Gostou do artigo? Compartilhe!

Febre familiar do Mediterrâneo

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é a febre1 familiar do Mediterrâneo?

A Febre1 Familiar do Mediterrâneo é um distúrbio orgânico que causa episódios recorrentes de febre1 e inflamação2 dolorosa do abdômen, tórax3 e articulações4. Geralmente, ocorre em pessoas de origem mediterrânea (judeus, árabes, armênios, turcos, norte-africanos, gregos ou italianos), mas pode afetar pessoas de qualquer grupo étnico.

Quais são as causas da febre1 familiar do Mediterrâneo?

A Febre1 Familiar do Mediterrâneo é um distúrbio genético hereditário, autossômico5 recessivo, ocasionado por mutações no gene MEFV localizado no braço curto do cromossomo6 16. Esse gene normalmente codifica uma proteína chamada pirina, que faz parte do sistema imunológico7 inato. Presume-se que ela atenue as respostas inflamatórias.

As mutações nesse gene resultam em moléculas de pirina alteradas que não podem suprimir gatilhos menores e desconhecidos das inflamações8, os quais são normalmente controlados pela pirina intacta. A consequência clínica é um surto espontâneo de inflamações8.

Qual é o substrato fisiopatológico da febre1 familiar do Mediterrâneo?

As mutações no gene do cromossomo6 16 que codifica a proteína chamada pirina levam à síndrome9 da Febre1 Familiar do Mediterrâneo, embora algumas mutações causem um quadro mais grave do que outras. A função da pirina ainda não foi elucidada, mas em suma, é uma proteína implicada na geração de resposta a determinadas inflamações8.

Não se sabe conclusivamente o que exatamente desencadeia os ataques da Febre1 Familiar do Mediterrâneo, que leva a sintomas10 específicos em órgãos específicos como, por exemplo, articulações4 ou cavidade peritoneal11.

Leia sobre "Reumatismos inflamatórios sistêmicos12", "Fator reumatoide" e "Doenças autoimunes13".

Quais são as características clínicas da febre1 familiar do Mediterrâneo?

O primeiro episódio da Febre1 Familiar do Mediterrâneo costuma ocorrer na infância ou na adolescência, mas também pode ocorrer mais tarde na vida. Normalmente, os episódios duram de 12 a 72 horas e podem variar em gravidade. O tempo entre os ataques também é variável e pode ser contado em dias ou anos. Durante esses períodos, os indivíduos afetados não apresentam sinais14 ou sintomas10 relacionados à doença, mas sem tratamento para prevenir os ataques e complicações pode ocorrer um acúmulo de proteínas15 (amiloidose16) nos órgãos e tecidos do corpo, especialmente nos rins17, o que pode levar à insuficiência renal18.

As principais manifestações da Febre1 Familiar do Mediterrâneo são episódios recorrentes de febre1, acompanhados de dor abdominal (peritonite19?), torácica (pleurite?) ou articular (artrites?). Nem todos os pacientes terão todos os sintomas10, e eles podem mudar com o tempo. Os episódios duram em média de um a três dias e desaparecem espontaneamente, sem tratamento.

A maioria das pessoas parece e se sente saudável entre os episódios, mas algumas crianças têm episódios tão frequentes que não se recuperam totalmente e não crescem adequadamente. Alguns dos episódios podem ser tão fortemente dolorosos que o paciente ou a família (se for uma criança) costumam recorrer a um pronto-socorro.

A dor abdominal intensa pode ser confundida com apendicite20 e alguns pacientes podem ser submetidos a cirurgia para remover o apêndice21. A dor no peito22 pode ser tão intensa que torna difícil respirar profundamente. As articulações4 podem estar tão inchadas e doloridas que a pessoa não consegue andar.

A dor nas articulações4 pode acompanhar os episódios de febre1. Normalmente, apenas uma articulação23 é afetada por vez, mais comumente um tornozelo24 ou um joelho. Um terço dos pacientes pode ter uma erupção25 vermelha nas extremidades inferiores, perto dos tornozelos e dos pés. Em alguns deles, o único achado da doença podem ser episódios de dor e inchaço26 nas articulações4, que podem ser erroneamente diagnosticados como febre reumática27 aguda ou artrite28 idiopática29 juvenil. O inchaço26 das articulações4 tende a desaparecer em 5 a 14 dias, mas às vezes pode se tornar crônico30.

