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Síndrome de Bartter - clínica, diagnóstico, tratamento e evolução

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O que é a síndrome1 de Bartter?

A síndrome1 de Bartter é uma doença hereditária rara caracterizada por um defeito no ramo ascendente espesso da alça de Henle2, na qual os rins3 eliminam eletrólitos4 exacerbadamente, resultando em baixos níveis de potássio no sangue5 (hipocalemia6), aumento do pH sanguíneo (alcalose7) e níveis normais ou baixos de pressão arterial8.

A Síndrome1 de Bartter afeta um indivíduo em cada 830.000 no mundo e foi descrita pela primeira vez no ano de 1962, pelo endocrinologista9 estadunidense Frederic Bartter.

Quais são as causas da síndrome1 de Bartter?

A etiologia10 dessa condição clínica ainda não foi elucidada. O que se conhece sobre ela é que é uma síndrome1 genética hereditária resultante de um tipo de herança autossômica11 recessiva, que acomete igualmente ambos os sexos e sem predileção por etnias, causando uma mudança do canal de cloro, na alça de Henle2, com consequente desregulação dos outros eletrólitos4.

Em virtude dessa alteração genética, há um funcionamento anormal das células12 renais, levando a uma redução no transporte dos eletrólitos4 para reabsorção, em especial do potássio, do cloro e do sódio, o que resulta em uma hipocalemia6 com consequente elevação de renina e aldosterona sanguíneas.

Leia sobre "Distúrbios hidroeletrolíticos" e "Hiperaldosteronismo primário e secundário".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Bartter?

A síndrome1 é causada por mutações nos genes que codificam proteínas13 que transportam íons14 através da alça de Henle2, nos néfrons15. Os íons14 sódio são ativamente transportados através da membrana celular16 e os íons14 cloreto através de difusão. O íon17 potássio, no entanto, é capaz de se difundir de volta para a luz dos túbulos renais. O cálcio e o magnésio são reabsorvidos por mecanismos próprios, mas dependentes da reabsorção de sódio, potássio e cloreto, bem como da abolição de tensão positiva em direção à luz dos túbulos renais.

A alteração em qualquer desses mecanismos é capaz de levar a uma inativação funcional do sistema como um todo e produzir a síndrome1 de Bartter. A perda da reabsorção do sódio prejudica grandemente a capacidade de reabsorção da água, levando a uma diurese18 significativamente aumentada.

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Bartter?

As manifestações clínicas podem ocorrer logo após o nascimento, na infância ou até na idade adulta, e dependem, predominantemente, da hipocalemia6. A condição se associa ao retardo no desenvolvimento de estatura e peso e a sintomas19 de fraqueza muscular. A pressão arterial8 geralmente é normal ou baixa. Mais raramente pode ocorrer retardo mental e insuficiência renal20 crônica.

Em geral, os sintomas19 surgem logo na infância e podem ser: desnutrição21, retardo no crescimento, fraqueza muscular, retardo mental, aumento do volume de urina22, muita sede, desidratação23, febre24, diarreia25 ou vômitos26.

Algumas pessoas podem apresentar características físicas sugestivas da doença, como face27 triangular, testa mais saliente, olhos28 grandes e orelhas29 voltadas para frente. Os pacientes com Síndrome1 de Bartter apresentam baixos níveis de potássio, cloro, sódio e cálcio no sangue5, porém não têm alterações nos níveis da pressão arterial8.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Bartter?

A Síndrome1 de Bartter pode ser diagnosticada ainda na fase pré-natal, nos primeiros dias de vida, na infância ou até na adolescência, dependendo da gravidade do quadro clínico. Quanto mais precoce é o diagnóstico30, maior é a gravidade do quadro clínico.

