Mucopolissacaridoses

O que são mucopolissacaridoses?

As moléculas de açúcar complexas chamadas mucopolissacarídeos são partes essenciais de muitos tecidos corporais. As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas herdadas, causadas pela ausência ou mau funcionamento de certas enzimas necessárias para metabolizar as longas cadeias de carboidratos chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados mucopolissacarídeos).

Pessoas com mucopolissacaridose não produzem o suficiente de uma ou mais das 11 enzimas necessárias para metabolizar essas cadeias de açúcar em proteínas e moléculas mais simples, ou produzem enzimas que não funcionam adequadamente. Nesses casos, o excesso de mucopolissacarídeos passa para o sangue e é depositado em locais anormais por todo o corpo. Existem tipos diferentes de mucopolissacaridoses, dependendo de qual dessas enzimas está ausente.

Quais são as causas das mucopolissacaridoses?

Uma das formas de mucopolissacaridose incide em cerca de 1/25.000 bebês recém-nascidos. As mucopolissacaridoses são distúrbios autossômicos recessivos, o que significa que afetam apenas indivíduos que herdam o gene defeituoso de ambos os pais afetados, ou seja, ambos os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios. A MPS II, ou síndrome de Hunter, faz exceção à regra, porque nessa condição a mãe sozinha pode transmitir o gene defeituoso para um filho.

Os fatores que podem aumentar as chances da doença são: história familiar de uma doença genética e pais que não apresentam sintomas da doença, mas carregam o seu gene.

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Qual é o substrato fisiológico das mucopolissacaridoses?

As mucopolissacaridoses são um tipo de distúrbio de depósito lisossômico, devido à deficiência ou mau funcionamento de enzimas lisossômicas específicas, no qual moléculas de açúcar complexas (mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos) não são decompostas naturalmente e se acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. Esse acúmulo eventualmente causa danos progressivos às células, tecidos e vários sistemas orgânicos do corpo.

O acúmulo anormal desses carboidratos complexos se dá nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes. Também podem ocorrer no sistema respiratório, fígado, baço, sistema nervoso central, sangue e medula óssea.

Quais são as principais características clínicas das mucopolissacaridoses?

As acumulações de mucopolissacarídeos causam danos permanentes, afetando a aparência, as habilidades físicas, o funcionamento de órgãos e sistemas do indivíduo, bem como, na maioria dos casos, o desenvolvimento cognitivo.

Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros. O rosto pode ter uma aparência grosseira, incluindo cabeça grande, testa proeminente, nariz curto e lábios e língua grandes. A deficiência intelectual que alguns dos pacientes podem apresentar geralmente piora durante o decorrer das suas vidas. A visão e a audição podem ser prejudicadas, bem como as artérias e as valvas cardíacas. As articulações dos dedos frequentemente se tornam rígidas.

Essas características das mucopolissacaridoses são discretas ou não aparentes ao nascer, mas progridem à medida que cresce a acumulação de glicosaminoglicanos. As complicações neurológicas podem incluir danos aos neurônios, dor e função motora prejudicada. Em algumas pessoas a hidrocefalia é comum. No olho, a córnea fica turva em virtude do armazenamento intracelular e a degeneração da retina e o glaucoma também podem afetar a visão do paciente.

Como o médico diagnostica as mucopolissacaridoses?

O diagnóstico se baseia nos sintomas e num exame físico que é complementado por exames laboratoriais. O exame de urina mostrará excesso de mucopolissacarídeos. Ensaios enzimáticos também são usados para definir o diagnóstico definitivo. O diagnóstico pode ser feito ainda no período pré-natal usando amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas.

Um diagnóstico diferencial deve ser feito entre as mucopolissacaridoses e a mucolipidose.

Como o médico trata as mucopolissacaridoses?

Não há tratamento específico ou cura para as mucopolissacaridoses. Os cuidados médicos visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas. O tratamento, embora paliativo, pode incluir terapia de reposição enzimática vitalícia e, às vezes, um transplante de medula óssea.

A fisioterapia pode retardar os problemas articulares e melhorar a capacidade de movimentação. Mudanças na dieta não impedirão a progressão da doença, mas limitar o leite e seus derivados e o açúcar ajuda alguns indivíduos com excesso de muco. Outros procedimentos médicos podem ser usados, na dependência dos sintomas.

Como evolui em geral as mucopolissacaridoses?

O prognóstico depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível, mas os tipos que afetam o coração podem causar morte prematura.

Como prevenir as mucopolissacaridoses?

O aconselhamento genético pode ajudar os pais que têm histórico familiar a determinar se são portadores do gene mutado que causa os distúrbios.

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