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Triploidia - o que você precisa saber sobre ela?

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O que é triploidia?

Os seres humanos apresentam normalmente 22 pares de cromossomos1 autossômicos e um par de cromossomos1 sexuais, totalizando 23 pares ou 46 cromossomos1 no total (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe). Erros durante a divisão e multiplicação celulares nos óvulos ou nos espermatozoides2 ou falhas no mecanismo da concepção3 podem levar a alterações numéricas dos cromossomos1.

A triploidia é uma rara anormalidade em que os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos1 em suas células4, quando o conjunto tem 69 cromossomos1 (46 cromossomos1 vindos de um dos pais e 23 vindos do outro).

Quais são as causas da triploidia?

A triploidia pode ocorrer por uma de três possibilidades:

  1. Quando dois espermatozoides2 fertilizam ao mesmo tempo um óvulo5 haploide normal (dispermia).
  2. Quando um espermatozoide6 normal (haploide) fertiliza um óvulo5 que já possui um conjunto diploide7 anormal de cromossomos1, por um erro na divisão celular materna.
  3. Fertilização8 de um óvulo5 normal (haploide) por um espermatozoide6 diploide7 (erro na divisão celular paterna).

A maioria dos casos ocorre por dispermia (60 a 70% do total de casos), ou seja, um óvulo5 normal é fecundado por dois espermatozoides2.

Qual é o mecanismo fisiológico9 da triploidia?

A triploidia resulta de falhas de uma das divisões e da maturação no ovócito10 ou, geralmente, no espermatozoide6, dotando cada um deles, neste caso, de 46 cromossomos1. Mais frequentemente, contudo, o problema ocorre no momento da fecundação11, em que dois espermatozoides2, portando normalmente 23 cromossomos1 cada um fecundam um mesmo óvulo5 normal.

Veja mais sobre "Ciclo menstrual", "Ovulação12", "Espermograma" e "Fertilização8 in vitro".

Quais são as principais características clínicas da triploidia?

Na espécie humana, casos de triploidia quase sempre terminam em abortos espontâneos. A triploidia ocorre em aproximadamente 2% das concepções e é uma das principais causas de abortos do primeiro trimestre de gestação. Os raros casos de bebês13 triploides que chegaram a termo tiveram morte neonatal.

Quando é a mãe quem fornece os cromossomas extras, as gestações costumam terminar quando já estão mais próximas do termo; mas quando é o pai quem fornece os cromossomas extras, as gestações terminam em abortos espontâneos numa fase mais inicial.

As grávidas de fetos triploides podem ter pré-eclâmpsia14, com albuminúria15, edema16 e/ou hipertensão17. Os sinais18 e sintomas19 físicos da triploidia no feto20 dependem da origem dos cromossomos1 extras, ou seja, se vieram do pai ou da mãe. Se vêm do pai, podem causar microcefalia21 (cabeça22 pequena) e uma placenta aumentada e cheia de cistos; se vêm da mãe, podem causar problemas de crescimento, uma cabeça22 de tamanho aumentado e uma placenta pequena e sem cistos.

Leia sobre "Aborto", "Diferenças entre pré-eclâmpsia14 e eclâmpsia23", "Edema16", "Microcefalia21" e "Macrocefalia".

Como tratar a triploidia?

A triploidia não tem cura. As gravidezes que duram até o fim são raras. Se um bebê sobreviver até lá, deve receber cuidados paliativos24 enquanto viver. Os tratamentos paliativos24 para o bebê nascido com vida, medicamentosos ou cirúrgicos, muitas vezes deixam de ser utilizados em vista da natureza precocemente letal da condição.

Como evolui em geral a triploidia?

Se a triploidia for descoberta ainda durante a gestação, a mulher fica exposta a três possibilidades: (1) tentar levar a gravidez25 a termo, (2) provocar um aborto (nos países onde isso é permitido) ou (3) sofrer um aborto espontâneo. Se a opção for levar a gravidez25 a termo, a mulher deve ser acompanhada de perto pelo médico, em vista das possíveis complicações da triploidia, tais como pré-eclâmpsia14 e coriocarcinoma.

