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Insônia familiar fatal

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O que é a insônia familiar fatal?

A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença genética autossômica1 dominante, extremamente rara, que afeta uma parte do cérebro2 conhecida como tálamo3, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo. A afecção4 foi descrita pela primeira vez em 1986 por Lugaresi e colaboradores.

Na verdade, existem duas formas de insônia fatal: (1) insônia familiar fatal, causada por uma mutação5 hereditária e (2) insônia esporádica fatal, causada por uma mutação5 não herdada. Esse artigo versa algumas informações sobre a insônia familiar fatal.

Leia sobre "Ciclos de sono", "Higiene do sono", "Inércia do sono" e "Polissonografia6".

Quais são as causas da insônia familiar fatal?

A insônia familiar fatal é uma doença do cérebro2 criada por alterações numa proteína priônica. O príon (ou prião) é formado por uma proteína com formas aberrantes e propriedades infecciosas, embora não possuam ácidos nucleicos (DNA e/ou RNA), ao contrário dos demais agentes infecciosos conhecidos (vírus7, bactérias, fungos e parasitas). Geralmente a doença é causada por uma mutação5 na proteína PrPC.

Qual é o substrato fisiológico8 da insônia familiar fatal?

Do ponto de vista neuropatológico, constata-se degeneração9 grave e astrogliose10 que predominam nos núcleos talâmicos anteriores e dorsomediais.

Quais são as principais características clínicas da insônia familiar fatal?

Na insônia familiar fatal, os sintomas11 podem começar entre os 20 e os 70 anos de idade (média aos 40 anos). Os problemas para dormir começam gradualmente e pioram com o tempo.

Uma insônia grave se instala após os 40 anos e evolui rapidamente com a associação de sonhos vívidos, agitação onírica, distúrbios da atenção e da memória e alterações neurovegetativas (dificuldade de micção12, constipação13 intestinal, aumento da temperatura corporal, salivação e lacrimejamento excessivos), neurológicas (tremores, mioclonias de extremidades, diplopia14 transitória e disartria15) e endócrinas (elevação do cortisol e ausência do ritmo circadiano16, do hormônio17 do crescimento, de prolactina18 e do hormônio17 folículoestimulante).

Outros sintomas11 podem incluir problemas de fala, problemas de coordenação motora, demência19, sudorese20 profusa, pupilas pontuais, entrada repentina na menopausa21 para mulheres e impotência22 para homens, rigidez do pescoço23 e elevação da pressão arterial24 e da frequência cardíaca. Isso resulta em morte dentro de alguns meses a alguns anos.

Veja mais sobre "Ritmo circadiano16", "Distúrbios do sono" e "Distúrbios do sono em idosos".

Como o médico diagnostica a insônia familiar fatal?

O diagnóstico25 da insônia familiar fatal parte dos sinais26 e sintomas11, evolução da doença e levantamento dos antecedentes familiares. Além disso, há a possibilidade de uma polissonografia6 e tomografia por emissão de pósitrons e exames genéticos. O diagnóstico25 também pode ser feito quando as pessoas apresentam sintomas11 típicos, como deterioração rápida da função mental, perda de coordenação e/ou problemas de sono.

Como o médico trata a insônia familiar fatal?

A insônia fatal não tem cura conhecida. O tratamento envolve cuidados de suporte e está focado no alívio dos sintomas11 e na procura do maior conforto possível para a pessoa. Medidas para ajudar as pessoas a dormir têm sido tentadas, mas os benefícios têm sido ruins e apenas temporários. As pílulas para dormir, incluindo barbitúricos, não são úteis. Pelo contrário, em 74% dos casos, eles demonstraram agravar os sintomas11 e acelerar o curso da doença.

É fundamental o apoio de uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, psiquiatras, psicólogos, especialistas em dor, assistentes sociais, dentre outros profissionais da saúde27. O apoio psicossocial para a família também é essencial, assim como o aconselhamento genético para indivíduos afetados e suas famílias.

Como evolui em geral a insônia familiar fatal?

A doença é invariavelmente fatal e evolui em quatro estágios:

  1. A pessoa tem insônia crescente, resultando em ataques de pânico, paranoia e fobias28. Esta fase dura cerca de quatro meses.
  2. Alucinações29 e ataques de pânico se tornam visíveis, continuando por cerca de cinco meses.
  3. Incapacidade total para dormir é seguida por rápida perda de peso. Isso dura cerca de três meses.
  4. A demência19, durante a qual a pessoa não responde ou fica muda ao longo de seis meses, é o estágio final da doença, após o qual a morte se segue.

