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Síndrome de Maffucci

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O que é a síndrome1 de Maffucci?

A síndrome1 de Maffucci é um transtorno congênito2 não-hereditário raro, pertencente ao grupo das discondroplasias (distúrbios da ossificação das cartilagens3), caracterizada por múltiplos encondromas (tumores cartilaginosos benignos). Ela é um distúrbio que afeta principalmente os ossos, a pele4 e os vasos sanguíneos5.

Foi descrita pela primeira vez pelo patologista6 italiano Ângelo Maffucci, em 1881.

Quais são as causas da síndrome1 de Maffucci?

A causa da síndrome1 de Maffucci foi descoberta recentemente, em 2011, como sendo uma mutação7 em um gene conhecido como IDH1 (raramente ocorrendo no gene IDH2). Como o defeito ocorre após a fertilização8 do óvulo9 (o que se chama de mutação7 somática), a síndrome1 de Maffucci não é considerada hereditária, ou seja, não pode ser transmitida dos ascendentes aos descendentes. Os casos ocorrem aleatoriamente e não há casos conhecidos de familiares afetados.

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Maffucci?

Encondromas são crescimentos geralmente não cancerosos de cartilagem10 que se desenvolvem dentro dos ossos. Esses crescimentos ocorrem mais comumente nos ossos dos membros, de modo especial nos ossos das mãos11 e dos pés; no entanto, eles também podem ocorrer no crânio12, costelas13 e ossos da coluna vertebral14.

Os encondromas em geral levam a deformidades ósseas graves, encurtamento dos membros e fraturas patológicas.

Veja também sobre "Dores do crescimento", "Raquitismo15", "Doença de Paget" e "Mal de Pott".

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Maffucci?

A síndrome1 de Maffucci não é reconhecível no momento do nascimento. As lesões16 se desenvolvem posteriormente, entre 1 e 5 anos de idade. O primeiro sinal17 da síndrome1 de Maffucci é encontrar um encondroma (tumor18 ósseo benigno formador de cartilagem10) em um osso longo. Os ossos ficam distorcidos e enfraquecidos por ele e, por isso, a apresentação inicial costuma ser uma fratura19 patológica.

Além disso, esses tumores cartilaginosos causam encurvamento dos membros e, muitas vezes, crescimento desproporcional e assimétrico dos braços ou pernas. O paciente pode apresentar baixa estatura na idade adulta. Em cerca de 40% dos casos, os encondromas afetam apenas um lado do corpo.

As lesões16 vasculares20 na pele4 também costumam aparecer na primeira infância, por volta dos 4-5 anos de idade, e são progressivas. Essas lesões16 vasculares20 começam como manchas compressíveis, redondas e azuladas, mas com o tempo elas se tornam firmes, nodosas, verrucosas e muitas vezes contêm depósitos de cálcio (flebólitos). As lesões16 vasculares20 também podem ocorrer em estruturas internas, como nas meninges21 (membranas que recobrem o cérebro22 e a medula espinhal23), na língua24 e na mucosa25 oral.

Há um risco, embora pequeno, de que esses pacientes possam desenvolver um tumor18 maligno (um condrossarcoma). Menos frequentemente, outras neoplasias26 malignas não esqueléticas do tecido conjuntivo27 podem ocorrer em pacientes com síndrome1 de Maffucci.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Maffucci?

diagnóstico28 da Síndrome1 de Maffucci é feito através da análise dos sintomas29 apresentados pelos pacientes, do exame físico e de radiografias. Resumindo, os sinais30 clínicos da síndrome1 de Maffucci são:

  1. tumores benignos na cartilagem10 dos ossos das mãos11, pés e ossos longos31 do braço e das pernas;
  2. ossos frágeis, que podem fraturar facilmente;
  3. encurtamento dos ossos;
  4. hemangiomas, que são pequenos tumores moles escuros ou azulados na pele4;
  5. e baixa estatura.

Imagens radiográficas podem corroborar o diagnóstico28. A remoção cirúrgica e o estudo microscópico32 das lesões16 esqueléticas confirmam a presença de encondroma e distinguem o tumor18 do condrossarcoma.

Um diferencial tem de ser feito com a doença de Ollier. Ela é mais comum do que a síndrome1 de Maffucci e apresenta-se com múltiplos encondromas, muitas vezes unilaterais, mas hemangiomas e linfangiomas não são vistos na doença de Ollier.

O diagnóstico28 da síndrome1 de Maffucci deve se preocupar, também, com a possível degeneração33 maligna, podendo ocorrer condrossarcomas (26%), hemangiomas, ou linfangiomas (15-30%), sendo então necessários outros exames.

Como o médico trata a síndrome1 de Maffucci?

Síndrome1 de Maffucci não tem cura, porém os pacientes podem receber tratamento para diminuir os sintomas29 da doença e melhorar sua qualidade de vida. O manejo terapêutico deve ser focado nos sinais30 e sintomas29 específicos de cada indivíduo afetado. Para pacientes34 assintomáticos, nenhuma intervenção médica é necessária. O tratamento requer esforços coordenados de uma equipe multidisciplinar de especialistas.