Alguns pacientes relatam dores musculares nas pernas, principalmente após esforço físico. Crianças menores de cinco anos podem ter apenas episódios de febre1 recorrente sem outros sintomas10.

Como o médico diagnostica a febre1 familiar do Mediterrâneo?

O diagnóstico31 da Febre1 Familiar do Mediterrâneo inicialmente parte dos sintomas10 e do exame físico, podendo ser difícil de ser feito. Em casos em que há suspeita da doença, um teste para procurar mutações genéticas pode ser feito.

Suspeita-se de Febre1 Familiar do Mediterrâneo em crianças com febre1 episódica e uma origem étnica comum para a condição. Muitas vezes, um membro da família também tem febre1 ou insuficiência renal18 inexplicável. As crianças, especialmente aquelas com menos de cinco anos de idade, podem ter febres periódicas sem outros sintomas10, por isso é preciso observação cuidadosa e às vezes prolongada para se fazer um diagnóstico31 correto. Examinar a criança durante a febre1 e obter exames laboratoriais que mostrem sinais14 de inflamação2 pode ser útil.

Em alguns casos, um medicamento chamado colchicina pode ser administrado por três a seis meses como teste para verificar se os episódios de dor e febre1 se tornam menos frequentes ou menos graves, o que pode apoiar o diagnóstico31 de Febre1 Familiar do Mediterrâneo.

Como o médico trata a febre1 familiar do Mediterrâneo?

Embora não haja cura para esse distúrbio, ele pode ser controlado com o uso de colchicina durante toda a vida. A colchicina é um medicamento que impede que os episódios comecem, mas não trata um episódio que já tenha começado. Se a colchicina for tomada regularmente, a grande maioria das pessoas com a Febre1 Familiar do Mediterrâneo (inclusive crianças) pode viver uma vida normal com uma expectativa de vida32 também normal.

No entanto, a colchicina pode causar efeitos colaterais33 como diarreia34, náuseas35, vômitos36, cólicas37 abdominais e outras alterações nos padrões de funcionamentos orgânicos. Portanto, esse medicamento precisa ser administrado com cautela e sob supervisão médica. Mas, convenientemente ajustada, as crianças que tomam colchicina crescem normalmente.

Saiba mais sobre "Febre reumática27", "Artrite reumatoide38" e "Dores nas juntas".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center e do American College of Rheumatology.

