Amiotrofia espinhal
); "Amiotrofia espinhal")
O que é amiotrofia1 espinhal?
A amiotrofia1 espinhal ou atrofia2 muscular espinhal é uma rara doença neuromuscular caracterizada pela perda de neurônios3 motores do corno anterior da medula espinhal4 e enfraquecimento progressivo dos músculos5, conduzindo frequentemente à morte precoce. Há 4 tipos de amiotrofia1 espinhal; a atrofia2 muscular espinhal proximal6 tipo 1 é uma forma grave e infantil de atrofia2 muscular espinhal proximal6.
Quais são as causas da amiotrofia1 espinhal?
A amiotrofia1 espinhal é causada por um defeito genético no gene que codifica uma proteína amplamente necessária para a sobrevivência7 dos neurônios3 motores (proteína do neurônio motor). Níveis baixos dessa proteína resultam na perda de função das células8 neuronais do corno anterior da medula espinhal4 e na atrofia2 do sistema dos músculos5 esqueléticos.
Quais são as principais características clínicas da amiotrofia1 espinhal?
A atrofia2 muscular espinhal afeta indivíduos de todos os grupos étnicos, ao contrário de outros distúrbios autossômicos recessivos bem conhecidos, como doença falciforme e fibrose cística9, que apresentam diferenças significativas na taxa de ocorrência entre grupos étnicos. A prevalência10 em todos os grupos étnicos está na faixa de 1/10.000 indivíduos, embora cerca de 1/50 pessoas sejam portadoras do gene anômalo, o que não traz nenhuma consequência para a saúde11.
Existem tipos diferentes de atrofia2 muscular espinhal e a doença pode ter graus variáveis de gravidade, mas todos eles têm em comum a perda progressiva da função muscular e a consequente deficiência de mobilidade. Os músculos5 proximais12 e pulmonares são os primeiros a serem acometidos, mas outros sistemas do corpo também podem ser afetados, particularmente nas formas de início precoce da doença.
Os sintomas13 da doença variam muito dependendo do tipo de atrofia2, do estágio da doença e de fatores individuais. Geralmente manifestam-se como arreflexia, fraqueza muscular global, tônus muscular14 fraco, com flacidez muscular, dificuldade para sentar, andar ou caminhar, posição em perna de sapo nas crianças pequenas, perda de força dos músculos respiratórios15 com tosse ou choro fracos, acumulação de secreções nos pulmões16 ou garganta17, dificuldade respiratória, tórax18 em forma de sino, fasciculações19 da língua20, dificuldade de sucção ou deglutição21 e má alimentação.
A amiotrofia1 espinhal tipo 1 é caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia22 resultante da degeneração23 dos neurônios3 motores inferiores da medula espinhal4 e do núcleo do tronco cerebral24.
No tipo 2 o paciente apresenta as sintomatologias características, mas menos intensas. A partir dos dezoito meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar.
O tipo 3 é conhecido também como a forma juvenil da doença, porque apresenta sintomatologia entre os dois a dezessete anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se locomover ou para atos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção como muletas ou bengalas, às vezes sendo necessário o uso de cadeiras de rodas.
O tipo 4 é o menos grave, acometendo pessoas entre 30 e 40 anos. A apresentação dos sintomas13 ocorre de forma lenta e insidiosa e pode evoluir para o completo comprometimento muscular.
Como o médico diagnostica a amiotrofia1 espinhal?
Os casos muito graves de amiotrofia1 espinhal podem tornar-se evidentes antes do nascimento por meio de acentuada redução no movimento fetal nos últimos meses de gestação. Nas primeiras semanas ou meses de vida, ela se manifesta por um tônus muscular14 anormalmente baixo ("síndrome25 do bebê flexível"). Essa hipotonia22 ocorre em todos os pacientes, associada a reflexos ausentes.
O eletromiograma mostrará fibrilação e desnervação26 muscular e a creatina quinase sérica pode ser normal ou estar aumentada. Os sintomas13 acima apenas sugerem a amiotrofia1 espinhal e o diagnóstico27 definitivo só pode ser confirmado com absoluta certeza através de testes genéticos.
Como o médico trata a amiotrofia1 espinhal?
Não há cura conhecida para a amiotrofia1 espinhal. Muito recentemente, o FDA americano (dezembro 2016) e a Comissão Europeia (julho 2017) deram sua aprovação a uma nova substância, a Nusinerse (nome comercial: Spinraza) que, contudo, ainda não é de uso generalizado.
Os cuidados com um paciente portador de amiotrofia1 espinhal exigem a atuação em variadas áreas, como por exemplo, fisioterapia28 e terapia ocupacional29. Os dispositivos ortográficos podem ser usados para suportar o corpo e ajudar a andar. O sistema respiratório30 requer a máxima atenção porque uma vez que tenha se enfraquecido, nunca se recupera completamente. Dificuldades na abertura do maxilar, mastigação e ingestão de alimentos podem colocar esses pacientes em risco de desnutrição31.
Saiba mais sobre "Eletroneuromiografia", "Fisioterapia28" e "Terapia ocupacional29".
Como evolui a amiotrofia1 espinhal?
Na falta de tratamento farmacológico, as pessoas com amiotrofia1 espinhal tendem a se deteriorar ao longo do tempo, mas o prognóstico32 varia com o tipo e o progresso da doença, o que mostra um grande grau de variabilidade individual.
A maioria das crianças diagnosticadas com amiotrofia1 espinhal tipo 1 e 2 não atinge a idade de 4 anos. Com cuidados adequados, portadores de casos mais amenos podem viver até a idade adulta. Na amiotrofia1 espinhal tipo 3, o curso da doença é estável ou progride lentamente e a expectativa de vida33 é reduzida em comparação à população saudável. A morte antes dos 20 anos é frequente, embora muitas pessoas com amiotrofia1 espinhal vivam para se tornar pais e avós. A amiotrofia1 espinhal tipo 4 tem expectativa de vida33 normal ou quase normal se os padrões de cuidados forem seguidos.
A amiotrofia1 espinhal está entre as principais causas genéticas de morte infantil.
Quais são as complicações possíveis da amiotrofia1 espinhal?
Os músculos5 enfraquecidos da espinha podem levar ao desenvolvimento de cifose, escoliose34 e outros problemas ortopédicos. A fusão de várias vértebras da espinha às vezes é realizada em pessoas com amiotrofia1 espinhal. Os problemas respiratórios são frequentes nesses pacientes.
Leia também "Mielite35 transversa", "Paralisia36 cerebral" e "Microcefalia37".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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