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Síndrome de Down. Você conhece?

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O que é a síndrome de Down1?

A síndrome de Down1 ou trissomia do cromossoma 21 não é uma doença, mas uma variação cromossomial. Ela é caracterizada por uma série de sinais2 típicos, afetando o desenvolvimento físico, a estrutura corporal e as habilidades cognitivas.

Ela recebeu esse nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que a descreveu em 1862. A síndrome de Down1 está presente universalmente, em todas as raças e classes sociais e já foi descrita também em ratos e chimpanzés.

Quais as causas da síndrome de Down1?

A síndrome de Down1 é um distúrbio genético comum, ocorrendo em cerca de um a cada 800 ou 1000 nascimentos. Não se conhece com precisão a disfunção que ocasiona a síndrome de Down1, mas sabe-se que ela acontece igualmente em todas as raças, níveis culturais, sociais e econômicos.

A idade da mãe faz aumentar progressivamente o risco de ocorrência da síndrome3, de 1/1925 nascimentos em mães de 20 anos para 1/11 nascimentos em mães acima de 49 anos.

Constitui-se de um distúrbio não hereditário causado, em 95% dos casos, pela presença extra de um cromossoma 21 ou parte dele. Mais raramente, pode dever-se a outras alterações cromossomiais. Essa causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.

Como o médico diagnostica a síndrome de Down1?

Além dos dados clínicos, há testes laboratoriais que permitem chegar ao diagnóstico4. O diagnóstico4 pode ser feito ainda em fase pré-natal mediante a aminiocentese (punção do líquido amniótico5) ou a biópsia6 placentária. O diagnóstico4 laboratorial da síndrome de Down1 também pode ser feito posteriormente pelo estudo do cariótipo (estudo cromossômico), através do qual detecta-se a presença de um cromossoma 21 a mais.

Ultimamente tem sido possível fazer a previsão do risco de ter um filho com síndrome de Down1 mediante exame bioquímico de certas substâncias no sangue7 da mãe e pela realização de uma ultrassonografia8 que pode medir a prega nucal (Translucência nucal).

Quais os sinais2 e sintomas9 da síndrome de Down1?

A síndrome de Down1 geralmente pode ser identificada desde o nascimento.

Suas características corporais mais marcantes são:

  • Microcefalia10 (cabeça11 pequena, geralmente associada à algum grau de deficiência mental).
  • Olhos12 amendoados, com abertura oblíqua13 das pálpebras14.
  • Pequeno tônus muscular15.
  • Prega palmar16 transversal.
  • Dedos curtos.
  • Nariz17 achatado.
  • Língua18 protrusa (projetada para frente, devido à pequena cavidade oral19).
  • Pescoço20 curto.
  • Flexibilidade excessiva nas articulações21.
  • Espaço aumentado entre o hálux22 e o segundo dedo do pé.
  • Eventuais defeitos cardíacos.

As pessoas com essa síndrome3 podem também ter suas habilidades cognitivas comprometidas em diferentes graus.

Algumas das características comuns da síndrome de Down1 podem estar parcialmente presentes em pessoas sem a síndrome3.

Existem condições associadas à síndrome de Down1?

As pessoas com síndrome de Down1 geralmente sofrem de outras anomalias físicas: defeitos cardíacos, atresia23 duodenal, estenose24 pilórica, fístulas25 tráqueo-esofágicas, cataratas congênitas26, glaucomas, hipotireoidismo27, fraqueza das articulações21, convulsões, alterações da audição, tendência à obesidade28, dentes pequenos, refluxo gastroesofágico29, otites30 de repetição, apneia31 do sono, etc. Como nem todas as pessoas com síndrome de Down1 padecem de todas essas condições, nem essas têm sempre a mesma intensidade, cada uma delas vive uma realidade diferente das outras. Também alguns tipos de leucemia32 e reações leucemoides incidem mais nas pessoas que têm síndrome de Down1 que na população normal.

Como se trata a síndrome de Down1?

A intervenção precoce, visando uma aprendizagem e uma estimulação melhor, pode ajudar no desenvolvimento da criança com síndrome de Down1. Hoje em dia há uma tendência de educar aquelas que tenham formas mais leves do transtorno em escolas comuns, frequentadas por crianças sem esta condição. Os acompanhamentos orgânicos variáveis devem ser objeto de tratamentos específicos.

