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Como é a hemocromatose? Quais são as causas, os sintomas, como são feitos o diagnóstico e o tratamento?

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O que é hemocromatose1?

Hemocromatose1 é uma doença que resulta do depósito de ferro nos tecidos orgânicos, em razão do seu excesso, principalmente no fígado2, pâncreas3, coração4 e hipófise5, órgãos que podem progressivamente ter suas funções prejudicadas.

A hemocromatose1 hereditária é uma predisposição para a absorção excessiva do ferro contido na alimentação, sendo que as alterações genéticas ainda não são totalmente conhecidas. Nesta doença pode chegar a ser absorvido até 4 mg/dia de ferro, contra uma absorção normal da ordem de 1 mg/dia. O ferro ingerido é absorvido nas vilosidades intestinais6 (duodeno7 e jejuno8 proximal9) ou liberado no sangue10 pela destruição das hemácias11. O organismo não dispõe de nenhum mecanismo para eliminar o excesso dele.

Em quantidades fisiológicas12, o ferro é um elemento essencial ao organismo, mas em excesso ele pode provocar ferrugem nos órgãos, causando consequências diferentes em cada um deles.

A hemocromatose1 adquirida deve-se principalmente ao acúmulo de ferro causado pelas hemoglobinopatias13, em que a destruição das hemácias11 libera uma grande quantidade de ferro no sangue10. Outra causa da hemocromatose1 adquirida é a administração excessiva de ferro, seja por múltiplas transfusões sanguíneas, seja pelo tratamento equivocado de uma anemia14 ou por automedicação15.

Quais são as causas da hemocromatose1?

As hemocromatoses podem ser hereditárias ou secundárias a outras doenças. Muitas vezes os doentes de anemias hereditárias desenvolvem uma hemocromatose1 pelo próprio mecanismo da anemia14 (destruição de hemácias11) e pela necessidade de transfusões para controlá-la. Em outras ocasiões a hemocromatose1 pode ser causada pelo excesso de ferro na dieta.

Quais são os principais sinais16 e sintomas17 da hemocromatose1?

Os sintomas17 da hemocromatose1 dependem da quantidade e localização do ferro acumulado no organismo. O fígado2 costuma ser o primeiro órgão a ser comprometido, evoluindo para seu consequente aumento (hepatomegalia18), esteatose19 (gordura20 no fígado2), fibrose21 (endurecimento), cirrose22 e hepatocarcinoma23 (tumor24 maligno). Se a hemocromatose1 atacar o pâncreas3, pode causar diabetes mellitus25, em virtude da destruição das células26 produtoras de insulina27. No coração4, o depósito de ferro pode causar cardiopatias; nas articulações28 pode causar artrite29; nas glândulas30 pode causar o mau funcionamento e problemas na produção hormonal. Os portadores de hemocromatose1 podem apresentam pigmentação cinza-azulada ou metálica da pele31, causada pelo aumento do ferro nas células26 da epiderme32.

Nos primeiros anos da doença pode não haver qualquer sintoma33 ou sinal34 específico. À medida que o acúmulo de ferro se torna elevado, começam a aparecer alguns sintomas17, ainda inespecíficos. Na maioria dos casos os principais sintomas17 da hemocromatose1 são: fadiga35; sensação de fraqueza; dores abdominais; emagrecimento; perda de peso; amenorreia36; dores nas articulações28; insuficiência hepática37, diabetes mellitus25; insuficiência cardíaca38.

Como o médico diagnostica a hemocromatose1?

O diagnóstico39 da hemocromatose1 faz-se medindo os níveis de ferritina e saturação de ferro em exames de sangue10.

Como o médico trata a hemocromatose1?

O tratamento da hemocromatose1 consiste em retirar do organismo o excesso de ferro, seja por sangria por meio de flebotomia40 (retirada de sangue10 por uma veia), seja pelo uso de medicações sequestrantes de ferro (desferroxamina endovenosa). No entanto, sempre que possível a medicação deve ser evitada porque ela é tóxica e pode levar à irritação no local da aplicação, deformidades ósseas e efeitos neurotóxicos visuais e auditivos. A flebotomia40, por sua vez, é um procedimento simples e deve ser repetido uma ou duas vezes por semana (se não houver contraindicações) até que os níveis de ferro no organismo retornem ao normal. Os portadores de hemocromatose1 devem se abster de alimentos ricos em ferro (carne vermelha e folhas verde-escuras) e alimentos ricos em vitamina41 C.

Alimentos ricos em cálcio diminuem a absorção de ferro dos alimentos.

Recentemente, novas medicações menos tóxicas e que podem ser tomadas por via oral vem sendo empregadas (deferiprona e deferasirox).

Como evolui a hemocromatose1?

O diagnóstico39 e o tratamento precoces permitem que se evite danos aos tecidos orgânicos.

Quando não tratada, a hemocromatose1 pode ocasionar situações graves, como insuficiência hepática37, carcinoma42 hepatocelular (câncer43 de fígado2), diabetes mellitus25 e arritmias44 cardíacas.

