Síndrome do X frágil
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O que é síndrome1 do X frágil?
A síndrome1 do X frágil, também denominada síndrome1 de Martin-Bell, é uma doença genética hereditária rara associada a déficit cognitivo2, que pode variar de ligeiro a grave, e que pode estar associada também a distúrbios comportamentais e características físicas típicas.
A síndrome1 é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens e deficiência intelectual leve em mulheres. A síndrome1 do X frágil é a causa mais comum das deficiências intelectuais hereditárias. Cerca de 1 em cada 3.600 meninos e 1 em cada 4.000-6.000 meninas têm a síndrome1 do X Frágil.
Quais são as causas da síndrome1 do X frágil?
O defeito, ou mutação3, no gene FMR1, no cromossomo4 X, impede que o gene produza adequadamente uma proteína chamada “proteína X de retardo mental 1 frágil”. Sabe-se que esta proteína desempenha um papel importante no funcionamento do sistema nervoso5, embora sua função exata ainda não seja totalmente compreendida. A falta dessa proteína causa os sintomas6 característicos da síndrome1.
A pré-mutação3 do X Frágil pode ser transmitida silenciosamente por gerações em uma família antes que uma criança nasça doente com a síndrome1. As mulheres que carregam um X frágil têm 50% de chance de passar o gene mutado para cada um de seus filhos. Se ela transmitir o gene afetado, seus filhos poderão ou ser portadores ou terem a síndrome1. Os homens que carregam X frágil passarão a pré-mutação3 para todas as suas filhas, mas para nenhum de seus filhos. Essas filhas serão portadoras, mas não terão a síndrome1 do X frágil.
Leia sobre "Mutações cromossômicas", "Autismo", "Síndrome1 de Asperger" e "Transtornos do espectro autista".
Qual é o substrato fisiológico7 da síndrome1 do X frágil?
A síndrome1 do X frágil ocorre quando um único gene no cromossomo4 X é desativado. Ela é causada por um defeito no gene FMR1, localizado nesse cromossomo4. O cromossomo4 X é um dos dois tipos de cromossomos8 sexuais, o outro sendo o cromossomo4 Y. As mulheres têm dois cromossomos8 X, enquanto os homens têm um cromossomo4 X e um cromossomo4 Y.
O gene FMR1 deveria produzir uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro9, mas ele não funciona corretamente, assim a proteína não é produzida e o cérebro9 não se desenvolve como deveria.
Quais são as características clínicas da síndrome1 do X frágil?
A síndrome1 do X frágil afeta uma maior quantidade de homens que de mulheres e as mulheres costumam ter sintomas6 mais leves que os homens. O QI10 médio em homens com a síndrome1 é inferior a 55, enquanto cerca de dois terços das mulheres afetadas são deficientes intelectuais mais ligeiras.
As características físicas podem incluir uma face11 longa e estreita, orelhas12 grandes, dedos flexíveis, mandíbula13 e testa proeminentes, pés chatos e testículos14 grandes. Essas características se desenvolvem com o tempo e podem não ser óbvias até a puberdade.
Atrasos motores e de linguagem podem estar presentes, mas também se tornam mais aparentes com o tempo, e podem incluir atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo. Cerca de um terço das pessoas afetadas têm características de autismo, como problemas com interações sociais e fala atrasada.
Algumas pessoas afetadas pela síndrome1 têm convulsões, com essas ocorrendo em cerca de 10% dos casos.
Como o médico diagnostica a síndrome1 do X frágil?
Os bebês15 que nascem com a síndrome1 do X frágil nem sempre apresentam sinais16 dela, a não ser, talvez, uma cabeça17 maior que o normal. Conforme a criança fica mais velha, problemas de aprendizado e comportamento podem começar a chamar a atenção.
Se houver a suspeita de Síndrome1 do X frágil ainda durante a gravidez18, pode ser feita uma amniocentese19 (exame de uma amostra de líquido amniótico20) e colhida uma amostragem de vilosidades coriônicas21 da placenta, para verificar se há alterações do gene FMR1. Depois que a criança nasce, essas alterações podem ser procuradas numa amostra de sangue22.
Como o médico trata a síndrome1 do X frágil?
Não há medicamento capaz de curar a Síndrome1 do X frágil. Os tratamentos disponíveis podem ajudar a criança a aprender mais facilmente a controlar comportamentos problemáticos.
A educação especial pode ajudar na aprendizagem; a fonoaudiologia pode ajudar nos problemas de voz e da fala; a terapia ocupacional23 e/ou a terapia comportamental podem ajudar nas tarefas diárias. Remédios podem ser empregados para prevenir convulsões, controlar a hiperatividade e tratar outros problemas comportamentais.
Como evolui a síndrome1 do X frágil?
A doença é crônica e vitalícia. Apenas algumas pessoas com a Síndrome1 do X frágil conseguem viver de forma independente.
Veja também sobre "Mutações genéticas", "Distúrbios de aprendizagem escolar", "Distúrbios do processamento auditivo central" e "Distúrbio neurocognitivo".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da American Academy of Family Physicians.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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