Síndrome de Down. Você conhece?

O que é a síndrome de Down¹?

A síndrome de Down¹ ou trissomia do cromossoma 21 não é uma doença, mas uma variação cromossomial. Ela é caracterizada por uma série de sinais² típicos, afetando o desenvolvimento físico, a estrutura corporal e as habilidades cognitivas.

Ela recebeu esse nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que a descreveu em 1862. A síndrome de Down¹ está presente universalmente, em todas as raças e classes sociais e já foi descrita também em ratos e chimpanzés.

Quais as causas da síndrome de Down¹?

A síndrome de Down¹ é um distúrbio genético comum, ocorrendo em cerca de um a cada 800 ou 1000 nascimentos. Não se conhece com precisão a disfunção que ocasiona a síndrome de Down¹, mas sabe-se que ela acontece igualmente em todas as raças, níveis culturais, sociais e econômicos.

A idade da mãe faz aumentar progressivamente o risco de ocorrência da síndrome³, de 1/1925 nascimentos em mães de 20 anos para 1/11 nascimentos em mães acima de 49 anos.

Constitui-se de um distúrbio não hereditário causado, em 95% dos casos, pela presença extra de um cromossoma 21 ou parte dele. Mais raramente, pode dever-se a outras alterações cromossomiais. Essa causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.

Como o médico diagnostica a síndrome de Down¹?

Além dos dados clínicos, há testes laboratoriais que permitem chegar ao diagnóstico⁴. O diagnóstico⁴ pode ser feito ainda em fase pré-natal mediante a aminiocentese (punção do líquido amniótico⁵) ou a biópsia⁶ placentária. O diagnóstico⁴ laboratorial da síndrome de Down¹ também pode ser feito posteriormente pelo estudo do cariótipo (estudo cromossômico), através do qual detecta-se a presença de um cromossoma 21 a mais.

Ultimamente tem sido possível fazer a previsão do risco de ter um filho com síndrome de Down¹ mediante exame bioquímico de certas substâncias no sangue⁷ da mãe e pela realização de uma ultrassonografia⁸ que pode medir a prega nucal (Translucência nucal).

Quais os sinais² e sintomas⁹ da síndrome de Down¹?

A síndrome de Down¹ geralmente pode ser identificada desde o nascimento.

Suas características corporais mais marcantes são:

Microcefalia¹⁰ (cabeça¹¹ pequena, geralmente associada à algum grau de deficiência mental).
Olhos¹² amendoados, com abertura oblíqua¹³ das pálpebras¹⁴.
Pequeno tônus muscular¹⁵.
Prega palmar¹⁶ transversal.
Dedos curtos.
Nariz¹⁷ achatado.
Língua¹⁸ protrusa (projetada para frente, devido à pequena cavidade oral¹⁹).
Pescoço²⁰ curto.
Flexibilidade excessiva nas articulações²¹.
Espaço aumentado entre o hálux²² e o segundo dedo do pé.
Eventuais defeitos cardíacos.

As pessoas com essa síndrome³ podem também ter suas habilidades cognitivas comprometidas em diferentes graus.

Algumas das características comuns da síndrome de Down¹ podem estar parcialmente presentes em pessoas sem a síndrome³.

Existem condições associadas à síndrome de Down¹?

As pessoas com síndrome de Down¹ geralmente sofrem de outras anomalias físicas: defeitos cardíacos, atresia²³ duodenal, estenose²⁴ pilórica, fístulas²⁵ tráqueo-esofágicas, cataratas congênitas²⁶, glaucomas, hipotireoidismo²⁷, fraqueza das articulações²¹, convulsões, alterações da audição, tendência à obesidade²⁸, dentes pequenos, refluxo gastroesofágico²⁹, otites³⁰ de repetição, apneia³¹ do sono, etc. Como nem todas as pessoas com síndrome de Down¹ padecem de todas essas condições, nem essas têm sempre a mesma intensidade, cada uma delas vive uma realidade diferente das outras. Também alguns tipos de leucemia³² e reações leucemoides incidem mais nas pessoas que têm síndrome de Down¹ que na população normal.

Como se trata a síndrome de Down¹?

A intervenção precoce, visando uma aprendizagem e uma estimulação melhor, pode ajudar no desenvolvimento da criança com síndrome de Down¹. Hoje em dia há uma tendência de educar aquelas que tenham formas mais leves do transtorno em escolas comuns, frequentadas por crianças sem esta condição. Os acompanhamentos orgânicos variáveis devem ser objeto de tratamentos específicos.

Graças aos grandes progressos da medicina no enfretamento dessas condições intercorrentes, a expectativa de vida³³ das pessoas com síndrome de Down¹ vem aumentando bastante. Há 60 anos atrás essas pessoas não passavam da adolescência, mas hoje a vida média delas é de cerca de 50 anos, existindo pessoas que chegam aos 60-70 anos. A pessoa mais velha do mundo com síndrome de Down¹ chegou as 73 anos de idade.