Imunodeficiência comum variável

O que é imunodeficiência¹ comum variável?

A imunodeficiência¹ comum variável (ICV) é uma imunodeficiência¹ primária, ou seja, não decorrente de qualquer doença ou medicação, que faz com que a pessoa tenha baixos níveis das proteínas² que ajudam a combater infecções³. Ela envolve predominantemente deficiências de imunidade⁴ humoral⁵, embora a imunidade⁴ por células⁶ T possa também estar alterada em alguns pacientes.

A ICV também é conhecida como hipogamaglobulinemia, agamaglobulinemia de início adulto, hipogamaglobulinemia de início tardio e agamaglobulinemia adquirida. Sua incidência⁷ é estimada entre 1/10.000 e 1/50.000.

Quais são as causas da imunodeficiência¹ comum variável?

Na grande maioria dos casos de ICV a causa é desconhecida. Em cerca de 10% das pessoas acometidas foi identificada uma mutação genética⁸. Uma herança familiar parece responder por 10-25% dos casos. A ICV pode ser inata ou a pessoa pode desenvolvê-la durante a vida.

As mutações genéticas que levam a ela são esporádicas em mais de 90% dos casos. Isso compreende vários defeitos moleculares diferentes, mas na maioria dos pacientes o defeito molecular específico permanece desconhecido. 

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Qual é o substrato fisiopatológico da imunodeficiência¹ comum variável?

Os organismos comumente encontrados nas infecções³ respiratórias são bactérias disseminadas na população e que muitas vezes causam pneumonia⁹ (Haemophilus influenzae, pneumococos e estafilococos), mesmo em pessoas que não têm ICV. A avaliação cuidadosa dos órgãos digestivos pode revelar má absorção de gordura¹⁰ e certos açúcares ou doença inflamatória intestinal. Se for obtida uma pequena amostra (biópsia¹¹) da mucosa intestinal¹², podem ser observadas alterações características.

Quais são as características clínicas da imunodeficiência¹ comum variável?

Clinicamente, a ICV se caracteriza por um risco aumentado de infecções³, tanto em homens quanto em mulheres. Embora a doença seja comumente diagnosticada em adultos, entre os 20 e os 40 anos, os pacientes são imunodeficientes desde crianças.

Pacientes com esta enfermidade apresentam infecções³ repetidas nos ouvidos, seios nasais¹³ e sistema respiratório¹⁴, doença inflamatória crônica do trato gastrintestinal, tumores e doenças autoimunes¹⁵. Também têm um risco aumentado de distúrbios digestivos, distúrbios autoimunes¹⁵, distúrbios sanguíneos e câncer¹⁶. Pacientes com ICV podem ter linfonodos¹⁷ aumentados no pescoço¹⁸, tórax¹⁹ ou abdômen. O aumento do baço²⁰ é relativamente comum, assim como o aumento das placas²¹ de Peyer (coleções de linfócitos nas paredes do intestino). Granulomas²² (coleções de células⁶ inflamatórias) podem ser encontrados nos pulmões²³, linfonodos¹⁷, fígado²⁴, pele²⁵ ou outros órgãos.

Embora os pacientes com ICV tenham respostas de anticorpos²⁶ deprimidas e baixos níveis de imunoglobulinas²⁷ no sangue²⁸, alguns dos anticorpos²⁶ produzidos por esses pacientes podem atacar seus próprios tecidos (autoanticorpos), destruindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas²⁹. Em cerca de 20% dos casos, a primeira manifestação do defeito imunológico é o achado de plaquetas²⁹ muito baixas no sangue²⁸ ou anemia³⁰ grave devido à destruição das hemácias³¹.

Os autoanticorpos também podem causar outras doenças, como artrite³² ou distúrbios endócrinos, como doenças da tireoide³³. Outras queixas comuns são dor e distensão abdominal, náuseas³⁴, vômitos³⁵, diarreia³⁶ e perda de peso. A artrite³² tipicamente associada à ICV pode comprometer as articulações³⁷ maiores, poupando as menores. Pacientes com ICV podem ter um risco aumentado de câncer¹⁶, especialmente do sistema linfoide³⁸ ou do trato gastrointestinal.

Como o médico diagnostica a imunodeficiência¹ comum variável?

Deve-se suspeitar de ICV em crianças ou adultos com histórico de infecções³ bacterianas recorrentes envolvendo ouvidos, seios nasais¹³, brônquios³⁹ e pulmões²³. Uma tosse regular pela manhã e a produção de expectoração⁴⁰ amarela ou verde podem sugerir a presença de bronquite crônica ou bronquiectasia⁴¹, geralmente causada por ICV. Mas, como o sistema imunológico⁴² é lento para amadurecer, o diagnóstico⁴³ de ICV raramente é feito antes dos 4 anos de idade e comumente ocorre na idade adulta.

Os achados laboratoriais característicos incluem baixos níveis de imunoglobulinas²⁷ séricas e baixa formação de anticorpos²⁶ funcionais após a vacinação. O número de linfócitos B e T também pode ser determinado e sua função testada em culturas de tecidos.

Como o médico trata a imunodeficiência¹ comum variável?

O tratamento da ICV é semelhante ao de outras doenças com baixos níveis de imunoglobulinas²⁷ séricas. O objetivo do tratamento de infecções³ pulmonares é prevenir sua recorrência⁴⁴ e os danos crônicos e progressivos que acompanham o tecido⁴⁵ pulmonar. A terapia de reposição de imunoglobulina⁴⁶ quase sempre traz melhora dos sintomas⁴⁷. Consiste principalmente de imunoglobulina⁴⁶ G (IgG) e contém todos os anticorpos²⁶ importantes presentes na população normal.

Pacientes com inflamações⁴⁸ crônicas podem necessitar de tratamento de longo prazo com antibióticos de amplo espectro. Um regime diário de toalete pulmonar (fisioterapia⁴⁹ torácica e drenagem⁵⁰ postural) pode ser necessário para mobilizar as secreções dos pulmões²³ e brônquios³⁹ e torná-las mais fáceis de serem eliminadas com a tosse.

Pacientes com sintomas⁴⁷ gastrointestinais e má absorção devem ser avaliados quanto a uma variedade de infecções³ gastrointestinais. Em alguns casos é encontrada doença inflamatória intestinal, que é tratada com medicamentos normalmente prescritos para pacientes⁵¹ não imunodeficientes.

Quais são as complicações possíveis com a imunodeficiência¹ comum variável?

Quando as infecções³ pulmonares são graves e repetitivas, podem se desenvolver danos permanentes com alargamento e cicatrização da árvore brônquica⁵², uma condição denominada bronquiectasia⁴¹.

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