Distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker: como são?
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O que são distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker?
As distrofias1 musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações nos genes, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo2 X e que apresentam sintomatologia muito parecida. A mulher pode ser portadora do gene anômalo e transmitir essa alteração, mas em geral não sofrerá da doença, embora algumas possam ter manifestações clínicas leves. Em contrapartida, todo homem que receba o cromossomo2 X anômalo sofrerá da doença.
As distrofias1 musculares do tipo Duchenne e Becker são os tipos mais frequentes de distrofias1 musculares. Elas causam degenerações dos músculos3 esqueléticos, lisos e cardíacos em virtude de perdas ou duplicações do DNA.
Quais são as causas das distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker?
A integridade das células musculares4 é mantida pela distrofina, em conjunto com outras proteínas5. As distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker são causadas por deficiências ou anomalias dessa proteína, o que leva a lesões6 musculares progressivamente necrosantes7. A distrofia8 do tipo Becker, ao contrário da do tipo Duchenne, produz distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. Na maioria dos casos a mutação9 responsável pela doença é herdada da mãe assintomática do paciente. Mulheres portadoras da mutação genética10 têm 50% de chance de transmitir a alteração a seus filhos, homens ou mulheres. Essas, por sua vez, podem retransmitir a mutação9 a seus descendentes, sem adoecerem. No caso da distrofia8 muscular de Becker, todas as filhas de homens afetados serão portadoras da mutação9.
As mulheres familiares de homens doentes que sofram distrofias1 musculares do tipo Duchenne ou Becker devem ser examinadas e geneticamente aconselhadas, pela possibilidade de que muitas delas sejam portadoras assintomáticas.
Quais são os principais sinais11 e sintomas12 das distrofias1 musculares tipo Duchenne e tipo Becker?
Os primeiros sintomas12 da distrofia8 muscular progressiva do tipo Duchenne surgem simetricamente em ambos os lados do corpo, antes dos cinco anos de idade: quedas frequentes, dificuldades de subir escadas, de correr ou levantar do chão e hipertrofia13 das panturrilhas14. O comprometimento muscular tem início pelos músculos3 da cintura pélvica15 (quadril e pernas) e piora progressivamente, levando dentro de algum tempo à incapacidade de andar (por volta de 9 a 12 anos de idade), atingindo mais tarde os membros superiores. Geralmente, o tecido16 muscular fica mais débil e os músculos3 aumentam de tamanho (talvez por isso). No músculo cardíaco17 essas alterações frequentemente causam problemas na frequência dos batimentos do coração18. As crianças afetadas têm uma marcha vacilante e podem sofrer contraturas musculares, não conseguindo estender totalmente os cotovelos ou os joelhos e causando lordose19 e escoliose20 na coluna vertebral21, o que leva muitas delas a ficarem confinadas a uma cadeira de rodas já aos 10 ou 12 anos de idade.
A distrofia8 muscular progressiva do tipo Becker começa mais tardiamente, por volta dos 10 a 15 anos e é bem menos incidente22 que a distrofia8 do tipo Duchenne. Os sintomas12 dela são semelhantes aos da distrofia8 de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O comprometimento do coração18 pode ser o primeiro sinal23 da enfermidade.
Numa mesma família pode haver indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.
Como o médico diagnostica as distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?
O diagnóstico24 das distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker baseia-se no quadro clínico do paciente e na sua história familiar. Os seguintes exames complementares ajudam a confirmar o diagnóstico24: dosagem sanguínea da creatinoquinase (cujos valores encontram-se elevados); exame do DNA; biópsia25 muscular.
Como o médico trata as distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?
As distrofias1 musculares de Duchenne e de Becker não têm cura. O tratamento delas é meramente sintomático26 e deve ser multidisciplinar, incluindo o médico ortopedista, eventualmente, o cardiologista27, o fisioterapeuta e o pedagogo28. O emprego supervisionado dos corticoides ajuda a estabilizar as capacidades motoras e a retardar a incapacidade para andar. Nos casos de grande rigidez e muita dor muscular a cirurgia pode estar indicada.
Como evoluem as distrofias1 musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?
Ambas as doenças progridem para estados graves, com insuficiência29 cardiorrespiratória terminal nos adultos ainda jovens.
Em geral esses pacientes têm uma vida curta. A sobrevida30 depois dos 20 anos de idade depende de cuidados especiais.
Alguns casos (cerca de 30%) apresentam déficit cognitivo31 e dificuldade de aprendizado.
A debilidade muscular torna os pacientes propensos à pneumonia32 e a outras doenças.
A distrofia8 muscular de Becker tem um prognóstico33 menos grave que a de Duchenne e mais de 90% dos pacientes ainda estão vivos aos 20 anos de idade.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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