Imunodeficiência comum variável
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O que é imunodeficiência1 comum variável?
A imunodeficiência1 comum variável (ICV) é uma imunodeficiência1 primária, ou seja, não decorrente de qualquer doença ou medicação, que faz com que a pessoa tenha baixos níveis das proteínas2 que ajudam a combater infecções3. Ela envolve predominantemente deficiências de imunidade4 humoral5, embora a imunidade4 por células6 T possa também estar alterada em alguns pacientes.
A ICV também é conhecida como hipogamaglobulinemia, agamaglobulinemia de início adulto, hipogamaglobulinemia de início tardio e agamaglobulinemia adquirida. Sua incidência7 é estimada entre 1/10.000 e 1/50.000.
Quais são as causas da imunodeficiência1 comum variável?
Na grande maioria dos casos de ICV a causa é desconhecida. Em cerca de 10% das pessoas acometidas foi identificada uma mutação genética8. Uma herança familiar parece responder por 10-25% dos casos. A ICV pode ser inata ou a pessoa pode desenvolvê-la durante a vida.
As mutações genéticas que levam a ela são esporádicas em mais de 90% dos casos. Isso compreende vários defeitos moleculares diferentes, mas na maioria dos pacientes o defeito molecular específico permanece desconhecido.
Veja também sobre "Pneumonia9 na infância", "Doença pulmonar obstrutiva crônica" e "Rinossinusite".
Qual é o substrato fisiopatológico da imunodeficiência1 comum variável?
Os organismos comumente encontrados nas infecções3 respiratórias são bactérias disseminadas na população e que muitas vezes causam pneumonia9 (Haemophilus influenzae, pneumococos e estafilococos), mesmo em pessoas que não têm ICV. A avaliação cuidadosa dos órgãos digestivos pode revelar má absorção de gordura10 e certos açúcares ou doença inflamatória intestinal. Se for obtida uma pequena amostra (biópsia11) da mucosa intestinal12, podem ser observadas alterações características.
Quais são as características clínicas da imunodeficiência1 comum variável?
Clinicamente, a ICV se caracteriza por um risco aumentado de infecções3, tanto em homens quanto em mulheres. Embora a doença seja comumente diagnosticada em adultos, entre os 20 e os 40 anos, os pacientes são imunodeficientes desde crianças.
Pacientes com esta enfermidade apresentam infecções3 repetidas nos ouvidos, seios nasais13 e sistema respiratório14, doença inflamatória crônica do trato gastrintestinal, tumores e doenças autoimunes15. Também têm um risco aumentado de distúrbios digestivos, distúrbios autoimunes15, distúrbios sanguíneos e câncer16. Pacientes com ICV podem ter linfonodos17 aumentados no pescoço18, tórax19 ou abdômen. O aumento do baço20 é relativamente comum, assim como o aumento das placas21 de Peyer (coleções de linfócitos nas paredes do intestino). Granulomas22 (coleções de células6 inflamatórias) podem ser encontrados nos pulmões23, linfonodos17, fígado24, pele25 ou outros órgãos.
Embora os pacientes com ICV tenham respostas de anticorpos26 deprimidas e baixos níveis de imunoglobulinas27 no sangue28, alguns dos anticorpos26 produzidos por esses pacientes podem atacar seus próprios tecidos (autoanticorpos), destruindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas29. Em cerca de 20% dos casos, a primeira manifestação do defeito imunológico é o achado de plaquetas29 muito baixas no sangue28 ou anemia30 grave devido à destruição das hemácias31.
Os autoanticorpos também podem causar outras doenças, como artrite32 ou distúrbios endócrinos, como doenças da tireoide33. Outras queixas comuns são dor e distensão abdominal, náuseas34, vômitos35, diarreia36 e perda de peso. A artrite32 tipicamente associada à ICV pode comprometer as articulações37 maiores, poupando as menores. Pacientes com ICV podem ter um risco aumentado de câncer16, especialmente do sistema linfoide38 ou do trato gastrointestinal.
Como o médico diagnostica a imunodeficiência1 comum variável?
Deve-se suspeitar de ICV em crianças ou adultos com histórico de infecções3 bacterianas recorrentes envolvendo ouvidos, seios nasais13, brônquios39 e pulmões23. Uma tosse regular pela manhã e a produção de expectoração40 amarela ou verde podem sugerir a presença de bronquite crônica ou bronquiectasia41, geralmente causada por ICV. Mas, como o sistema imunológico42 é lento para amadurecer, o diagnóstico43 de ICV raramente é feito antes dos 4 anos de idade e comumente ocorre na idade adulta.
Os achados laboratoriais característicos incluem baixos níveis de imunoglobulinas27 séricas e baixa formação de anticorpos26 funcionais após a vacinação. O número de linfócitos B e T também pode ser determinado e sua função testada em culturas de tecidos.
Como o médico trata a imunodeficiência1 comum variável?
O tratamento da ICV é semelhante ao de outras doenças com baixos níveis de imunoglobulinas27 séricas. O objetivo do tratamento de infecções3 pulmonares é prevenir sua recorrência44 e os danos crônicos e progressivos que acompanham o tecido45 pulmonar. A terapia de reposição de imunoglobulina46 quase sempre traz melhora dos sintomas47. Consiste principalmente de imunoglobulina46 G (IgG) e contém todos os anticorpos26 importantes presentes na população normal.
Pacientes com inflamações48 crônicas podem necessitar de tratamento de longo prazo com antibióticos de amplo espectro. Um regime diário de toalete pulmonar (fisioterapia49 torácica e drenagem50 postural) pode ser necessário para mobilizar as secreções dos pulmões23 e brônquios39 e torná-las mais fáceis de serem eliminadas com a tosse.
Pacientes com sintomas47 gastrointestinais e má absorção devem ser avaliados quanto a uma variedade de infecções3 gastrointestinais. Em alguns casos é encontrada doença inflamatória intestinal, que é tratada com medicamentos normalmente prescritos para pacientes51 não imunodeficientes.
Quais são as complicações possíveis com a imunodeficiência1 comum variável?
Quando as infecções3 pulmonares são graves e repetitivas, podem se desenvolver danos permanentes com alargamento e cicatrização da árvore brônquica52, uma condição denominada bronquiectasia41.
Leia sobre "Colite53 ulcerativa", "Doença de Crohn54" e "Anemias".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Mayo Clinic e da NORD – National Organization for Rare Disorders.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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