Doenças nervosas degenerativas

O que são doenças nervosas degenerativas¹?

As doenças nervosas degenerativas¹, também conhecidas como doenças neurodegenerativas, são um grupo de distúrbios médicos que afetam o sistema nervoso² e levam à progressiva deterioração de suas funções, especialmente das células nervosas³ (neurônios⁴).

Essas doenças têm um curso crônico⁵ e progressivo, piorando ao longo do tempo. Elas podem afetar diversas partes do sistema nervoso², incluindo o cérebro⁶, a medula espinhal⁷ e os nervos periféricos.

Essas doenças podem ter diferentes causas, incluindo fatores genéticos, ambientais e, em alguns casos, não ter uma causa clara. Infelizmente, quase todas ainda não têm cura e o tratamento se concentra em aliviar os sintomas⁸ e retardar a progressão da doença, quando possível.

Leia sobre "Perda de memória", "Delirium⁹ ou estado confusional em idosos" e "Demência¹⁰".

Quais são as principais doenças nervosas degenerativas¹?

Alguns exemplos de doenças neurodegenerativas incluem:

Doença de Alzheimer¹¹

A doença de Alzheimer¹¹ ou Mal de Alzheimer¹² é uma doença ainda incurável. Ela é a principal causa de demência¹⁰ no Brasil, atingindo 1% dos idosos entre 65 e 70 anos e aumentando exponencialmente a sua incidência¹³ nas idades posteriores, chegando a 60% daqueles com mais de 90 anos. Seu curso é inevitavelmente progressivo, com perda das funções cognitivas e grandes alterações do comportamento.

As causas da doença de Alzheimer¹¹ ainda não são inteiramente conhecidas, mas a evolução dela no sentido de uma demência¹⁰ profunda é inevitável. Os tratamentos disponíveis visam tão somente minorar os sintomas⁸ e melhorar a saúde¹⁴ geral, retardando a evolução e controlando algumas alterações de comportamento.

A doença de Alzheimer¹¹ foi descrita pela primeira vez em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer¹².

Doença de Parkinson¹⁵

A doença de Parkinson¹⁵, ou mal de Parkinson, é uma condição degenerativa¹⁶ primária do sistema nervoso central¹⁷, em que ocorre a morte dos neurônios⁴ da substância negra (substância nigra) da base de cérebro⁶, produtora de dopamina¹⁸. Ela afeta os movimentos, levando a tremores, rigidez muscular e dificuldades de coordenação.

Na doença, estão envolvidas, além dessas, outras estruturas dependentes da serotonina, noradrenalina¹⁹ e acetilcolina²⁰. Ela se inicia geralmente após os 50 anos de idade e acomete cerca de 1% dos indivíduos acima de 65 anos. Foi descrita pela primeira vez por James Parkinson, em 1817.

Esclerose²¹ lateral amiotrófica

A esclerose²¹ lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença nervosa rara que afeta os homens mais que as mulheres. Em geral, ela começa aos 45-50 anos, comprometendo os neurônios⁴ motores, levando à fraqueza muscular progressiva e à perda de habilidades motoras, mas preservando a sensibilidade, o intelecto e os órgãos dos sentidos, assim como a função sexual, intestinal e vesical²². Ao longo do tempo, a doença vai evoluindo e incapacita inevitavelmente o portador.

A esclerose²¹ lateral amiotrófica ainda não tem uma causa conhecida, havendo apenas algumas hipóteses sobre fatores que parecem favorecer a enfermidade. Um deles é o uso excessivo da musculatura, o que torna os atletas especialmente predispostos a essa enfermidade. Outros são: uma dieta rica em glutamato ou a ausência de uma proteína, a parvalbumina; processos inflamatórios e tóxicos; etc. Em 10% dos casos, a doença parece ter uma incidência¹³ familiar, apontando para um fator hereditário.

Coreia de Huntington²³

A Coreia de Huntington²³, doença de Huntington ou Mal de Huntington é um distúrbio neurológico degenerativo²⁴ hereditário, raro, autossômico²⁵ dominante, que afeta o controle dos movimentos, causando movimentos involuntários e distúrbios cognitivos²⁶ e emocionais. A Coreia de Huntington²³ afeta pessoas de todos os grupos étnicos, sexos e idades, mas é mais comum entre europeus e entre os homens do que entre as mulheres.

A base genética da Coreia de Huntington²³ é bem estabelecida e sabe-se que ela é causada por um defeito no cromossomo²⁷ 4. Se um dos pais tiver a doença, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene doente; se ele se tornar portador do gene, a doença se desenvolverá em algum momento da vida e o gene será passado aos filhos dele.

Em cerca de 10% dos casos, os sintomas⁸ surgem antes dos 20 anos e 5% só apresentam sintomas⁸ acima dos 60 anos. Embora os principais sintomas⁸ sejam motores, a doença evolui com perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência¹⁰.

Esclerose múltipla²⁸

A esclerose múltipla²⁸ é uma doença crônica, inflamatória e autoimune²⁹ de causa ainda desconhecida e curso inexoravelmente progressivo que afeta o sistema nervoso central¹⁷, levando danos à mielina³⁰ (camada protetora que envolve os neurônios⁴). Afeta a capacidade de comunicação entre as células nervosas³ do cérebro⁶ e da medula espinhal⁷. Em geral, a doença evolui por surtos, com sintomas⁸ motores, sensitivos e sensoriais e períodos de relativa acalmia. Cada surto sintomático³¹ deixa sequelas³² que progressivamente vão agravando o estado do paciente.

