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Mucopolissacaridoses

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O que são mucopolissacaridoses?

As moléculas de açúcar1 complexas chamadas mucopolissacarídeos são partes essenciais de muitos tecidos corporais. As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas herdadas, causadas pela ausência ou mau funcionamento de certas enzimas necessárias para metabolizar as longas cadeias de carboidratos chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados mucopolissacarídeos).

Pessoas com mucopolissacaridose não produzem o suficiente de uma ou mais das 11 enzimas necessárias para metabolizar essas cadeias de açúcar1 em proteínas2 e moléculas mais simples, ou produzem enzimas que não funcionam adequadamente. Nesses casos, o excesso de mucopolissacarídeos passa para o sangue3 e é depositado em locais anormais por todo o corpo. Existem tipos diferentes de mucopolissacaridoses, dependendo de qual dessas enzimas está ausente.

Quais são as causas das mucopolissacaridoses?

Uma das formas de mucopolissacaridose incide em cerca de 1/25.000 bebês4 recém-nascidos. As mucopolissacaridoses são distúrbios autossômicos recessivos, o que significa que afetam apenas indivíduos que herdam o gene defeituoso de ambos os pais afetados, ou seja, ambos os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios. A MPS II, ou síndrome5 de Hunter, faz exceção à regra, porque nessa condição a mãe sozinha pode transmitir o gene defeituoso para um filho.

Os fatores que podem aumentar as chances da doença são: história familiar de uma doença genética e pais que não apresentam sintomas6 da doença, mas carregam o seu gene.

Saiba mais sobre "Carboidratos" e "Aconselhamento genético".

Qual é o substrato fisiológico7 das mucopolissacaridoses?

As mucopolissacaridoses são um tipo de distúrbio de depósito lisossômico, devido à deficiência ou mau funcionamento de enzimas lisossômicas específicas, no qual moléculas de açúcar1 complexas (mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos) não são decompostas naturalmente e se acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. Esse acúmulo eventualmente causa danos progressivos às células8, tecidos e vários sistemas orgânicos do corpo.

O acúmulo anormal desses carboidratos complexos se dá nas artérias9, esqueleto10, olhos11, articulações12, orelhas13, pele14 e/ou dentes. Também podem ocorrer no sistema respiratório15, fígado16, baço17, sistema nervoso central18, sangue3 e medula óssea19.

Quais são as principais características clínicas das mucopolissacaridoses?

As acumulações de mucopolissacarídeos causam danos permanentes, afetando a aparência, as habilidades físicas, o funcionamento de órgãos e sistemas do indivíduo, bem como, na maioria dos casos, o desenvolvimento cognitivo20.

Normalmente, os sintomas6 incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos21 e face22 com traços grosseiros. O rosto pode ter uma aparência grosseira, incluindo cabeça23 grande, testa proeminente, nariz24 curto e lábios e língua25 grandes. A deficiência intelectual que alguns dos pacientes podem apresentar geralmente piora durante o decorrer das suas vidas. A visão26 e a audição podem ser prejudicadas, bem como as artérias9 e as valvas cardíacas. As articulações dos dedos21 frequentemente se tornam rígidas.

Essas características das mucopolissacaridoses são discretas ou não aparentes ao nascer, mas progridem à medida que cresce a acumulação de glicosaminoglicanos. As complicações neurológicas podem incluir danos aos neurônios27, dor e função motora prejudicada. Em algumas pessoas a hidrocefalia28 é comum. No olho29, a córnea30 fica turva em virtude do armazenamento intracelular e a degeneração31 da retina32 e o glaucoma33 também podem afetar a visão26 do paciente.

Como o médico diagnostica as mucopolissacaridoses?

O diagnóstico34 se baseia nos sintomas6 e num exame físico que é complementado por exames laboratoriais. O exame de urina35 mostrará excesso de mucopolissacarídeos. Ensaios enzimáticos também são usados para definir o diagnóstico34 definitivo. O diagnóstico34 pode ser feito ainda no período pré-natal usando amniocentese36 e amostragem de vilosidades coriônicas37.

Um diagnóstico34 diferencial deve ser feito entre as mucopolissacaridoses e a mucolipidose.

Como o médico trata as mucopolissacaridoses?

Não há tratamento específico ou cura para as mucopolissacaridoses. Os cuidados médicos visam aliviar os sintomas6 e melhorar a qualidade de vida das pessoas. O tratamento, embora paliativo38, pode incluir terapia de reposição enzimática vitalícia e, às vezes, um transplante de medula óssea19.

