Coreia de Huntington. Saiba como é.

O que é Coreia de Huntington¹?

A Coreia de Huntington¹ (Doença de Huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo² hereditário raro, autossômico³ dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte. A Coreia de Huntington¹ afeta pessoas de todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre europeus e incide mais entre os homens do que entre as mulheres.

Quais são as causas da Coreia de Huntington¹?

A base genética da Coreia de Huntington¹ é bem estabelecida e sabe-se que ela é causada por um defeito no cromossomo⁴ 4. Se um dos pais tiver a doença, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene doente e caso ele seja portador do gene, a doença se desenvolverá em algum momento da vida e o gene será passado aos filhos dele. Em cerca de 10% dos casos os sintomas⁵ surgem antes dos 20 anos e 5% só apresentam sintomas⁵ acima dos 60 anos.

Quais são os principais sinais⁶ e sintomas⁵ da Coreia de Huntington¹?

Os sintomas⁵ da Coreia de Huntington¹ desenvolvem-se gradualmente, à medida que a doença progride e por isso variam de uma etapa para outra. Os sintomas⁵ variam também de acordo com a gravidade de manifestação da doença, da idade do paciente, de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Em algumas, os movimentos involuntários são os mais importantes e em outras eles podem ser menos evidentes e predominarem os sintomas⁵ emocionais e comportamentais.

Os principais sinais⁶ e sintomas⁵ da doença estabelecida são:

Movimentos involuntários, bruscos e irregulares dos braços, das pernas, da face⁷ e/ou do tronco; geralmente associados à hipotonia⁸ e à diminuição da força muscular.
Perda progressiva de memória.
Senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência⁹.
Depressão.
Ansiedade.
Fala indistinta, hesitante, explosiva e incompreensível e até mesmo perda da fala.
Tiques e caretas.
Quando já há demência⁹, esses sintomas⁵ se agravam com desorientação e confusão mentais, perda de memória, alterações na personalidade.

Como o médico diagnostica a Coreia de Huntington¹?

Para diagnosticar a Coreia de Huntington¹ o médico depende de uma boa história clínica, na qual deve valorizar especialmente o histórico familiar. Durante o exame físico o médico fará uma detalhada observação dos sintomas⁵ (demência⁹, movimentos e reflexos anormais, passadas "saltitantes", fala hesitante). Além disso, pedirá exames do líquor¹⁰, de sangue¹¹ e de urina¹² os quais, no entanto, aparecerão normais se não houver outra doença associada, assim também a radiografia ou outro exame de imagem do crânio¹³ (tomografia computadorizada¹⁴, ressonância magnética¹⁵ da cabeça¹⁶, tomografia por emissão de pósitrons) não mostrarão sinais⁶ de anormalidade ou apenas sinais⁶ discretos, sobretudo no início da doença. Eles servem mais para excluir outras doenças assemelhadas que para diagnosticar a Coreia de Huntington¹. Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença, que é decisivo e determinante para concluir-se o diagnóstico¹⁷. O teste genético requer uma simples amostra de sangue¹¹ e é muito exato.

Como o médico trata a Coreia de Huntington¹?

Por ser uma doença genética, a Coreia de Huntington¹ atualmente ainda não tem cura. No entanto, os sintomas⁵ podem ser minimizados com a administração de medicação tais como, por exemplo, certos neurolépticos¹⁸, antidepressivos, ansiolíticos e hipnóticos. Outras terapias não medicamentosas podem incluir psicoterapia, fisioterapia¹⁹, terapia respiratória, terapia da fala e a terapia cognitiva²⁰.

Como prevenir a Coreia de Huntington¹?

A única maneira de prevenir a ocorrência da Coreia de Huntington¹ é o aconselhamento genético.

Como evolui a Coreia de Huntington¹?

Em geral, a Coreia de Huntington¹ manifesta-se na terceira ou quarta décadas da vida e se desenvolve lentamente, provocando uma degeneração²¹ progressiva do cérebro²² e caminha para a demência⁹ e a morte.

O paciente não morre da doença, mas das complicações que ela acarreta, como pneumonias, fraturas devido a quedas, desnutrição²³ por não conseguir deglutir²⁴, etc.

A duração da doença varia muito de indivíduo para indivíduo, mas é, em média, de 10 a 15 anos.