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Progeria - como é essa rara doença?

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O que é progeria?

A progeria (grego: "pro" (πρό) = "antes" ou "precoce" + "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido"), também conhecida como síndrome1 de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética progressiva e fatal, extremamente rara (cento e poucos casos em todo o mundo), que faz com que as crianças envelheçam rapidamente, começando nos dois primeiros anos de vida.

Quais são as causas da progeria?

A progeria é causada por uma mutação2 autossômica3 dominante esporádica no gene LMNA, do cromossoma 1, que codifica a proteína lamin A. A proteína lamin A é um componente-chave da membrana que envolve o núcleo das células4.

Saiba mais sobre "Genética - alguns conceitos básicos", "Mutações genéticas", "Mutações cromossômicas" e "Cariótipo fetal".

Qual é o substrato fisiológico5 da progeria?

Uma proteína lamin A defeituosa, chamada progerina, torna o núcleo celular instável e essa instabilidade parece levar ao processo de envelhecimento prematuro. Acredita-se também que certas enzimas antioxidantes desempenhem um papel em manter o processo de envelhecimento sob controle, promovendo a eliminação de radicais livres prejudiciais. A atividade reduzida dessas enzimas pode desempenhar um papel em causar envelhecimento acelerado nos indivíduos com progeria.

Fibroblastos6 obtidos da pele7 de indivíduos com progeria foram comparados com células4 idênticas da pele7 de indivíduos sem a doença e os níveis de atividade de certas enzimas antioxidantes primárias foram significativamente mais baixos nos indivíduos doentes que nos saudáveis.

Outros estudos revelaram que a progerina é produzida em níveis muito mais baixos por indivíduos saudáveis, mas se acumula nas artérias coronárias8 ao longo da vida, à medida que as pessoas envelhecem. Os pesquisadores confirmaram a ligação entre envelhecimento normal, doenças cardíacas e progerina, portanto, encontrar uma cura para os efeitos da progeria não só ajudará essas crianças especiais, mas também poderá ajudar pessoas que sofrem de ataques cardíacos, derrames e outras doenças relacionadas ao envelhecimento.

Quais são as características clínicas da progeria?

As crianças afetadas com progeria parecem normais no momento do nascimento, mas já durante o primeiro ano, começam a apresentar sinais9 e sintomas10 da doença. Pode ser que alguns recém-nascidos já exibam certos achados suspeitos, como uma pele7 invulgarmente tensa, brilhante e endurecida sobre as nádegas11, coxas12 e abdômen inferior, que faz lembrar a esclerodermia; descoloração azulada da pele7 e membranas da face13 e/ou nariz14 “esculpido” (afilado).

Já na primeira infância, começam a ter um crescimento mais lento, com baixa estatura e peso aquém do esperado. Elas desenvolvem uma aparência facial característica, incluindo olhos15 proeminentes, nariz14 afilado, lábios finos, queixo pequeno, orelhas16 proeminentes, malformação17 dos dentes e das unhas18, rigidez articular e defeitos esqueléticos.

A síndrome1 também causa perda de cabelo19, pele7 com aparência envelhecida, anormalidades nas articulações20 e perda de gordura subcutânea21.

Pessoas com progeria experimentam já na infância um severo endurecimento das artérias22 (arteriosclerose23), o que aumenta muito as chances de um ataque cardíaco ou derrame24 cerebral em uma idade ainda muito jovem.

A progeria não afeta o desenvolvimento intelectual ou o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar.

Como o médico diagnostica a progeria?

A progeria geralmente é diagnosticada durante o segundo ano de vida ou mais tarde, quando as características da doença começam a ser mais perceptíveis. O diagnóstico25 é baseado em uma avaliação clínica completa, achados físicos característicos, um histórico cuidadoso do paciente e um exame genético. Mais raramente, o distúrbio pode ser suspeitado no nascimento com base no reconhecimento de certos achados típicos.

Exames de imagem devem ser realizados para confirmar ou caracterizar certas anormalidades esqueléticas potencialmente associadas ao distúrbio. Além disso, avaliações cardíacas completas e monitoramento contínuo também podem ser realizados para avaliar as anormalidades cardiovasculares associadas e determinar o manejo apropriado da doença.

Como o médico trata a progeria?

Não há cura para a progeria, mas pesquisas em andamento mostram algumas promessas de tratamento. Além do possível uso de alguma droga que retarde o processo de envelhecimento, o tratamento da progeria deve ser direcionado aos sintomas10 que são aparentes em cada indivíduo e pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas que inclua pediatras, ortopedistas, cardiologistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde26.

Veja também sobre "Acidente vascular cerebral27 em jovens", "Envelhecimento precoce" e "Envelhecimento precoce dos dentes".

Como evolui a progeria?

A expectativa média de vida de uma criança com progeria é de cerca de 13 anos. Alguns com a doença podem morrer mais jovens e outros podem viver mais, mas no máximo até 20 e poucos anos. A morte na maioria das crianças com progeria é devido a problemas cardíacos ou a derrames cerebrais.

Quais são as complicações possíveis da progeria?

Crianças com progeria normalmente morrem de doenças cardíacas, consequência da aterosclerose28. As crianças com progeria podem apresentar hipertensão arterial29, derrames, angina30, coração31 dilatado, insuficiência cardíaca32 e todas as condições associadas ao envelhecimento.

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Mayo Clinic e da NORD – National Organization for Rare Disorders.

ABCMED, 2021. Progeria - como é essa rara doença?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1399240/progeria-como-e-essa-rara-doenca.htm>. Acesso em: 17 out. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
3 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
4 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
5 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
6 Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
7 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
8 Artérias coronárias: Veias e artérias do CORAÇÃO.
9 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
10 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
11 Nádegas:
12 Coxas: É a região situada abaixo da virilha e acima do joelho, onde está localizado o maior osso do corpo humano, o fêmur.
13 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
14 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
15 Olhos:
16 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
17 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
18 Unhas: São anexos cutâneos formados por células corneificadas (queratina) que formam lâminas de consistência endurecida. Esta consistência dura, confere proteção à extremidade dos dedos das mãos e dos pés. As unhas têm também função estética. Apresentam crescimento contínuo e recebem estímulos hormonais e nutricionais diversos.
19 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
20 Articulações:
21 Gordura Subcutânea: Tecido gorduroso abaixo da pele em todo o corpo.
22 Artérias: Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
23 Arteriosclerose: Doença degenerativa da artéria devido à destruição das fibras musculares lisas e das fibras elásticas que a constituem, levando a um endurecimento da parede arterial, geralmente produzido por hipertensão arterial de longa duração ou pelo envelhecimento.
24 Derrame: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
25 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
26 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
27 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
28 Aterosclerose: Tipo de arteriosclerose caracterizado pela formação de placas de ateroma sobre a parede das artérias.
29 Hipertensão arterial: Aumento dos valores de pressão arterial acima dos valores considerados normais, que no adulto são de 140 milímetros de mercúrio de pressão sistólica e 85 milímetros de pressão diastólica.
30 Angina: Inflamação dos elementos linfáticos da garganta (amígdalas, úvula). Também é um termo utilizado para se referir à sensação opressiva que decorre da isquemia (falta de oxigênio) do músculo cardíaco (angina do peito).
31 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
32 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
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