O tempo médio de sobrevivência30 desde o início dos sintomas11 é de dezoito meses.

Quais são as complicações possíveis da insônia familiar fatal?

A insônia fatal envolve a progressiva piora da insônia, o que leva a alucinações29, delírio31, estados confusionais como o da demência19 e, eventualmente, a morte.

Saiba mais sobre "Como é o sono e quais os principais transtornos do sono" e "Demência19".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da NORD (National Organization for Rare Disorders) e da Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo

ABCMED, 2019. Insônia familiar fatal. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1350353/insonia+familiar+fatal.htm>. Acesso em: 22 nov. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
2 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
3 Tálamo: Corpos pareados (contendo principalmente substância cinzenta), que formam uma parte da parede lateral do terceiro ventrículo do cérebro. O tálamo é a maior porção do diencéfalo, sendo geralmente dividido em agregados celulares (conhecidos como grupos nucleares).
4 Afecção: Qualquer alteração patológica do corpo. Em psicologia, estado de morbidez, de anormalidade psíquica.
5 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
6 Polissonografia: Exame utilizado na avaliação de algumas das causas de insônia.
7 Vírus: Pequeno microorganismo capaz de infectar uma célula de um organismo superior e replicar-se utilizando os elementos celulares do hospedeiro. São capazes de causar múltiplas doenças, desde um resfriado comum até a AIDS.
8 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
9 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
10 Astrogliose: Aumento focal das células da glia.
11 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
12 Micção: Emissão natural de urina por esvaziamento da bexiga.
13 Constipação: Retardo ou dificuldade nas defecações, suficiente para causar desconforto significativo para a pessoa. Pode significar que as fezes são duras, difíceis de serem expelidas ou infreqüentes (evacuações inferiores a três vezes por semana), ou ainda a sensação de esvaziamento retal incompleto, após as defecações.
14 Diplopia: Visão dupla.
15 Disartria: Distúrbio neurológico caracterizado pela incapacidade de articular as palavras de maneira correta (dificuldade na produção de fonemas). Entre as suas principais causas estão as lesões nos nervos centrais e as doenças neuromusculares.
16 Ritmo circadiano: Também conhecido como ciclo circadiano, o ritmo circadiano representa o período de um dia (24 horas) no qual se completam as atividades do ciclo biológico dos seres vivos. Uma das funções deste sistema é o ajuste do relógio biológico, controlando o sono e o apetite. Através de um marca-passo interno que se encontra no cérebro, o ritmo circadiano regula tanto os ritmos materiais quanto os psicológicos, o que pode influenciar em atividade como: digestão em vigília, renovação de células e controle de temperatura corporal.
17 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
18 Prolactina: Hormônio secretado pela adeno-hipófise. Estimula a produção de leite pelas glândulas mamárias. O aumento de produção da prolactina provoca a hiperprolactinemia, podendo causar alteração menstrual e infertilidade nas mulheres. No homem, gera impotência sexual (por prejudicar a produção de testosterona) e ginecomastia (aumento das mamas).
19 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
20 Sudorese: Suor excessivo
21 Menopausa: Estado fisiológico caracterizado pela interrupção dos ciclos menstruais normais, acompanhada de alterações hormonais em mulheres após os 45 anos.
22 Impotência: Incapacidade para ter ou manter a ereção para atividades sexuais. Também chamada de disfunção erétil.
23 Pescoço:
24 Pressão arterial: A relação que define a pressão arterial é o produto do fluxo sanguíneo pela resistência. Considerando-se a circulação como um todo, o fluxo total é denominado débito cardíaco, enquanto a resistência é denominada de resistência vascular periférica total.
25 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
26 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
27 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
28 Fobias: Medo exagerado, falta de tolerância, aversão.
29 Alucinações: Perturbações mentais que se caracterizam pelo aparecimento de sensações (visuais, auditivas, etc.) atribuídas a causas objetivas que, na realidade, inexistem; sensações sem objeto. Impressões ou noções falsas, sem fundamento na realidade; devaneios, delírios, enganos, ilusões.
30 Sobrevivência: 1. Ato ou efeito de sobreviver, de continuar a viver ou a existir. 2. Característica, condição ou virtude daquele ou daquilo que subsiste a um outro. Condição ou qualidade de quem ainda vive após a morte de outra pessoa. 3. Sequência ininterrupta de algo; o que subsiste de (alguma coisa remota no tempo); continuidade, persistência, duração.
31 Delírio: Delirio é uma crença sem evidência, acompanhada de uma excepcional convicção irrefutável pelo argumento lógico. Ele se dá com plena lucidez de consciência e não há fatores orgânicos.
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