As causas da esclerose múltipla²⁸ ainda não são conhecidas, embora os mecanismos que a produzem e alguns fatores de risco para a doença já são sabidos. As teorias mais aceitas postulam uma causa genética ou infecciosa. Contudo, a esclerose múltipla²⁸ não é inteiramente uma doença hereditária, apesar de algumas variações genéticas aumentarem o risco da doença. Provavelmente, ela é consequência de uma combinação de fatores genéticos, ambientais e infecciosos, e possivelmente de outros fatores ainda desconhecidos.

Ela afeta adultos jovens, preferentemente as mulheres, mas a gravidez³³ parece diminuir progressivamente o ritmo de ocorrência de surtos a cada trimestre de gestação.

Atrofia³⁴ muscular espinhal

A atrofia³⁴ muscular espinhal (AME) ou amiotrofia³⁵ espinhal é uma doença genética rara que leva à degeneração³⁶ progressiva dos neurônios⁴ motores do corno anterior da medula espinhal⁷, resultando em fraqueza muscular grave, conduzindo frequentemente à morte precoce. A AME é causada por um defeito genético no gene que codifica uma proteína amplamente necessária para a sobrevivência³⁷ dos neurônios⁴ motores.

A AME afeta indivíduos de todos os grupos étnicos e a prevalência³⁸ dela em todos eles está na faixa de 1/10.000 indivíduos, embora cerca de 1/50 pessoas sejam portadoras do gene anômalo sem trazer nenhuma consequência para a saúde¹⁴.

Existem 4 tipos diferentes de atrofia³⁴ muscular espinhal, mas todos eles têm em comum a perda progressiva da função muscular e a consequente deficiência de mobilidade. Não há cura conhecida para a amiotrofia³⁵ espinhal. Os cuidados com um paciente portador de amiotrofia³⁵ espinhal exigem a atuação em várias áreas, como, por exemplo, medicina, fisioterapia³⁹ e terapia ocupacional⁴⁰.

As pessoas com amiotrofia³⁵ espinhal tendem a sofrer deterioração de seu estado clínico ao longo do tempo, mas o prognóstico⁴¹ varia com o tipo e o ritmo de progressão da doença. Em geral, a morte antes dos 20 anos é frequente, embora, com cuidados adequados, portadores de casos mais amenos podem viver até a idade adulta e vivam para se tornar pais e mesmo avós.

Degeneração macular⁴²

A degeneração macular⁴² (DM) afeta a mácula⁴³, uma estrutura do olho⁴⁴ situada no centro da retina⁴⁵ e responsável pela visão central⁴⁶ do campo visual⁴⁷. É mais comum em idosos, devido ao envelhecimento, mas pode acontecer em qualquer idade, devido a outros fatores.

Não se sabe exatamente as razões do porque que isso acontece, mas alguns fatores de risco são conhecidos: predisposição genética; traumatismos; exposição excessiva à luz solar; hipertensão arterial⁴⁸; obesidade⁴⁹; diabetes⁵⁰; dietas pobres em zinco; deficiência de vitamina⁵¹ C, vitamina⁵¹ A, betacaroteno e luteína⁵²; fumo; e inflamações⁵³.

No início, a perda visual pode ser pouco perceptível. Os sintomas⁸ surgem aos poucos, até atingirem níveis maiores. Com a perda parcial da mácula⁴³, torna-se difícil ou impossível ler ou reconhecer rostos, por exemplo, embora a visão periférica⁵⁴ permaneça atuante. A degeneração macular⁴² pode acontecer apenas em um olho⁴⁴ ou afetar os dois olhos⁵⁵ ao mesmo tempo, mas os pacientes não chegam a ficar completamente cegos porque ainda lhes resta a visão periférica⁵⁴. No entanto, a visão⁵⁶ de detalhes fica grandemente prejudicada.

Doença de Creutzfeldt-Jakob

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença rara e fatal que causa sintomas⁸ neurológicos graves que levam à deterioração rápida do funcionamento cerebral. Ela pertence a um grupo de doenças conhecidas como encefalopatias⁵⁷ espongiformes transmissíveis, que são causadas por proteínas⁵⁸ anormais chamadas príons. Esses príons anormais acumulam-se no cérebro⁶ e danificam os neurônios⁴, levando a sintomas⁸ neurológicos progressivos e graves.

Os sintomas⁸ da DCJ incluem, entre outros, uma demência¹⁰ progressiva. À medida que a doença progride, os pacientes se tornam cada vez mais debilitados, muitas vezes ficando acamados e dependentes de cuidados intensivos. A DCJ é geralmente fatal, levando à morte dentro de um ano após o início dos sintomas⁸, embora a progressão da doença possa variar.

Ela foi descrita pela primeira vez pelos neurologistas alemães Hans Gerhard Creutzfeldt, Alfons Maria Jakob e Gustav A. Spielmeyer. A descrição original foi publicada em 1920-21.