As lesões16 vasculares20 verrucosas podem ser injetadas com um agente esclerosante, embora muitas vezes a remoção cirúrgica também seja necessária. Os encondromas podem ser removidos cirurgicamente, se necessário. Um cirurgião ortopédico pode ser necessário para corrigir as anormalidades esqueléticas.

O paciente com síndrome1 de Maffucci deve ser monitorado regularmente devido ao risco de transformação maligna de um encondroma ou desenvolvimento de um tumor18 em outro local. Operações podem ser necessárias para tratar complicações, como fratura19 patológica, distúrbios ósseos do crescimento ou malignidade.

Como evolui a síndrome1 de Maffucci?

Enquanto alguns pacientes têm um curso muito benigno, outros desenvolvem complicações graves, mas se não ocorrer malignidade, os pacientes com Síndrome1 de Maffucci têm uma expectativa de vida35 normal.

Quais são as complicações possíveis com a síndrome1 de Maffucci?

Os pacientes com a Síndrome1 de Maffucci podem apresentar uma série de complicações por terem esta doença, incluindo fraturas ósseas, crescimento atrofiado e câncer36 ósseo.

Leia sobre "Osteocondroma", "Osteossarcoma", "Sarcoma37 de Ewing" e "Condrossarcoma".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do Genetic and Rare Diseases Information Center e da Revista Brasileira de Cirurgia Plástica.

ABCMED, 2022. Síndrome de Maffucci. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1420380/sindrome+de+maffucci.htm>. Acesso em: 29 set. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Cartilagens: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
5 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
6 Patologista: Estudioso ou especialista em patologia, que é a especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo.
7 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
8 Fertilização: Contato entre espermatozóide e ovo, determinando sua união.
9 Óvulo: Célula germinativa feminina (haplóide e madura) expelida pelo OVÁRIO durante a OVULAÇÃO.
10 Cartilagem: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
11 Ossos das Mãos: São os OSSOS DO CARPO, OSSOS do METACARPO e as FALANGES DOS DEDOS. Em cada mão há oito ossos cárpicos, cinco metacárpicos e 14 falanges. Sinônimos: Ossos das Mãos
12 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
13 Costelas:
14 Coluna vertebral:
15 Raquitismo: Doença decorrente da mineralização inadequada do osso em crescimento, ou seja, da placa epifisária. Está entre as doenças mais comuns da infância em países em desenvolvimento. A causa predominante é a deficiência de vitamina D, seja por exposição insuficiente à luz solar ou baixa ingestão através da dieta; mas a deficiência de cálcio na dieta também pode gerar um quadro de raquitismo. A osteomalácia é o termo usado para descrever uma condição semelhante que ocorre em adultos, geralmente devido à falta de vitamina D.
16 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
17 Sinal: 1. É uma alteração percebida ou medida por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida. 2. Som ou gesto que indica algo, indício. 3. Dinheiro que se dá para garantir um contrato.
18 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
19 Fratura: Solução de continuidade de um osso. Em geral é produzida por um traumatismo, mesmo que possa ser produzida na ausência do mesmo (fratura patológica). Produz como sintomas dor, mobilidade anormal e ruídos (crepitação) na região afetada.
20 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
21 Meninges: Conjunto de membranas que envolvem o sistema nervoso central. Cumprem funções de proteção, isolamento e nutrição. São três e denominam-se dura-máter, pia-máter e aracnóide.
22 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
23 Medula Espinhal:
24 Língua:
25 Mucosa: Tipo de membrana, umidificada por secreções glandulares, que recobre cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
26 Neoplasias: Termo que denomina um conjunto de doenças caracterizadas pelo crescimento anormal e em certas situações pela invasão de órgãos à distância (metástases). As neoplasias mais frequentes são as de mama, cólon, pele e pulmões.
27 Tecido conjuntivo: Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
28 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
29 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
30 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
31 Ossos longos: Exemplo: Fêmur
32 Microscópico: 1. Relativo à microscopia ou a microscópio. 2. Que se realiza com o auxílio do microscópio. 3. Visível somente por meio do microscópio. 4. Muito pequeno, minúsculo.
33 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
34 Para pacientes: Você pode utilizar este texto livremente com seus pacientes, inclusive alterando-o, de acordo com a sua prática e experiência. Conheça todos os materiais Para Pacientes disponíveis para auxiliar, educar e esclarecer seus pacientes, colaborando para a melhoria da relação médico-paciente, reunidos no canal Para Pacientes . As informações contidas neste texto são baseadas em uma compilação feita pela equipe médica da Centralx. Você deve checar e confirmar as informações e divulgá-las para seus pacientes de acordo com seus conhecimentos médicos.
35 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
36 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
37 Sarcoma: Neoplasia maligna originada de células do tecido conjuntivo. Podem aparecer no tecido adiposo (lipossarcoma), muscular (miossarcoma), ósseo (osteosarcoma), etc.
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