O diagnóstico30 de síndrome1 de Bartter é feito pela exclusão de outras condições que também levam a hipopotassemia31 (hipocalemia6), alcalose7 metabólica e hiperaldosteronismo. A alcalose7 metabólica é a alteração predominante, e as outras anormalidades, à exceção da caliúria (presença de potássio na urina22), nem sempre estão presentes. Para firmar o diagnóstico30, é necessário que a presença de concentrações urinárias de cloreto de sódio seja superior a 20 mmol/l32 na ausência de diuréticos33 ou laxativos34.

Quanto a um diagnóstico30 diferencial, é possível excluir facilmente outros estados assemelhados, visto que estes estão normalmente associados à hipertensão35. No hiperaldosteronismo primário, observam-se no plasma36 aldosterona aumentada e renina diminuída, que não respondem ao estímulo postural, diferenciando-se da síndrome1 de Bartter, que possui aldosterona e renina plasmáticas aumentadas.

A presença de vômitos26 incoercíveis, diarreia25 crônica ou o uso abusivo de diuréticos33 ou de laxativos34 pode causar sintomatologia e alterações laboratoriais indistinguíveis da síndrome1 de Bartter.

Saiba mais sobre "Hipocalemia6 e hipercalemia37", "Insuficiência renal20 crônica" e "Desidratação23" e "Desnutrição21".

Como o médico trata a síndrome1 de Bartter?

O tratamento consiste, basicamente, na correção dos distúrbios eletrolíticos e na administração de inibidores de síntese de prostaglandinas38. É necessária uma dieta com aportes adequados de água, sal e potássio. Além disso, várias medicações têm sido utilizadas na Síndrome1 de Bartter, como a suplementação39 de potássio oral e de indometacina oral.

Existem outras terapêuticas, mas na maioria das vezes os resultados não são satisfatórios ou ainda não foi possível comprovar a sua eficácia e segurança. Um inibidor da renina teoricamente seria a terapêutica40 mais eficaz na Síndrome1 de Bartter.

Como evolui a síndrome1 de Bartter?

Quando o tratamento é instituído precocemente, pode-se atenuar o déficit de crescimento. A evolução para insuficiência renal20 é rara e, normalmente, devida à nefrocalcinose. Apesar de o prognóstico41 ser favorável na maioria dos casos, é uma doença crônica que requer medicação sistemática, o que muitas vezes torna a adesão difícil por parte das crianças e adolescentes.

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da RMMG - Revista Médica de Minas Gerais e da Biblioteca Virtual em Saúde.

