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Doença de Ollier

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O que é doença de Ollier?

A Doença de Ollier, também chamada de Síndrome1 de Ollier, é um distúrbio esquelético raro (1/100.000) que causa crescimento benigno da cartilagem2 nos ossos (encondromas), gerando desenvolvimento ósseo anormal, sobretudo nos ossos das mãos3 e dos pés, mas que também pode ocorrer no crânio4, costelas5 e coluna vertebral6.

Embora esse distúrbio possa estar potencialmente presente no nascimento (congênito7), pode não se tornar aparente até a primeira infância, quando sintomas8 como deformidades ou crescimento inadequado dos membros são mais óbvios.

A condição foi primeiramente descrita pelo médico francês Louis Xavier Édouard Leopold Ollier em 1889.

Quais são as causas da doença de Ollier?

A causa subjacente da Doença de Ollier ainda não é totalmente conhecida, mas acredita-se que esteja relacionada a uma anormalidade no desenvolvimento embrionário do broto do(s) membro(s) afetado(s). Mutações não hereditárias nos genes IDH1, IDH2 e PTHR1 têm sido associadas a essa doença e à síndrome1 de Maffucci. Contudo, essas mutações não estão presentes em todas as células9 do corpo, e na doença de Ollier estão presentes apenas nos encondromas.

Até agora, todos os casos constatados de doença de Ollier foram esporádicos e não herdados.

Leia também sobre "Sarcoma10 de Ewing", "Osteocondroma", "Osteossarcoma" e "Condrossarcoma".

Qual é o substrato fisiopatológico da doença de Ollier?

A Doença de Ollier é caracterizada por múltiplos encondromas que se apresentam em uma distribuição assimétrica. Os encondromas são tumores intraósseos benignos, de crescimento lento, que se originam do canal medular, caracterizados pelo crescimento exagerado da cartilagem hialina11. Essa massa tumoral anômala força e deforma os ossos e pode levar aos sinais12 e sintomas8 da doença.

Os encondromas ocorrem principalmente nos ossos dos membros, especialmente nos ossos das mãos3 e dos pés. Eles tendem a se desenvolver perto das extremidades dos ossos, onde ocorre o crescimento.

Quais são as características clínicas da doença de Ollier?

A doença de Ollier nem sempre é aparente no momento do nascimento, mas os sintomas8 geralmente se tornam evidentes na primeira infância. Entre as idades de um e quatro anos, observa-se frequentemente o crescimento anormal e/ou lento dos braços e pernas. Na maioria dos casos, uma perna e/ou braço é afetado, mas as pernas e/ou braços de ambos os lados do corpo podem estar envolvidos. Se ambas as pernas estiverem envolvidas, pode resultar em baixa estatura; se apenas uma perna estiver envolvida, o indivíduo afetado pode mancar.

A doença de Ollier se manifesta como um crescimento maior do que o normal da cartilagem2 nos ossos longos13 das pernas e braços, de modo que a camada externa do osso (camada cortical superficial) se torna fina e mais frágil.

A pelve14 às vezes é envolvida e raramente as costelas5, o esterno15 (osso do peito16) e/ou o crânio4 podem ser afetados. Deformidades também podem se desenvolver nos pulsos e tornozelos. O encurtamento dos membros e o arqueamento dos ossos longos13 podem ocorrer em alguns indivíduos afetados.

A Doença de Ollier também dificulta o desenvolvimento adequado do processo de ossificação. As fraturas são uma ocorrência comum em pessoas afetadas por esse distúrbio, mas curam bem. Em alguns pacientes, o desenvolvimento de algumas formas de crescimento ósseo maligno, ainda mais raras, foram associadas à doença de Ollier.

Como o médico diagnostica a doença de Ollier?

O diagnóstico17 da doença de Ollier exige uma completa e detalhada história médica do paciente e inclui biópsia18 óssea, radiografias, ressonância magnética19 e tomografia computadorizada20. As pessoas afetadas devem ser acompanhadas rotineiramente por um médico, como vigilância para alterações malignas nos ossos e articulações21.

Um distúrbio muito próximo e em certa medida sobreposto à Doença de Ollier, mas que deve ser separado dela, é a síndrome1 de Maffucci, que também envolve múltiplos encondromas. A síndrome1 de Maffuci se distingue clinicamente da de Ollier pela presença de hemangiomas (emaranhados de vasos sanguíneos22 anormais) na pele23.

Como o médico trata a doença de Ollier?

Atualmente, não existe cura para a doença de Ollier. Complicações como fraturas, deformidades e neoplasias24 que surgem dela podem ser tratadas por meio dos procedimentos médicos habituais, inclusive cirurgia. A correção cirúrgica das deformidades do(s) membro(s) afetado(s) pode ser útil.

