Imunodeficiência comum variável

O que é imunodeficiência comum variável?

A imunodeficiência comum variável (ICV) é uma imunodeficiência primária, ou seja, não decorrente de qualquer doença ou medicação, que faz com que a pessoa tenha baixos níveis das proteínas que ajudam a combater infecções. Ela envolve predominantemente deficiências de imunidade humoral, embora a imunidade por células T possa também estar alterada em alguns pacientes.

A ICV também é conhecida como hipogamaglobulinemia, agamaglobulinemia de início adulto, hipogamaglobulinemia de início tardio e agamaglobulinemia adquirida. Sua incidência é estimada entre 1/10.000 e 1/50.000.

Quais são as causas da imunodeficiência comum variável?

Na grande maioria dos casos de ICV a causa é desconhecida. Em cerca de 10% das pessoas acometidas foi identificada uma mutação genética. Uma herança familiar parece responder por 10-25% dos casos. A ICV pode ser inata ou a pessoa pode desenvolvê-la durante a vida.

As mutações genéticas que levam a ela são esporádicas em mais de 90% dos casos. Isso compreende vários defeitos moleculares diferentes, mas na maioria dos pacientes o defeito molecular específico permanece desconhecido. 

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Qual é o substrato fisiopatológico da imunodeficiência comum variável?

Os organismos comumente encontrados nas infecções respiratórias são bactérias disseminadas na população e que muitas vezes causam pneumonia (Haemophilus influenzae, pneumococos e estafilococos), mesmo em pessoas que não têm ICV. A avaliação cuidadosa dos órgãos digestivos pode revelar má absorção de gordura e certos açúcares ou doença inflamatória intestinal. Se for obtida uma pequena amostra (biópsia) da mucosa intestinal, podem ser observadas alterações características.

Quais são as características clínicas da imunodeficiência comum variável?

Clinicamente, a ICV se caracteriza por um risco aumentado de infecções, tanto em homens quanto em mulheres. Embora a doença seja comumente diagnosticada em adultos, entre os 20 e os 40 anos, os pacientes são imunodeficientes desde crianças.

Pacientes com esta enfermidade apresentam infecções repetidas nos ouvidos, seios nasais e sistema respiratório, doença inflamatória crônica do trato gastrintestinal, tumores e doenças autoimunes. Também têm um risco aumentado de distúrbios digestivos, distúrbios autoimunes, distúrbios sanguíneos e câncer. Pacientes com ICV podem ter linfonodos aumentados no pescoço, tórax ou abdômen. O aumento do baço é relativamente comum, assim como o aumento das placas de Peyer (coleções de linfócitos nas paredes do intestino). Granulomas (coleções de células inflamatórias) podem ser encontrados nos pulmões, linfonodos, fígado, pele ou outros órgãos.

Embora os pacientes com ICV tenham respostas de anticorpos deprimidas e baixos níveis de imunoglobulinas no sangue, alguns dos anticorpos produzidos por esses pacientes podem atacar seus próprios tecidos (autoanticorpos), destruindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas. Em cerca de 20% dos casos, a primeira manifestação do defeito imunológico é o achado de plaquetas muito baixas no sangue ou anemia grave devido à destruição das hemácias.

Os autoanticorpos também podem causar outras doenças, como artrite ou distúrbios endócrinos, como doenças da tireoide. Outras queixas comuns são dor e distensão abdominal, náuseas, vômitos, diarreia e perda de peso. A artrite tipicamente associada à ICV pode comprometer as articulações maiores, poupando as menores. Pacientes com ICV podem ter um risco aumentado de câncer, especialmente do sistema linfoide ou do trato gastrointestinal.

Como o médico diagnostica a imunodeficiência comum variável?

Deve-se suspeitar de ICV em crianças ou adultos com histórico de infecções bacterianas recorrentes envolvendo ouvidos, seios nasais, brônquios e pulmões. Uma tosse regular pela manhã e a produção de expectoração amarela ou verde podem sugerir a presença de bronquite crônica ou bronquiectasia, geralmente causada por ICV. Mas, como o sistema imunológico é lento para amadurecer, o diagnóstico de ICV raramente é feito antes dos 4 anos de idade e comumente ocorre na idade adulta.

Os achados laboratoriais característicos incluem baixos níveis de imunoglobulinas séricas e baixa formação de anticorpos funcionais após a vacinação. O número de linfócitos B e T também pode ser determinado e sua função testada em culturas de tecidos.

Como o médico trata a imunodeficiência comum variável?

O tratamento da ICV é semelhante ao de outras doenças com baixos níveis de imunoglobulinas séricas. O objetivo do tratamento de infecções pulmonares é prevenir sua recorrência e os danos crônicos e progressivos que acompanham o tecido pulmonar. A terapia de reposição de imunoglobulina quase sempre traz melhora dos sintomas. Consiste principalmente de imunoglobulina G (IgG) e contém todos os anticorpos importantes presentes na população normal.

Pacientes com inflamações crônicas podem necessitar de tratamento de longo prazo com antibióticos de amplo espectro. Um regime diário de toalete pulmonar (fisioterapia torácica e drenagem postural) pode ser necessário para mobilizar as secreções dos pulmões e brônquios e torná-las mais fáceis de serem eliminadas com a tosse.

Pacientes com sintomas gastrointestinais e má absorção devem ser avaliados quanto a uma variedade de infecções gastrointestinais. Em alguns casos é encontrada doença inflamatória intestinal, que é tratada com medicamentos normalmente prescritos para pacientes não imunodeficientes.

Quais são as complicações possíveis com a imunodeficiência comum variável?

Quando as infecções pulmonares são graves e repetitivas, podem se desenvolver danos permanentes com alargamento e cicatrização da árvore brônquica, uma condição denominada bronquiectasia.

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