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Mutações cromossômicas

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O que são mutações cromossômicas?

Fala-se de uma mutação1 no cromossomo2 quando há uma porção ausente, extra ou irregular do DNA cromossômico. Essas mutações podem gerar um número atípico de cromossomos3 ou uma anormalidade estrutural deles. A mutação1 cromossômica era antigamente usada em um sentido estrito para significar uma mudança em um segmento cromossômico, envolvendo mais de um gene.

Quais são as causas das mutações cromossômicas?

Anomalias cromossômicas geralmente ocorrem quando há um erro na divisão celular, após a meiose ou mitose. Existem muitos tipos de anomalias cromossômicas. Elas podem ser organizadas em dois grupos básicos, (1) anomalias numéricas e (2) anomalias estruturais.

A maioria das anormalidades cromossômicas ocorre como um acidente no óvulo4 ou no espermatozoide5 e, portanto, nesses casos, a anomalia está presente em todas as células6 do corpo. Algumas anomalias, no entanto, podem acontecer após a concepção7 e serem adquiridas, resultando em mosaicismo (algumas células6 têm a anomalia e outras não).

A maioria dos cânceres pode causar anomalias cromossômicas. Além disso, certas anormalidades cromossômicas consistentes podem transformar células6 normais em células6 leucêmicas, como a translocação8 de um gene, resultando em sua expressão inadequada.

Mutações cromossômicas numéricas e estruturais

As mutações que implicam em alterações no número de cromossomos3 são chamadas aneuploidia9 (um número anormal de cromossomos3) e ocorrem quando um indivíduo não tem um cromossomo2 de um par (monossomia) ou tem mais de dois cromossomos3 de um mesmo par (trissomia, tetrassomia, etc.).

A exposição de homens a certos perigos de estilo de vida, ambientais e/ou ocupacionais, pode aumentar o risco de espermatozoides10 aneuploides. Em particular, o risco de aneuploidia9 é aumentado pelo tabagismo e pela exposição ocupacional ao benzeno, a inseticidas e a compostos fluorados. O aumento da aneuploidia9 está frequentemente associado ao aumento do dano ao DNA nos espermatozoides10.

As alterações estruturais do cromossomo2 podem assumir várias formas:

  1. Deleções: uma parte do cromossomo2 está ausente ou é excluída.
  2. Duplicações: uma parte do cromossomo2 é duplicada, resultando em material genético extra.
  3. Translocações11: uma parte de um cromossomo2 é transferida para outro cromossomo2.
    Existem dois tipos principais de translocações11:
    • Translocação8 recíproca: segmentos de dois cromossomos3 diferentes são trocados.
    • Translocação8 robertsoniana: um cromossomo2 inteiro se conecta a outro.
  4. Inversões: uma parte do cromossomo2 foi rompida, virada de cabeça12 para baixo e recolocada, portanto, o material genético é invertido.
  5. Inserções: uma parte de um cromossomo2 foi excluída do seu lugar normal e inserida em outro cromossomo2.
  6. Aneis: uma parte de um cromossomo2 é rompida e forma um círculo ou um anel.
  7. Isocromossomo: formado pela cópia da imagem espelhada de um segmento cromossômico.

Quais são as principais consequências das mutações cromossômicas?

As mutações cromossômicas levam a várias doenças, entre elas:

Síndrome de Down13:

A síndrome de Down13 é uma trissomia do cromossoma 21. Essa condição não é uma doença, mas uma variação cromossomial. Ela é caracterizada por uma série de sinais14 típicos, afetando o desenvolvimento físico, a estrutura corporal e as habilidades cognitivas.

Síndrome15 de Edwards:

A síndrome15 de Edwards é uma síndrome15 genética resultante da trissomia do cromossomo2 18. Ela é a segunda trissomia autossômica16 mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down13. As características principais da síndrome15 são atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação17 grave do coração18.

