Síndrome de DiGeorge

O que é a síndrome de DiGeorge?

A síndrome de DiGeorge, mais precisamente conhecida por um termo mais específico - síndrome da deleção 22q11.2 - é um distúrbio genético devido a um defeito no cromossoma 22, que causa diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Embora a síndrome de DiGeorge seja rara, é um dos transtornos genéticos mais comuns. Sua prevalência é estimada em 1/4000 e ela foi identificada no começo da década de 1990.

Quais são as causas da síndrome de DiGeorge?

Aproximadamente 90% dos pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de DiGeorge apresentam uma alteração numa porção específica do cromossomo 22, na posição 22q11.2. Como uma síndrome genética, habitualmente autossômica dominante, representa um risco de 50% de ser transmitida dos pais para os seus filhos, mas aproximadamente 90% dessas alterações ocorrem espontaneamente e não foram transmitidas pela mãe ou pelo pai da criança. Muitas vezes um pai ou mãe com Síndrome de DiGeorge podem nem perceber que a tem, se ela for leve.

Outras razões para a ocorrência da síndrome de DiGeorge estão relacionadas ao uso de álcool durante a gravidez, desenvolvimento de diabetes gestacional e alterações genéticas espontâneas do cromossomo 22, que podem acontecer sem causa específica.

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Quais são as características clínicas da síndrome de DiGeorge?

A Síndrome de DiGeorge compreende o desenvolvimento anômalo ou deficiente de vários sistemas do corpo. A aparência facial anormal pode incluir um queixo pouco desenvolvido, olhos com pálpebras “pesadas”, orelhas viradas para trás e pequenas anomalias dos lóbulos das orelhas. Essas características faciais variam muito de pessoa para pessoa e podem não ser proeminentes em muitos pacientes.

Os defeitos cardíacos costumam envolver a aorta e a parte do coração da qual essa artéria se origina, e em alguns pacientes eles podem ser muito leves ou ausentes. O timo, uma glândula localizada no interior do tórax atrás do osso esterno, mais ativo na infância e adolescência, está ausente em alguns pacientes com a Síndrome de DiGeorge. O timo é crucial para o desenvolvimento e maturação dos linfócitos T ("T" de "Timo"), parte essencial do sistema imunológico. Como resultado, o paciente com a Síndrome de DiGeorge tem maior suscetibilidade a infecções virais, fúngicas e bacterianas e exige atenção médica imediata, caso elas ocorram. A maioria dos pacientes, no entanto, tem deficiências menos graves e uma propensão não grave às infecções.

Paradoxalmente, pacientes com Síndrome de DiGeorge costumam desenvolver doença autoimune em uma taxa maior do que na população em geral, as mais comuns sendo a púrpura trombocitopênica idiopática, a anemia hemolítica autoimune, a artrite autoimune e a doença autoimune da glândula tireoide. As glândulas paratireoides podem estar subdesenvolvidas, causando hipoparatireoidismo. Por isso, pessoas com Síndrome de DiGeorge podem ter problemas para manter os níveis sanguíneos normais de cálcio e isso pode levá-las a terem convulsões.

Outras anormalidades incluem a ocorrência de fenda palatina, inadequação da função do palato, atraso na aquisição da fala e dificuldade de alimentação e deglutição. Além disso, alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais, transtornos psiquiátricos e hiperatividade.

Como o médico diagnostica a síndrome de DiGeorge?

O diagnóstico precoce da Síndrome de DiGeorge pode ser feito com base nos sinais e sintomas que estão presentes ao nascimento, juntamente com testes genéticos confirmatórios. Em algumas crianças, todas as características clássicas estão ostensivamente presentes ao nascer e o reconhecimento delas pode ser feito desde muito cedo; em outras, o diagnóstico só é feito mais tarde na vida, quando um atraso na fala, problemas de alimentação ou doença autoimune são percebidos.

Nos últimos anos, o teste genético tem sido mais amplamente utilizado. Alguns bebês podem ter traços faciais característicos da síndrome e apresentar sinais de níveis baixos de cálcio em um exame de sangue de rotina, ou o bebê pode ter convulsões em decorrência do cálcio baixo. Um exame físico de rotina pode detectar um sopro cardíaco e os bebês podem mostrar sinais de insuficiência cardíaca ou podem ter baixo teor de oxigênio no sangue arterial e se mostrarem cianóticos. Os bebês afetados também podem facilmente desenvolver infecções devido aos seus baixos níveis de linfócitos T.

Como o médico trata a síndrome de DiGeorge?

O tratamento da Síndrome de DiGeorge envolve vários especialistas, de diversos campos da saúde. O tratamento do baixo nível de cálcio pode envolver a suplementação do mineral e a reposição do hormônio paratireoidiano ausente. O defeito cardíaco pode exigir medicamentos ou cirurgia. Se houver um problema com os linfócitos T, devem ser tomadas precauções especiais, mas a maioria das pessoas com a síndrome tem função normal dos linfócitos T e não irão requerer terapia para imunodeficiência.

O aconselhamento genético é extremamente importante e os testes devem ser oferecidos aos pais e a outros membros da família.

Como evolui a síndrome de DiGeorge?

A perspectiva para pessoas com esta síndrome depende de cada sistema orgânico afetado. A gravidade da doença cardíaca é o fator determinante mais importante, mas mesmo nela a taxa de mortalidade infantil é relativamente baixa, estimada em aproximadamente 4%.

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