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Genética - Alguns conceitos básicos

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O que é a genética?

O termo genética (grego: geno = fazer nascer) foi primeiramente usado por William Bateson, em 1905. A genética é a especialidade da biologia que estuda os genes, a hereditariedade1, a variação dos organismos e a forma como estes transmitem as características biológicas de uma geração para outra. Embora os estudos genéticos antigos visassem apenas a hereditariedade1, atualmente a genética investiga também as interações gênicas.

As informações genéticas estão normalmente contidas nos cromossomos2, onde são representadas na estrutura química da molécula de DNA. Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas3, no entanto, diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas3 já foram identificados. As proteínas3, por sua vez, podem atuar como enzimas catalisadoras de reações químicas, que criam caracteres físicos, ou apenas estruturalmente.

Com isso, os principais estudos da genética continuam sendo com relação à hereditariedade1 ou herança biológica.

Conceitos básicos da genética

  • Gene: os genes determinam os caracteres herdados pela pessoa. Eles são a unidade básica de informação genética contida nos cromossomos2.
  • Genoma: a coleção de todos os cromossomos2 e genes e de informações genéticas.
  • Cromossomos2: unidades biológicas dentro das células4 em que são armazenados os genes.
  • DNA: um ácido nucleico que contém as instruções genéticas que especificam o desenvolvimento biológico de todas as formas celulares de vida.
  • Locus: a localização de um gene no cromossomo5.
  • Alelo6: uma forma variante (mutante) de um gene em um locus particular.
  • Genoma Humano: a configuração total dos genes humanos. A maioria das células4 humanas contém 46 cromossomos2, sendo 2 cromossomos2 sexuais: XY em homens e XX em mulheres. Os demais 22 pares de cromossomos2 são chamados autossomos.
  • Genótipo7: a configuração gênica em um determinado locus. Em cada locus existem 2 genes, cada um vindo de um dos pais. Por exemplo, YY ou Yy,
  • Fenótipo8: a expressão de um genótipo7. É uma característica observável externamente. Por exemplo: cor do cabelo9, peso ou a presença ou ausência de uma doença.
  • Alelo6 dominante ou recessivo: um alelo6 dominante expressa seu fenótipo8 mesmo se for emparelhado com um alelo6 recessivo. Um alelo6 recessivo só aparece externamente e se torna visível quando emparelhado com outro alelo6 recessivo.
  • Homozigoto tem dois alelos10 idênticos, dominantes ou recessivos (por exemplo, YY ou yy).
  • Heterozigoto tem dois alelos10 diferentes, um dominante e outro recessivo (por exemplo, Yy).
  • Herança autossômica11 recessiva: a doença aparece em filhos de ambos os sexos de pais não afetados. Por exemplo: fibrose cística12.
  • Herança autossômica11 dominante: indivíduos do sexo masculino ou feminino afetados aparecem em cada geração de uma mesma linhagem. Por exemplo: doença de Huntington.
  • Herança recessiva ligada ao cromossomo5 X: muito mais homens do que mulheres apresentam o distúrbio. Todas as filhas de um homem afetado são “portadoras”. Nenhum dos filhos de um homem afetado apresenta o distúrbio ou é portador. Por exemplo: hemofilia13.
  • Herança dominante ligada ao cromossomo5 X: os homens afetados transmitem a doença a todas as filhas, mas a nenhum de seus filhos. Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens não afetados passam a condição para metade de seus filhos e filhas. Por exemplo: síndrome14 do X frágil.
  • Herança codominante: dois alelos10 diferentes de um gene podem ser expressos. Ambos os alelos10 influenciam o traço genético ou determinam as características da condição genética. Por exemplo: Locus ABO.
  • Herança mitocondrial: se aplica a genes no DNA mitocondrial. Os distúrbios mitocondriais podem aparecer em todas as gerações de uma família e podem afetar homens e mulheres, mas os pais não transmitem os traços mitocondriais aos filhos. Por exemplo: Neuropatia15 óptica hereditária de Leber.
  • Mitose: processo pelo qual uma célula16 separa seu genoma duplicado em duas metades idênticas.
  • Meiose: processo que transforma uma célula16 diploide17 em quatro células4 haploides.
Leia sobre "Mutações genéticas", "Mutações cromossômicas", "Antígenos18 e anticorpos19" e "Cariótipo fetal".

Quais são as principais doenças genéticas?

As principais doenças genéticas comuns em humanos são:

  1. Síndrome de Down20, causada pela presença de um cromossomo5 extra no par 21;
  2. Anemia falciforme21, na qual as hemácias22 perdem o seu formato normal e adquirem uma forma de foice;
  3. Diabetes23, doença que compromete a produção de insulina24, responsável por controlar o nível de glicose25 no sangue26;
  4. Alguns tipos de câncer27;
  5. Daltonismo28, doença hereditária ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo5 X, caracterizada pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde.

