Gostou do artigo? Compartilhe!

Osteopetrose

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é osteopetrose? 

A osteopetrose (literalmente "osso de pedra"), também conhecida como doença dos ossos de mármore ou doença de Albert Schönberg, é uma desordem hereditária extremamente rara (1/20.000 bebês1 e 1/200.000 adultos) na qual ocorre um endurecimento anormal dos ossos e um crescimento deles de maneira deformada. 

Nos seres humanos, há (1) uma forma infantil da doença, chamada de osteopetrose maligna e outra (2) uma forma adulta, chamada de osteopetrose benigna. Essas variantes, identificadas com base na idade e nas características clínicas, são responsáveis pela maioria dos casos, mas outras formas raras de osteopetrose foram também descritas (por exemplo, letais, transitórias, pós-infecciosas, adquiridas, devidas à acidose2 tubular renal3 e calcificação4 cerebral, etc.). A forma benigna foi descrita pela primeira vez pelo radiologista alemão Albert Schönberg, no ano de 1904. 

Quais são as causas da osteopetrose? 

A osteopetrose é causada por defeitos em um ou mais genes responsáveis pela formação e desenvolvimento de osteoclastos5, que são as células6 que removem o tecido ósseo7 antigo e o substituem por um novo e saudável. Com isso, o corpo não recicla as células6 ósseas velhas. Esses genes anormais são hereditariamente passados do pai ou da mãe para o filho. 

Qual é o substrato fisiológico8 da osteopetrose? 

A remodelação óssea é um processo contínuo no qual o tecido ósseo7 maduro é removido e um novo tecido9 é formado. Esses processos controlam o formato e a substituição de ossos após danos como fraturas, mas também controlam micro lesões10 ósseas, que ocorrem durante atividades normais.

A quantidade de massa óssea presente no esqueleto11 num determinado momento é o resultado da formação e da reabsorção ósseas. No processo fisiológico8 normal, a formação e reabsorção ósseas estão intimamente relacionadas em tempo, grau e espaço e são influenciadas por fatores hormonais, locais, comportamentais e ambientais, além de por forças mecânicas, elétricas, químicas e magnéticas. Os osteoblastos são células6 precursoras que sintetizam a matriz óssea12 e os osteoclastos5 são as células6 que reabsorvem as células6 ósseas antigas.

Calcula-se que os adultos remodelem de 10 a 30% da sua massa óssea a cada ano. Esta "manutenção preventiva" faz com que o esqueleto11 tenha uma idade média em torno de oito anos. 

Saiba mais sobre "Fraturas ósseas".

Quais são as principais características clínicas da osteopetrose? 

O defeito na renovação óssea resulta em fragilidade dos ossos, ao mesmo tempo que os torna mais densos. A modelagem e remodelagem ósseas são prejudicadas e os ossos têm sua espessura aumentada e sua forma alterada. O tecido ósseo7 mais volumoso expulsa a medula óssea13 (local de formação das células6 do sangue14), podendo causar insuficiência15 hematopoiética (formação do sangue14). A osteopetrose pode ser leve ou grave e pode, até mesmo, representar risco à vida. 

Na forma infantil ocorrem sintomas16 associados à deformidade óssea, como:

  1. Entupimento nasal devido à malformação17 do mastoide18 e seios paranasais19.
  2. Neuropatias relacionadas ao aprisionamento de nervos devido à falha do alargamento dos respectivos forames.
  3. Surdez, proptose (protrusão do globo ocular20) e hidrocefalia21.
  4. Demora da dentição22.
  5. Osteomielite23 da mandíbula24, devido a um suprimento sanguíneo anormal.
  6. Ossos frágeis que podem fraturar facilmente.
  7. O tecido ósseo7 mais volumoso tende a substituir a medula óssea13, o que pode causar anemia25, contusões, sangramentos (devido à trombocitopenia26) e infecções27 frequentes.
  8. Produção de sangue14 extra-medular, com hepatoesplenomegalia28 (crescimento do fígado29 e do baço30) resultante, hiperesplenismo e hemólise31 (destruição do sangue14).
  9. Apneia32 do sono e cegueira devido à degeneração33 da retina34

Em adultos, aproximadamente metade dos pacientes é assintomática. Outros pacientes podem ter dores nos ossos, neuropatias, síndrome35 do túnel do carpo e osteoartrite36. Os ossos frágeis podem fraturar facilmente. Aproximadamente 40% dos pacientes apresentam fraturas recorrentes e 10% deles pode ter osteomielite23 da mandíbula24. Outras manifestações podem incluir deficiência visual e retardo psicomotor37. A função da medula óssea13 não está comprometida. 

Leia sobre "Degeneração macular38" e "Trombocitopenia26", "Osteomielite23", "Anemias", "Hepatomegalia39" e "Esplenomegalia40".

Como o médico diagnostica a osteopetrose? 

