Síndrome de Isaacs - conceito, causas, clínica, diagnóstico, tratamento e evolução
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O que é a síndrome1 de Isaacs?
A síndrome1 de Isaacs, também conhecida como síndrome1 de Isaacs-Mertens, síndrome1 de hiperexcitabilidade neuromuscular contínua ou neuromiotonia, é uma doença neuromuscular autoimune2 rara e crônica causada pela hiperexcitabilidade e ativação contínua dos axônios3 dos nervos periféricos que ativam as fibras musculares4 e, assim, afetam os nervos periféricos e os músculos5.
A síndrome1 foi primeiramente descrita clinicamente por H. Isaacs, em 1961, que a chamou de “síndrome da atividade contínua das fibras musculares”, a qual posteriormente recebeu o seu nome. Antes dele, contudo, os sintomas6 da síndrome1 já haviam sido mencionados pelo médico britânico Sir Ronald Aylmer Fisher em 1956.
Quais são as causas da síndrome1 de Isaacs?
A causa exata da síndrome1 de Isaacs não é totalmente compreendida, mas acredita-se que possa ser hereditária ou adquirida e que seja uma doença autoimune2, na qual o sistema imunológico7 do corpo ataca erroneamente os canais de íons8 nas membranas celulares dos músculos5.
A forma adquirida muitas vezes se apresenta em associação com neuropatias periféricas ou em seguida a radioterapias. Esse mau funcionamento dos canais iônicos nas membranas celulares dos músculos5 esqueléticos leva a uma excitabilidade anormal dos nervos e músculos5.
Pode ocorrer também como uma síndrome paraneoplásica9, acompanhar outras doenças ou ser hereditária.
Acredita-se que haja algumas anomalias na junção neuromuscular10, uma vez que os sintomas6 são eliminados pelo curare11, mas persistem mesmo após anestesia12 geral.
Leia sobre "Doeças neuromusculares", "Miopatias" e "Reabilitação funcional".
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Isaacs?
A fisiopatologia13 da síndrome1 de Isaacs ainda não está compreendida, mas várias teorias foram propostas para explicar seus mecanismos subjacentes. A desregulação dos canais de íons8 nas membranas das células nervosas14 e musculares é uma das teorias mais aceitas. Mais especificamente, acredita-se que haja uma hiperexcitabilidade dos nervos periféricos devido a uma anormalidade na função dos canais de sódio, o que pode resultar numa despolarização repetitiva e anormal das membranas das células nervosas14 e musculares, levando a contrações musculares contínuas e involuntárias.
Alguns estudos sugerem que a síndrome1 possa ser mediada por autoanticorpos que atacam os canais de íons8 na membrana das células nervosas14 e musculares. Esses autoanticorpos podem interferir na função dos canais de sódio, potássio ou cálcio, contribuindo para a hiperexcitabilidade dos nervos periféricos.
A síndrome1 de Isaacs está frequentemente associada a distúrbios autoimunes15, como miastenia16 gravis, lúpus17 eritematoso18 sistêmico19 e artrite reumatoide20. Acredita-se também que uma disfunção do sistema imunológico7 possa desempenhar um papel na patogênese21 da síndrome1, contribuindo para a produção de autoanticorpos e para a inflamação22 que afeta os nervos periféricos.
Outros estudos sugerem que a hiperexcitabilidade dos nervos periféricos possa ser resultado de anormalidades nos neurônios23 motores ou nas conexões sinápticas, podendo levar a uma maior liberação de neurotransmissores excitatórios, como a acetilcolina24, que causam contrações musculares excessivas.
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Isaacs?
Os casos até hoje relatados da síndrome1 de Isaacs aconteceram em indivíduos com idade entre os 15 e os 60 anos, sendo que a maioria apresentou os primeiros sintomas6 antes dos 40 anos. Ela acomete sobretudo os homens, principalmente jovens, se caracterizando pela instalação progressiva de espasmos25 que podem provocar dispneia26, disfagia27 e estridor laríngeo.
Essa síndrome1 é caracterizada por contrações musculares involuntárias, espasmos25 musculares e rigidez muscular persistente. Alguns dos principais sintomas6 incluem fasciculações28 musculares visíveis sob a pele29, fraqueza e rigidez muscular, cãibras musculares, sudorese30 excessiva, dificuldade em relaxar os músculos5 voluntariamente e insônia devido aos espasmos25 musculares noturnos. A fala e a respiração também podem ser afetadas.
Na síndrome1 de Isaacs, os membros e o tronco são as partes mais afetadas, embora os sintomas6 possam estar limitados aos músculos5 do crânio31. A condição definitiva para diagnosticar a síndrome1 é a mioquimia (torção32 muscular contínua descrita como movimento em “saco de vermes”). Esses sintomas6 se apresentam mesmo durante o sono ou quando a pessoa está sob anestesia12 geral.
Deve-se ressaltar que a síndrome1 de Isaacs pode variar amplamente em gravidade. Algumas pessoas podem ter sintomas6 leves, que não afetam significativamente sua qualidade de vida, enquanto outras podem experimentar sintomas6 mais graves, que interferem nas atividades diárias.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Isaacs?
O diagnóstico33 baseia-se em achados clínicos, resultados dos estudos de condução nervosa, eletroneuromiografia e exames laboratoriais à procura de marcadores específicos de anticorpos34. Essa enfermidade deve ser diferenciada das miotonias, da doença de McArdle e da síndrome1 da pessoa rígida.
Como o médico trata a síndrome1 de Isaacs?
O tratamento envolve a administração de medicamentos que reduzem a excitabilidade dos nervos e músculos5, como os anticonvulsivantes. Entre eles, a fenitoína e a carbamazepina oferecem melhoria significativa da rigidez dos espasmos25 e da dor associada a eles.
A plasmaférese pode proporcionar alívio a curto prazo às pessoas que têm a forma adquirida dos sintomas6. Em casos graves, a terapia com imunoglobulina35 intravenosa ou a remoção cirúrgica de uma parte do sistema nervoso periférico36 (simpatectomia) podem ser consideradas.
Como evolui a síndrome1 de Isaacs?
Em muitos casos, a síndrome1 de Isaacs é uma condição crônica, mas não fatal. Os sintomas6 podem ser controlados com anticonvulsivantes, imunoglobulina35 intravenosa, plasmaférese ou cirurgia para descomprimir nervos comprimidos em casos graves.
No entanto, o tratamento pode não ser eficaz em todos os casos e os sintomas6 podem persistir ao longo da vida. O prognóstico37 individual depende da resposta ao tratamento, da gravidade dos sintomas6 e de fatores individuais.
Veja também sobre "O papel dos neurotransmissores", "Convulsões" e "Coreia de Sydenham38".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site do National Institute of Neurological Disorders and Stroke – USA.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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