Graças aos grandes progressos da medicina no enfretamento dessas condições intercorrentes, a expectativa de vida33 das pessoas com síndrome de Down1 vem aumentando bastante. Há 60 anos atrás essas pessoas não passavam da adolescência, mas hoje a vida média delas é de cerca de 50 anos, existindo pessoas que chegam aos 60-70 anos. A pessoa mais velha do mundo com síndrome de Down1 chegou as 73 anos de idade.

ABCMED, 2012. Síndrome de Down. Você conhece?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/255900/sindrome+de+down+voce+conhece.htm>. Acesso em: 23 out. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
2 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
3 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
6 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
7 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
8 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
9 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
10 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
11 Cabeça:
12 Olhos:
13 Oblíqua: Reta que intercepta não perpendicularmente uma outra reta ou um plano.
14 Pálpebras:
15 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
16 Palmar: Relacionado com a palma da mão
17 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
18 Língua:
19 Cavidade Oral: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
20 Pescoço:
21 Articulações:
22 Hálux: Dedo Grande do Pé, vulgo dedão do pé.
23 Atresia: 1. Estreitamento de qualquer canal do corpo. 2. Imperfuração ou oclusão de uma abertura ou canal normal do organismo, como das vias biliares, do meato urinário, da pupila, etc.
24 Estenose: Estreitamento patológico de um conduto, canal ou orifício.
25 Fístulas: Comunicação anormal entre dois órgãos ou duas seções de um mesmo órgão entre si ou com a superfície. Possui um conduto de paredes próprias.
26 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
27 Hipotireoidismo: Distúrbio caracterizado por uma diminuição da atividade ou concentração dos hormônios tireoidianos. Manifesta-se por engrossamento da voz, aumento de peso, diminuição da atividade, depressão.
28 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
29 Refluxo gastroesofágico: Presença de conteúdo ácido proveniente do estômago na luz esofágica. Como o dito órgão não está adaptado fisiologicamente para suportar a acidez do suco gástrico, pode ser produzida inflamação de sua mucosa (esofagite).
30 Otites: Toda infecção do ouvido é chamada de otite.
31 Apnéia: É uma parada respiratória provocada pelo colabamento total das paredes da faringe que ocorre principalmente enquanto a pessoa está dormindo e roncando. No adulto, considera-se apnéia após 10 segundos de parada respiratória. Como a criança tem uma reserva menor, às vezes, depois de dois ou três segundos, o sangue já se empobrece de oxigênio.
32 Leucemia: Doença maligna caracterizada pela proliferação anormal de elementos celulares que originam os glóbulos brancos (leucócitos). Como resultado, produz-se a substituição do tecido normal por células cancerosas, com conseqüente diminuição da capacidade imunológica, anemia, distúrbios da função plaquetária, etc.
33 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
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Comentários