Em casos graves, a substituição de uma articulação25 afetada por uma prótese26 (articulação25 artificial) pode ser necessária. As fraturas curam rotineiramente sem complicações. A fisioterapia27 e outros serviços médicos de apoio podem ser benéficos. Outros tratamentos necessários são apenas sintomáticos e de suporte.

Veja sobre "Osteopenia", "Osteoporose28", "Osteólise", "Osteogênese imperfeita" e "Cintilografia29 óssea".

Como evolui a doença de Ollier?

Encondromas podem ocorrer a qualquer momento. Em cerca de 30% dos pacientes, eles podem sofrer alterações malignas no sentido canceroso (condrossarcomas). A transformação maligna é mais provável de ocorrer nos ossos tubulares longos e planos, tipo fêmur30 ou úmero31.

As pessoas com doença de Ollier têm uma vida útil normal e a inteligência não é afetada. O grau de comprometimento físico depende das deformidades esqueléticas individuais, mas na maioria dos casos os pacientes não têm grandes limitações em suas atividades.

Quais são as complicações possíveis com a doença de Ollier?

Além das fraturas patológicas e da malignização (condrossarcomas), outras complicações raras podem surgir, como gliomas (tumores cerebrais) e tumores de ovário32 (raros), que têm prognóstico33 favorável se diagnosticados precocemente.

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da POSNA – Pediatric Orthopaedic Society of North America.

ABCMED, 2022. Doença de Ollier. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1420235/doenca+de+ollier.htm>. Acesso em: 29 set. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cartilagem: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
3 Ossos das Mãos: São os OSSOS DO CARPO, OSSOS do METACARPO e as FALANGES DOS DEDOS. Em cada mão há oito ossos cárpicos, cinco metacárpicos e 14 falanges. Sinônimos: Ossos das Mãos
4 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
5 Costelas:
6 Coluna vertebral:
7 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
10 Sarcoma: Neoplasia maligna originada de células do tecido conjuntivo. Podem aparecer no tecido adiposo (lipossarcoma), muscular (miossarcoma), ósseo (osteosarcoma), etc.
11 Cartilagem Hialina: Tipo de CARTILAGEM (encontrada na CARTILAGEM ARTICULAR, na CARTILAGEM DA LARINGE e no SEPTO NASAL) caracterizada por uma matriz amorfa homogênea, contendo principalmente COLÁGENO TIPO II e substância fundamental.
12 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
13 Ossos longos: Exemplo: Fêmur
14 Pelve: 1. Cavidade no extremo inferior do tronco, formada pelos dois ossos do quadril (ossos ilíacos), sacro e cóccix; bacia. 2. Qualquer cavidade em forma de bacia ou taça (por exemplo, a pelve renal).
15 Esterno: Osso longo e achatado, situado na parte vertebral do tórax dos vertebrados (com exceção dos peixes), e que no homem se articula com as primeiras sete costelas e com a clavícula. Ele é composto de três partes: corpo, manúbrio e apêndice xifoide. Nos artrópodes, é uma placa quitinosa ventral do tórax.
16 Peito: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
19 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
20 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
21 Articulações:
22 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
23 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
24 Neoplasias: Termo que denomina um conjunto de doenças caracterizadas pelo crescimento anormal e em certas situações pela invasão de órgãos à distância (metástases). As neoplasias mais frequentes são as de mama, cólon, pele e pulmões.
25 Articulação: 1. Ponto de contato, de junção de duas partes do corpo ou de dois ou mais ossos. 2. Ponto de conexão entre dois órgãos ou segmentos de um mesmo órgão ou estrutura, que geralmente dá flexibilidade e facilita a separação das partes. 3. Ato ou efeito de articular-se. 4. Conjunto dos movimentos dos órgãos fonadores (articuladores) para a produção dos sons da linguagem.
26 Prótese: Elemento artificial implantado para substituir a função de um órgão alterado. Existem próteses de quadril, de rótula, próteses dentárias, etc.
27 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
28 Osteoporose: Doença óssea caracterizada pela diminuição da formação de matriz óssea que predispõe a pessoa a sofrer fraturas com traumatismos mínimos ou mesmo na ausência deles. É influenciada por hormônios, sendo comum nas mulheres pós-menopausa. A terapia de reposição hormonal, que administra estrógenos a mulheres que não mais o produzem, tem como um dos seus objetivos minimizar esta doença.
29 Cintilografia: Procedimento que permite assinalar num tecido ou órgão interno a presença de um radiofármaco e acompanhar seu percurso graças à emissão de radiações gama que fazem aparecer na tela uma série de pontos brilhantes (cintilação); também chamada de cintigrafia ou gamagrafia.
30 Fêmur: O mais longo e o maior osso do esqueleto; está situado entre o quadril e o joelho. Sinônimos: Trocanter
31 Úmero:
32 Ovário: Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais Sinônimos: Ovários
33 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
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