O médico costuma fazer o diagnóstico41 tomando por base os sintomas16 relatados e radiografias que mostram ossos muito densos ou malformados. 

No adulto, o diagnóstico41 quase sempre é feito incidentalmente, porque as anormalidades radiológicas começam a aparecer apenas se a osteopetrose começa na infância. O diagnóstico41 costuma ser baseado no histórico familiar ou ainda se ocorre uma osteomielite23 ou fraturas incomuns. 

Quando a pessoa não tem sintomas16, a osteopetrose às vezes é detectada somente por acaso, depois de um médico notar ossos muito densos em radiografias tiradas por motivos não relacionados ao mal. 

O diagnóstico41 diferencial inclui condições como osteosclerose difusa, envenenamento químico (fluoreto, chumbo, berílio, etc.), doenças malignas (leucemia42, doenças mieloproliferativas43), anemia falciforme44 e metástases45 osteoblásticas. Ainda cabe também diferenciar a condição do hipoparatireoidismo ou pseudo-hipoparatireoidismo e da toxicidade46 pelo chumbo. 

Como o médico trata a osteopetrose? 

Não existe cura para a osteopetrose. Os tratamentos existentes são paliativos47 ou sintomáticos. Os corticosteroides ajudam a regular o surgimento e a destruição de células6 ósseas. O transplante de medula óssea13 parece ter curado alguns bebês1 com doença de início precoce. No entanto, não se conhece o prognóstico48 a longo prazo depois do transplante

As fraturas, a anemia25, as hemorragias49, as infecções27, as compressões nervosas e a compressão do crânio50 devem receber tratamentos específicos, às vezes requerendo cirurgia. Também pode ser necessário tratamento ortodôntico para corrigir dentes distorcidos. Cirurgia plástica pode ser realizada para corrigir deformações corporais graves, sobretudo da face51 e da mandíbula24

Os pacientes devem ser aconselhados quanto a modificações adequadas no estilo de vida para evitar fraturas e receber aconselhamento genético para permitir o planejamento familiar apropriado. 

Como evolui em geral a osteopetrose? 

A osteopetrose de início precoce, que não é tratada, resulta em insuficiência15 da medula óssea13 e normalmente causa morte durante a primeira infância, devido à anemia25 grave, sangramentos ou infecções27. Pacientes com essa condição desde cedo têm retardo de crescimento e aumento da morbidade52 geral. No entanto, esse prognóstico48 pode mudar acentuadamente após o transplante de medula óssea13.

A osteopetrose de início tardio é, com frequência, muito leve e apresenta boas taxas de sobrevida53 a longo prazo. 

Veja também sobre "Transplante de medula óssea13" e "Corticoides".

 

Referências:

 

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da Mayo Clinic (https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/) e da NORD  - National Organization for Rare Disease (https://rarediseases.org/rare-diseases/)

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da Mayo Clinic e da NORD - National Organization for Rare Disorders.

 