26/01/2012 - Comentário feito por Douglas
Re: Síndrome de Down. Você conhece?
Gostei muito da matéria, tenho um filho com Sindrome de Down, hoje com 4 anos, tem um desenvolvimento normal, equiparado com criaças de sua idade, só a fala que está um pouco comprometida, mas nada que nos preocupa, vem tendo um desenvolvimento excelente, estuda, consegue acompanhar as atividades da sala de aula, interage normalmente com outras crianças, consegue compreender o que falamos ou o que queremos.
Com 1 ano e tres meses ele foi diagnosticado com lecemia mieloide aguda M7, nunca havia apresentado até então nem um sinal de gripe sequer, porém num exame de rotina (hemograma), foi detectado uma anemia muito forte, motivo de preucupação nossa (Pais) e por parte de sua pediatra, fomos orientado a levar nosso filho Ítalo até belo horizonte procurar um hematologista a fim de pesquisar o que estava causando a anemia, uma vez que ele tinha uma alimentação excelente graças a minha esposa que é muito dedicada por sinal, vinha tendo uma vida normal sem nenhum sintoma, chegando em belo horizonte foi diagnosticado que ele tinha leucemia, graças a Deus correu tudo bem durante as seções de quimioterapia, hoje ele tá curado, terminou a manutenção e está tendo uma vida excelente. Foi vítima de um acidente automobilistico chegando a quebrar o femur e colocar dois pinos, fase já superada. Hoje ele estuda, faz fono, faz estimulação precoce, está tudo tranquilo.
Uma das grandes dificuldades, e se é que podemos dizer "falhas", é que parece haver poucos estudos, assim como pesquisas. Como é fato que uma criança com sindrome de Down pode apresentar característica diferentes, nunca poderia haver um padrão na forma de atendimento, sejam nos centros de terapia, nos hospitais, na escola, etc. As crianças que são portadora da trissomia 21 mais severas são tratadas iguais as crianças que tem a trissomia 21 mais leve, são vários os profissonais das mais diversas áreas que dizem: "é normal este tipo de comportamento do sindrome de down", "é normal este tipo de doença", lembro-me de um fato que ocorreu em uma instituição que ele faz estimulação precoce, a terapeuta enquanto o estimulava fazendo um certo tipo de exercicio nos dizia:"quando ele completar 1 ano e cinco meses (ele estava com um ano) ele já vai ficar em pé porque é nesta faixa de idade em que Eles(SD) começam a ficar em pé", foi aí que comecei a ver a gravidade do negócio, por ele já ficava em´pé sozinho já tava quase andando, e a terapeuta fazendo estimulação muscular pra criança que ainda não consegue ficar em pé, entendo que ela tem que seguir o protocolo de evolução, por isto minha preocupação com estes tipo de atendimento, que ao invés de impulsionar a criança pode até retardar o desenvolvimento, porque no nível em que ele estava a terapeuta poderia estar estimulando-o pra ele já poder andar, ela estava tão presa no protocolo que nem notou que ele já conseguia ficar em pé.
Por sorte de nosso filho, minha esposa é educadora, na área de educação física atuante em nível universitário com mais de vinte anos de profissão, pedagoga e psicopedagoga, fator que com certeza contribuiu e muito para o desenvovimento de nosso filho, infelizmente nem todos(SD) podem ter um acompanhamento de perto por pessoas com conhecimento especifico. Posso dizer com conhecimento de causa, que estas crianças devem ser tratadas de forma diferenciada de acordo com sua evolução, e não seguir um protocolo, por que cada uma tem suas características físicas ou intelectuais diferenciadas umas das outras. Tenho um carinho muito grande com os SD. Meu filho é uma lição de vida pra mim, nada do aconteceu neste curto espaço de tempo conseguiu abalá-lo, ele sempre teve forças para dar a volta por cima e sair mais forte, em nenhum momento ele se abatia, quando nos sentiamos cansados e angustiados, ele se mostrava mais forte, realmente um guerreiro, se ele se abateu alguma vez ele nunca demonstrou, talvez para nos resguardar de um possível sofrimento.
Fico nas espectativa de que surjam mais pesquisas e estudos específicos.
O Sindrome de Down Agradece!
Deixo aqui meu apreço pela matéria, muito obrigado!

26/01/2012 - Comentário feito por Gabriela
Re: Síndrome de Down. Você conhece?
A síndrome de Down não é uma patologia, pois isso caracteriza uma doença. Este evento vem a ser uma condição genética e como diz o artigo, o desenvolvimento da criança e o surgimento de problemas de saúde variam muito. Há aqueles que demandam de mais cuidados e paciência, outros crescem muito bem com suas limitações. Este artigo é ótimo para quem precisa entender um pouco sobre a síndrome de Down, mas é muito importante relevar que as manisfestações orgânicas, fisiológicas e matabólicas são apenas parte do que essas pessoas tão especiais passam. Há todo um contexto socio-cultural envolvido, junto ao preconceito sofrido por pessoas que banalizam a condição humana. Portanto, este assunto não engloba apenas a trissomia no cromossomo 21, mas também o tratamento à saúde e a pessoa com Down.

20/01/2012 - Comentário feito por G.M,Dombel
Re: Síndrome de Down. Você conhece? sim
Gostei,e aperfeiçoei-me mais tenho recebido na minha organizaçao(trabalho) casos do gênero interessou-me a ler não perdi o meu tempo obtive mais conhecimento desta patologia.

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