvolva leucemia10, uma complicação tardia e frequente neste tipo de anemia1. A esperança média de vida para os portadores da doença varia entre 20 e 30 anos. As causas de morte mais comuns relacionadas à doença são insuficiência15 da medula óssea6, leucemia10 e tumores sólidos. As neoplasias35 levam a um mau prognóstico36, com uma esperança de vida mais reduzida.

Como prevenir a anemia1 de Fanconi?

Sendo uma doença hereditária, a anemia1 de Fanconi não tem como ser evitada. Há, contudo, a possibilidade de um aconselhamento genético antes da concepção37.

 

ABCMED, 2016. Anemia de Fanconi. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1103934/anemia+de+fanconi.htm>. Acesso em: 11 dez. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
2 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
3 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
4 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
6 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
7 Células Sanguíneas: Células encontradas no líquido corpóreo circulando por toda parte do SISTEMA CARDIOVASCULAR.
8 Fisiopatologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
9 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
10 Leucemia: Doença maligna caracterizada pela proliferação anormal de elementos celulares que originam os glóbulos brancos (leucócitos). Como resultado, produz-se a substituição do tecido normal por células cancerosas, com conseqüente diminuição da capacidade imunológica, anemia, distúrbios da função plaquetária, etc.
11 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
12 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
13 Esqueleto:
14 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
15 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
16 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
17 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
18 Hipoplasia: Desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão, geralmente por diminuição do número de células, sendo menos grave que a aplasia.
19 Eminência tenar: Porção muscular na palma da mão humana logo abaixo do polegar. É composta por três músculos: oponente do polegar, abdutor curto do polegar e flexor curto do polegar.
20 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
21 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
22 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
23 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
24 Ecografia: Ecografia ou ultrassonografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
25 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
26 Bilirrubina: Pigmento amarelo que é produto da degradação da hemoglobina. Quando aumenta no sangue, acima de seus valores normais, pode produzir uma coloração amarelada da pele e mucosas, denominada icterícia. Pode estar aumentado no sangue devido a aumento da produção do mesmo (excesso de degradação de hemoglobina) ou por dificuldade de escoamento normal (por exemplo, cálculos biliares, hepatite).
27 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
28 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
29 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
30 Paliativos: 1. Que ou o que tem a qualidade de acalmar, de abrandar temporariamente um mal (diz-se de medicamento ou tratamento); anódino. 2. Que serve para atenuar um mal ou protelar uma crise (diz-se de meio, iniciativa etc.).
31 Sintomático: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
32 Andrógenos: Termo genérico para qualquer composto natural ou sintético, geralmente um hormônio esteróide, que estimula ou controla o desenvolvimento e manutenção das características masculinas em vertebrados ao ligar-se a receptores andrógenos. Isso inclui a atividade dos órgãos sexuais masculinos acessórios e o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. Também são os esteróides anabólicos originais. São precursores de todos os estrógenos, os hormônios sexuais femininos. São exemplos de andrógenos: testosterona, dehidroepiandrosterona (DHEA), androstenediona (Andro), androstenediol, androsterona e dihidrotestosterona (DHT).
33 Quimioterapia: Método que utiliza compostos químicos, chamados quimioterápicos, no tratamento de doenças causadas por agentes biológicos. Quando aplicada ao câncer, a quimioterapia é chamada de quimioterapia antineoplásica ou quimioterapia antiblástica.
34 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
35 Neoplasias: Termo que denomina um conjunto de doenças caracterizadas pelo crescimento anormal e em certas situações pela invasão de órgãos à distância (metástases). As neoplasias mais frequentes são as de mama, cólon, pele e pulmões.
36 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
37 Concepção: O início da gravidez.
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