Veja também sobre "Parto a termo", "Malformações26 fetais" e "Cariótipo fetal".

 

ABCMED, 2018. Triploidia - o que você precisa saber sobre ela?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1314183/triploidia-o-que-voce-precisa-saber-sobre-ela.htm>. Acesso em: 16 jan. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
2 Espermatozóides: Células reprodutivas masculinas.
3 Concepção: O início da gravidez.
4 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
5 Óvulo: Célula germinativa feminina (haplóide e madura) expelida pelo OVÁRIO durante a OVULAÇÃO.
6 Espermatozóide: Célula reprodutiva masculina.
7 Diploide: 1. Na genética, significa que ou o que possui um conjunto duplo de cromossomos homólogos (diz-se especialmente de célula). Condição representada pelo número cromossômico "2n", o dobro do número haploide "n". 2. Vestido ou manto usado na Antiguidade, que dava duas voltas no corpo.
8 Fertilização: Contato entre espermatozóide e ovo, determinando sua união.
9 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
10 Ovócito: Ovócito ou oócito, é cada uma das células que, por meio de divisões meióticas, dão origem ao óvulo.
11 Fecundação: 1. Junção de gametas que resulta na formação de um zigoto; anfigamia, fertilização. 2. Ato ou efeito de fecundar (-se).
12 Ovulação: Ovocitação, oocitação ou ovulação nos seres humanos, bem como na maioria dos mamíferos, é o processo que libera o ovócito II em metáfase II do ovário. (Em outras espécies em vez desta célula é liberado o óvulo.) Nos dias anteriores à ovocitação, o folículo secundário cresce rapidamente, sob a influência do FSH e do LH. Ao mesmo tempo que há o desenvolvimento final do folículo, há um aumento abrupto de LH, fazendo com que o ovócito I no seu interior complete a meiose I, e o folículo passe ao estágio de pré-ovocitação. A meiose II também é iniciada, mas é interrompida em metáfase II aproximadamente 3 horas antes da ovocitação, caracterizando a formação do ovócito II. A elevada concentração de LH provoca a digestão das fibras colágenas em torno do folículo, e os níveis mais altos de prostaglandinas causam contrações na parede ovariana, que provocam a extrusão do ovócito II.
13 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
14 Pré-eclâmpsia: É caracterizada por hipertensão, edema (retenção de líquidos) e proteinúria (presença de proteína na urina). Manifesta-se na segunda metade da gravidez (após a 20a semana de gestação) e pode evoluir para convulsão e coma, mas essas condições melhoram com a saída do feto e da placenta. No meio médico, o termo usado é Moléstia Hipertensiva Específica da Gravidez. É a principal causa de morte materna no Brasil atualmente.
15 Albuminúria: Presença de albumina na urina. A albuminúria pode ser um sinal de nefropatia diabética (doença nos rins causada pelas complicações do diabetes mal controlado) ou aparecer em infecções urinárias.
16 Edema: 1. Inchaço causado pelo excesso de fluidos no organismo. 2. Acúmulo anormal de líquido nos tecidos do organismo, especialmente no tecido conjuntivo.
17 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
18 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
19 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
20 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
21 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
22 Cabeça:
23 Eclâmpsia: Ocorre quando a mulher com pré-eclâmpsia grave apresenta covulsão ou entra em coma. As convulsões ocorrem porque a pressão sobe muito e, em decorrência disso, diminui o fluxo de sangue que vai para o cérebro.
24 Paliativos: 1. Que ou o que tem a qualidade de acalmar, de abrandar temporariamente um mal (diz-se de medicamento ou tratamento); anódino. 2. Que serve para atenuar um mal ou protelar uma crise (diz-se de meio, iniciativa etc.).
25 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
26 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
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