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Malformações fetais - causas, tipos, diagnóstico, tratamento e prevenção

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O que são malformações1 fetais?

Malformações1 fetais são defeitos na formação de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo durante a gestação e já presentes por ocasião do nascimento. Quase invariavelmente, toda mulher grávida durante o pré-natal preocupa-se com uma possível malformação2 do feto3, embora isso só ocorra em menos de 1% dos partos e, na maioria das vezes, por alterações insignificantes, sem muita ou sem nenhuma significação clínica.

Saiba mais sobre a "Gestação semana a semana" e o "Pré-natal".

Quais são as causas das malformações1 fetais?

Cerca de 50% das causas das malformações1 congênitas4 permanecem desconhecidas. Das restantes, aproximadamente 25% se devem a defeitos cromossomiais com base genética e menos de 10% são devidas a fatores ambientais, físicos ou químicos. Em resumo, as malformações1 podem ser devidas a fatores genéticos, herdados ou não, fatores extrínsecos, drogas e outras substâncias químicas, infecções5 viróticas ou outros defeitos congênitos6.

Quais são os principais tipos de malformações1 fetais?

As malformações1 fetais podem ser (1) estruturais, quando há alterações anatômicas; (2) funcionais, se há alterações de funcionamento sem alterações anatômicas; (3) metabólicas e (4) comportamentais. Elas afetam, sobretudo, o sistema cardíaco, a medula espinhal7 ou problemas relacionados com a cabeça8, o sistema urinário9, o sistema digestivo10 e as estruturas musculoesqueléticas.

Leia o artigo sobre "Cardiopatias congênitas4".

Quais são as principais características clínicas das malformações1 fetais?

Cerca de 1% dos bebês11 tem algum tipo de defeito congênito12 de pequena monta. Grande parte das malformações1 maiores pode ser identificada (e às vezes solucionada) ainda durante a gestação. Entre elas, as alterações no coração13 são as mais comuns. Uma mãe que tenha, ela própria, uma anomalia congênita14 ou que já teve uma criança com algum tipo desta anomalia tem grandes chances de ter um bebê com algum problema cardíaco.

Como o médico diagnostica as malformações1 fetais?

A ultrassonografia15 continua a ser o grande instrumento de diagnóstico16 das anomalias fetais, capaz de detectar a hidropisia fetal, anomalia do septo cardíaco17, problemas com a saída do fluxo, hidrocefalia18, obstruções do trato urinário19, cistos renais, obstrução intestinal, anomalias na parede abdominal20 e hérnia21 diafragmática.

No caso de lábio leporino22 ou fenda palatina, uma das anomalias congênitas4 mais comuns, é feita uma ultrassonografia15 especializada no segundo trimestre da gestação. Em alguns casos, a ultrassonografia15 deve ser complementada por uma tomografia computadorizada23 e medição da circunferência craniana. Para detectar alguma falha no desenvolvimento do cérebro24 e da medula espinhal7 deve ser feito também o teste da alfafetoproteína materna na 16ª semana da gestação.

Veja também: "Hidrocefalia18", "Cistos renais", "Obstrução intestinal", "Hérnia21 diafragmática", "Lábio leporino22", "Ultrassonagrafia na gravidez25" e "Tomografia computadorizada23".

Além da ultrassonografia15, o médico também poderá pedir exames como ecocardiograma26 fetal, tomografia fetal e exames que identifiquem alterações genéticas como o cariótipo fetal com punção do cordão umbilical27. O Doppler é utilizado para avaliar fluxos sanguíneos das artérias28 uterinas, umbilicais e outras.

O ultrassom comum calcula as medidas do feto3, para saber se ele cresce adequadamente, verifica a placenta e o líquido amniótico29. O primeiro deles deve ser feito por volta da 12ª semana, o segundo por volta da 22ª semana e o terceiro no final da gravidez25. Realizar mais ultrassonografias do que o recomendado normalmente não provoca danos à saúde30 da mãe ou do bebê, mas só deve ser feito em casos especiais de gestações complicadas.

Modernamente, há exames de líquido amniótico29 para verificar riscos de anomalias do bebê, como Síndrome de Down31 e malformações1 do tubo neural32.

Saiba mais sobre "Líquido amniótico29", "Síndrome de Down31" e "Espinha bífida33".

Como o médico trata as malformações1 fetais?

Quase sempre as malformações1 fetais demandam cirurgia. Algumas são insolúveis.

Como prevenir as malformações1 fetais?

Embora não seja possível prevenir a maioria das malformações1 fetais, pode-se prevenir ou minimizar muitas das consequências delas. Por isso, é importante que a mãe faça os exames pré-natais de rotina.

Muitas drogas consideradas “simples” podem ter efeito teratogênico34. Teratógeno35 é qualquer substância que, estando presente no organismo materno durante a gestação, produz alterações de estrutura ou função no feto3. Por isso, o ideal é que a gestante não utilize nenhuma droga durante a gestação ou só o faça com expressa autorização médica. Há casos em que a grávida não pode abster-se de medicações durante a gestação, como medicações para epilepsia36 e diabetes37, por exemplo, mas esses casos devem ser acompanhados de perto pelo ginecologista/obstetra.

