Progeria - como é essa rara doença?

O que é progeria?

A progeria (grego: "pro" (πρό) = "antes" ou "precoce" + "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido"), também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética progressiva e fatal, extremamente rara (cento e poucos casos em todo o mundo), que faz com que as crianças envelheçam rapidamente, começando nos dois primeiros anos de vida.

Quais são as causas da progeria?

A progeria é causada por uma mutação autossômica dominante esporádica no gene LMNA, do cromossoma 1, que codifica a proteína lamin A. A proteína lamin A é um componente-chave da membrana que envolve o núcleo das células.

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Qual é o substrato fisiológico da progeria?

Uma proteína lamin A defeituosa, chamada progerina, torna o núcleo celular instável e essa instabilidade parece levar ao processo de envelhecimento prematuro. Acredita-se também que certas enzimas antioxidantes desempenhem um papel em manter o processo de envelhecimento sob controle, promovendo a eliminação de radicais livres prejudiciais. A atividade reduzida dessas enzimas pode desempenhar um papel em causar envelhecimento acelerado nos indivíduos com progeria.

Fibroblastos obtidos da pele de indivíduos com progeria foram comparados com células idênticas da pele de indivíduos sem a doença e os níveis de atividade de certas enzimas antioxidantes primárias foram significativamente mais baixos nos indivíduos doentes que nos saudáveis.

Outros estudos revelaram que a progerina é produzida em níveis muito mais baixos por indivíduos saudáveis, mas se acumula nas artérias coronárias ao longo da vida, à medida que as pessoas envelhecem. Os pesquisadores confirmaram a ligação entre envelhecimento normal, doenças cardíacas e progerina, portanto, encontrar uma cura para os efeitos da progeria não só ajudará essas crianças especiais, mas também poderá ajudar pessoas que sofrem de ataques cardíacos, derrames e outras doenças relacionadas ao envelhecimento.

Quais são as características clínicas da progeria?

As crianças afetadas com progeria parecem normais no momento do nascimento, mas já durante o primeiro ano, começam a apresentar sinais e sintomas da doença. Pode ser que alguns recém-nascidos já exibam certos achados suspeitos, como uma pele invulgarmente tensa, brilhante e endurecida sobre as nádegas, coxas e abdômen inferior, que faz lembrar a esclerodermia; descoloração azulada da pele e membranas da face e/ou nariz “esculpido” (afilado).

Já na primeira infância, começam a ter um crescimento mais lento, com baixa estatura e peso aquém do esperado. Elas desenvolvem uma aparência facial característica, incluindo olhos proeminentes, nariz afilado, lábios finos, queixo pequeno, orelhas proeminentes, malformação dos dentes e das unhas, rigidez articular e defeitos esqueléticos.

A síndrome também causa perda de cabelo, pele com aparência envelhecida, anormalidades nas articulações e perda de gordura subcutânea.

Pessoas com progeria experimentam já na infância um severo endurecimento das artérias (arteriosclerose), o que aumenta muito as chances de um ataque cardíaco ou derrame cerebral em uma idade ainda muito jovem.

A progeria não afeta o desenvolvimento intelectual ou o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar.

Como o médico diagnostica a progeria?

A progeria geralmente é diagnosticada durante o segundo ano de vida ou mais tarde, quando as características da doença começam a ser mais perceptíveis. O diagnóstico é baseado em uma avaliação clínica completa, achados físicos característicos, um histórico cuidadoso do paciente e um exame genético. Mais raramente, o distúrbio pode ser suspeitado no nascimento com base no reconhecimento de certos achados típicos.

Exames de imagem devem ser realizados para confirmar ou caracterizar certas anormalidades esqueléticas potencialmente associadas ao distúrbio. Além disso, avaliações cardíacas completas e monitoramento contínuo também podem ser realizados para avaliar as anormalidades cardiovasculares associadas e determinar o manejo apropriado da doença.

Como o médico trata a progeria?

Não há cura para a progeria, mas pesquisas em andamento mostram algumas promessas de tratamento. Além do possível uso de alguma droga que retarde o processo de envelhecimento, o tratamento da progeria deve ser direcionado aos sintomas que são aparentes em cada indivíduo e pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas que inclua pediatras, ortopedistas, cardiologistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde.

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Como evolui a progeria?

A expectativa média de vida de uma criança com progeria é de cerca de 13 anos. Alguns com a doença podem morrer mais jovens e outros podem viver mais, mas no máximo até 20 e poucos anos. A morte na maioria das crianças com progeria é devido a problemas cardíacos ou a derrames cerebrais.

Quais são as complicações possíveis da progeria?

Crianças com progeria normalmente morrem de doenças cardíacas, consequência da aterosclerose. As crianças com progeria podem apresentar hipertensão arterial, derrames, angina, coração dilatado, insuficiência cardíaca e todas as condições associadas ao envelhecimento.