ABCMED, 2022. Febre familiar do Mediterrâneo. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1415655/febre-familiar-do-mediterraneo.htm>. Acesso em: 16 ago. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Febre: É a elevação da temperatura do corpo acima dos valores normais para o indivíduo. São aceitos como valores de referência indicativos de febre: temperatura axilar ou oral acima de 37,5°C e temperatura retal acima de 38°C. A febre é uma reação do corpo contra patógenos.
2 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
3 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
4 Articulações:
5 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
6 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
7 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
8 Inflamações: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc. Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
9 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
10 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
11 Cavidade peritoneal: Espaço recoberto pelo peritônio. É dividido em duas partes, o grande saco e o pequeno saco ou bolsa omental, que se localiza atrás do ESTÔMAGO. Os dois sacos estão conectados pelo forame de Winslow ou forame epiplóico.
12 Sistêmicos: 1. Relativo a sistema ou a sistemática. 2. Relativo à visão conspectiva, estrutural de um sistema; que se refere ou segue um sistema em seu conjunto. 3. Disposto de modo ordenado, metódico, coerente. 4. Em medicina, é o que envolve o organismo como um todo ou em grande parte.
13 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
14 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
15 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
16 Amiloidose: Amiloidose constitui um grupo de doenças nas quais certas proteínas, que normalmente seriam solúveis, se depositam extracelularmente nos tecidos na forma de fibrilas insolúveis.
17 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
18 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
19 Peritonite: Inflamação do peritônio. Pode ser produzida pela entrada de bactérias através da perfuração de uma víscera (apendicite, colecistite), como complicação de uma cirurgia abdominal, por ferida penetrante no abdome ou, em algumas ocasiões, sem causa aparente. É uma doença grave que pode levar pacientes à morte.
20 Apendicite: Inflamação do apêndice cecal. Manifesta-se por abdome agudo, e requer tratamento cirúrgico. Sua complicação mais freqüente é a peritonite aguda.
21 Apêndice: Extensão do CECO, em forma de um tubo cego (semelhante a um verme).
22 Peito: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original
23 Articulação: 1. Ponto de contato, de junção de duas partes do corpo ou de dois ou mais ossos. 2. Ponto de conexão entre dois órgãos ou segmentos de um mesmo órgão ou estrutura, que geralmente dá flexibilidade e facilita a separação das partes. 3. Ato ou efeito de articular-se. 4. Conjunto dos movimentos dos órgãos fonadores (articuladores) para a produção dos sons da linguagem.
24 Tornozelo: A região do membro inferior entre o PÉ e a PERNA.
25 Erupção: 1. Ato, processo ou efeito de irromper. 2. Aumento rápido do brilho de uma estrela ou de pequena região da atmosfera solar. 3. Aparecimento de lesões de natureza inflamatória ou infecciosa, geralmente múltiplas, na pele e mucosas, provocadas por vírus, bactérias, intoxicações, etc. 4. Emissão de materiais magmáticos por um vulcão (lava, cinzas etc.).
26 Inchaço: Inchação, edema.
27 Febre reumática: Doença inflamatória produzida como efeito inflamatório anormal secundário a infecções repetidas por uma bactéria chamada estreptococo beta-hemolítico do grupo A. Caracteriza-se por inflamação das articulações, febre, inflamação de uma ou mais de uma estrutura cardíaca, alterações neurológicas, eritema cutâneo. Com o tratamento mais intensivo da faringite estreptocócica, a freqüência desta doença foi consideravelmente reduzida.
28 Artrite: Inflamação de uma articulação, caracterizada por dor, aumento da temperatura, dificuldade de movimentação, inchaço e vermelhidão da área afetada.
29 Idiopática: 1. Relativo a idiopatia; que se forma ou se manifesta espontaneamente ou a partir de causas obscuras ou desconhecidas; não associado a outra doença. 2. Peculiar a um indivíduo.
30 Crônico: Descreve algo que existe por longo período de tempo. O oposto de agudo.
31 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
32 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
33 Efeitos colaterais: 1. Ação não esperada de um medicamento. Ou seja, significa a ação sobre alguma parte do organismo diferente daquela que precisa ser tratada pelo medicamento. 2. Possível reação que pode ocorrer durante o uso do medicamento, podendo ser benéfica ou maléfica.
34 Diarréia: Aumento do volume, freqüência ou quantidade de líquido nas evacuações.Deve ser a manifestação mais freqüente de alteração da absorção ou transporte intestinal de substâncias, alterações estas que em geral são devidas a uma infecção bacteriana ou viral, a toxinas alimentares, etc.
35 Náuseas: Vontade de vomitar. Forma parte do mecanismo complexo do vômito e pode ser acompanhada de sudorese, sialorréia (salivação excessiva), vertigem, etc .
36 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
37 Cólicas: Dor aguda, produzida pela dilatação ou contração de uma víscera oca (intestino, vesícula biliar, ureter, etc.). Pode ser de início súbito, com exacerbações e períodos de melhora parcial ou total, nos quais o paciente pode estar sentindo-se bem ou apresentar dor leve.
38 Artrite reumatóide: Doença auto-imune de etiologia desconhecida, caracterizada por poliartrite periférica, simétrica, que leva à deformidade e à destruição das articulações por erosão do osso e cartilagem. Afeta mulheres duas vezes mais do que os homens e sua incidência aumenta com a idade. Em geral, acomete grandes e pequenas articulações em associação com manifestações sistêmicas como rigidez matinal, fadiga e perda de peso. Quando envolve outros órgãos, a morbidade e a gravidade da doença são maiores, podendo diminuir a expectativa de vida em cinco a dez anos.
Gostou do artigo? Compartilhe!

Tem alguma dúvida sobre Reumatologia?

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.