Com mais raridade, tem-se:

  1. Distrofia29 muscular de Duchenne, doença que leva ao enfraquecimento dos músculos30. Possui caráter recessivo ligado ao cromossomo5 X;
  2. Fibrose cística12, que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões31 e pâncreas32 e que é uma herança autossômica11 recessiva;
  3. Síndrome14 de Patau, ou trissomia do par de cromossomos2 13;
  4. Síndrome14 de Turner, caracterizada pela presença de apenas um cromossomo5 sexual X, presente apenas em indivíduos do sexo feminino;
  5. Albinismo, uma doença de caráter autossômico33 recessivo;
  6. Fenilcetonúria34, doença que impede a metabolização do aminoácido fenilalanina35, de herança autossômica11 recessiva;
  7. Progeria, doença que se manifesta na infância e é caracterizada por um envelhecimento precoce e acelerado;
  8. Hipertricose36, caracterizada pelo crescimento excessivo dos pelos, os quais cobrem praticamente todo o corpo.
Saiba mais sobre "Síndrome de Down20", "Anemia falciforme21" e "Fibrose cística12".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site da Encyclopedia Britannica.

ABCMED, 2021. Genética - Alguns conceitos básicos. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/1397125/genetica+alguns+conceitos+basicos.htm>. Acesso em: 16 out. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hereditariedade: Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança a seus descendentes através de seus genes. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica é responsavel pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
2 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
3 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
4 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
5 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
6 Alelo: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
7 Genótipo: Composição genética de um indivíduo, ou seja, os genes que ele tem.
8 Fenótipo: Características apresentadas por um indivíduo sejam elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. Também fazem parte do fenótipo as características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação, como, por exemplo, o tipo sanguíneo do indivíduo.
9 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
10 Alelos: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
11 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
12 Fibrose cística: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
13 Hemofilia: Doença transmitida de forma hereditária na qual existe uma menor produção de fatores de coagulação. Como conseqüência são produzidos sangramentos por traumatismos mínimos, sobretudo em articulações (hemartrose). Sua gravidade depende da concentração de fatores de coagulação no sangue.
14 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
15 Neuropatia: Doença do sistema nervoso. As três principais formas de neuropatia em pessoas diabéticas são a neuropatia periférica, neuropatia autonômica e mononeuropatia. A forma mais comum é a neuropatia periférica, que afeta principalmente pernas e pés.
16 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
17 Diploide: 1. Na genética, significa que ou o que possui um conjunto duplo de cromossomos homólogos (diz-se especialmente de célula). Condição representada pelo número cromossômico "2n", o dobro do número haploide "n". 2. Vestido ou manto usado na Antiguidade, que dava duas voltas no corpo.
18 Antígenos: 1. Partículas ou moléculas capazes de deflagrar a produção de anticorpo específico. 2. Substâncias que, introduzidas no organismo, provocam a formação de anticorpo.
19 Anticorpos: Proteínas produzidas pelo organismo para se proteger de substâncias estranhas como bactérias ou vírus. As pessoas que têm diabetes tipo 1 produzem anticorpos que destroem as células beta produtoras de insulina do próprio organismo.
20 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
21 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
22 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
23 Diabetes: Nome que designa um grupo de doenças caracterizadas por diurese excessiva. A mais frequente é o Diabetes mellitus, ainda que existam outras variantes (Diabetes insipidus) de doença nas quais o transtorno primário é a incapacidade dos rins de concentrar a urina.
24 Insulina: Hormônio que ajuda o organismo a usar glicose como energia. As células-beta do pâncreas produzem insulina. Quando o organismo não pode produzir insulna em quantidade suficiente, ela é usada por injeções ou bomba de insulina.
25 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
26 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
27 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
28 Daltonismo: Alteração congênita da visão de certas cores, especialmente para distinguir o vermelho e o verde.
29 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
30 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
31 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
32 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
33 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
34 Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida como Teste do Pezinho). Nesta doença, alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com ela têm um problema digestivo no fígado. Há um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste em retirar a fenilalanina da alimentação por toda a vida.
35 Fenilalanina: É um aminoácido natural, encontrado nas proteínas vegetais e animais, essencial para a vida humana.
36 Hipertricose: É a transformação de pêlos velus (de textura fina e distribuídos em todo o corpo) em pêlos terminais (mais grossos e escuros). Não é causada por um aumento na produção de androgênios, podendo ser congênita ou adquirida. A hipertricose adquirida pode ser ocasionada por ingestão de medicamentos, algumas doenças metabólicas, como hipotireoidismo e porfirias, ou doenças nutricionais, como anorexia, desnutrição ou síndromes de má absorção.
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