Síndrome do X frágil

O que é síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil, também denominada síndrome de Martin-Bell, é uma doença genética hereditária rara associada a déficit cognitivo, que pode variar de ligeiro a grave, e que pode estar associada também a distúrbios comportamentais e características físicas típicas.

A síndrome é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens e deficiência intelectual leve em mulheres. A síndrome do X frágil é a causa mais comum das deficiências intelectuais hereditárias. Cerca de 1 em cada 3.600 meninos e 1 em cada 4.000-6.000 meninas têm a síndrome do X Frágil.

Quais são as causas da síndrome do X frágil?

O defeito, ou mutação, no gene FMR1, no cromossomo X, impede que o gene produza adequadamente uma proteína chamada “proteína X de retardo mental 1 frágil”. Sabe-se que esta proteína desempenha um papel importante no funcionamento do sistema nervoso, embora sua função exata ainda não seja totalmente compreendida. A falta dessa proteína causa os sintomas característicos da síndrome.

A pré-mutação do X Frágil pode ser transmitida silenciosamente por gerações em uma família antes que uma criança nasça doente com a síndrome. As mulheres que carregam um X frágil têm 50% de chance de passar o gene mutado para cada um de seus filhos. Se ela transmitir o gene afetado, seus filhos poderão ou ser portadores ou terem a síndrome. Os homens que carregam X frágil passarão a pré-mutação para todas as suas filhas, mas para nenhum de seus filhos. Essas filhas serão portadoras, mas não terão a síndrome do X frágil.

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Qual é o substrato fisiológico da síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil ocorre quando um único gene no cromossomo X é desativado. Ela é causada por um defeito no gene FMR1, localizado nesse cromossomo. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais, o outro sendo o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

O gene FMR1 deveria produzir uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro, mas ele não funciona corretamente, assim a proteína não é produzida e o cérebro não se desenvolve como deveria.

Quais são as características clínicas da síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil afeta uma maior quantidade de homens que de mulheres e as mulheres costumam ter sintomas mais leves que os homens. O QI médio em homens com a síndrome é inferior a 55, enquanto cerca de dois terços das mulheres afetadas são deficientes intelectuais mais ligeiras.

As características físicas podem incluir uma face longa e estreita, orelhas grandes, dedos flexíveis, mandíbula e testa proeminentes, pés chatos e testículos grandes. Essas características se desenvolvem com o tempo e podem não ser óbvias até a puberdade.

Atrasos motores e de linguagem podem estar presentes, mas também se tornam mais aparentes com o tempo, e podem incluir atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo. Cerca de um terço das pessoas afetadas têm características de autismo, como problemas com interações sociais e fala atrasada.

Algumas pessoas afetadas pela síndrome têm convulsões, com essas ocorrendo em cerca de 10% dos casos.

Como o médico diagnostica a síndrome do X frágil?

Os bebês que nascem com a síndrome do X frágil nem sempre apresentam sinais dela, a não ser, talvez, uma cabeça maior que o normal. Conforme a criança fica mais velha, problemas de aprendizado e comportamento podem começar a chamar a atenção.

Se houver a suspeita de Síndrome do X frágil ainda durante a gravidez, pode ser feita uma amniocentese (exame de uma amostra de líquido amniótico) e colhida uma amostragem de vilosidades coriônicas da placenta, para verificar se há alterações do gene FMR1. Depois que a criança nasce, essas alterações podem ser procuradas numa amostra de sangue.

Como o médico trata a síndrome do X frágil?

Não há medicamento capaz de curar a Síndrome do X frágil. Os tratamentos disponíveis podem ajudar a criança a aprender mais facilmente a controlar comportamentos problemáticos.

A educação especial pode ajudar na aprendizagem; a fonoaudiologia pode ajudar nos problemas de voz e da fala; a terapia ocupacional e/ou a terapia comportamental podem ajudar nas tarefas diárias. Remédios podem ser empregados para prevenir convulsões, controlar a hiperatividade e tratar outros problemas comportamentais.

Como evolui a síndrome do X frágil?

A doença é crônica e vitalícia. Apenas algumas pessoas com a Síndrome do X frágil conseguem viver de forma independente.

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