ABCMED, 2022. Síndrome de Bartter - clínica, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1426495/sindrome-de-bartter-clinica-diagnostico-tratamento-e-evolucao.htm>. Acesso em: 29 jan. 2023.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Alça de Henle: Porção do tubo renal (em forma de U), na MEDULA RENAL, constituída por uma alça descendente e uma ascendente. Situada entre o TÚBULO RENAL PROXIMAL e o TÚBULOS RENAL DISTAL.
3 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
4 Eletrólitos: Em eletricidade, é um condutor elétrico de natureza líquida ou sólida, no qual cargas são transportadas por meio de íons. Em química, é uma substância que dissolvida em água se torna condutora de corrente elétrica.
5 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
6 Hipocalemia: Concentração sérica de potássio inferior a 3,5 mEq/l. Pode ocorrer por alterações na distribuição de potássio (desvio do compartimento extracelular para intracelular) ou de reduções efetivas no conteúdo corporal de potássio por uma menor ingesta ou por perda aumentada. Fraqueza muscular e arritimias cardíacas são os sinais e sintomas mais comuns, podendo haver também poliúria, polidipsia e constipação. Pode ainda ser assintomática.
7 Alcalose: Desequilíbrio do meio interno, produzido por uma diminuição na concentração de íons hidrogênio ou aumento da concentração de bases orgânicas nos líquidos corporais.
8 Pressão arterial: A relação que define a pressão arterial é o produto do fluxo sanguíneo pela resistência. Considerando-se a circulação como um todo, o fluxo total é denominado débito cardíaco, enquanto a resistência é denominada de resistência vascular periférica total.
9 Endocrinologista: Médico que trata pessoas que apresentam problemas nas glândulas endócrinas.
10 Etiologia: 1. Ramo do conhecimento cujo objeto é a pesquisa e a determinação das causas e origens de um determinado fenômeno. 2. Estudo das causas das doenças.
11 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
12 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
13 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
14 Íons: Átomos ou grupos atômicos eletricamente carregados.
15 Néfrons: Unidades funcionais do rim formadas pelos glomérulos renais e seus respectivos túbulos.
16 Membrana Celular: Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.
17 Íon: Átomo ou grupo atômico eletricamente carregado.
18 Diurese: Diurese é excreção de urina, fenômeno que se dá nos rins. É impróprio usar esse termo na acepção de urina, micção, freqüência miccional ou volume urinário. Um paciente com retenção urinária aguda pode, inicialmente, ter diurese normal.
19 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
20 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
21 Desnutrição: Estado carencial produzido por ingestão insuficiente de calorias, proteínas ou ambos. Manifesta-se por distúrbios do desenvolvimento (na infância), atrofia de tecidos músculo-esqueléticos e caquexia.
22 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
23 Desidratação: Perda de líquidos do organismo pelo aumento importante da freqüência urinária, sudorese excessiva, diarréia ou vômito.
24 Febre: É a elevação da temperatura do corpo acima dos valores normais para o indivíduo. São aceitos como valores de referência indicativos de febre: temperatura axilar ou oral acima de 37,5°C e temperatura retal acima de 38°C. A febre é uma reação do corpo contra patógenos.
25 Diarréia: Aumento do volume, freqüência ou quantidade de líquido nas evacuações.Deve ser a manifestação mais freqüente de alteração da absorção ou transporte intestinal de substâncias, alterações estas que em geral são devidas a uma infecção bacteriana ou viral, a toxinas alimentares, etc.
26 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
27 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
28 Olhos:
29 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
30 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
31 Hipopotassemia: Concentração sérica de potássio inferior a 3,5 mEq/l. Pode ocorrer por alterações na distribuição de potássio (desvio do compartimento extracelular para intracelular) ou de reduções efetivas no conteúdo corporal de potássio por uma menor ingesta ou por perda aumentada. Fraqueza muscular e arritimias cardíacas são os sinais e sintomas mais comuns, podendo haver também poliúria, polidipsia e constipação. Pode ainda ser assintomática.
32 Mmol/L: Milimols por litro, unidade de medida que mostra a concentração de uma substância em uma quantidade específica de fluido.
33 Diuréticos: Grupo de fármacos que atuam no rim, aumentando o volume e o grau de diluição da urina. Eles depletam os níveis de água e cloreto de sódio sangüíneos. São usados no tratamento da hipertensão arterial, insuficiência renal, insuficiência cardiaca ou cirrose do fígado. Há dois tipos de diuréticos, os que atuam diretamente nos túbulos renais, modificando a sua atividade secretora e absorvente; e aqueles que modificam o conteúdo do filtrado glomerular, dificultando indiretamente a reabsorção da água e sal.
34 Laxativos: Mesmo que laxantes. Que laxa, afrouxa, dilata. Medicamentos que tratam da constipação intestinal; purgantes, purgativos, solutivos.
35 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
36 Plasma: Parte que resta do SANGUE, depois que as CÉLULAS SANGÜÍNEAS são removidas por CENTRIFUGAÇÃO (sem COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA prévia).
37 Hipercalemia: É a concentração de potássio sérico maior que 5.5 mmol/L (mEq/L). Uma concentração acima de 6.5 mmol/L (mEq/L) é considerada crítica.
38 Prostaglandinas: É qualquer uma das várias moléculas estruturalmente relacionadas, lipossolúveis, derivadas do ácido araquidônico. Ela tem função reguladora de diversas vias metabólicas.
39 Suplementação: Que serve de suplemento para suprir o que falta, que completa ou amplia.
40 Terapêutica: Terapia, tratamento de doentes.
41 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
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