Colpocefalia e suas características

O que é colpocefalia?

A colpocefalia (grego: képhalos = cabeça¹ + kolpos = oca), chamada, às vezes, de vesiculopatia, é uma desordem cefálica congênita² rara que afeta a estrutura do sistema ventricular, caracterizada pelo alargamento desproporcional (dilatação) dos cornos occipitais dos ventrículos laterais³, através dos quais circula o líquido cefalorraquidiano⁴, e pela possibilidade de associação com outras malformações⁵ cerebrais.

O termo "colpocefalia" foi cunhado em 1946 pelo neurologista⁶ Paul Ivan Yakovlev e pelo neuropatologista Richard C. Wadsworth.

Quais são as causas da colpocefalia?

Embora a causa exata da colpocefalia não seja ainda conhecida, acredita-se que ela ocorra como resultado de um distúrbio durante o desenvolvimento intrauterino do cérebro⁷, por lesões⁸ perinatais ou por outras desordens do sistema nervoso⁹. A causas são, pois, variadas, embora sempre interfiram no desenvolvimento do cérebro⁷, fazendo com que a massa branca cerebral (o conjunto de fibras formado pelos axônios¹⁰ dos neurônios¹¹) tenha uma densidade menor que o normal, o que provoca um funcionamento alterado da transmissão de impulsos eletroquímicos no cérebro⁷.

Entre as causas mais comuns de colpocefalia encontramos as seguintes:

defeitos genéticos, como trissomia dos cromossomos¹² 8 e 9;
herança recessiva associada ao cromossomo¹³ X;
alterações no processo de migração neuronal;
contato com teratógenos¹⁴ durante o desenvolvimento intrauterino;
lesões⁸ cefálicas perinatais;
hidrocefalia¹⁵ e sequelas¹⁶ do seu tratamento;
ausência ou desenvolvimento incompleto do corpo caloso¹⁷;
e outros distúrbios do sistema nervoso central¹⁸ e seu desenvolvimento.

Saiba mais sobre "Gravidez¹⁹ de risco", "Pré-natal" e "Recomendação de ganho de peso durante a gestação".

Qual é o substrato fisiopatológico da colpocefalia?

O cérebro⁷ humano possui duas cavidades em cada hemisfério cerebral, chamadas ventrículos laterais³, as quais produzem o líquido cérebro⁷ espinhal (líquor²⁰), que serve para proteger o cérebro⁷, transportar nutrientes e remover produtos residuais. As partes de trás desses ventrículos são chamadas de cornos dos ventrículos laterais³. Nas pessoas com colpocefalia, a substância branca cerebral não se desenvolve normalmente e, por causa disso, os cornos ventriculares se tornam muito dilatados.

O substrato fisiopatológico para que isso aconteça parece ser um distúrbio da migração neuronal durante o período gestacional que vai do segundo ao quinto mês de vida intrauterina. Durante a sétima semana de gestação, os neurônios¹¹ começam a proliferar nas paredes dos ventrículos laterais³ e durante a oitava semana eles começam a migrar para o córtex, ao longo de fibras gliais especializadas. Em seguida, os neurônios¹¹ se organizam e formam contatos sinápticos com outros neurônios¹¹. Os neurônios¹¹ que formam a camada germinativa ao redor dos ventrículos migram para a superfície do cérebro⁷ e dão origem ao córtex cerebral e aos gânglios²¹ da base.

Se esse processo for perturbado, pode resultar num alargamento dos cornos occipitais dos ventrículos laterais³, constituindo a colpocefalia.

Quais são as características clínicas da colpocefalia?

Os sintomas²² da colpocefalia podem variar de leves a graves. Alguns pacientes não chegam a apresentar a maioria dos sintomas²² da colpocefalia e alguns deles só os apresenta mais tarde na vida. É comum que aconteça:

agenesia²³ parcial ou completa do corpo caloso¹⁷ (estrutura constituída de matéria branca nervosa que faz a ligação entre os dois hemisférios cerebrais);
deficiência intelectual;
anormalidades motoras;
defeitos visuais;
e paralisia²⁴ cerebral.

As anormalidades intracranianas incluem ainda:

microcefalia²⁵;
meningocele;
lisencefalia periventricular;
ampliação da cisterna magna²⁶;
e hipoplasia²⁷ cerebelar.

Como o médico diagnostica a colpocefalia?

O diagnóstico²⁸ pré-natal da colpocefalia é difícil porque em muitos casos os sinais²⁹ só aparecem depois do nascimento. Contudo, o diagnóstico²⁸ pode ser feito nessa fase se for possível visualizar a dilatação dos cornos ventriculares. Frequentemente a colpocefalia é diagnosticada erroneamente como hidrocefalia¹⁵. Após o nascimento, a ressonância magnética³⁰ pode ajudar a se chegar a um diagnóstico²⁸ conclusivo.

Um diagnóstico²⁸ diferencial deve ser feito entre a colpocefalia e a hidrocefalia¹⁵. Esta última consiste num acúmulo de líquido cefalorraquidiano⁴ no cérebro⁷ que causa sintomas²² derivados do aumento da pressão craniana. A colpocefalia, por seu turno, cursa sem aumento da pressão intracraniana.

Veja também sobre "Síndrome³¹ alcoólica fetal", "Sífilis³² congênita²" e "Fumo e gestação".

Como o médico trata a colpocefalia?

A colpocefalia ainda não tem cura conhecida, contudo não é uma doença fatal. Os tratamentos específicos disponíveis dependem dos sintomas²² associados e do grau da disfunção. Assim, medicações anticonvulsivantes podem ser usadas para prevenir convulsões e a fisioterapia³³ é comumente usada em pacientes que tenham pouca mobilidade para prevenir contraturas. Cirurgias também podem ser usadas para melhorar as funções em indivíduos com articulações³⁴ muito rígidas.

Como evolui a colpocefalia?

O prognóstico³⁵ para pessoas com colpocefalia depende da severidade da condição, dos problemas associados e do grau de anormalidades do desenvolvimento cerebral. Há registros de casos em que as crianças com colpocefalia não experimentaram maiores problemas no seu movimento, nem prejuízos intelectuais.