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Aconselhamento genético. Quem precisa dele?

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O que é aconselhamento genético?

Em geral, quem consulta o geneticista para fazer um aconselhamento genético é um casal que está planejando ter um filho, em que há, em membros da família ou num filho anterior, a presença de uma enfermidade genética. Mas não só ele, como mais à frente se verá. As doenças hereditárias podem ser transmitidas dos pais aos filhos, mesmo se não presentes nos genitores. O conhecimento dos mecanismos genéticos de transmissão ajuda a estudar as probabilidades de um filho ter ou não uma doença. Nos casos possíveis, o aconselhamento genético incluirá também informações sobre medidas de prevenção. Apesar da denominação já consagrada de aconselhamento genético, o geneticista não dará conselhos, mas fornecerá informações para que o casal tome as suas decisões de maneira mais embasada. O casal deve estar ciente de todos os riscos e consequências de suas decisões e cabe a ele a decisão final a respeito do que fará.

Em que consiste o aconselhamento genético?

O geneticista precisa dispor de uma detalhada história das doenças eventualmente presentes nos próprios membros do casal, nos familiares de cada um deles e em filhos anteriores, se houver, e irá contrapor esses dados com o que conhece a respeito da transmissibilidade genética das enfermidades. Com isso, elaborará um heredograma (gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados) que mostra qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença e, a partir daí, fará um aconselhamento genético, que consiste em apontar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em um futuro filho, ajudando o casal nas suas decisões.

Em seguida, serão realizados exames físicos do casal, alguns exames complementares e o de cariótipo, que visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos1 existentes nos núcleos das células2 do corpo. Os exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso podem ser feitos ainda durante a gestação e nos países onde o aborto é permitido, a possível interrupção da gravidez3 se torna uma questão bastante complicada. Como os problemas clínicos com que lida um geneticista envolvem grande carga emocional para os pacientes, o aconselhamento genético deve sempre ser acompanhado por um psicólogo. Vale lembrar que algumas doenças de transmissão genética, quando precocemente diagnosticadas, oferecem a chance de serem controladas, permitido ao seu portador uma vida normal ou próxima disso.

Para quem é indicado o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer4 ou doenças degenerativas5 em parentes próximos, casais de idade avançada que pretendem ter filhos, portadores de alguma doença genética ou com alguma malformação6 e/ou anomalias genéticas, casais que apresentam laços familiares (como primos, por exemplo), em casos de abortos repetidos ou infertilidade7, em que se suponha uma causa genética ou para avaliar as consequências dessas condições.

ABCMED, 2015. Aconselhamento genético. Quem precisa dele?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/vida-saudavel/749517/aconselhamento-genetico-quem-precisa-dele.htm>. Acesso em: 15 dez. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
3 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
4 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
5 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
6 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
7 Infertilidade: Capacidade diminuída ou ausente de gerar uma prole. O termo não implica a completa inabilidade para ter filhos e não deve ser confundido com esterilidade. Os clínicos introduziram elementos físicos e temporais na definição. Infertilidade é, portanto, freqüentemente diagnosticada quando, após um ano de relações sexuais não protegidas, não ocorre a concepção.
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