Triploidia - o que você precisa saber sobre ela?
O que é triploidia?
Os seres humanos apresentam normalmente 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais, totalizando 23 pares ou 46 cromossomos no total (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe). Erros durante a divisão e multiplicação celulares nos óvulos ou nos espermatozoides ou falhas no mecanismo da concepção podem levar a alterações numéricas dos cromossomos.
A triploidia é uma rara anormalidade em que os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos em suas células, quando o conjunto tem 69 cromossomos (46 cromossomos vindos de um dos pais e 23 vindos do outro).
Quais são as causas da triploidia?
A triploidia pode ocorrer por uma de três possibilidades:
- Quando dois espermatozoides fertilizam ao mesmo tempo um óvulo haploide normal (dispermia).
- Quando um espermatozoide normal (haploide) fertiliza um óvulo que já possui um conjunto diploide anormal de cromossomos, por um erro na divisão celular materna.
- Fertilização de um óvulo normal (haploide) por um espermatozoide diploide (erro na divisão celular paterna).
A maioria dos casos ocorre por dispermia (60 a 70% do total de casos), ou seja, um óvulo normal é fecundado por dois espermatozoides.
Qual é o mecanismo fisiológico da triploidia?
A triploidia resulta de falhas de uma das divisões e da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozoide, dotando cada um deles, neste caso, de 46 cromossomos. Mais frequentemente, contudo, o problema ocorre no momento da fecundação, em que dois espermatozoides, portando normalmente 23 cromossomos cada um fecundam um mesmo óvulo normal.
Veja mais sobre "Ciclo menstrual", "Ovulação", "Espermograma" e "Fertilização in vitro".
Quais são as principais características clínicas da triploidia?
Na espécie humana, casos de triploidia quase sempre terminam em abortos espontâneos. A triploidia ocorre em aproximadamente 2% das concepções e é uma das principais causas de abortos do primeiro trimestre de gestação. Os raros casos de bebês triploides que chegaram a termo tiveram morte neonatal.
Quando é a mãe quem fornece os cromossomas extras, as gestações costumam terminar quando já estão mais próximas do termo; mas quando é o pai quem fornece os cromossomas extras, as gestações terminam em abortos espontâneos numa fase mais inicial.
As grávidas de fetos triploides podem ter pré-eclâmpsia, com albuminúria, edema e/ou hipertensão. Os sinais e sintomas físicos da triploidia no feto dependem da origem dos cromossomos extras, ou seja, se vieram do pai ou da mãe. Se vêm do pai, podem causar microcefalia (cabeça pequena) e uma placenta aumentada e cheia de cistos; se vêm da mãe, podem causar problemas de crescimento, uma cabeça de tamanho aumentado e uma placenta pequena e sem cistos.
Leia sobre "Aborto", "Diferenças entre pré-eclâmpsia e eclâmpsia", "Edema", "Microcefalia" e "Macrocefalia".
Como tratar a triploidia?
A triploidia não tem cura. As gravidezes que duram até o fim são raras. Se um bebê sobreviver até lá, deve receber cuidados paliativos enquanto viver. Os tratamentos paliativos para o bebê nascido com vida, medicamentosos ou cirúrgicos, muitas vezes deixam de ser utilizados em vista da natureza precocemente letal da condição.
Como evolui em geral a triploidia?
Se a triploidia for descoberta ainda durante a gestação, a mulher fica exposta a três possibilidades: (1) tentar levar a gravidez a termo, (2) provocar um aborto (nos países onde isso é permitido) ou (3) sofrer um aborto espontâneo. Se a opção for levar a gravidez a termo, a mulher deve ser acompanhada de perto pelo médico, em vista das possíveis complicações da triploidia, tais como pré-eclâmpsia e coriocarcinoma.
Veja também sobre "Parto a termo", "Malformações fetais" e "Cariótipo fetal".