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Distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker: como são?

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O que são distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker?

As distrofias1 musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações nos genes, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo2 X e que apresentam sintomatologia muito parecida. A mulher pode ser portadora do gene anômalo e transmitir essa alteração, mas em geral não sofrerá da doença, embora algumas possam ter manifestações clínicas leves. Em contrapartida, todo homem que receba o cromossomo2 X anômalo sofrerá da doença.

As distrofias1 musculares do tipo Duchenne e Becker são os tipos mais frequentes de distrofias1 musculares. Elas causam degenerações dos músculos3 esqueléticos, lisos e cardíacos em virtude de perdas ou duplicações do DNA.

Quais são as causas das distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker?

A integridade das células musculares4 é mantida pela distrofina, em conjunto com outras proteínas5. As distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker são causadas por deficiências ou anomalias dessa proteína, o que leva a lesões6 musculares progressivamente necrosantes7. A distrofia8 do tipo Becker, ao contrário da do tipo Duchenne, produz distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. Na maioria dos casos a mutação9 responsável pela doença é herdada da mãe assintomática do paciente. Mulheres portadoras da mutação genética10 têm 50% de chance de transmitir a alteração a seus filhos, homens ou mulheres. Essas, por sua vez, podem retransmitir a mutação9 a seus descendentes, sem adoecerem. No caso da distrofia8 muscular de Becker, todas as filhas de homens afetados serão portadoras da mutação9.

As mulheres familiares de homens doentes que sofram distrofias1 musculares do tipo Duchenne ou Becker devem ser examinadas e geneticamente aconselhadas, pela possibilidade de que muitas delas sejam portadoras assintomáticas.

Quais são os principais sinais11 e sintomas12 das distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker?

Os primeiros sintomas12 da distrofia8 muscular progressiva do tipo Duchenne surgem simetricamente em ambos os lados do corpo, antes dos cinco anos de idade: quedas frequentes, dificuldades de subir escadas, de correr ou levantar do chão e hipertrofia13 das panturrilhas14. O comprometimento muscular tem início pelos músculos3 da cintura pélvica15 (quadril e pernas) e piora progressivamente, levando dentro de algum tempo à incapacidade de andar (por volta de 9 a 12 anos de idade), atingindo mais tarde os membros superiores. Geralmente, o tecido16 muscular fica mais débil e os músculos3 aumentam de tamanho (talvez por isso). No músculo cardíaco17 essas alterações frequentemente causam problemas na frequência dos batimentos do coração18. As crianças afetadas têm uma marcha vacilante e podem sofrer contraturas musculares, não conseguindo estender totalmente os cotovelos ou os joelhos e causando lordose19 e escoliose20 na coluna vertebral21, o que leva muitas delas a ficarem confinadas a uma cadeira de rodas já aos 10 ou 12 anos de idade.

A distrofia8 muscular progressiva do tipo Becker começa mais tardiamente, por volta dos 10 a 15 anos e é bem menos incidente22 que a distrofia8 do tipo Duchenne. Os sintomas12 dela são semelhantes aos da distrofia8 de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O comprometimento do coração18 pode ser o primeiro sinal23 da enfermidade.

Numa mesma família pode haver indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.

Como o médico diagnostica as distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?

O diagnóstico24 das distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker baseia-se no quadro clínico do paciente e na sua história familiar. Os seguintes exames complementares ajudam a confirmar o diagnóstico24: dosagem sanguínea da creatinoquinase (cujos valores encontram-se elevados); exame do DNA; biópsia25 muscular.

Como o médico trata as distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?

As distrofias1 musculares de Duchenne e de Becker não têm cura. O tratamento delas é meramente sintomático26 e deve ser multidisciplinar, incluindo o médico ortopedista, eventualmente, o cardiologista27, o fisioterapeuta e o pedagogo28. O emprego supervisionado dos corticoides ajuda a estabilizar as capacidades motoras e a retardar a incapacidade para andar. Nos casos de grande rigidez e muita dor muscular a cirurgia pode estar indicada.

Como evoluem as distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?

Ambas as doenças progridem para estados graves, com insuficiência29 cardiorrespiratória terminal nos adultos ainda jovens.

Em geral esses pacientes têm uma vida curta. A sobrevida30 depois dos 20 anos de idade depende de cuidados especiais.

