Síndrome de deficiência poliglandular
O que é a síndrome1 de deficiência poliglandular?
A síndrome1 de deficiência poliglandular, ou síndrome1 poliglandular autoimune2, é um distúrbio raro do sistema imunológico3 em que o corpo ataca e danifica simultaneamente ou em sequência os tecidos saudáveis de várias glândulas endócrinas4 e outros tecidos não endócrinos. Isso pode levar à disfunção ou falha concomitante da tireoide5, glândula6 adrenal, pâncreas7, glândulas8 sexuais e outras, com repercussões sintomáticas variadas.
Quais são os tipos existentes da síndrome1 de deficiência poliglandular?
Costuma-se descrever três tipos de falha autoimune2 constituintes da síndrome1 de deficiência poliglandular. O tipo 1 ocorre em cerca de 1 por 100.000 pessoas e a prevalência9 do tipo 2 é de cerca de 1 por 1.000 pessoas. Alguns especialistas combinam o tipo 2 e o tipo 3 em um único grupo. Esses tipos diferem entre si nos seus componentes clínicos e nas características imunológicas da sua patogenia.
A deficiência poliglandular tipo 1 é causada por mutações no gene AIRE e é herdada em um padrão autossômico10 recessivo. Geralmente começa na infância e, se não compensada, perdura durante a vida adulta. É, pois, uma síndrome1 pediátrica, que se caracteriza por uma poliendocrinopatia, candidíase11 e distrofia12 ectodérmica.
Conta com pelo menos duas das seguintes ocorrências: candidíase11 mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo ou insuficiência13 adrenal (doença de Addison). A candidíase11 costuma ser a manifestação clínica inicial e ocorre com mais frequência em crianças menores que 5 anos de idade. O hipoparatireoidismo ocorre em seguida, geralmente em pacientes com menos de 10 anos. Por fim, a insuficiência13 adrenal ocorre em pacientes menores de 15 anos. Os distúrbios endócrinos e não endócrinos aparecem associadamente.
A deficiência poliglandular tipo 2, também conhecida como síndrome1 de Schmidt, ocorre em adultos, com pico de incidência14 por volta dos 30 anos. É três vezes mais frequente em mulheres que em homens. Está associada a certos genótipos de antígeno15 leucocitário humano (HLA) e exibe herança poligênica.
Costuma se manifestar com o seguinte cortejo clínico: insuficiência13 adrenal, hipo ou hipertireoidismo16 e diabetes mellitus17 tipo 1. Outras características mais raras também podem estar presentes.
A deficiência poliglandular tipo 3 ocorre em adultos, principalmente em mulheres de meia-idade. Também está associada a certos genótipos HLA e exibe herança poligênica. É caracterizada por hipotireoidismo18 e pelo menos um de uma variedade de outros distúrbios endócrinos, mas não envolve o córtex adrenal.
Leia sobre "Hiperparatireoidismo", "Hipertireoidismo16" e "Hipotireoidismo18".
Quais são as causas da síndrome1 de deficiência poliglandular?
A etiologia19 da síndrome1 de deficiência poliglandular geralmente é autoimune2. Cada tipo da deficiência poliglandular tem uma causa genética específica. Os fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome1 são:
- Fatores genéticos, que incluem mutação20 do gene AIRE e certos subtipos do antígeno15 leucocitário humano (HLA).
- Gatilhos ambientais, incluindo infecções21 virais, fatores dietéticos e outros riscos ainda desconhecidos.
- Certos fármacos que são usados para tratar alguns tipos de câncer22.
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de deficiência poliglandular?
A reação autoimune2 subjacente causa inflamação23, infiltração linfocitária e destruição parcial ou completa da(s) glândula6(s) afetada(s). A reação autoimune2 e a disfunção associada do sistema imunitário24 também podem lesar tecidos não endócrinos.
Na síndrome1 de deficiência poliglandular, o sistema imune25 ataca, por engano, vários órgãos e tecidos do corpo. As membranas mucosas26 e as glândulas8 adrenais e paratireoides são frequentemente afetadas.
Quais são as características clínicas da síndrome1 de deficiência poliglandular?
Mais de uma glândula6 endócrina é envolvida ao mesmo tempo ou sucessivamente, embora as manifestações clínicas nem sempre sejam simultâneas. A síndrome1 pode ocorrer em qualquer idade e afeta tanto homens quanto mulheres. Os sintomas27 podem variar dependendo das glândulas8 afetadas, mas podem incluir:
- fadiga28;
- tontura29;
- perda ou ganho de peso;
- fraqueza muscular;
- alterações de humor;
- intolerância ao frio ou calor;
- aumento da sede ou da micção30;
- entre outros.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de deficiência poliglandular?
A suspeita da síndrome1 de deficiência poliglandular é feita a partir de sintomas27 de deficiência de algum ou alguns hormônios. O diagnóstico31 de certeza é confirmado pela apuração dos níveis deficientes deles no sangue32. O médico também pode medir os anticorpos33 específicos para detectar a reação autoimune2 que esteja afetando as glândulas8.
Como outras glândulas8, além das inicialmente comprometidas, podem começar sua disfunção mais tarde, testes de sangue32 devem ser feitos a intervalos regulares para assegurar que uma nova deficiência seja identificada e tratada o mais cedo possível. Como essa síndrome1 é herdada, testes genéticos devem ser feitos em parentes das pessoas afetadas.
Como o médico trata a síndrome1 de deficiência poliglandular?
O tratamento depende dos sintomas27 e da gravidade da doença, e pode incluir terapia hormonal, medicamentos imunossupressores e/ou cirurgia. Basicamente, a terapia hormonal consiste na suplementação34 dos hormônios deficientes. O tratamento correto de reposição de múltiplos hormônios é, contudo, muito mais difícil do que a reposição de um único hormônio35. O acompanhamento médico regular é importante para controlar a doença e evitar complicações.
Como evolui a síndrome1 de deficiência poliglandular?
A doença impede as glândulas8 afetadas de produzir os hormônios necessários para a regulação das funções do corpo. Se não tratada, a doença representa uma ameaça à vida, embora se bem controlada ela pode permitir uma existência relativamente normal. Por isso, a doença exige um monitoramento médico regular.
Saiba mais sobre "Hemocromatose36", "Amiloidose37" e "Doenças autoimunes38".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Encyclopedia Britannica e do Science Direct.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.