Como é a hemocromatose? Quais são as causas, os sintomas, como são feitos o diagnóstico e o tratamento?
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O que é hemocromatose1?
Hemocromatose1 é uma doença que resulta do depósito de ferro nos tecidos orgânicos, em razão do seu excesso, principalmente no fígado2, pâncreas3, coração4 e hipófise5, órgãos que podem progressivamente ter suas funções prejudicadas.
A hemocromatose1 hereditária é uma predisposição para a absorção excessiva do ferro contido na alimentação, sendo que as alterações genéticas ainda não são totalmente conhecidas. Nesta doença pode chegar a ser absorvido até 4 mg/dia de ferro, contra uma absorção normal da ordem de 1 mg/dia. O ferro ingerido é absorvido nas vilosidades intestinais6 (duodeno7 e jejuno8 proximal9) ou liberado no sangue10 pela destruição das hemácias11. O organismo não dispõe de nenhum mecanismo para eliminar o excesso dele.
Em quantidades fisiológicas12, o ferro é um elemento essencial ao organismo, mas em excesso ele pode provocar ferrugem nos órgãos, causando consequências diferentes em cada um deles.
A hemocromatose1 adquirida deve-se principalmente ao acúmulo de ferro causado pelas hemoglobinopatias13, em que a destruição das hemácias11 libera uma grande quantidade de ferro no sangue10. Outra causa da hemocromatose1 adquirida é a administração excessiva de ferro, seja por múltiplas transfusões sanguíneas, seja pelo tratamento equivocado de uma anemia14 ou por automedicação15.
Quais são as causas da hemocromatose1?
As hemocromatoses podem ser hereditárias ou secundárias a outras doenças. Muitas vezes os doentes de anemias hereditárias desenvolvem uma hemocromatose1 pelo próprio mecanismo da anemia14 (destruição de hemácias11) e pela necessidade de transfusões para controlá-la. Em outras ocasiões a hemocromatose1 pode ser causada pelo excesso de ferro na dieta.
Quais são os principais sinais16 e sintomas17 da hemocromatose1?
Os sintomas17 da hemocromatose1 dependem da quantidade e localização do ferro acumulado no organismo. O fígado2 costuma ser o primeiro órgão a ser comprometido, evoluindo para seu consequente aumento (hepatomegalia18), esteatose19 (gordura20 no fígado2), fibrose21 (endurecimento), cirrose22 e hepatocarcinoma23 (tumor24 maligno). Se a hemocromatose1 atacar o pâncreas3, pode causar diabetes mellitus25, em virtude da destruição das células26 produtoras de insulina27. No coração4, o depósito de ferro pode causar cardiopatias; nas articulações28 pode causar artrite29; nas glândulas30 pode causar o mau funcionamento e problemas na produção hormonal. Os portadores de hemocromatose1 podem apresentam pigmentação cinza-azulada ou metálica da pele31, causada pelo aumento do ferro nas células26 da epiderme32.
Nos primeiros anos da doença pode não haver qualquer sintoma33 ou sinal34 específico. À medida que o acúmulo de ferro se torna elevado, começam a aparecer alguns sintomas17, ainda inespecíficos. Na maioria dos casos os principais sintomas17 da hemocromatose1 são: fadiga35; sensação de fraqueza; dores abdominais; emagrecimento; perda de peso; amenorreia36; dores nas articulações28; insuficiência hepática37, diabetes mellitus25; insuficiência cardíaca38.
Como o médico diagnostica a hemocromatose1?
O diagnóstico39 da hemocromatose1 faz-se medindo os níveis de ferritina e saturação de ferro em exames de sangue10.
Como o médico trata a hemocromatose1?
O tratamento da hemocromatose1 consiste em retirar do organismo o excesso de ferro, seja por sangria por meio de flebotomia40 (retirada de sangue10 por uma veia), seja pelo uso de medicações sequestrantes de ferro (desferroxamina endovenosa). No entanto, sempre que possível a medicação deve ser evitada porque ela é tóxica e pode levar à irritação no local da aplicação, deformidades ósseas e efeitos neurotóxicos visuais e auditivos. A flebotomia40, por sua vez, é um procedimento simples e deve ser repetido uma ou duas vezes por semana (se não houver contraindicações) até que os níveis de ferro no organismo retornem ao normal. Os portadores de hemocromatose1 devem se abster de alimentos ricos em ferro (carne vermelha e folhas verde-escuras) e alimentos ricos em vitamina41 C.
Alimentos ricos em cálcio diminuem a absorção de ferro dos alimentos.
Recentemente, novas medicações menos tóxicas e que podem ser tomadas por via oral vem sendo empregadas (deferiprona e deferasirox).
Como evolui a hemocromatose1?
O diagnóstico39 e o tratamento precoces permitem que se evite danos aos tecidos orgânicos.
Quando não tratada, a hemocromatose1 pode ocasionar situações graves, como insuficiência hepática37, carcinoma42 hepatocelular (câncer43 de fígado2), diabetes mellitus25 e arritmias44 cardíacas.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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