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Osteogênese imperfeita

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O que é osteogênese imperfeita?

Osteogênese imperfeita, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença rara dos ossos (1:25.000), de origem genética e hereditária, em que os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças já nascem mortas ou com fraturas devido às contrações uterinas e não sobrevivem por muito tempo.

Saiba mais sobre "Fratura1 óssea".

Quais são as causas da osteogênese imperfeita?

Os pacientes com osteogênese imperfeita nascem sem uma proteína essencial à formação do colágeno2 dos ossos ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que o colágeno2 é um importante componente estrutural dos ossos, estes se tornam anormalmente frágeis e quebradiços.

Quais são as principais características clínicas da osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita apresenta distintos graus de gravidade, podendo ocorrer desde a forma gravíssima, que leva à morte do bebê ainda no útero3 materno, até formas leves, que só se manifestam mais tardiamente, como uma pequena diminuição da resistência óssea. A falta de colágeno2 não afeta apenas os ossos, mas altera muitas outras estruturas do corpo que utilizam essa proteína como, por exemplo, a pele4 e os vasos sanguíneos5. No entanto, o sinal6 mais evidente da doença é a quebra fácil dos ossos.

Habitualmente, eles são tão frágeis que podem fraturar mesmo com uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, com um simples movimento brusco do corpo. Existem até mesmo fraturas que ocorrem sem nenhuma causa aparente, somente com o peso ou trações do próprio corpo.

Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado. Além disso, ocorrem sintomas7 como esclerótica8 ocular azulada, dentes acinzentados e frágeis, diminuição da acuidade auditiva, baixa estatura, encurvamento dos ossos, aumento da flexibilidade, sudorese9 aumentada e hipotonia10 muscular.

Em virtude dos diferentes graus de gravidade da doença, nem todos os pacientes possuem todas essas características. A doença já presente antes mesmo do nascimento representa maior gravidade do que aquela só diagnosticada na vida adulta. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas7 durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa11.

Como o médico diagnostica a osteogênese imperfeita?

O diagnóstico12 dessa doença pode ser feito ainda na gravidez13, por meio da ecografia14. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde. A confirmação diagnóstica é feita a partir de critérios clínicos e exames complementares, especialmente o estudo radiológico e da densitometria15 do esqueleto16 e dos marcadores do metabolismo17 ósseo e do colágeno2.

Leia mais sobre "Densitometria15 óssea", "Cintilografia18 óssea" e "Menopausa11".

Como o médico trata a osteogênese imperfeita?

O tratamento da fragilidade óssea é feito através de vários produtos, dentre os quais os bifosfonatos e a calcitonina19 se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia20 e da alimentação. As fraturas são tratadas de maneira habitual. Em alguns casos, pode ser necessária a cirurgia ortopédica. Porém, não há cura para essa doença.

Como evolui a osteogênese imperfeita?

As crianças que sobrevivem ao nascer, em geral já têm múltiplas fraturas e o crânio21 mole e quase sempre não sobrevivem por muito mais tempo. As que continuam vivendo, vão sofrendo durante a vida diversas fraturas e não crescem como as crianças sem a doença, tornando-se pequenas e deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.

Como prevenir a osteogênese imperfeita?

Não há como prevenir a osteogênese imperfeita, mas pode-se minorar os efeito dela fazendo exercícios físicos orientados por fisioterapeutas, ingerindo alimentos naturais e saudáveis, evitando o consumo de álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes.

Quais são as complicações possíveis da osteogênese imperfeita?

As formas gravíssimas podem causar a morte do bebê ainda no útero3 materno e as mais leves manifestam-se tardiamente, como uma pequena diminuição da resistência óssea. As formas intermediárias podem deixar sequelas22 ósseas irreversíveis e deformidades no esqueleto16. Quando acontece fratura1 de crânio21 pode ocorrer lesão23 cerebral e morte.

Veja também sobre "Fisioterapia20", "Osteoporose24", "Osteomalácia25" e "Raquitismo26".

 

Crédito da imagem: cortesia de Dr Prashant Mudgal, Radiopaedia.org. Do caso Osteogenesis imperfecta.

 

ABCMED, 2017. Osteogênese imperfeita. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1293338/osteogenese+imperfeita.htm>. Acesso em: 20 fev. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Fratura: Solução de continuidade de um osso. Em geral é produzida por um traumatismo, mesmo que possa ser produzida na ausência do mesmo (fratura patológica). Produz como sintomas dor, mobilidade anormal e ruídos (crepitação) na região afetada.
2 Colágeno: Principal proteína fibrilar, de função estrutural, presente no tecido conjuntivo de animais.
3 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
5 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
6 Sinal: 1. É uma alteração percebida ou medida por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida. 2. Som ou gesto que indica algo, indício. 3. Dinheiro que se dá para garantir um contrato.
7 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
8 Esclerótica: A túnica fibrosa, branca e opaca, mais externa do globo ocular, revestindo-o inteiramente com exceção do segmento revestido anteriormente pela córnea. É essencialmente avascular, porém contém aberturas para a passagem de vasos sanguíneos, linfáticos e nervos. Recebe os tendões de inserção dos músculos extraoculares e no nível da junção esclerocorneal contém o seio venoso da esclera.
9 Sudorese: Suor excessivo
10 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
11 Menopausa: Estado fisiológico caracterizado pela interrupção dos ciclos menstruais normais, acompanhada de alterações hormonais em mulheres após os 45 anos.
12 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
13 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
14 Ecografia: Ecografia ou ultrassonografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
15 Densitometria: Medição de densidade óptica em chapas fotográficas.
16 Esqueleto:
17 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
18 Cintilografia: Procedimento que permite assinalar num tecido ou órgão interno a presença de um radiofármaco e acompanhar seu percurso graças à emissão de radiações gama que fazem aparecer na tela uma série de pontos brilhantes (cintilação); também chamada de cintigrafia ou gamagrafia.
19 Calcitonina: Hormônio secretado pela glândula tireoide que inibe a perda de cálcio dos ossos.
20 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
21 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
22 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
23 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
24 Osteoporose: Doença óssea caracterizada pela diminuição da formação de matriz óssea que predispõe a pessoa a sofrer fraturas com traumatismos mínimos ou mesmo na ausência deles. É influenciada por hormônios, sendo comum nas mulheres pós-menopausa. A terapia de reposição hormonal, que administra estrógenos a mulheres que não mais o produzem, tem como um dos seus objetivos minimizar esta doença.
25 Osteomalácia: Enfraquecimento e desmineralização dos ossos nos adultos devido a uma deficiência em vitamina D (na criança esta situação denomina-se raquitismo). O crescimento do osso normal requer um aporte adequado de cálcio e fósforo através da alimentação, mas o organismo não consegue absorver estes minerais sem que haja uma quantidade suficiente de vitamina D. O organismo obtém esta vitamina de certos alimentos e da ação da luz solar sobre a pele; a sua carência resulta em amolecimento e enfraquecimento dos ossos, que se tornam vulneráveis a fraturas.
26 Raquitismo: Doença decorrente da mineralização inadequada do osso em crescimento, ou seja, da placa epifisária. Está entre as doenças mais comuns da infância em países em desenvolvimento. A causa predominante é a deficiência de vitamina D, seja por exposição insuficiente à luz solar ou baixa ingestão através da dieta; mas a deficiência de cálcio na dieta também pode gerar um quadro de raquitismo. A osteomalácia é o termo usado para descrever uma condição semelhante que ocorre em adultos, geralmente devido à falta de vitamina D.
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