Doenças neuromusculares
O que são doenças neuromusculares?
As doenças neuromusculares incluem um grupo de enfermidades degenerativas1 de etiologia2 hereditária ou adquirida, muitas vezes com um caráter progressivo, que podem afetar os componentes do sistema nervoso periférico3, responsável por conduzir as informações de movimento e sensibilidade através da medula espinhal4, dos nervos e dos músculos5.
Quais são as causas das doenças neuromusculares?
Há causas específicas para cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral pode-se agrupá-las da seguinte maneira:
- Causas genéticas: há duas formas de causas genéticas - (1a) as hereditárias, transmitidas pelos pais aos filhos, mesmo quando os genitores não tenham manifestado a doença e (1b) as devidas a mutações genéticas esporádicas e aleatórias, por alterações nos genes, causadas por hábitos de vida, radiações, exposição a substâncias, etc.
- Causas autoimunes6: o sistema imunológico7 ataca os neurônios8 e os músculos5, provocando inflamação9 e destruição.
- Causas neurodegenerativas: por vários motivos os neurônios8 que transmitem impulsos para os músculos5 começam a morrer ou perder a sua funcionalidade.
- Causas infecciosas, em que os microrganismos invasores ou a reação a eles causam reações neuromusculares.
- Causas idiopáticas ou desconhecidas. Isso não significa que a doença surja “do nada”, mas apenas que a causa ainda não foi descoberta.
Leia sobre "Doenças autoimunes6" e "Doenças degenerativas1" e "Genética - Alguns conceitos básicos".
Qual é o substrato fisiopatológico das doenças neuromusculares?
Os distúrbios neuromusculares afetam os nervos que controlam os músculos5 voluntários e os nervos que comunicam informações sensoriais de volta ao cérebro10. Os neurônios8 (células nervosas11) enviam e recebem mensagens elétricas de e para o corpo para ajudar a controlar os músculos5 voluntários. Quando os neurônios8 ficam doentes ou morrem, a comunicação entre o sistema nervoso12 e os músculos5 é interrompida. Como resultado, os músculos5 enfraquecem e definham (atrofia13 muscular).
Quais são as características clínicas das doenças neuromusculares?
Existem também sintomas14 específicos de cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral todas elas incorrem em perda de movimentos, aumento ou diminuição do tônus muscular15, dores neuropáticas, movimentos involuntários, espasmos16 e fraqueza muscular.
Como o médico diagnostica as doenças neuromusculares?
Um exame neurológico minucioso feito por um profissional habilitado (geralmente um médico neurologista17) é capaz de estabelecer o local da lesão18 que está criando o problema. A partir daí podem ser solicitados outros exames de laboratório ou de imagens que ajudarão a refinar o diagnóstico19.
Quais são as principais doenças neuromusculares?
As principais doenças neuromusculares incluem esclerose20 lateral amiotrófica (ELA), esclerose múltipla21, distrofia22 muscular, miastenia23 gravis, miopatias, miosites e neuropatia periférica24.
Esclerose20 lateral amiotrófica
A esclerose20 lateral amiotrófica é uma doença nervosa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração25 dos neurônios8 motores que controlam os músculos5 voluntários, preservando a sensibilidade, o intelecto e os órgãos dos sentidos, assim como a função sexual, intestinal e vesical26.
Esclerose múltipla21
A esclerose múltipla21 é uma doença inflamatória crônica que afeta o sistema nervoso12, de causa ainda desconhecida e de curso inexoravelmente progressivo. A bainha de mielina27 dos axônios28 é atacada e destruída pelo sistema imunológico7 do próprio paciente, afetando, assim, a comunicação entre as células nervosas11 do cérebro10 e da medula espinhal4.
Ela evolui por surtos, com sintomas14 motores, sensitivos e sensoriais e períodos de relativa acalmia. Cada surto deixa sequelas29 cumulativas que vão agravando progressivamente o estado do paciente.
Distrofia22 muscular progressiva
A distrofia22 muscular de Duchenne é uma doença genética progressiva, causada por mutação genética30 que afeta os músculos5 esqueléticos, cardíacos e lisos, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo31 X. A mulher pode ser portadora do gene anômalo e transmitir essa alteração, mas em geral não sofre da doença, embora algumas possam ter manifestações clínicas leves. Em contrapartida, todo homem que receba o cromossomo31 X anômalo sofrerá da doença.
A distrofia22 muscular de Duchenne é o tipo mais frequente de distrofia22 muscular, mas existem várias outras formas, cada uma delas com início, evolução e prognóstico32 diferentes.
Miastenia23 gravis
A miastenia23 gravis é uma doença neuromuscular autoimune33 em que os anticorpos34 atacam os receptores localizados no lado muscular da junção nervo-músculo, acarretando episódios de fraqueza e fadiga35 muscular anormalmente rápida, causada por um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos5.
O grupo muscular dos olhos36 é o mais frequentemente afetado e, tipicamente, pode ter como resultado a queda de uma ou ambas as pálpebras37 (ptose38 palpebral). Os sintomas14 podem estagnar nesse nível ou progredir para outros músculos5.
Miopatias e miosites
As miopatias são afecções39 e doenças musculares sem qualquer distúrbio da inervação ou da junção neuromuscular40. Nelas, as fibras musculares41 não funcionam normalmente, o que resulta em sintomas14 de diversas naturezas.
As miosites são miopatias inflamatórias que podem causar degeneração25 progressiva dos tecidos musculares. Há desde formas simples, pós-virais, que remitem sem sequelas29, até outras graves, como a Miosite Ossificante Progressiva, que leva a uma total incapacitação ou mesmo à morte do paciente.
Neuropatias periféricas
As neuropatias periféricas são condições que afetam os nervos periféricos, sensoriais, motores ou autônomos. Mais comumente são neurites42 (mononeurites ou polineurites).
Saiba mais sobre "Eletromiografia43", "Nevralgia ou neuralgia44", "Doenças desmielinizantes45" e "Doença do neurônio motor".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do Johns Hopkins Medicine e da Mayo Clinic.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.