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Imunodeficiência comum variável

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O que é imunodeficiência1 comum variável?

A imunodeficiência1 comum variável (ICV) é uma imunodeficiência1 primária, ou seja, não decorrente de qualquer doença ou medicação, que faz com que a pessoa tenha baixos níveis das proteínas2 que ajudam a combater infecções3. Ela envolve predominantemente deficiências de imunidade4 humoral5, embora a imunidade4 por células6 T possa também estar alterada em alguns pacientes.

A ICV também é conhecida como hipogamaglobulinemia, agamaglobulinemia de início adulto, hipogamaglobulinemia de início tardio e agamaglobulinemia adquirida. Sua incidência7 é estimada entre 1/10.000 e 1/50.000.

Quais são as causas da imunodeficiência1 comum variável?

Na grande maioria dos casos de ICV a causa é desconhecida. Em cerca de 10% das pessoas acometidas foi identificada uma mutação genética8. Uma herança familiar parece responder por 10-25% dos casos. A ICV pode ser inata ou a pessoa pode desenvolvê-la durante a vida.

As mutações genéticas que levam a ela são esporádicas em mais de 90% dos casos. Isso compreende vários defeitos moleculares diferentes, mas na maioria dos pacientes o defeito molecular específico permanece desconhecido. 

Veja também sobre "Pneumonia9 na infância", "Doença pulmonar obstrutiva crônica" e "Rinossinusite".

Qual é o substrato fisiopatológico da imunodeficiência1 comum variável?

Os organismos comumente encontrados nas infecções3 respiratórias são bactérias disseminadas na população e que muitas vezes causam pneumonia9 (Haemophilus influenzae, pneumococos e estafilococos), mesmo em pessoas que não têm ICV. A avaliação cuidadosa dos órgãos digestivos pode revelar má absorção de gordura10 e certos açúcares ou doença inflamatória intestinal. Se for obtida uma pequena amostra (biópsia11) da mucosa intestinal12, podem ser observadas alterações características.

Quais são as características clínicas da imunodeficiência1 comum variável?

Clinicamente, a ICV se caracteriza por um risco aumentado de infecções3, tanto em homens quanto em mulheres. Embora a doença seja comumente diagnosticada em adultos, entre os 20 e os 40 anos, os pacientes são imunodeficientes desde crianças.

Pacientes com esta enfermidade apresentam infecções3 repetidas nos ouvidos, seios nasais13 e sistema respiratório14, doença inflamatória crônica do trato gastrintestinal, tumores e doenças autoimunes15. Também têm um risco aumentado de distúrbios digestivos, distúrbios autoimunes15, distúrbios sanguíneos e câncer16. Pacientes com ICV podem ter linfonodos17 aumentados no pescoço18, tórax19 ou abdômen. O aumento do baço20 é relativamente comum, assim como o aumento das placas21 de Peyer (coleções de linfócitos nas paredes do intestino). Granulomas22 (coleções de células6 inflamatórias) podem ser encontrados nos pulmões23, linfonodos17, fígado24, pele25 ou outros órgãos.

Embora os pacientes com ICV tenham respostas de anticorpos26 deprimidas e baixos níveis de imunoglobulinas27 no sangue28, alguns dos anticorpos26 produzidos por esses pacientes podem atacar seus próprios tecidos (autoanticorpos), destruindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas29. Em cerca de 20% dos casos, a primeira manifestação do defeito imunológico é o achado de plaquetas29 muito baixas no sangue28 ou anemia30 grave devido à destruição das hemácias31.

Os autoanticorpos também podem causar outras doenças, como artrite32 ou distúrbios endócrinos, como doenças da tireoide33. Outras queixas comuns são dor e distensão abdominal, náuseas34, vômitos35, diarreia36 e perda de peso. A artrite32 tipicamente associada à ICV pode comprometer as articulações37 maiores, poupando as menores. Pacientes com ICV podem ter um risco aumentado de câncer16, especialmente do sistema linfoide38 ou do trato gastrointestinal.

Como o médico diagnostica a imunodeficiência1 comum variável?

Deve-se suspeitar de ICV em crianças ou adultos com histórico de infecções3 bacterianas recorrentes envolvendo ouvidos, seios nasais13, brônquios39 e pulmões23. Uma tosse regular pela manhã e a produção de expectoração40 amarela ou verde podem sugerir a presença de bronquite crônica ou bronquiectasia41, geralmente causada por ICV. Mas, como o sistema imunológico42 é lento para amadurecer, o diagnóstico43 de ICV raramente é feito antes dos 4 anos de idade e comumente ocorre na idade adulta.

Os achados laboratoriais característicos incluem baixos níveis de imunoglobulinas27 séricas e baixa formação de anticorpos26 funcionais após a vacinação. O número de linfócitos B e T também pode ser determinado e sua função testada em culturas de tecidos.

Como o médico trata a imunodeficiência1 comum variável?

