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Doença de McArdle - conceito, diagnóstico, tratamento e prognóstico

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O que é doença de McArdle?

A doença de McArdle, também conhecida como glicogenose tipo V, é uma miopatia1 genética rara que afeta o metabolismo2 do glicogênio3. As glicogenoses são doenças hereditárias que afetam o processamento do glicogênio3 tanto no fígado4 como nos músculos5. O glicogênio3 é a forma de armazenamento de glicose6, que é a principal fonte de energia para as células7, e é o responsável por manter a concentração normal de glicose6 nos estados de jejum.

Estima-se que a doença afete uma em cada 100.000 pessoas. Ela foi primeiramente descrita por B. McArdle, em 1951.

Quais são as causas da doença de McArdle?

A doença de McArdle é uma condição hereditária autossômica8 recessiva, o que significa que, para que o indivíduo seja afetado, é necessário que tenha herdado um gene defeituoso de cada um dos pais. Nela, ocorre uma deficiência na enzima9 chamada miofosforilase, que é necessária para a “quebra” do glicogênio3 em glicose6 nas células musculares10. O gene PYGM, responsável pela miofosforilase, está localizado no cromossomo11 11q13.

Podem ocorrer duas formas autossômicas recessivas desta doença: uma tem início na infância e a outra tem início na idade adulta.

Qual é o substrato fisiopatológico da doença de McArdle?

Como resultado da deficiência enzimática específica, as pessoas com essa condição têm dificuldade em liberar a glicose6 armazenada no fígado4 e nos músculos5 durante a atividade física. Além disso, a produção inadequada de glicose6 pode causar níveis elevados de ácido lático no sangue12, levando a sintomas13.

A ausência ou deficiência da miofosforilase leva a uma incapacidade dos músculos5 em liberar glicose6 a partir do glicogênio3 armazenado, resultando em uma oferta insuficiente de glicose6 para o metabolismo2 durante o exercício. Essa falta de glicose6 disponível para os músculos5 leva à utilização de ácidos graxos e outros substratos alternativos como fonte de energia, o que resulta em acúmulo de metabólitos14, como ácido lático.

Quais são as características clínicas da doença de McArdle?

Como resultado da deficiência da miofosforilase, os pacientes frequentemente experimentam fraqueza e/ou fadiga15 muscular durante os exercícios, cãibras, dor e mioglobinúria durante atividade física, causando uma coloração marrom na urina16 e, em casos mais graves, rabdomiólise17.

Alguns pacientes com doença de McArdle experimentam uma melhoria temporária de seus sintomas13 após algum tempo de exercício, devido a dois fatores: (1) aumento do fluxo sanguíneo e (2) capacidade do corpo de encontrar fontes alternativas de energia, como ácidos graxos e proteínas18.

Os sinais19 do início desta doença geralmente são notados ainda na infância, mas muitas vezes ela segue sem ser diagnosticada até a vida adulta. Em razão da baixa tolerância ao exercício, essa enfermidade costuma ser chamada inadequadamente de “doença da preguiça”.

Leia sobre "As cores da urina16 e suas relações com doenças e medicamentos".

Como o médico diagnostica a doença de McArdle?

O diagnóstico20 é feito com base na história clínica, nos sintomas13 e em testes genéticos. Existem alguns exames de laboratório que podem auxiliar no diagnóstico20 da doença de McArdle. Uma biópsia21 muscular poderá detectar a ausência de miofosforilase. O sequenciamento genético do gene PYGM é um exame que pode ser realizado para determinar a presença de mutações genéticas, determinando se trata-se da doença de McArdle. Este tipo de exame é consideravelmente menos invasivo do que uma biópsia21 muscular.

Como o médico trata a doença de McArdle?

Atualmente, não há tratamento para restaurar a atividade da miofosforilase, mas ainda que não haja cura para a doença de McArdle, as pessoas afetadas podem gerenciar seus sintomas13, tornando-os menos incomodativos. A compreensão da fisiopatologia22 da doença de McArdle é essencial para o desenvolvimento de estratégias de manejo e tratamento direcionadas a otimizar a utilização de energia nos músculos5 afetados.

