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Mutações genéticas

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O que são mutações genéticas?

As mutações genéticas (ou gênicas) são as alterações que ocorrem na sequência de nucleotídeos na molécula de DNA constituinte dos genes, os quais sofrem uma mudança em sua estrutura, de modo que a sequência difere da encontrada na maioria das pessoas. As mutações genéticas podem ser classificadas em duas maneiras principais:

  1. Mutações que afetam as células germinativas1 (ovos e espermatozoide2): são hereditárias e estão presentes em praticamente todas as células3 do corpo.
  2. Mutações adquiridas, ou somáticas: ocorrem em algum momento durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células3 e não em todas. Elas não podem ser passadas para a próxima geração.

A maioria das mutações genéticas causadoras de doenças é incomum na população geral, mas algumas mutações ocorrem com mais frequência e são chamadas polimorfismos. Elas são comuns o suficiente para serem consideradas uma variação normal e são responsáveis por muitas das diferenças normais entre as pessoas, como a cor dos olhos4 e a cor do cabelo5, por exemplo.

Quais são as causas das mutações genéticas?

De modo geral, as mutações são causadas por um erro no processo de duplicação do DNA; no entanto, existem, dentre outros, certos fatores do ambiente que podem produzir esse efeito, como raios X, substâncias presentes no fumo, luz ultravioleta, ácido nitroso e alguns corantes presentes em alimentos.

Quais são as consequências das mutações genéticas?

Para funcionar corretamente, cada célula6 depende de milhares de proteínas7. Às vezes, mutações genéticas impedem que uma ou mais dessas proteínas7 funcionem adequadamente. Ao alterar as instruções de um gene para produzir uma proteína, uma mutação8 pode causar o mau funcionamento da proteína ou ela pode estar completamente ausente. Quando uma mutação8 altera uma proteína que desempenha um papel crítico no organismo, pode perturbar o desenvolvimento normal ou causar uma condição médica. O albinismo, por exemplo, é causado por uma mutação8 que ocorre na enzima9 tirosinase, que transforma a tirosina10 em melanina11.

Uma condição causada por mutações em um ou mais genes é chamada de desordem genética. Dependendo da célula6 atingida pela mutação8, ela pode ser ou não transmitida aos descendentes. Em alguns casos, as mutações genéticas são tão graves que impedem que um embrião sobreviva até o nascimento. Essas mudanças podem ocorrer em genes que são essenciais para o desenvolvimento e muitas vezes interrompem o desenvolvimento de um embrião em seus estágios iniciais: como essas mutações têm efeitos muito graves, elas são incompatíveis com a vida.

É importante notar que os genes em si não causam doenças. Os distúrbios genéticos são causados por mutações que fazem com que um gene funcione inadequadamente. Por exemplo, quando as pessoas dizem que alguém tem "o gene da fibrose cística12", por exemplo, elas geralmente se referem a uma versão mutada do gene CFTR, que causa a doença.

Veja mais sobre "Albinismo", "Daltonismo13", "Fibrose cística12" e "Fenilcetonúria14".

Quais são as principais enfermidades causadas por mutações genéticas?

As doenças genéticas são transmitidas segundo as leis de Mendel. Entre as principais doenças gênicas, encontram-se:

Fenilcetonúria14

A fenilcetonúria14 é caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima9 fenilalanina15 hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina15 (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo) em tirosina10 (aminoácido essencial às proteínas7 do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina15), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina11 (pigmento que confere cor à pele16).

Albinismo

O albinismo (acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito17 caracterizado pela ausência parcial ou total de melanina11 na pele16, cabelos e olhos4, conferindo a essas estruturas uma coloração excessivamente esbranquiçada. 

Fibrose cística12

A fibrose cística12 (ou mucoviscidose18) causa espessamento e aumento da viscosidade19 das secreções de algumas glândulas20, afetando todo o organismo, podendo levar à morte. Genes defeituosos são responsáveis pela doença, que se caracteriza pela fibrose21 e formação de cistos no pâncreas22 e em diversos outros órgãos do corpo humano23.

Anemia falciforme24

A anemia falciforme24 (ou drepanocitose) é uma doença transmitida geneticamente que causa deficiência do transporte de oxigênio para os tecidos. Ela ocorre devido a genes alterados transmitidos por ambos os pais.

Hemofilia25

O termo hemofilia25 designa diversas doenças genéticas, hereditárias, as quais têm em comum a incapacidade de controlar os sangramentos, em razão de defeitos herdados nos mecanismos de coagulação26 do sangue27.

Daltonismo13

O daltonismo13 é um tipo de acromatopsia (“cegueira de cores”) genética caracterizada por uma perturbação da percepção da visão28 devido à incapacidade de reconhecimento e distinção de algumas cores.

Distrofia29 muscular

As distrofias30 musculares são doenças de natureza genética (por mutações nos genes), que causam fraqueza muscular progressiva e afetam os movimentos.

Saiba mais sobre "Distrofias30 musculares tipo Duchenne e tipo Becker", "Hemofilia25" e "Anemia falciforme24".

 

ABCMED, 2018. Mutações genéticas. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1318978/mutacoes+geneticas.htm>. Acesso em: 30 mar. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Células Germinativas: São as células responsáveis pela reprodução sexuada e contêm metade do número total de cromossomos de uma espécie. Os espermatozoides (homem) e os ovócitos (mulher) são células germinativas.
2 Espermatozóide: Célula reprodutiva masculina.
3 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
4 Olhos:
5 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
6 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
7 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
8 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
9 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
10 Tirosina: É um dos aminoácidos polares, sem carga elétrica, que compõem as proteínas, caracterizado pela cadeia lateral curta na qual está presente um anel aromático e um grupamento hidroxila.
11 Melanina: Cada uma das diversas proteínas de cor marrom ou preta, encontrada como pigmento em vegetais e animais.
12 Fibrose cística: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
13 Daltonismo: Alteração congênita da visão de certas cores, especialmente para distinguir o vermelho e o verde.
14 Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida como Teste do Pezinho). Nesta doença, alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com ela têm um problema digestivo no fígado. Há um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste em retirar a fenilalanina da alimentação por toda a vida.
15 Fenilalanina: É um aminoácido natural, encontrado nas proteínas vegetais e animais, essencial para a vida humana.
16 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
17 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
18 Mucoviscidose: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
19 Viscosidade: 1. Atributo ou condição do que é viscoso; viscidez. 2. Resistência que um fluido oferece ao escoamento e que se deve ao movimento relativo entre suas partes; atrito interno de um fluido.
20 Glândulas: Grupo de células que secreta substâncias. As glândulas endócrinas secretam hormônios e as glândulas exócrinas secretam saliva, enzimas e água.
21 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
22 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
23 Corpo humano: O corpo humano é a substância física ou estrutura total e material de cada homem. Ele divide-se em cabeça, pescoço, tronco e membros. A anatomia humana estuda as grandes estruturas e sistemas do corpo humano.
24 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
25 Hemofilia: Doença transmitida de forma hereditária na qual existe uma menor produção de fatores de coagulação. Como conseqüência são produzidos sangramentos por traumatismos mínimos, sobretudo em articulações (hemartrose). Sua gravidade depende da concentração de fatores de coagulação no sangue.
26 Coagulação: Ato ou efeito de coagular(-se), passando do estado líquido ao sólido.
27 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
28 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
29 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
30 Distrofias: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
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