Exame genético

O que é exame genético?

O exame genético é um teste médico que identifica alterações nos genes, cromossomos¹ e proteínas². O teste, também conhecido como teste de DNA, permite:

A determinação de linhagens hereditárias
O diagnóstico³ genético da possibilidade de doenças hereditárias
O estabelecimento de uma relação biológica entre dois indivíduos
A determinação da paternidade
A obtenção de características hereditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética.

Nos seres humanos, o teste genético pode ser usado para determinar o parentesco da criança (teste de paternidade) ou, em geral, a ascendência de uma pessoa ou a relação biológica entre pessoas.

Os testes genéticos envolvem:

Teste dos genes: estudam as sequências de DNA para identificar mutações nos genes que podem causar ou aumentar o risco de um distúrbio genético.
Teste dos cromossomos¹: analisa cromossomos¹ inteiros ou longos comprimentos de DNA para ver se há grandes alterações genéticas.
Análise das proteínas²: testes genéticos bioquímicos estudam a quantidade ou nível de atividade de proteínas² ou enzimas. Anormalidades em ambos podem indicar alterações no DNA que resultam em um distúrbio genético.

Leia sobre "Genética - conceitos básicos", "Cariótipo fetal", "Síndrome de Down⁴" e "Triploidia".

Tipos de testes genéticos

Existem vários tipos de testes genéticos.

Testes moleculares

Procuram alteração em um ou mais genes e podem variar quanto à sua abrangência: o teste de variante única procura uma variante específica em um gene determinado (por exemplo: a variante HBB na causa da anemia falciforme⁵). Esse tipo de teste é frequentemente empregado para diagnosticar membros da família em que haja uma doença causada por um gene específico, para determinar se eles têm a mesma condição genética que seus familiares.

Teste de gene único

Procura quaisquer alterações existentes em um único gene e é utilizado para um diagnóstico³ específico quando há muitas variantes do gene que podem causar a condição suspeita.

Painel de genes

Procura variantes (mutações) em mais de um gene. Em geral, é utilizado naquelas condições em que uma pessoa apresenta sintomas⁶ que podem se encaixar numa ampla variedade de doenças.

Sequenciamento integral de todo o genoma

Empregado quando o teste de gene único ou o teste de painel de genes não fornecem um diagnóstico³ ou quando a condição suspeita não tem uma causa genética clara.

Teste cromossômico

Como dito antes, os testes cromossômicos analisam um cromossomo⁷ inteiro ou longas sequências de DNA para identificar alterações em grande escala. Certas condições genéticas estão associadas a alterações cromossômicas específicas e esse teste pode ser utilizado quando se suspeita de uma dessas condições.

Expressão gênica

Os testes de expressão gênica permitem observar quais genes estão ativados ou desativados em diferentes tipos de células⁸. A expressividade dos genes pode estar acentuadamente alterada em muitas situações específicas, inclusive no câncer⁹.

Teste bioquímico

Os testes químicos não analisam diretamente o DNA, mas estudam a quantidade ou nível de atividade de proteínas² produzidas a partir desses genes.

Por que fazer um exame genético?

A finalidade de um exame genético é procurar mudanças específicas herdadas (mutações) nos cromossomos¹, proteínas² ou genes de uma pessoa. Essas alterações podem ser benéficas, nocivas ou neutras (não produzem nenhum efeito) ou de natureza incerta.

Um teste genético pode servir para:

saber se a pessoa tem uma condição genética, antes de ter sintomas⁶;
saber se na gravidez¹⁰ atual ou nas futuras existe a possibilidade de transmitir uma condição genética;
diagnosticar com precisão uma condição médica em que a pessoa tenha sintomas⁶ de uma doença hereditária;
orientar planos de prevenção ou tratamento de certas doenças (câncer⁹, por exemplo).

Os testes genéticos se expandiram muito ao longo dos últimos anos. No passado, os principais deles procuravam apenas números cromossômicos anormais e mutações que levavam a distúrbios raros e hereditários. Atualmente, eles envolvem a análise de múltiplos genes para determinar o risco de desenvolver doenças ou distúrbios específicos mais comuns, como doenças cardíacas e câncer⁹.

Os resultados de um teste genético não confirmam ou excluem de maneira definitiva uma condição genética suspeita, mas ajudam a estabelecer a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença genética. Várias centenas de testes genéticos estão atualmente em uso e outros testes estão sendo desenvolvidos.

Como se realiza o exame genético?

Há muitos tipos diferentes de testes genéticos, mas todos eles são feitos a partir de uma amostra de sangue¹¹, saliva, cabelo¹², pele¹³, fluido amniótico ou qualquer outro material orgânico. E os resultados ficam prontos em poucas semanas. Por exemplo, um esfregaço bucal normalmente é colhido da superfície interna da bochecha¹⁴ com um cotonete ou uma espátula para coletar uma amostra de células⁸, a serem examinadas por técnicos especializados que procuram por alterações nos cromossomos¹, DNA ou proteínas², dependendo do distúrbio suspeito.

Além de estudar os cromossomos¹ ao nível dos genes individuais, o teste genético em um sentido mais amplo inclui testes bioquímicos para a possível presença de doenças genéticas ou formas mutantes de genes associados ao aumento do risco de desenvolver distúrbios genéticos.

Uma vez que as mutações genéticas podem afetar diretamente a estrutura das proteínas² que codificam, o teste de doenças genéticas específicas também pode ser realizado observando aquelas proteínas² ou seus metabólitos¹⁵, ou olhando cromossomos¹ coloridos ou fluorescentes ao microscópio.

Depois de passar por testes genéticos, as pessoas que testam positivo para uma condição ou que correm maior risco de desenvolver um distúrbio são incentivadas a fazer acompanhamento com um conselheiro genético ou outro profissional de saúde¹⁶ habilitado para analisar o caso.

Quais são os riscos e complicações possíveis com um exame genético?

Os riscos físicos associados aos testes genéticos são quase nulos, principalmente para aqueles testes que requerem apenas uma amostra de sangue¹¹ ou esfregaço bucal. Os testes de diagnóstico³ pré-natal (chamados amniocentese¹⁷ e amostragem de vilo corial) apresentam um risco pequeno, mas real, de abortamento¹⁸, porque exigem uma amostra de líquido amniótico¹⁹ ou tecido²⁰ ao redor do feto²¹.

A maioria dos riscos associados aos testes genéticos envolvem consequências emocionais. As pessoas podem sentir raiva²², depressão, ansiedade ou culpa por seus resultados. Em alguns casos, o teste genético cria tensão dentro de uma família porque os resultados podem revelar informações até então sigilosas.

Os testes genéticos podem fornecer apenas informações limitadas sobre uma condição hereditária. O teste geralmente não pode determinar se uma pessoa apresentará sintomas⁶ de um distúrbio, quão graves serão os sintomas⁶ ou se o distúrbio progredirá ao longo do tempo. Outra grande limitação é a falta de estratégias de tratamento para muitas doenças genéticas uma vez diagnosticadas.