Anemia de Fanconi
O que é anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi é uma forma rara de anemia que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos e não deve ser confundida com a síndrome renal, também descrita por Fanconi e que, igualmente, leva o seu nome. A doença foi descrita originalmente pelo pediatra suíço Guido Fanconi.
Quais são as causas da anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi é uma doença hereditária rara, autossômica recessiva, podendo ocorrer também por alterações ligadas ao cromossomo X. Ela é causada por mutações em genes envolvidos na reparação do DNA e na estabilidade genômica. Já foram identificados cerca de 15 genes responsáveis. Ela causa uma deficiência da medula óssea que impede a produção de células sanguíneas normais.
Qual é a fisiopatologia da anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi faz com que a medula óssea produza muitos glóbulos defeituosos, causando, além da anemia, outros problemas de saúde como a leucemia. Ela pode ser acompanhada de alterações em outros órgãos do corpo.
Quais são as principais características clínicas da anemia de Fanconi?
Apesar da anemia de Fanconi ser uma doença do sangue, ela pode afetar muitos outros órgãos e tecidos do corpo. Como em todas as anemias, na anemia de Fanconi o conteúdo de hemoglobina no sangue desce abaixo do normal. Além das alterações sanguíneas, esta anemia é caracterizada por baixa estatura, anomalias no esqueleto, anomalias no rosto e nos polegares, incidência aumentada de tumores sólidos, leucemias, insuficiência progressiva da medula óssea e alterações renais.
Outras anomalias podem estar presentes, como baixo peso, microcefalia, microftalmia, anomalias da pigmentação da pele e hipoplasia da eminência tenar. A fertilidade está comprometida, principalmente nos homens, mas também nas mulheres.
Como o médico diagnostica a anemia de Fanconi?
O diagnóstico é feito através da observação clínica dos sintomas e sinais da doença e pela realização de exames de sangue com avaliação do volume corpuscular médio. A ressonância magnética, a ecografia e a radiografia podem ser úteis para identificar problemas associados.
Para diagnosticar a anemia de Fanconi, como as demais anemias, são fundamentais um hemograma, um exame de hemoglobina e a dosagem dos níveis de ferritina. Outros exames que ajudam a diferenciar a anemia de Fanconi das outras anemias podem ser eletroforese da hemoglobina, esfregaço de sangue periférico, contagem de reticulócitos, níveis de ferro, vitamina B12 e ácido fólico, níveis de bilirrubina, níveis de chumbo no sangue, testes de função hepática e renal e biópsia da medula óssea. Exames de urina, testes genéticos e exames sorológicos também podem ser usados para excluir outros tipos de anemia.
Como o médico trata a anemia de Fanconi?
O tratamento radical para a anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea. Tratamentos mais conservadores e paliativos podem ser transfusões sanguíneas e uso de corticosteroides. O tratamento sintomático inclui a administração oral de andrógenos, o que pode melhorar a contagem de células sanguíneas em alguns doentes. Se esses pacientes desenvolvem doenças malignas, o tratamento fica mais complicado pela maior sensibilidade da medula óssea à radiação e à quimioterapia.
Como evolui a anemia de Fanconi?
A maior parte dos bebês que nascem com anemia de Fanconi deve ser seguida constantemente para que não desenvolva leucemia, uma complicação tardia e frequente neste tipo de anemia. A esperança média de vida para os portadores da doença varia entre 20 e 30 anos. As causas de morte mais comuns relacionadas à doença são insuficiência da medula óssea, leucemia e tumores sólidos. As neoplasias levam a um mau prognóstico, com uma esperança de vida mais reduzida.
Como prevenir a anemia de Fanconi?
Sendo uma doença hereditária, a anemia de Fanconi não tem como ser evitada. Há, contudo, a possibilidade de um aconselhamento genético antes da concepção.