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Síndrome de DiGeorge

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O que é a síndrome1 de DiGeorge?

A síndrome1 de DiGeorge, mais precisamente conhecida por um termo mais específico - síndrome1 da deleção 22q11.2 - é um distúrbio genético devido a um defeito no cromossoma 22, que causa diversos problemas no feto2 e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Embora a síndrome1 de DiGeorge seja rara, é um dos transtornos genéticos mais comuns. Sua prevalência3 é estimada em 1/4000 e ela foi identificada no começo da década de 1990.

Quais são as causas da síndrome1 de DiGeorge?

Aproximadamente 90% dos pacientes com diagnóstico4 clínico de Síndrome1 de DiGeorge apresentam uma alteração numa porção específica do cromossomo5 22, na posição 22q11.2. Como uma síndrome1 genética, habitualmente autossômica6 dominante, representa um risco de 50% de ser transmitida dos pais para os seus filhos, mas aproximadamente 90% dessas alterações ocorrem espontaneamente e não foram transmitidas pela mãe ou pelo pai da criança. Muitas vezes um pai ou mãe com Síndrome1 de DiGeorge podem nem perceber que a tem, se ela for leve.

Outras razões para a ocorrência da síndrome1 de DiGeorge estão relacionadas ao uso de álcool durante a gravidez7, desenvolvimento de diabetes gestacional8 e alterações genéticas espontâneas do cromossomo5 22, que podem acontecer sem causa específica.

Leia sobre "Aconselhamento genético", "Como saber se está grávida" e "Diabetes gestacional8".

Quais são as características clínicas da síndrome1 de DiGeorge?

A Síndrome1 de DiGeorge compreende o desenvolvimento anômalo ou deficiente de vários sistemas do corpo. A aparência facial anormal pode incluir um queixo pouco desenvolvido, olhos9 com pálpebras10 “pesadas”, orelhas11 viradas para trás e pequenas anomalias dos lóbulos das orelhas11. Essas características faciais variam muito de pessoa para pessoa e podem não ser proeminentes em muitos pacientes.

Os defeitos cardíacos costumam envolver a aorta12 e a parte do coração13 da qual essa artéria14 se origina, e em alguns pacientes eles podem ser muito leves ou ausentes. O timo15, uma glândula16 localizada no interior do tórax17 atrás do osso esterno18, mais ativo na infância e adolescência, está ausente em alguns pacientes com a Síndrome1 de DiGeorge. O timo15 é crucial para o desenvolvimento e maturação dos linfócitos T ("T" de "Timo15"), parte essencial do sistema imunológico19. Como resultado, o paciente com a Síndrome1 de DiGeorge tem maior suscetibilidade a infecções20 virais, fúngicas21 e bacterianas e exige atenção médica imediata, caso elas ocorram. A maioria dos pacientes, no entanto, tem deficiências menos graves e uma propensão não grave às infecções20.

Paradoxalmente, pacientes com Síndrome1 de DiGeorge costumam desenvolver doença autoimune22 em uma taxa maior do que na população em geral, as mais comuns sendo a púrpura23 trombocitopênica idiopática24, a anemia hemolítica25 autoimune22, a artrite26 autoimune22 e a doença autoimune22 da glândula16 tireoide27. As glândulas28 paratireoides podem estar subdesenvolvidas, causando hipoparatireoidismo. Por isso, pessoas com Síndrome1 de DiGeorge podem ter problemas para manter os níveis sanguíneos normais de cálcio e isso pode levá-las a terem convulsões.

Outras anormalidades incluem a ocorrência de fenda palatina, inadequação da função do palato29, atraso na aquisição da fala e dificuldade de alimentação e deglutição30. Além disso, alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais, transtornos psiquiátricos e hiperatividade.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de DiGeorge?

O diagnóstico4 precoce da Síndrome1 de DiGeorge pode ser feito com base nos sinais31 e sintomas32 que estão presentes ao nascimento, juntamente com testes genéticos confirmatórios. Em algumas crianças, todas as características clássicas estão ostensivamente presentes ao nascer e o reconhecimento delas pode ser feito desde muito cedo; em outras, o diagnóstico4 só é feito mais tarde na vida, quando um atraso na fala, problemas de alimentação ou doença autoimune22 são percebidos.

Nos últimos anos, o teste genético tem sido mais amplamente utilizado. Alguns bebês33 podem ter traços faciais característicos da síndrome1 e apresentar sinais31 de níveis baixos de cálcio em um exame de sangue34 de rotina, ou o bebê pode ter convulsões em decorrência do cálcio baixo. Um exame físico de rotina pode detectar um sopro cardíaco35 e os bebês33 podem mostrar sinais31 de insuficiência cardíaca36 ou podem ter baixo teor de oxigênio no sangue34 arterial e se mostrarem cianóticos37. Os bebês33 afetados também podem facilmente desenvolver infecções20 devido aos seus baixos níveis de linfócitos T.

Como o médico trata a síndrome1 de DiGeorge?

O tratamento da Síndrome1 de DiGeorge envolve vários especialistas, de diversos campos da saúde38. O tratamento do baixo nível de cálcio pode envolver a suplementação39 do mineral e a reposição do hormônio40 paratireoidiano ausente. O defeito cardíaco pode exigir medicamentos ou cirurgia. Se houver um problema com os linfócitos T, devem ser tomadas precauções especiais, mas a maioria das pessoas com a síndrome1 tem função normal dos linfócitos T e não irão requerer terapia para imunodeficiência41.