O tratamento da ICV é semelhante ao de outras doenças com baixos níveis de imunoglobulinas27 séricas. O objetivo do tratamento de infecções3 pulmonares é prevenir sua recorrência44 e os danos crônicos e progressivos que acompanham o tecido45 pulmonar. A terapia de reposição de imunoglobulina46 quase sempre traz melhora dos sintomas47. Consiste principalmente de imunoglobulina46 G (IgG) e contém todos os anticorpos26 importantes presentes na população normal.

Pacientes com inflamações48 crônicas podem necessitar de tratamento de longo prazo com antibióticos de amplo espectro. Um regime diário de toalete pulmonar (fisioterapia49 torácica e drenagem50 postural) pode ser necessário para mobilizar as secreções dos pulmões23 e brônquios39 e torná-las mais fáceis de serem eliminadas com a tosse.

Pacientes com sintomas47 gastrointestinais e má absorção devem ser avaliados quanto a uma variedade de infecções3 gastrointestinais. Em alguns casos é encontrada doença inflamatória intestinal, que é tratada com medicamentos normalmente prescritos para pacientes51 não imunodeficientes.

Quais são as complicações possíveis com a imunodeficiência1 comum variável?

Quando as infecções3 pulmonares são graves e repetitivas, podem se desenvolver danos permanentes com alargamento e cicatrização da árvore brônquica52, uma condição denominada bronquiectasia41.

Leia sobre "Colite53 ulcerativa", "Doença de Crohn54" e "Anemias".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Mayo Clinic e da NORD – National Organization for Rare Disorders.