A fisioterapia39 pode retardar os problemas articulares e melhorar a capacidade de movimentação. Mudanças na dieta não impedirão a progressão da doença, mas limitar o leite e seus derivados e o açúcar1 ajuda alguns indivíduos com excesso de muco. Outros procedimentos médicos podem ser usados, na dependência dos sintomas6.

Como evolui em geral as mucopolissacaridoses?

O prognóstico40 depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível, mas os tipos que afetam o coração41 podem causar morte prematura.

Como prevenir as mucopolissacaridoses?

O aconselhamento genético pode ajudar os pais que têm histórico familiar a determinar se são portadores do gene mutado que causa os distúrbios.

Leia sobre "Pré-natal", "Amniocentese36" e "Dieta “Low Carb".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites do National Institute of Neurological Disorders and Stroke e do NORD – National Organization of Rare Disorders.

ABCMED, 2019. Mucopolissacaridoses. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1350718/mucopolissacaridoses.htm>. Acesso em: 22 nov. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Açúcar: 1. Classe de carboidratos com sabor adocicado, incluindo glicose, frutose e sacarose. 2. Termo usado para se referir à glicemia sangüínea.
2 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
3 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
4 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
5 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
6 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
7 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
8 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
9 Artérias: Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
10 Esqueleto:
11 Olhos:
12 Articulações:
13 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
14 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
15 Sistema Respiratório: Órgãos e estruturas tubulares e cavernosas, por meio das quais a ventilação pulmonar e as trocas gasosas entre o ar externo e o sangue são realizadas.
16 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
17 Baço:
18 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
19 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
20 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
21 Articulações dos Dedos: Articulação, em cada dedo, entre a cabeça de uma falange e a base da falange distal a ela. Sinônimos: Articulação do Dedo; Articulações dos Dedos das Mãos; Articulação Interfalângica da Mão; Articulação Interfalangiana da Mão; Articulações Interfalangianas da Mão; Articulações Interfalângicas da Mão; Articulações Interfalângicas das Mãos
22 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
23 Cabeça:
24 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
25 Língua:
26 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
27 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
28 Hidrocefalia: Doença produzida pelo aumento do conteúdo de Líquido Cefalorraquidiano. Nas crianças pequenas, manifesta-se pelo aumento da cabeça, e nos adultos, pelo aumento da pressão interna do cérebro, causando dores de cabeça e outros sintomas neurológicos, a depender da gravidade. Pode ser devido a um defeito de escoamento natural do líquido ou por um aumento primário na sua produção.
29 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
30 Córnea: Membrana fibrosa e transparente presa à esclera, constituindo a parte anterior do olho.
31 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
32 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
33 Glaucoma: É quando há aumento da pressão intra-ocular e danos ao nervo óptico decorrentes desse aumento de pressão. Esses danos se expressam no exame de fundo de olho e por alterações no campo de visão.
34 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
35 Exame de urina: Também chamado de urinálise, o teste de urina é feito através de uma amostra de urina e pode diagnosticar doenças do sistema urinário e outros sistemas do organismo. Alguns testes são feitos em uma amostra simples e outros pela coleta da urina durante 24 horas. Pode ser feita uma cultura da urina para verificar o crescimento de bactérias na urina.
36 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
37 Vilosidades coriônicas: A superfície da bolsa amniótica é recoberta por projeções chamadas vilosidades coriônicas, que penetram no endométrio. Ao redor das vilosidades formam-se lacunas por onde circula o sangue materno. Assim elas permitem trocas de substâncias entre o sangue do embrião, que circula nas vilosidades, e o sangue materno, que circula nessas lacunas. Alimento e oxigênio passam do sangue da mãe para o feto, enquanto excreções e gás carbônico fazem o caminho inverso. As vilosidades coriônicas são formadas a partir de um acúmulo de células oriundas do citotrofoblasto que se projetam para o sinciciotrofoblasto iniciando esse desenvolvimento no final da segunda semana de gestação quando são classificadas como primárias. Nas semanas seguintes, tornam-se ramificadas e se denominam vilosidades coriônicas secundárias e posteriormente, terciárias quando, então, formam a parte funcional da membrana placentária na porção embrionária.
38 Paliativo: 1. Que ou o que tem a qualidade de acalmar, de abrandar temporariamente um mal (diz-se de medicamento ou tratamento); anódino. 2. Que serve para atenuar um mal ou protelar uma crise (diz-se de meio, iniciativa etc.).
39 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
40 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
41 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
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