Alguns casos (cerca de 30%) apresentam déficit cognitivo31 e dificuldade de aprendizado.

A debilidade muscular torna os pacientes propensos à pneumonia32 e a outras doenças.

A distrofia8 muscular de Becker tem um prognóstico33 menos grave que a de Duchenne e mais de 90% dos pacientes ainda estão vivos aos 20 anos de idade.

ABCMED, 2014. Distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker: como são?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/517677/distrofias-musculares-tipo-duchenne-e-tipo-becker-como-sao.htm>. Acesso em: 15 dez. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Distrofias: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
2 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
3 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
4 Células Musculares: Células contráteis maduras, geralmente conhecidas como miócitos, que formam um dos três tipos de músculo. Os três tipos de músculo são esquelético (FIBRAS MUSCULARES), cardíaco (MIÓCITOS CARDÍACOS) e liso (MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO). Provêm de células musculares embrionárias (precursoras) denominadas MIOBLASTOS.
5 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
6 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
7 Necrosantes: Que necrosa ou que sofre gangrena; que provoca necrose, necrotizante.
8 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
9 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
10 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
11 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
12 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
13 Hipertrofia: 1. Desenvolvimento ou crescimento excessivo de um órgão ou de parte dele devido a um aumento do tamanho de suas células constituintes. 2. Desenvolvimento ou crescimento excessivo, em tamanho ou em complexidade (de alguma coisa). 3. Em medicina, é aumento do tamanho (mas não da quantidade) de células que compõem um tecido. Pode ser acompanhada pelo aumento do tamanho do órgão do qual faz parte.
14 Panturrilhas: 1. Proeminência muscular, situada na face posterossuperior da perna, formada especialmente pelos músculos gastrocnêmio e sóleo; sura, barriga da perna. 2. Por extensão de sentido, enchimento usado por baixo das meias, para melhorar a aparência das pernas.
15 Pélvica: Relativo a ou próprio de pelve. A pelve é a cavidade no extremo inferior do tronco, formada pelos dois ossos do quadril (ilíacos), sacro e cóccix; bacia. Ou também é qualquer cavidade em forma de bacia ou taça (por exemplo, a pelve renal).
16 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
17 Músculo Cardíaco: Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sangüíneo.
18 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
19 Lordose: 1. Convexidade anterior, normal, da coluna vertebral na região lombar. 2. Na ortopedia, é uma acentuação excessiva de tal convexidade.
20 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
21 Coluna vertebral:
22 Incidente: 1. Que incide, que sobrevém ou que tem caráter secundário; incidental. 2. Acontecimento imprevisível que modifica o desenrolar normal de uma ação. 3. Dificuldade passageira que não modifica o desenrolar de uma operação, de uma linha de conduta.
23 Sinal: 1. É uma alteração percebida ou medida por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida. 2. Som ou gesto que indica algo, indício. 3. Dinheiro que se dá para garantir um contrato.
24 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
25 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
26 Sintomático: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
27 Cardiologista: Médico especializado em tratar pessoas com problemas cardíacos.
28 Pedagogo: Educador profissional capaz de atuar em espaços escolares e não-escolares, na promoção da aprendizagem de sujeitos em diferentes fases de desenvolvimento humano, em diversos níveis e modalidades do processo educativo. Suas funções são planejar, executar, coordenar, acompanhar e avaliar tarefas próprias do setor da educação como a docência do ensino infantil e fundamental, coordenação pedagógica, orientação educacional e gestão e, ainda, acompanhar e avaliar projetos e experiências educativas em ambientes não escolares como empresas, ONGs, sindicatos, movimentos sociais, hospitais, etc. 2. Pessoa que emprega a pedagogia, que ensina; mestre, professor. 3. Aquele que tem a prática de ensinar. 4. Uso informal, pejorativo: pessoa que julga ter o que ensinar a todos.
29 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
30 Sobrevida: Prolongamento da vida além de certo limite; prolongamento da existência além da morte, vida futura.
31 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
32 Pneumonia: Inflamação do parênquima pulmonar. Sua causa mais freqüente é a infecção bacteriana, apesar de que pode ser produzida por outros microorganismos. Manifesta-se por febre, tosse, expectoração e dor torácica. Em pacientes idosos ou imunodeprimidos pode ser uma doença fatal.
33 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
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