Síndrome de Maffucci
O que é a síndrome1 de Maffucci?
A síndrome1 de Maffucci é um transtorno congênito2 não-hereditário raro, pertencente ao grupo das discondroplasias (distúrbios da ossificação das cartilagens3), caracterizada por múltiplos encondromas (tumores cartilaginosos benignos). Ela é um distúrbio que afeta principalmente os ossos, a pele4 e os vasos sanguíneos5.
Foi descrita pela primeira vez pelo patologista6 italiano Ângelo Maffucci, em 1881.
Quais são as causas da síndrome1 de Maffucci?
A causa da síndrome1 de Maffucci foi descoberta recentemente, em 2011, como sendo uma mutação7 em um gene conhecido como IDH1 (raramente ocorrendo no gene IDH2). Como o defeito ocorre após a fertilização8 do óvulo9 (o que se chama de mutação7 somática), a síndrome1 de Maffucci não é considerada hereditária, ou seja, não pode ser transmitida dos ascendentes aos descendentes. Os casos ocorrem aleatoriamente e não há casos conhecidos de familiares afetados.
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Maffucci?
Encondromas são crescimentos geralmente não cancerosos de cartilagem10 que se desenvolvem dentro dos ossos. Esses crescimentos ocorrem mais comumente nos ossos dos membros, de modo especial nos ossos das mãos11 e dos pés; no entanto, eles também podem ocorrer no crânio12, costelas13 e ossos da coluna vertebral14.
Os encondromas em geral levam a deformidades ósseas graves, encurtamento dos membros e fraturas patológicas.
Veja também sobre "Dores do crescimento", "Raquitismo15", "Doença de Paget" e "Mal de Pott".
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Maffucci?
A síndrome1 de Maffucci não é reconhecível no momento do nascimento. As lesões16 se desenvolvem posteriormente, entre 1 e 5 anos de idade. O primeiro sinal17 da síndrome1 de Maffucci é encontrar um encondroma (tumor18 ósseo benigno formador de cartilagem10) em um osso longo. Os ossos ficam distorcidos e enfraquecidos por ele e, por isso, a apresentação inicial costuma ser uma fratura19 patológica.
Além disso, esses tumores cartilaginosos causam encurvamento dos membros e, muitas vezes, crescimento desproporcional e assimétrico dos braços ou pernas. O paciente pode apresentar baixa estatura na idade adulta. Em cerca de 40% dos casos, os encondromas afetam apenas um lado do corpo.
As lesões16 vasculares20 na pele4 também costumam aparecer na primeira infância, por volta dos 4-5 anos de idade, e são progressivas. Essas lesões16 vasculares20 começam como manchas compressíveis, redondas e azuladas, mas com o tempo elas se tornam firmes, nodosas, verrucosas e muitas vezes contêm depósitos de cálcio (flebólitos). As lesões16 vasculares20 também podem ocorrer em estruturas internas, como nas meninges21 (membranas que recobrem o cérebro22 e a medula espinhal23), na língua24 e na mucosa25 oral.
Há um risco, embora pequeno, de que esses pacientes possam desenvolver um tumor18 maligno (um condrossarcoma). Menos frequentemente, outras neoplasias26 malignas não esqueléticas do tecido conjuntivo27 podem ocorrer em pacientes com síndrome1 de Maffucci.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Maffucci?
O diagnóstico28 da Síndrome1 de Maffucci é feito através da análise dos sintomas29 apresentados pelos pacientes, do exame físico e de radiografias. Resumindo, os sinais30 clínicos da síndrome1 de Maffucci são:
- tumores benignos na cartilagem10 dos ossos das mãos11, pés e ossos longos31 do braço e das pernas;
- ossos frágeis, que podem fraturar facilmente;
- encurtamento dos ossos;
- hemangiomas, que são pequenos tumores moles escuros ou azulados na pele4;
- e baixa estatura.
Imagens radiográficas podem corroborar o diagnóstico28. A remoção cirúrgica e o estudo microscópico32 das lesões16 esqueléticas confirmam a presença de encondroma e distinguem o tumor18 do condrossarcoma.
Um diferencial tem de ser feito com a doença de Ollier. Ela é mais comum do que a síndrome1 de Maffucci e apresenta-se com múltiplos encondromas, muitas vezes unilaterais, mas hemangiomas e linfangiomas não são vistos na doença de Ollier.
O diagnóstico28 da síndrome1 de Maffucci deve se preocupar, também, com a possível degeneração33 maligna, podendo ocorrer condrossarcomas (26%), hemangiomas, ou linfangiomas (15-30%), sendo então necessários outros exames.
Como o médico trata a síndrome1 de Maffucci?
A Síndrome1 de Maffucci não tem cura, porém os pacientes podem receber tratamento para diminuir os sintomas29 da doença e melhorar sua qualidade de vida. O manejo terapêutico deve ser focado nos sinais30 e sintomas29 específicos de cada indivíduo afetado. Para pacientes34 assintomáticos, nenhuma intervenção médica é necessária. O tratamento requer esforços coordenados de uma equipe multidisciplinar de especialistas.
As lesões16 vasculares20 verrucosas podem ser injetadas com um agente esclerosante, embora muitas vezes a remoção cirúrgica também seja necessária. Os encondromas podem ser removidos cirurgicamente, se necessário. Um cirurgião ortopédico pode ser necessário para corrigir as anormalidades esqueléticas.
O paciente com síndrome1 de Maffucci deve ser monitorado regularmente devido ao risco de transformação maligna de um encondroma ou desenvolvimento de um tumor18 em outro local. Operações podem ser necessárias para tratar complicações, como fratura19 patológica, distúrbios ósseos do crescimento ou malignidade.
Como evolui a síndrome1 de Maffucci?
Enquanto alguns pacientes têm um curso muito benigno, outros desenvolvem complicações graves, mas se não ocorrer malignidade, os pacientes com Síndrome1 de Maffucci têm uma expectativa de vida35 normal.
Quais são as complicações possíveis com a síndrome1 de Maffucci?
Os pacientes com a Síndrome1 de Maffucci podem apresentar uma série de complicações por terem esta doença, incluindo fraturas ósseas, crescimento atrofiado e câncer36 ósseo.
Leia sobre "Osteocondroma", "Osteossarcoma", "Sarcoma37 de Ewing" e "Condrossarcoma".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do Genetic and Rare Diseases Information Center e da Revista Brasileira de Cirurgia Plástica.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.