ABCMED, 2020. Osteopetrose. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1359863/osteopetrose.htm>. Acesso em: 3 dez. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
2 Acidose: Desequilíbrio do meio interno caracterizado por uma maior concentração de íons hidrogênio no organismo. Pode ser produzida pelo ganho de substâncias ácidas ou perda de substâncias alcalinas (básicas).
3 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
4 Calcificação: 1. Ato, processo ou efeito de calcificar(-se). 2. Aplicação de materiais calcíferos básicos para diminuir o grau de acidez dos solos e favorecer seu aproveitamento na agricultura. 3. Depósito de cálcio nos tecidos, que pode ser normal ou patológico. 4. Acúmulo ou depósito de carbonato de cálcio ou de carbonato de magnésio em uma camada de profundidade próxima a do limite de percolação da água no solo, que resulta em certa mobilidade deste e alteração de suas propriedades químicas.
5 Osteoclastos: Célula que garante a destruição do tecido ósseo.
6 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
7 Tecido Ósseo: TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
8 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
9 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
10 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
11 Esqueleto:
12 Matriz Óssea:
13 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
14 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
15 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
16 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
17 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
18 Mastoide: Base do osso temporal situado por detrás da orelha.
19 Seios paranasais: Seios paranasais são cavidades preenchidas de ar localizadas no interior dos ossos do crânio e da face, que se comunicam com a cavidade nasal.
20 Globo ocular: O globo ocular recebe este nome por ter a forma de um globo, que por sua vez fica acondicionado dentro de uma cavidade óssea e protegido pelas pálpebras. Ele possui em seu exterior seis músculos, que são responsáveis pelos movimentos oculares, e por três camadas concêntricas aderidas entre si com a função de visão, nutrição e proteção. A camada externa (protetora) é constituída pela córnea e a esclera. A camada média (vascular) é formada pela íris, a coroide e o corpo ciliar. A camada interna (nervosa) é constituída pela retina.
21 Hidrocefalia: Doença produzida pelo aumento do conteúdo de Líquido Cefalorraquidiano. Nas crianças pequenas, manifesta-se pelo aumento da cabeça, e nos adultos, pelo aumento da pressão interna do cérebro, causando dores de cabeça e outros sintomas neurológicos, a depender da gravidade. Pode ser devido a um defeito de escoamento natural do líquido ou por um aumento primário na sua produção.
22 Dentição: Os dentes conjuntamente na arcada dentária. Normalmente, a dentição se refere aos dentes naturais posicionados em seus alvéolos. A dentição referente aos dentes decíduos é a DENTIÇÃO PRIMÁRIA; e a referente aos dentes permanentes é a DENTIÇÃO PERMANENTE.
23 Osteomielite: Infecção crônica do osso. Pode afetar qualquer osso da anatomia e produzir-se por uma porta de entrada local (fratura exposta, infecção de partes moles) ou por bactérias que circulam através do sangue (brucelose, tuberculose, etc.).
24 Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores. Sinônimos: Forame Mandibular; Forame Mentoniano; Sulco Miloióideo; Maxilar Inferior
25 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
26 Trombocitopenia: É a redução do número de plaquetas no sangue. Contrário de trombocitose. Quando a quantidade de plaquetas no sangue é inferior a 150.000/mm³, diz-se que o indivíduo apresenta trombocitopenia (ou plaquetopenia). As pessoas com trombocitopenia apresentam tendência de sofrer hemorragias.
27 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
28 Hepatoesplenomegalia: Aumento de volume do fígado e do baço.
29 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
30 Baço:
31 Hemólise: Alteração fisiológica ou patológica, com dissolução ou destruição dos glóbulos vermelhos do sangue causando liberação de hemoglobina. É também conhecida por hematólise, eritrocitólise ou eritrólise. Pode ser produzida por algumas anemias congênitas ou adquiridas, como consequência de doenças imunológicas, etc.
32 Apnéia: É uma parada respiratória provocada pelo colabamento total das paredes da faringe que ocorre principalmente enquanto a pessoa está dormindo e roncando. No adulto, considera-se apnéia após 10 segundos de parada respiratória. Como a criança tem uma reserva menor, às vezes, depois de dois ou três segundos, o sangue já se empobrece de oxigênio.
33 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
34 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
35 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
36 Osteoartrite: Termo geral que se emprega para referir-se ao processo degenerativo da cartilagem articular, manifestado por dor ao movimento, derrame articular, etc. Também denominado artrose.
37 Psicomotor: Próprio ou referente a qualquer resposta que envolva aspectos motores e psíquicos, tais como os movimentos corporais governados pela mente.
38 Degeneração macular: A degeneração macular destrói gradualmente a visão central, afetando a mácula, parte do olho que permite enxergar detalhes finos necessários para realizar tarefas diárias tais como ler e dirigir. Existem duas formas - úmida e seca. Na forma úmida, há crescimento anormal de vasos sanguíneos no fundo do olho, podendo extravasar fluidos que prejudicam a visão central. Na forma seca, que é a mais comum e menos grave, há acúmulo de resíduos do metabolismo celular da retina, aliado a graus variáveis de atrofia do tecido retiniano, causando uma perda visual central, de progressão lenta, podendo dificultar a realização de algumas atividades como ler e escrever ou a identificação de traços de fisionomia.
39 Hepatomegalia: Aumento anormal do tamanho do fígado.
40 Esplenomegalia: Aumento tamanho do baço acima dos limites normais
41 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
42 Leucemia: Doença maligna caracterizada pela proliferação anormal de elementos celulares que originam os glóbulos brancos (leucócitos). Como resultado, produz-se a substituição do tecido normal por células cancerosas, com conseqüente diminuição da capacidade imunológica, anemia, distúrbios da função plaquetária, etc.
43 Doenças mieloproliferativas: São desordens clonais de células estaminárias ( stem cells ) hematopoiéticas caracterizadas pela proliferação de uma ou de mais linhagens mieloides (granulocítica, eritroide e/ou megacariocítica) na medula óssea.
44 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
45 Metástases: Formação de tecido tumoral, localizada em um lugar distante do sítio de origem. Por exemplo, pode se formar uma metástase no cérebro originário de um câncer no pulmão. Sua gravidade depende da localização e da resposta ao tratamento instaurado.
46 Toxicidade: Capacidade de uma substância produzir efeitos prejudiciais ao organismo vivo.
47 Paliativos: 1. Que ou o que tem a qualidade de acalmar, de abrandar temporariamente um mal (diz-se de medicamento ou tratamento); anódino. 2. Que serve para atenuar um mal ou protelar uma crise (diz-se de meio, iniciativa etc.).
48 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
49 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
50 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
51 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
52 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
53 Sobrevida: Prolongamento da vida além de certo limite; prolongamento da existência além da morte, vida futura.
Gostou do artigo? Compartilhe!

Tem alguma dúvida sobre Ortopedia e Traumatologia?

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.