É importante também abster-se totalmente de álcool e de fumo. A gestante deve evitar todas as situações que a exponham às toxinas38 ambientais, evitar as infecções5 virais, vacinar-se antes de engravidar e tomar as doses recomendadas de ácido fólico.

Leia também os artigos sobre "Gastrosquise" e "Aconselhamento genético". 

 

ABCMED, 2016. Malformações fetais - causas, tipos, diagnóstico, tratamento e prevenção. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/gravidez/1273268/malformacoes-fetais-causas-tipos-diagnostico-tratamento-e-prevencao.htm>. Acesso em: 16 set. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
2 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
3 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
4 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
5 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
6 Defeitos congênitos: Problemas ou condições que estão presentes ao nascimento.
7 Medula Espinhal:
8 Cabeça:
9 Sistema urinário: O sistema urinário é constituído pelos rins, pelos ureteres e pela bexiga. Ele remove os resíduos do sangue, mantêm o equilíbrio de água e eletrólitos, armazena e transporta a urina.
10 Sistema digestivo: O sistema digestivo ou digestório realiza a digestão, processo que transforma os alimentos em substâncias passíveis de serem absorvidas pelo organismo. Os materiais não absorvidos são eliminados por este sistema. Ele é composto pelo tubo digestivo e por glândulas anexas.
11 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
12 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
13 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
14 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
15 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
16 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
17 Septo Cardíaco: Esta estrutura inclui o septo interatrial muscular delgado entre os dois ÁTRIOS DO CORAÇÃO, e o septo interventricular muscular espesso, entre os dois VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO.
18 Hidrocefalia: Doença produzida pelo aumento do conteúdo de Líquido Cefalorraquidiano. Nas crianças pequenas, manifesta-se pelo aumento da cabeça, e nos adultos, pelo aumento da pressão interna do cérebro, causando dores de cabeça e outros sintomas neurológicos, a depender da gravidade. Pode ser devido a um defeito de escoamento natural do líquido ou por um aumento primário na sua produção.
19 Trato Urinário:
20 Parede Abdominal: Margem externa do ABDOME que se estende da cavidade torácica osteocartilaginosa até a PELVE. Embora sua maior parte seja muscular, a parede abdominal consiste em pelo menos sete camadas Músculos Abdominais;
21 Hérnia: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
22 Lábio leporino: Alteração congênita na qual existe uma solução de continuidade no palato (céu da boca), que comunica a cavidade oral à nasal. Pode ser total (quando o palato duro, que é ósseo, está envolvido) ou parcial (quando apenas as partes moles, como lábios, gengiva, mucosas estão envolvidas).
23 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
24 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
25 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
26 Ecocardiograma: Método diagnóstico não invasivo que permite visualizar a morfologia e o funcionamento cardíaco, através da emissão e captação de ultra-sons.
27 Cordão Umbilical: Estrutura flexível semelhante a corda, que conecta um FETO em desenvolvimento à PLACENTA, em mamíferos. O cordão contém vasos sanguíneos que transportam oxigênio e nutrientes da mãe ao feto e resíduos para longe do feto.
28 Artérias: Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
29 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
30 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
31 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
32 Tubo neural: Estrutura embrionária que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Durante a gestação humana, o tubo neural dá origem a três vesículas: romboencéfalo, mesencéfalo e prosencéfalo.
33 Espinha bífida: Também conhecida como mielomeningocele, a espinha bífida trata-se de um problema congênito. Ela é caracterizada pela má formação no tubo neural do feto, a qual ocorre nas três primeiras semanas de gravidez, quando a mulher ainda não sabe que está grávida. Esta malformação pode comprometer as funções de locomoção, controle urinário e intestinal, dentre outras.
34 Teratogênico: Agente teratogênico ou teratógeno é tudo aquilo capaz de produzir dano ao embrião ou feto durante a gravidez. Estes danos podem se refletir como perda da gestação, malformações ou alterações funcionais ou ainda distúrbios neurocomportamentais, como retardo mental.
35 Teratógeno: Agente teratogênico ou teratógeno é tudo aquilo capaz de produzir dano ao embrião ou feto durante a gravidez. Estes danos podem se refletir como perda da gestação, malformações ou alterações funcionais ou ainda distúrbios neurocomportamentais, como retardo mental.
36 Epilepsia: Alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Quando restritos, a crise será chamada crise epiléptica parcial; quando envolverem os dois hemisférios cerebrais, será uma crise epiléptica generalizada. O paciente pode ter distorções de percepção, movimentos descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto no estômago, ver ou ouvir de maneira diferente e até perder a consciência - neste caso é chamada de crise complexa. Depois do episódio, enquanto se recupera, a pessoa pode sentir-se confusa e ter déficits de memória. Existem outros tipos de crises epilépticas.
37 Diabetes: Nome que designa um grupo de doenças caracterizadas por diurese excessiva. A mais frequente é o Diabetes mellitus, ainda que existam outras variantes (Diabetes insipidus) de doença nas quais o transtorno primário é a incapacidade dos rins de concentrar a urina.
38 Toxinas: Substâncias tóxicas, especialmente uma proteína, produzidas durante o metabolismo e o crescimento de certos microrganismos, animais e plantas, capazes de provocar a formação de anticorpos ou antitoxinas.
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