Síndrome de DiGeorge

O que é a síndrome¹ de DiGeorge?

A síndrome¹ de DiGeorge, mais precisamente conhecida por um termo mais específico - síndrome¹ da deleção 22q11.2 - é um distúrbio genético devido a um defeito no cromossoma 22, que causa diversos problemas no feto² e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Embora a síndrome¹ de DiGeorge seja rara, é um dos transtornos genéticos mais comuns. Sua prevalência³ é estimada em 1/4000 e ela foi identificada no começo da década de 1990.

Quais são as causas da síndrome¹ de DiGeorge?

Aproximadamente 90% dos pacientes com diagnóstico⁴ clínico de Síndrome¹ de DiGeorge apresentam uma alteração numa porção específica do cromossomo⁵ 22, na posição 22q11.2. Como uma síndrome¹ genética, habitualmente autossômica⁶ dominante, representa um risco de 50% de ser transmitida dos pais para os seus filhos, mas aproximadamente 90% dessas alterações ocorrem espontaneamente e não foram transmitidas pela mãe ou pelo pai da criança. Muitas vezes um pai ou mãe com Síndrome¹ de DiGeorge podem nem perceber que a tem, se ela for leve.

Outras razões para a ocorrência da síndrome¹ de DiGeorge estão relacionadas ao uso de álcool durante a gravidez⁷, desenvolvimento de diabetes gestacional⁸ e alterações genéticas espontâneas do cromossomo⁵ 22, que podem acontecer sem causa específica.

Leia sobre "Aconselhamento genético", "Como saber se está grávida" e "Diabetes gestacional⁸".

Quais são as características clínicas da síndrome¹ de DiGeorge?

A Síndrome¹ de DiGeorge compreende o desenvolvimento anômalo ou deficiente de vários sistemas do corpo. A aparência facial anormal pode incluir um queixo pouco desenvolvido, olhos⁹ com pálpebras¹⁰ “pesadas”, orelhas¹¹ viradas para trás e pequenas anomalias dos lóbulos das orelhas¹¹. Essas características faciais variam muito de pessoa para pessoa e podem não ser proeminentes em muitos pacientes.

Os defeitos cardíacos costumam envolver a aorta¹² e a parte do coração¹³ da qual essa artéria¹⁴ se origina, e em alguns pacientes eles podem ser muito leves ou ausentes. O timo¹⁵, uma glândula¹⁶ localizada no interior do tórax¹⁷ atrás do osso esterno¹⁸, mais ativo na infância e adolescência, está ausente em alguns pacientes com a Síndrome¹ de DiGeorge. O timo¹⁵ é crucial para o desenvolvimento e maturação dos linfócitos T ("T" de "Timo¹⁵"), parte essencial do sistema imunológico¹⁹. Como resultado, o paciente com a Síndrome¹ de DiGeorge tem maior suscetibilidade a infecções²⁰ virais, fúngicas²¹ e bacterianas e exige atenção médica imediata, caso elas ocorram. A maioria dos pacientes, no entanto, tem deficiências menos graves e uma propensão não grave às infecções²⁰.

Paradoxalmente, pacientes com Síndrome¹ de DiGeorge costumam desenvolver doença autoimune²² em uma taxa maior do que na população em geral, as mais comuns sendo a púrpura²³ trombocitopênica idiopática²⁴, a anemia hemolítica²⁵ autoimune²², a artrite²⁶ autoimune²² e a doença autoimune²² da glândula¹⁶ tireoide²⁷. As glândulas²⁸ paratireoides podem estar subdesenvolvidas, causando hipoparatireoidismo. Por isso, pessoas com Síndrome¹ de DiGeorge podem ter problemas para manter os níveis sanguíneos normais de cálcio e isso pode levá-las a terem convulsões.

Outras anormalidades incluem a ocorrência de fenda palatina, inadequação da função do palato²⁹, atraso na aquisição da fala e dificuldade de alimentação e deglutição³⁰. Além disso, alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais, transtornos psiquiátricos e hiperatividade.

Como o médico diagnostica a síndrome¹ de DiGeorge?

O diagnóstico⁴ precoce da Síndrome¹ de DiGeorge pode ser feito com base nos sinais³¹ e sintomas³² que estão presentes ao nascimento, juntamente com testes genéticos confirmatórios. Em algumas crianças, todas as características clássicas estão ostensivamente presentes ao nascer e o reconhecimento delas pode ser feito desde muito cedo; em outras, o diagnóstico⁴ só é feito mais tarde na vida, quando um atraso na fala, problemas de alimentação ou doença autoimune²² são percebidos.

Nos últimos anos, o teste genético tem sido mais amplamente utilizado. Alguns bebês³³ podem ter traços faciais característicos da síndrome¹ e apresentar sinais³¹ de níveis baixos de cálcio em um exame de sangue³⁴ de rotina, ou o bebê pode ter convulsões em decorrência do cálcio baixo. Um exame físico de rotina pode detectar um sopro cardíaco³⁵ e os bebês³³ podem mostrar sinais³¹ de insuficiência cardíaca³⁶ ou podem ter baixo teor de oxigênio no sangue³⁴ arterial e se mostrarem cianóticos³⁷. Os bebês³³ afetados também podem facilmente desenvolver infecções²⁰ devido aos seus baixos níveis de linfócitos T.

Como o médico trata a síndrome¹ de DiGeorge?

O tratamento da Síndrome¹ de DiGeorge envolve vários especialistas, de diversos campos da saúde³⁸. O tratamento do baixo nível de cálcio pode envolver a suplementação³⁹ do mineral e a reposição do hormônio⁴⁰ paratireoidiano ausente. O defeito cardíaco pode exigir medicamentos ou cirurgia. Se houver um problema com os linfócitos T, devem ser tomadas precauções especiais, mas a maioria das pessoas com a síndrome¹ tem função normal dos linfócitos T e não irão requerer terapia para imunodeficiência⁴¹.

O aconselhamento genético é extremamente importante e os testes devem ser oferecidos aos pais e a outros membros da família.

Como evolui a síndrome¹ de DiGeorge?

A perspectiva para pessoas com esta síndrome¹ depende de cada sistema orgânico afetado. A gravidade da doença cardíaca é o fator determinante mais importante, mas mesmo nela a taxa de mortalidade infantil⁴² é relativamente baixa, estimada em aproximadamente 4%.

Veja também sobre "Quando uma criança começa a falar", "Fenda Palatina", "Cianose⁴³" e "Insuficiência cardíaca congestiva⁴⁴".