Insônia familiar fatal

O que é a insônia familiar fatal?

A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença genética autossômica¹ dominante, extremamente rara, que afeta uma parte do cérebro² conhecida como tálamo³, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo. A afecção⁴ foi descrita pela primeira vez em 1986 por Lugaresi e colaboradores.

Na verdade, existem duas formas de insônia fatal: (1) insônia familiar fatal, causada por uma mutação⁵ hereditária e (2) insônia esporádica fatal, causada por uma mutação⁵ não herdada. Esse artigo versa algumas informações sobre a insônia familiar fatal.

Leia sobre "Ciclos de sono", "Higiene do sono", "Inércia do sono" e "Polissonografia⁶".

Quais são as causas da insônia familiar fatal?

A insônia familiar fatal é uma doença do cérebro² criada por alterações numa proteína priônica. O príon (ou prião) é formado por uma proteína com formas aberrantes e propriedades infecciosas, embora não possuam ácidos nucleicos (DNA e/ou RNA), ao contrário dos demais agentes infecciosos conhecidos (vírus⁷, bactérias, fungos e parasitas). Geralmente a doença é causada por uma mutação⁵ na proteína PrPC.

Qual é o substrato fisiológico⁸ da insônia familiar fatal?

Do ponto de vista neuropatológico, constata-se degeneração⁹ grave e astrogliose¹⁰ que predominam nos núcleos talâmicos anteriores e dorsomediais.

Quais são as principais características clínicas da insônia familiar fatal?

Na insônia familiar fatal, os sintomas¹¹ podem começar entre os 20 e os 70 anos de idade (média aos 40 anos). Os problemas para dormir começam gradualmente e pioram com o tempo.

Uma insônia grave se instala após os 40 anos e evolui rapidamente com a associação de sonhos vívidos, agitação onírica, distúrbios da atenção e da memória e alterações neurovegetativas (dificuldade de micção¹², constipação¹³ intestinal, aumento da temperatura corporal, salivação e lacrimejamento excessivos), neurológicas (tremores, mioclonias de extremidades, diplopia¹⁴ transitória e disartria¹⁵) e endócrinas (elevação do cortisol e ausência do ritmo circadiano¹⁶, do hormônio¹⁷ do crescimento, de prolactina¹⁸ e do hormônio¹⁷ folículoestimulante).

Outros sintomas¹¹ podem incluir problemas de fala, problemas de coordenação motora, demência¹⁹, sudorese²⁰ profusa, pupilas pontuais, entrada repentina na menopausa²¹ para mulheres e impotência²² para homens, rigidez do pescoço²³ e elevação da pressão arterial²⁴ e da frequência cardíaca. Isso resulta em morte dentro de alguns meses a alguns anos.

Veja mais sobre "Ritmo circadiano¹⁶", "Distúrbios do sono" e "Distúrbios do sono em idosos".

Como o médico diagnostica a insônia familiar fatal?

O diagnóstico²⁵ da insônia familiar fatal parte dos sinais²⁶ e sintomas¹¹, evolução da doença e levantamento dos antecedentes familiares. Além disso, há a possibilidade de uma polissonografia⁶ e tomografia por emissão de pósitrons e exames genéticos. O diagnóstico²⁵ também pode ser feito quando as pessoas apresentam sintomas¹¹ típicos, como deterioração rápida da função mental, perda de coordenação e/ou problemas de sono.

Como o médico trata a insônia familiar fatal?

A insônia fatal não tem cura conhecida. O tratamento envolve cuidados de suporte e está focado no alívio dos sintomas¹¹ e na procura do maior conforto possível para a pessoa. Medidas para ajudar as pessoas a dormir têm sido tentadas, mas os benefícios têm sido ruins e apenas temporários. As pílulas para dormir, incluindo barbitúricos, não são úteis. Pelo contrário, em 74% dos casos, eles demonstraram agravar os sintomas¹¹ e acelerar o curso da doença.

É fundamental o apoio de uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, psiquiatras, psicólogos, especialistas em dor, assistentes sociais, dentre outros profissionais da saúde²⁷. O apoio psicossocial para a família também é essencial, assim como o aconselhamento genético para indivíduos afetados e suas famílias.

Como evolui em geral a insônia familiar fatal?

A doença é invariavelmente fatal e evolui em quatro estágios:

1. A pessoa tem insônia crescente, resultando em ataques de pânico, paranoia e fobias²⁸. Esta fase dura cerca de quatro meses.
2. Alucinações²⁹ e ataques de pânico se tornam visíveis, continuando por cerca de cinco meses.
3. Incapacidade total para dormir é seguida por rápida perda de peso. Isso dura cerca de três meses.
4. A demência¹⁹, durante a qual a pessoa não responde ou fica muda ao longo de seis meses, é o estágio final da doença, após o qual a morte se segue.

O tempo médio de sobrevivência³⁰ desde o início dos sintomas¹¹ é de dezoito meses.

Quais são as complicações possíveis da insônia familiar fatal?

A insônia fatal envolve a progressiva piora da insônia, o que leva a alucinações²⁹, delírio³¹, estados confusionais como o da demência¹⁹ e, eventualmente, a morte.

Saiba mais sobre "Como é o sono e quais os principais transtornos do sono" e "Demência¹⁹".