Urina ácida ou Acidúria - o que é? Quando acontece? O que deve ser feito?

O que é acidúria?

É a excreção de urina ácida devido à presença anormal de qualquer ácido na urina. O pH urinário fica abaixo do normal. A acidúria primária é representada por um conjunto de enfermidades genéticas, das quais este texto aborda duas: acidúria argininosuccínica e acidúria glutárica.

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Acidúria argininosuccínica

A acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária autossômica recessiva, devido a mutações no gene ASL, caracterizada pela deficiência da enzima argininosuccinato liase (ASL), envolvida no ciclo da ureia. Ela se manifesta desde o nascimento ou pouco depois, causando o acúmulo de excreções nitrogenadas no sangue.

A deficiência da enzima argininosuccinato liase provoca hiperamonemia e deficiência de arginina. Se houver agravamento da hiperamonemia, o coma hiperamonêmico grave pode ser fatal. A doença causa distúrbios neurológicos, além de hipotonia, atraso de crescimento, anorexia e vômitos crônicos, hepatomegalia e alterações comportamentais que mimetizam doenças psiquiátricas.

O diagnóstico pré-natal da acidúria argininosuccínica é possível através da dosagem de citrulina e AAS no líquido amniótico ou por ensaio enzimático. Posteriormente, o diagnóstico é feito com base na existência de hiperamonemia no sangue e em cromatografias de ácidos orgânicos plasmáticos e urinários que demonstrem o acúmulo de ácido argininosuccínico.

O tratamento da acidúria argininosuccínica é feito com uma dieta rigorosa que deve durar toda a vida, pobre em proteínas e suplementada com arginina.

Acidúria glutárica tipo 1

A acidúria glutárica tipo 1, descrita pela primeira vez em 1975, é uma doença hereditária rara (1/30.000), que ocorre devido a um distúrbio do metabolismo de lisina, hidroxilisina e triptofano causado pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase, registrada desde o nascimento. A acidúria glutárica é herdada dos pais segundo um padrão autossômico recessivo. Isto é, pai e mãe portadores, mesmo não doentes, têm 25% de chance de transmitir esse distúrbio aos filhos. Para desenvolver a condição, a criança deve receber o gene defeituoso de ambos os pais, os quais estão localizados no braço curto do cromossoma 19.

A doença ocorre por falta da enzima glutaril-CoA desidrogenase, a qual, normalmente, é encarregada de degradar o ácido glutárico, que se origina a partir das proteínas. Quando falta essa enzima, o ácido se acumula de maneira tóxica no sangue.

É quase impossível detectar a doença em recém-nascidos e bebês sem o rastreio neonatal, sendo que em alguns casos já podem estar presentes ligeiras anomalias neurológicas, fraqueza muscular ou tensão muscular reduzida ("hipotonia muscular"). Existem casos em que a acidúria glutárica já aparece em torno da primeira semana de vida, de modo súbito, como distúrbios dos movimentos extrapiramidais, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas.

Formas mais moderadas também podem ocorrer em crianças portadoras do gene defeituoso depois de mudanças na alimentação, jejum prolongado ou como consequência de infecções. Geralmente está associada à macrocefalia (perímetro cefálico maior que o perímetro torácico). Alguns pacientes podem apresentar apenas macrocefalia e se manterem assintomáticos quanto ao resto. Outros apresentam crises convulsivas aparentemente benignas e/ou desenvolvem quadro de atraso do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação.

Os sintomas mais comuns, quando existem, podem incluir vômitos, perda de apetite, hipotonia (tônus muscular diminuído), desidratação e letargia. Os exames laboratoriais de urina mostrarão elevação da excreção do ácido glutárico, 3-OH-glutárico e glutacônico. Observa-se ainda alterações sugestivas na tomografia computadorizada ou na ressonância magnética de crânio.

Não há nenhuma cura específica para a acidúria glutárica, mas uma dieta com baixo teor de proteína e pobre em lisina e a terapia medicamentosa têm obtido melhorias clínicas notáveis. Isto é porque quando se diminui a ingestão de proteína, menos ácido glutárico é produzido. Com o tratamento precoce e adequado, as crianças podem levar uma vida normal e saudável.

O acompanhamento prolongado dos doentes em um centro de metabolismo aumenta a probabilidade de uma evolução assintomática. No entanto, algumas complicações metabólicas podem levar à morte, incluindo convulsões, cardiomiopatias, danos neurológicos permanentes e coma.

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