Síndrome15 de Patau:

A síndrome15 de Patau é devido a uma trissomia do cromossoma 13. Ela apresenta malformações19 graves do sistema nervoso central20, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos21 e defeitos urogenitais (criptorquidia22 nos meninos, útero23 bicorno e ovários24 hipoplásticos nas meninas e rins25 policísticos). Com frequência encontram-se fenda labial e palato26 fendido.

Síndrome15 de Klinefelter:

A síndrome15 de Klinefelter é uma síndrome15 genética em que há o acréscimo de um cromossomo2 sexual ao conjunto normalmente diploide27 de um indivíduo, ficando XXY. É possível, embora, mais raramente, encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.

Síndrome15 XYY:

A síndrome15 XYY é uma aneuploidia9 dos cromossomos3 sexuais, na qual um homem recebe um cromossomo2 Y extra em cada uma de suas células6, ficando assim com um cariótipo 47,XYY, ao invés de 46,XY, normal. A maioria dos homens com XYY é fenotipicamente normal, tem crescimento ligeiramente acelerado na infância e estatura muito elevada. Os seus portadores são na maioria das vezes férteis, não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia.

Síndrome15 do triplo X:

A síndrome15 do Triplo-X é uma alteração cromossômica numérica que pode atingir mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome15 apresentam um cromossomo2 X a mais, ficando com um cariótipo 47,XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome15 ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos3. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos3 X extras.

Síndrome15 de Turner:

Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos3 sexuais que não é uma trissomia, a Síndrome15 de Turner. Ela é uma anomalia cromossômica ocasionada pela ausência de um cromossomo2 X na configuração genética da pessoa.

Leia mais sobre "Síndrome de Down13", "Síndrome15 de Edwards", "Síndrome15 de Turner", "Síndrome15 de Patau" e "Síndrome15 de Klinefelter".

 

ABCMED, 2018. Mutações cromossômicas. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1318898/mutacoes+cromossomicas.htm>. Acesso em: 5 dez. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
2 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
3 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
4 Óvulo: Célula germinativa feminina (haplóide e madura) expelida pelo OVÁRIO durante a OVULAÇÃO.
5 Espermatozóide: Célula reprodutiva masculina.
6 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
7 Concepção: O início da gravidez.
8 Translocação: É uma alteração cromossômica na qual um segmento de cromossomo se destaca e se fixa em outra posição no mesmo cromossomo ou sobre outro cromossomo.
9 Aneuploidia: Aneuplóide é a celula que teve o seu material genético alterado, sendo portadora de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou um aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. As mais comuns são: trissomia (três cromossomos ao invés de dois) ou monossomia (um cromossomo ao invés de dois).
10 Espermatozóides: Células reprodutivas masculinas.
11 Translocações: É uma alteração cromossômica na qual um segmento de cromossomo se destaca e se fixa em outra posição no mesmo cromossomo ou sobre outro cromossomo.
12 Cabeça:
13 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
14 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
15 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
16 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
17 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
18 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
19 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
20 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
21 Congênitos: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
22 Criptorquidia: 1. Falha na descida de testículo para o escroto, também conhecida como criptorquia.
23 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
24 Ovários: São órgãos pares com aproximadamente 3cm de comprimento, 2cm de largura e 1,5cm de espessura cada um. Eles estão presos ao útero e à cavidade pelvina por meio de ligamentos. Na puberdade, os ovários começam a secretar os hormônios sexuais, estrógeno e progesterona. As células dos folículos maduros secretam estrógeno, enquanto o corpo lúteo produz grandes quantidades de progesterona e pouco estrógeno.
25 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
26 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
27 Diploide: 1. Na genética, significa que ou o que possui um conjunto duplo de cromossomos homólogos (diz-se especialmente de célula). Condição representada pelo número cromossômico "2n", o dobro do número haploide "n". 2. Vestido ou manto usado na Antiguidade, que dava duas voltas no corpo.

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