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Doença de Fabry: a herança genética que afeta múltiplos órgãos

Doença de Fabry: a herança genética que afeta múltiplos órgãos

A doença de Fabry é uma doença genética rara e progressiva, causada pela deficiência da enzima1 alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de lipídios em vários órgãos. Afeta principalmente rins2, coração3, pele4 e sistema nervoso5, provocando dor, lesões6 cutâneas7, insuficiência renal8 e complicações cardíacas. O tratamento precoce com reposição enzimática melhora o prognóstico9 e a qualidade de vida.
1 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
2 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
3 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
5 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
6 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
7 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
8 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
9 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
Fraturas da coluna: diagnóstico, tratamento e evolução clínica

Fraturas da coluna: diagnóstico, tratamento e evolução clínica

As fraturas da coluna são lesões1 potencialmente graves que comprometem a estabilidade vertebral e podem causar déficits neurológicos. O diagnóstico2 baseia-se em história clínica, exame físico e exames de imagem detalhados. O tratamento varia de imobilização conservadora a cirurgias de estabilização e descompressão3, conforme a gravidade e o comprometimento neurológico.
1 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
2 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
3 Descompressão: Ato ou efeito de descomprimir, de aliviar o que está sob efeito de pressão ou de compressão.
Apraxia: quando o cérebro perde o comando dos gestos

Apraxia: quando o cérebro perde o comando dos gestos

A apraxia é um distúrbio neurológico que compromete o planejamento e a execução de movimentos voluntários, apesar da força e da compreensão preservadas. Pode afetar gestos, fala e ações cotidianas, sendo causada por lesões1 cerebrais ou doenças degenerativas2. O diagnóstico3 é clínico e o tratamento envolve reabilitação motora, fonoaudiológica e ocupacional, com foco na recuperação funcional.
1 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
2 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
3 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
Febre dos papagaios: diagnóstico e tratamento da psitacose em humanos

Febre dos papagaios: diagnóstico e tratamento da psitacose em humanos

A psitacose é uma infecção1 respiratória rara transmitida por aves, como papagaios e pombos, causada por uma bactéria2 chamada Chlamydia psittaci. Pode causar febre3, tosse e cansaço, mas tem cura com antibióticos. A prevenção envolve higiene e cuidado ao lidar com aves.
1 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
2 Bactéria: Organismo unicelular, capaz de auto-reproduzir-se. Existem diferentes tipos de bactérias, classificadas segundo suas características de crescimento (aeróbicas ou anaeróbicas, etc.), sua capacidade de absorver corantes especiais (Gram positivas, Gram negativas), segundo sua forma (bacilos, cocos, espiroquetas, etc.). Algumas produzem infecções no ser humano, que podem ser bastante graves.
3 Febre: É a elevação da temperatura do corpo acima dos valores normais para o indivíduo. São aceitos como valores de referência indicativos de febre: temperatura axilar ou oral acima de 37,5°C e temperatura retal acima de 38°C. A febre é uma reação do corpo contra patógenos.
Dormir bem é fundamental: práticas que preservam o sono e o bem-estar

Dormir bem é fundamental: práticas que preservam o sono e o bem-estar

A qualidade do sono depende de hábitos consistentes e de um ambiente adequado. O uso de telas, cafeína e álcool e horários irregulares são fatores que prejudicam o descanso e afetam o metabolismo1, o humor e o sistema cardiovascular2. Ajustes simples na rotina podem restaurar o equilíbrio do sono e melhorar a saúde3 geral.
1 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
2 Sistema cardiovascular: O sistema cardiovascular ou sistema circulatório sanguíneo é formado por um circuito fechado de tubos (artérias, veias e capilares) dentro dos quais circula o sangue e por um órgão central, o coração, que atua como bomba. Ele move o sangue através dos vasos sanguíneos e distribui substâncias por todo o organismo.
3 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
DREZotomia: uma abordagem cirúrgica para a dor neuropática incontrolável

DREZotomia: uma abordagem cirúrgica para a dor neuropática incontrolável

A DREZotomia é uma cirurgia funcional da medula espinhal1 indicada para dor neuropática2 refratária, como em avulsão do plexo braquial3 e lesões4 medulares. Atua lesando seletivamente a zona de entrada da raiz dorsal, interrompendo circuitos nociceptivos hiperativos. Oferece alívio duradouro em até 70% dos casos, com baixa morbidade5 quando realizada em centros especializados.
1 Medula Espinhal:
2 Neuropática: Referente à neuropatia, que é doença do sistema nervoso.
3 Plexo Braquial: A maior rede de fibras nervosas que inervam a extremidade superior. O plexo braquial estende-se do pescoço até a axila. Em humanos, os nervos deste plexo usualmente se originam dos segmentos inferior cervival e primeiro torácico da medula espinhal (C5-C8 e T1), porém variações não são incomuns.
4 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
5 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
Ducto arterial persistente: da fisiologia fetal à correção definitiva

Ducto arterial persistente: da fisiologia fetal à correção definitiva

O ducto arterial persistente é uma cardiopatia congênita1 em que a comunicação entre a aorta2 e a artéria pulmonar3 permanece aberta após o nascimento, causando sobrecarga circulatória pulmonar. O diagnóstico4 é feito principalmente por ecocardiograma5, e o tratamento pode ser medicamentoso, percutâneo ou cirúrgico. Quando tratado precocemente, o prognóstico6 é excelente.
1 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
2 Aorta: Principal artéria do organismo. Surge diretamente do ventrículo esquerdo e através de suas ramificações conduz o sangue a todos os órgãos do corpo.
3 Artéria Pulmonar: Vaso curto e calibroso que se origina do cone arterial do ventrículo direito e transporta sangue venoso para os pulmões. DF
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Ecocardiograma: Método diagnóstico não invasivo que permite visualizar a morfologia e o funcionamento cardíaco, através da emissão e captação de ultra-sons.
6 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
Oligospermia: causas, diagnóstico e tratamento da baixa contagem de espermatozoides

Oligospermia: causas, diagnóstico e tratamento da baixa contagem de espermatozoides

A oligospermia é a redução da contagem de espermatozoides1 no sêmen2, podendo resultar de alterações hormonais, genéticas, infecciosas ou ambientais. O diagnóstico3 baseia-se no espermograma e em exames complementares conforme a causa suspeita. O tratamento varia de medidas clínicas e cirúrgicas a técnicas de reprodução4 assistida.
1 Espermatozóides: Células reprodutivas masculinas.
2 Sêmen: Sêmen ou esperma. Líquido denso, gelatinoso, branco acinzentado e opaco, que contém espermatozoides e que serve para conduzi-los até o óvulo. O sêmen é o líquido da ejaculação. Ele é composto de plasma seminal e espermatozoides. Este plasma contém nutrientes que alimentam e protegem os espermatozoides.
3 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
4 Reprodução: 1. Função pela qual se perpetua a espécie dos seres vivos. 2. Ato ou efeito de reproduzir (-se). 3. Imitação de quadro, fotografia, gravura, etc.
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