ABCMED, 2022. Imunodeficiência comum variável. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1413485/imunodeficiencia-comum-variavel.htm>. Acesso em: 2 dez. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Imunodeficiência: Distúrbio do sistema imunológico que se caracteriza por um defeito congênito ou adquirido em um ou vários mecanismos que interferem na defesa normal de um indivíduo perante infecções ou doenças tumorais.
2 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
3 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
4 Imunidade: Capacidade que um indivíduo tem de defender-se perante uma agressão bacteriana, viral ou perante qualquer tecido anormal (tumores, enxertos, etc.).
5 Humoral: 1. Relativo a humor. 2. Em fisiologia, relativo a ou próprio do conjunto de líquidos do organismo (sangue, linfa, líquido cefalorraquidiano).
6 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
7 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
8 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
9 Pneumonia: Inflamação do parênquima pulmonar. Sua causa mais freqüente é a infecção bacteriana, apesar de que pode ser produzida por outros microorganismos. Manifesta-se por febre, tosse, expectoração e dor torácica. Em pacientes idosos ou imunodeprimidos pode ser uma doença fatal.
10 Gordura: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Os alimentos que fornecem gordura são: manteiga, margarina, óleos, nozes, carnes vermelhas, peixes, frango e alguns derivados do leite. O excesso de calorias é estocado no organismo na forma de gordura, fornecendo uma reserva de energia ao organismo.
11 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
12 Mucosa Intestinal: Revestimento dos INTESTINOS, consistindo em um EPITÉLIO interior, uma LÂMINA PRÓPRIA média, e uma MUSCULARIS MUCOSAE exterior. No INTESTINO DELGADO, a mucosa é caracterizada por várias dobras e muitas células absortivas (ENTERÓCITOS) com MICROVILOSIDADES.
13 Seios Nasais: Extensões preenchidas de ar localizadas na parte respiratória da cavidade nasal dentro dos ossos frontal, etmóide, esfenóide e maxila. Variam em tamanho e forma entre indivíduos diferentes, e são revestidas por uma membrana mucosa ciliada da cavidade nasal.
14 Sistema Respiratório: Órgãos e estruturas tubulares e cavernosas, por meio das quais a ventilação pulmonar e as trocas gasosas entre o ar externo e o sangue são realizadas.
15 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
16 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
17 Linfonodos: Gânglios ou nodos linfáticos.
18 Pescoço:
19 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
20 Baço:
21 Placas: 1. Lesões achatadas, semelhantes à pápula, mas com diâmetro superior a um centímetro. 2. Folha de material resistente (metal, vidro, plástico etc.), mais ou menos espessa. 3. Objeto com formato de tabuleta, geralmente de bronze, mármore ou granito, com inscrição comemorativa ou indicativa. 4. Chapa que serve de suporte a um aparelho de iluminação que se fixa em uma superfície vertical ou sobre uma peça de mobiliário, etc. 5. Placa de metal que, colocada na dianteira e na traseira de um veículo automotor, registra o número de licenciamento do veículo. 6. Chapa que, emitida pela administração pública, representa sinal oficial de concessão de certas licenças e autorizações. 7. Lâmina metálica, polida, usualmente como forma em processos de gravura. 8. Área ou zona que difere do resto de uma superfície, ordinariamente pela cor. 9. Mancha mais ou menos espessa na pele, como resultado de doença, escoriação, etc. 10. Em anatomia geral, estrutura ou órgão chato e em forma de placa, como uma escama ou lamela. 11. Em informática, suporte plano, retangular, de fibra de vidro, em que se gravam chips e outros componentes eletrônicos do computador. 12. Em odontologia, camada aderente de bactérias que se forma nos dentes.
22 Granulomas: Formação composta por tecido de granulação que se encontra em processos infecciosos e outras doenças. É, na maioria das vezes, reacional a algum tipo de agressão (corpo estranho, ferimentos, parasitas, etc.).
23 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
24 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
25 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
26 Anticorpos: Proteínas produzidas pelo organismo para se proteger de substâncias estranhas como bactérias ou vírus. As pessoas que têm diabetes tipo 1 produzem anticorpos que destroem as células beta produtoras de insulina do próprio organismo.
27 Imunoglobulinas: Proteína do soro sanguíneo, sintetizada pelos plasmócitos provenientes dos linfócitos B como reação à entrada de uma substância estranha (antígeno) no organismo; anticorpo.
28 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
29 Plaquetas: Elemento do sangue (não é uma célula porque não apresenta núcleo) produzido na medula óssea, cuja principal função é participar da coagulação do sangue através da formação de conglomerados que tamponam o escape do sangue por uma lesão em um vaso sangüíneo.
30 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
31 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
32 Artrite: Inflamação de uma articulação, caracterizada por dor, aumento da temperatura, dificuldade de movimentação, inchaço e vermelhidão da área afetada.
33 Tireoide: Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.
34 Náuseas: Vontade de vomitar. Forma parte do mecanismo complexo do vômito e pode ser acompanhada de sudorese, sialorréia (salivação excessiva), vertigem, etc .
35 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
36 Diarréia: Aumento do volume, freqüência ou quantidade de líquido nas evacuações.Deve ser a manifestação mais freqüente de alteração da absorção ou transporte intestinal de substâncias, alterações estas que em geral são devidas a uma infecção bacteriana ou viral, a toxinas alimentares, etc.
37 Articulações:
38 Linfoide: 1. Relativo a ou que constitui o tecido característico dos nodos linfáticos. 2. Relativo ou semelhante à linfa.
39 Brônquios: A maior passagem que leva ar aos pulmões originando-se na bifurcação terminal da traquéia. Sinônimos: Bronquíolos
40 Expectoração: Ato ou efeito de expectorar. Em patologia, é a expulsão, por meio da tosse, de secreções provenientes da traqueia, brônquios e pulmões; escarro.
41 Bronquiectasia: Sinônimo de “dilatação dos brônquios”. Há uma dilatação anormal e permanente dos brônquios cartilaginosos de médio calibre, da quinta à décima divisão brônquica. A dilatação está associada a uma destruição inflamatória dos tecidos musculares e elásticos das paredes brônquicas.
42 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
43 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
44 Recorrência: 1. Retorno, repetição. 2. Em medicina, é o reaparecimento dos sintomas característicos de uma doença, após a sua completa remissão. 3. Em informática, é a repetição continuada da mesma operação ou grupo de operações. 4. Em psicologia, é a volta à memória.
45 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
46 Imunoglobulina: Proteína do soro sanguíneo, sintetizada pelos plasmócitos provenientes dos linfócitos B como reação à entrada de uma substância estranha (antígeno) no organismo; anticorpo.
47 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
48 Inflamações: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc. Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
49 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
50 Drenagem: Saída ou retirada de material líquido (sangue, pus, soro), de forma espontânea ou através de um tubo colocado no interior da cavidade afetada (dreno).
51 Para pacientes: Você pode utilizar este texto livremente com seus pacientes, inclusive alterando-o, de acordo com a sua prática e experiência. Conheça todos os materiais Para Pacientes disponíveis para auxiliar, educar e esclarecer seus pacientes, colaborando para a melhoria da relação médico-paciente, reunidos no canal Para Pacientes . As informações contidas neste texto são baseadas em uma compilação feita pela equipe médica da Centralx. Você deve checar e confirmar as informações e divulgá-las para seus pacientes de acordo com seus conhecimentos médicos.
52 Árvore brônquica: A árvore brônquica é formada pelos brônquios, bronquíolos, ductos alveolares, sacos alveolares e alvéolos, e é responsável por levar o ar aspirado pelas fossas nasais até o pulmão.
53 Colite: Inflamação da porção terminal do cólon (intestino grosso). Pode ser devido a infecções intestinais (a causa mais freqüente), ou a processos inflamatórios diversos (colite ulcerativa, colite isquêmica, colite por radiação, etc.).
54 Doença de Crohn: Doença inflamatória crônica do intestino que acomete geralmente o íleo e o cólon, embora possa afetar qualquer outra parte do intestino. A doença cursa com períodos de remissão sintomática e outros de agravamento. Na maioria dos casos, a doença de Crohn é de intensidade moderada e se torna bem controlada pela medicação, tornando possível uma vida razoavelmente normal para seu portador. A causa da doença de Crohn ainda não é totalmente conhecida. Os sintomas mais comuns são: dor abdominal, diarreia, perda de peso, febre moderada, sensação de distensão abdominal, perda de apetite e de peso.
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