ABCMED, 2013. Como é a hemocromatose? Quais são as causas, os sintomas, como são feitos o diagnóstico e o tratamento?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/357294/como-e-a-hemocromatose-quais-sao-as-causas-os-sintomas-como-sao-feitos-o-diagnostico-e-o-tratamento.htm>. Acesso em: 3 dez. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hemocromatose: Distúrbio metabólico caracterizado pela deposição de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. Os locais em que o ferro mais se deposite são fígado, pâncreas, coração e hipófise.
2 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
3 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
4 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
5 Hipófise:
6 Vilosidades intestinais: Elas são as dobras intestinais, em forma de dedos de luvas, isso aumenta a área superficial da célula e consequentemente sua área de absorção. As vilosidades ou microvilosidades intestinais promovem o aumento da absorção dos nutrientes após a digestão.
7 Duodeno: Parte inicial do intestino delgado que se estende do piloro até o jejuno.
8 Jejuno: Porção intermediária do INTESTINO DELGADO, entre o DUODENO e o ÍLEO. Representa cerca de 2/5 da porção restante do intestino delgado após o duodeno.
9 Proximal: 1. Que se localiza próximo do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Em anatomia geral, significa o mais próximo do tronco (no caso dos membros) ou do ponto de origem (no caso de vasos e nervos). Ou também o que fica voltado para a cabeça (diz-se de qualquer formação). 3. Em botânica, o que fica próximo ao ponto de origem ou à base. 4. Em odontologia, é o mais próximo do ponto médio do arco dental.
10 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
11 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
12 Fisiológicas: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
13 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
14 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
15 Automedicação: Automedicação é a prática de tomar remédios sem a prescrição, orientação e supervisão médicas.
16 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
17 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
18 Hepatomegalia: Aumento anormal do tamanho do fígado.
19 Esteatose: Degenerescência gordurosa de um tecido.
20 Gordura: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Os alimentos que fornecem gordura são: manteiga, margarina, óleos, nozes, carnes vermelhas, peixes, frango e alguns derivados do leite. O excesso de calorias é estocado no organismo na forma de gordura, fornecendo uma reserva de energia ao organismo.
21 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
22 Cirrose: Substituição do tecido normal de um órgão (freqüentemente do fígado) por um tecido cicatricial fibroso. Deve-se a uma agressão persistente, infecciosa, tóxica ou metabólica, que produz perda progressiva das células funcionalmente ativas. Leva progressivamente à perda funcional do órgão.
23 Hepatocarcinoma: Hepatocarcinoma (ou carcinoma hepatocelular) é o câncer primário do fígado, ou seja, o câncer derivado das principais células do fígado - os hepatócitos.
24 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
25 Diabetes mellitus: Distúrbio metabólico originado da incapacidade das células de incorporar glicose. De forma secundária, podem estar afetados o metabolismo de gorduras e proteínas.Este distúrbio é produzido por um déficit absoluto ou relativo de insulina. Suas principais características são aumento da glicose sangüínea (glicemia), poliúria, polidipsia (aumento da ingestão de líquidos) e polifagia (aumento da fome).
26 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
27 Insulina: Hormônio que ajuda o organismo a usar glicose como energia. As células-beta do pâncreas produzem insulina. Quando o organismo não pode produzir insulna em quantidade suficiente, ela é usada por injeções ou bomba de insulina.
28 Articulações:
29 Artrite: Inflamação de uma articulação, caracterizada por dor, aumento da temperatura, dificuldade de movimentação, inchaço e vermelhidão da área afetada.
30 Glândulas: Grupo de células que secreta substâncias. As glândulas endócrinas secretam hormônios e as glândulas exócrinas secretam saliva, enzimas e água.
31 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
32 Epiderme: Camada superior ou externa das duas camadas principais da pele.
33 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
34 Sinal: 1. É uma alteração percebida ou medida por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida. 2. Som ou gesto que indica algo, indício. 3. Dinheiro que se dá para garantir um contrato.
35 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
36 Amenorréia: É a ausência de menstruação pelo período equivalente a 3 ciclos menstruais ou 6 meses (o que ocorrer primeiro). Para períodos inferiores, utiliza-se o termo atraso menstrual.
37 Insuficiência hepática: Deterioração grave da função hepática. Pode ser decorrente de hepatite viral, cirrose e hepatopatia alcoólica (lesão hepática devido ao consumo de álcool) ou medicamentosa (causada por medicamentos como, por exemplo, o acetaminofeno). Para que uma insuficiência hepática ocorra, deve haver uma lesão de grande porção do fígado.
38 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
39 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
40 Flebotomia: Incisão (corte) ou sangria venosa.
41 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
42 Carcinoma: Tumor maligno ou câncer, derivado do tecido epitelial.
43 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
44 Arritmias: Arritmia cardíaca é o nome dado a diversas perturbações que alteram a frequência ou o ritmo dos batimentos cardíacos.
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