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Urina ácida ou Acidúria - o que é? Quando acontece? O que deve ser feito?

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O que é acidúria?

É a excreção de urina1 ácida devido à presença anormal de qualquer ácido na urina1. O pH urinário fica abaixo do normal. A acidúria primária é representada por um conjunto de enfermidades genéticas, das quais este texto aborda duas: acidúria argininosuccínica e acidúria glutárica.

Leia sobre "Exame de urina2" e "Infecção3 urinária".

Acidúria argininosuccínica

A acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária autossômica4 recessiva, devido a mutações no gene ASL, caracterizada pela deficiência da enzima5 argininosuccinato liase (ASL), envolvida no ciclo da ureia6. Ela se manifesta desde o nascimento ou pouco depois, causando o acúmulo de excreções nitrogenadas no sangue7.

A deficiência da enzima5 argininosuccinato liase provoca hiperamonemia e deficiência de arginina. Se houver agravamento da hiperamonemia, o coma8 hiperamonêmico grave pode ser fatal. A doença causa distúrbios neurológicos, além de hipotonia9, atraso de crescimento, anorexia10 e vômitos11 crônicos, hepatomegalia12 e alterações comportamentais que mimetizam doenças psiquiátricas.

O diagnóstico13 pré-natal da acidúria argininosuccínica é possível através da dosagem de citrulina e AAS no líquido amniótico14 ou por ensaio enzimático. Posteriormente, o diagnóstico13 é feito com base na existência de hiperamonemia no sangue7 e em cromatografias de ácidos orgânicos plasmáticos e urinários que demonstrem o acúmulo de ácido argininosuccínico.

O tratamento da acidúria argininosuccínica é feito com uma dieta rigorosa que deve durar toda a vida, pobre em proteínas15 e suplementada com arginina.

Acidúria glutárica tipo 1

A acidúria glutárica tipo 1, descrita pela primeira vez em 1975, é uma doença hereditária rara (1/30.000), que ocorre devido a um distúrbio do metabolismo16 de lisina, hidroxilisina e triptofano causado pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase, registrada desde o nascimento. A acidúria glutárica é herdada dos pais segundo um padrão autossômico17 recessivo. Isto é, pai e mãe portadores, mesmo não doentes, têm 25% de chance de transmitir esse distúrbio aos filhos. Para desenvolver a condição, a criança deve receber o gene defeituoso de ambos os pais, os quais estão localizados no braço curto do cromossoma 19.

A doença ocorre por falta da enzima5 glutaril-CoA desidrogenase, a qual, normalmente, é encarregada de degradar o ácido glutárico, que se origina a partir das proteínas15. Quando falta essa enzima5, o ácido se acumula de maneira tóxica no sangue7.

É quase impossível detectar a doença em recém-nascidos e bebês18 sem o rastreio neonatal, sendo que em alguns casos já podem estar presentes ligeiras anomalias neurológicas, fraqueza muscular ou tensão muscular reduzida ("hipotonia9 muscular"). Existem casos em que a acidúria glutárica já aparece em torno da primeira semana de vida, de modo súbito, como distúrbios dos movimentos extrapiramidais, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas.

Formas mais moderadas também podem ocorrer em crianças portadoras do gene defeituoso depois de mudanças na alimentação, jejum prolongado ou como consequência de infecções19. Geralmente está associada à macrocefalia (perímetro cefálico maior que o perímetro torácico). Alguns pacientes podem apresentar apenas macrocefalia e se manterem assintomáticos quanto ao resto. Outros apresentam crises convulsivas aparentemente benignas e/ou desenvolvem quadro de atraso do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação.

Os sintomas20 mais comuns, quando existem, podem incluir vômitos11, perda de apetite, hipotonia9 (tônus muscular21 diminuído), desidratação22 e letargia23. Os exames laboratoriais de urina1 mostrarão elevação da excreção do ácido glutárico, 3-OH-glutárico e glutacônico. Observa-se ainda alterações sugestivas na tomografia computadorizada24 ou na ressonância magnética25 de crânio26.

Não há nenhuma cura específica para a acidúria glutárica, mas uma dieta com baixo teor de proteína e pobre em lisina e a terapia medicamentosa têm obtido melhorias clínicas notáveis. Isto é porque quando se diminui a ingestão de proteína, menos ácido glutárico é produzido. Com o tratamento precoce e adequado, as crianças podem levar uma vida normal e saudável.

O acompanhamento prolongado dos doentes em um centro de metabolismo16 aumenta a probabilidade de uma evolução assintomática. No entanto, algumas complicações metabólicas podem levar à morte, incluindo convulsões, cardiomiopatias, danos neurológicos permanentes e coma8.

Veja também sobre "Perda involuntária27 de urina1 em mulheres", "Obstrução das vias urinárias" e "Cores da urina1 e suas relações com doenças e medicamentos".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Heidelberg University Hospital e da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas

ABCMED, 2021. Urina ácida ou Acidúria - o que é? Quando acontece? O que deve ser feito?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1395980/urina-acida-ou-aciduria-o-que-e-quando-acontece-o-que-deve-ser-feito.htm>. Acesso em: 20 set. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
2 Exame de urina: Também chamado de urinálise, o teste de urina é feito através de uma amostra de urina e pode diagnosticar doenças do sistema urinário e outros sistemas do organismo. Alguns testes são feitos em uma amostra simples e outros pela coleta da urina durante 24 horas. Pode ser feita uma cultura da urina para verificar o crescimento de bactérias na urina.
3 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
4 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
6 Ureia: 1. Resíduo tóxico produzido pelo organismo, resulta da quebra de proteínas pelo fígado. É normalmente removida do organismo pelos rins e excretada na urina. 2. Substância azotada. Composto orgânico cristalino, incolor, de fórmula CO(NH2)2 (ou CH4N2O), com um ponto de fusão de 132,7 °C.
7 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
8 Coma: 1. Alteração do estado normal de consciência caracterizado pela falta de abertura ocular e diminuição ou ausência de resposta a estímulos externos. Pode ser reversível ou evoluir para a morte. 2. Presente do subjuntivo ou imperativo do verbo “comer.“
9 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
10 Anorexia: Perda do apetite ou do desejo de ingerir alimentos.
11 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
12 Hepatomegalia: Aumento anormal do tamanho do fígado.
13 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
14 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
15 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
16 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
17 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
18 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
19 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
20 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
21 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
22 Desidratação: Perda de líquidos do organismo pelo aumento importante da freqüência urinária, sudorese excessiva, diarréia ou vômito.
23 Letargia: Em psicopatologia, é o estado de profunda e prolongada inconsciência, semelhante ao sono profundo, do qual a pessoa pode ser despertada, mas ao qual retorna logo a seguir. Por extensão de sentido, é a incapacidade de reagir e de expressar emoções; apatia, inércia e/ou desinteresse.
24 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
25 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
26 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
27 Involuntária: 1.    Que se realiza sem intervenção da vontade ou que foge ao controle desta, automática, inconsciente, espontânea. 2.    Que se encontra em uma dada situação sem o desejar, forçada, obrigada.
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