O aconselhamento genético é extremamente importante e os testes devem ser oferecidos aos pais e a outros membros da família.

Como evolui a síndrome1 de DiGeorge?

A perspectiva para pessoas com esta síndrome1 depende de cada sistema orgânico afetado. A gravidade da doença cardíaca é o fator determinante mais importante, mas mesmo nela a taxa de mortalidade infantil42 é relativamente baixa, estimada em aproximadamente 4%.

Veja também sobre "Quando uma criança começa a falar", "Fenda Palatina", "Cianose43" e "Insuficiência cardíaca congestiva44".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites do NHS – National Health Service UK e da Revista Médica de Minas Gerais.

ABCMED, 2020. Síndrome de DiGeorge. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1378033/sindrome+de+digeorge.htm>. Acesso em: 20 out. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
3 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
6 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
7 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
8 Diabetes gestacional: Tipo de diabetes melito que se desenvolve durante a gravidez e habitualmente desaparece após o parto, mas aumenta o risco da mãe desenvolver diabetes no futuro. O diabetes gestacional é controlado com planejamento das refeições, atividade física e, em alguns casos, com o uso de insulina.
9 Olhos:
10 Pálpebras:
11 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
12 Aorta: Principal artéria do organismo. Surge diretamente do ventrículo esquerdo e através de suas ramificações conduz o sangue a todos os órgãos do corpo.
13 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
14 Artéria: Vaso sangüíneo de grande calibre que leva sangue oxigenado do coração a todas as partes do corpo.
15 Timo:
16 Glândula: Estrutura do organismo especializada na produção de substâncias que podem ser lançadas na corrente sangüínea (glândulas endócrinas) ou em uma superfície mucosa ou cutânea (glândulas exócrinas). A saliva, o suor, o muco, são exemplos de produtos de glândulas exócrinas. Os hormônios da tireóide, a insulina e os estrógenos são de secreção endócrina.
17 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
18 Esterno: Osso longo e achatado, situado na parte vertebral do tórax dos vertebrados (com exceção dos peixes), e que no homem se articula com as primeiras sete costelas e com a clavícula. Ele é composto de três partes: corpo, manúbrio e apêndice xifoide. Nos artrópodes, é uma placa quitinosa ventral do tórax.
19 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
20 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
21 Fúngicas: Relativas à ou produzidas por fungo.
22 Autoimune: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
23 Púrpura: Lesão hemorrágica de cor vinhosa, que não desaparece à pressão, com diâmetro superior a um centímetro.
24 Idiopática: 1. Relativo a idiopatia; que se forma ou se manifesta espontaneamente ou a partir de causas obscuras ou desconhecidas; não associado a outra doença. 2. Peculiar a um indivíduo.
25 Anemia hemolítica: Doença hereditária que faz com que os glóbulos vermelhos do sangue se desintegrem no interior dos veios sangüíneos (hemólise intravascular) ou em outro lugar do organismo (hemólise extravascular). Pode ter várias causas e ser congênita ou adquirida. O tratamento depende da causa.
26 Artrite: Inflamação de uma articulação, caracterizada por dor, aumento da temperatura, dificuldade de movimentação, inchaço e vermelhidão da área afetada.
27 Tireoide: Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.
28 Glândulas: Grupo de células que secreta substâncias. As glândulas endócrinas secretam hormônios e as glândulas exócrinas secretam saliva, enzimas e água.
29 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
30 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
31 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
32 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
33 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
34 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
35 Sopro cardíaco: Som produzido pela alteração na turbulência dos fluxos cardíacos, devido a anormalidades nas válvulas e divisões cardíacas. Também pode ser auscultado em pessoas normais sem doença prévia (sopro benigno ou inocente).
36 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
37 Cianóticos: Relativo à cianose, ou seja, à coloração azul violácea da pele e das mucosas devida à oxigenação insuficiente do sangue e ligada a várias causas (distúrbio de hematose, insuficiência cardíaca etc.).
38 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
39 Suplementação: Que serve de suplemento para suprir o que falta, que completa ou amplia.
40 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
41 Imunodeficiência: Distúrbio do sistema imunológico que se caracteriza por um defeito congênito ou adquirido em um ou vários mecanismos que interferem na defesa normal de um indivíduo perante infecções ou doenças tumorais.
42 Mortalidade Infantil: A taxa de mortalidade infantil é o quociente entre os óbitos de menores de um ano ocorridos em uma determinada unidade geográfica e período de tempo, e os nascidos vivos da mesma unidade nesse período, segundo a fórmula: Taxa de Mortalidade Infantil = (Óbitos de Menores de 1 ano / Nascidos Vivos) x 1.000
43 Cianose: Coloração azulada da pele e mucosas. Pode significar uma falta de oxigenação nos tecidos.
44 Insuficiência Cardíaca Congestiva: É uma incapacidade do coração para efetuar as suas funções de forma adequada como conseqüência de enfermidades do próprio coração ou de outros órgãos. O músculo cardíaco vai diminuindo sua força para bombear o sangue para todo o organismo.
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