O tratamento envolve evitar atividades extenuantes, garantir uma dieta adequada e, em alguns casos, a administração de suplementos de carboidratos antes do exercício para ajudar a compensar a deficiência de glicose6.

O acompanhamento regular por profissionais de saúde23 especializados, como geneticistas e fisioterapeutas, também é essencial para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

Como gerenciar os sintomas13 da doença de McArdle?

A gestão dos sintomas13 dos pacientes com doença de McArdle deve ser focado no treino aeróbico controlado, a fim de desenvolver a capacidade oxidativa dos músculos5, aumentar a aptidão cardiorrespiratória e assegurar a disponibilidade de glicose sanguínea24 suficiente para os músculos5.

Nos pacientes com a doença de McArdle, os níveis de glicose6 podem ser mantidos de duas maneiras: (1) com uma dieta rica em hidratos de carbono complexos e baixa em gordura25 e (2) com a ingestão programada de açúcares simples (30-40g de glucose, frutose26 ou sacarose) 5 minutos antes do exercício.

Qual é o prognóstico27 da doença de McArdle?

O prognóstico27 da doença de McArdle é favorável quando se evita a rabdomiólise17 maciça (destruição muscular). Contudo, dado que o aumento da mioglobina no sangue12 pode levar a uma insuficiência renal28 grave, a patologia29 deve ser acompanhada de perto.

Veja também sobre "Frutose26 não é só o açúcar30 das frutas", "Comportamento da glicose6 no sanque" e "Alimentos com carboidratos e como agem".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade e da Mayo Clinic.

ABCMED, 2024. Doença de McArdle - conceito, diagnóstico, tratamento e prognóstico. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1465377/doenca-de-mcardle-conceito-diagnostico-tratamento-e-prognostico.htm>. Acesso em: 16 abr. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Miopatia: Qualquer afecção das fibras musculares, especialmente dos músculos esqueléticos.
2 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
3 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.
4 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
5 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
6 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
7 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
8 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
9 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
10 Células Musculares: Células contráteis maduras, geralmente conhecidas como miócitos, que formam um dos três tipos de músculo. Os três tipos de músculo são esquelético (FIBRAS MUSCULARES), cardíaco (MIÓCITOS CARDÍACOS) e liso (MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO). Provêm de células musculares embrionárias (precursoras) denominadas MIOBLASTOS.
11 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
12 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Metabólitos: Qualquer composto intermediário das reações enzimáticas do metabolismo.
15 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
16 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
17 Rabdomiólise: Síndrome caracterizada por destruição muscular, com liberação de conteúdo intracelular na circulação sanguínea. Atualmente, a rabdomiólise é considerada quando há dano secundário em algum órgão associado ao aumento das enzimas musculares. A gravidade da doença é variável, indo de casos de elevações assintomáticas de enzimas musculares até situações ameaçadoras à vida, com insuficiência renal aguda ou distúrbios hidroeletrolíticos. As causas da rabdomiólise podem ser classificadas em quatro grandes grupos: trauma ou lesão muscular direta, excesso de atividade muscular, defeitos enzimáticos hereditários ou outras condições clínicas.
18 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
19 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
20 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
21 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
22 Fisiopatologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
23 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
24 Glicose sanguínea: Também chamada de açúcar no sangue, é o principal açúcar encontrado no sangue e a principal fonte de energia para o organismo.
25 Gordura: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Os alimentos que fornecem gordura são: manteiga, margarina, óleos, nozes, carnes vermelhas, peixes, frango e alguns derivados do leite. O excesso de calorias é estocado no organismo na forma de gordura, fornecendo uma reserva de energia ao organismo.
26 Frutose: Açúcar encontrado naturalmente em frutas e mel. A frutose encontrada em alimentos processados é derivada do milho. Contém quatro calorias por grama.
27 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
28 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
29 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
30 Açúcar: 1. Classe de carboidratos com sabor adocicado, incluindo glicose, frutose e sacarose. 2. Termo usado para se referir à glicemia sangüínea.
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