Piebaldismo
O que é piebaldismo?
O piebaldismo, também chamado de albinismo parcial ou albinoidismo, é uma dermatose1 rara, autossômica2 dominante, sem preferência por cor ou raça, que produz áreas de despigmentação devido à ausência de células3 carregadas de melanina4 (melanócitos5). A condição é caraterizada por mecha de cabelo6 branco e múltiplas manchas esbranquiçadas na pele7.
O piebaldismo ocorre também em quase todas as espécies de mamíferos (ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, bovinos e cavalos), mas entre chimpanzés e outros primatas ocorre tão raramente quanto entre humanos. Essa condição também pode gerar outros tipos de alterações no organismo, como esterilidade8, anemia9 e variações no desenvolvimento dos neurônios10, do intestino ou do ouvido.
O piebaldismo tem sido observado ao longo da história como uma marca distintiva de algumas famílias, com as primeiras descrições datando de antigos escritos egípcios, gregos e romanos.
A palavra piebaldismo é derivada do inglês “piebaldism”, que é uma combinação de “pie” retirada de magpie (nome americano de uma ave de plumagem preta e branca) e “bald” retirada de bald eagle ou águia careca (a ave nacional dos EUA que tem uma cabeça11 com penas brancas).
Veja mais sobre "Doenças autoimunes12", "Melanoma13" e "Câncer14 de pele7 não-melanoma13" e "Protetor solar".
Quais são as causas do piebaldismo?
As manifestações clínicas do piebaldismo se referem à ausência de células3 formadoras de melanina4 em certas áreas circunscritas da pele7 e do cabelo6. Nos humanos, o distúrbio genético que motiva isso foi encontrado no gene KIT, localizado no cromossomo15 4q12, que codifica um receptor celular com atividade tirosinaquinase, que afeta a diferenciação e migração de melanoblastos para a epiderme16, onde eles se tornam melanócitos5 para produzir a cor característica da pele7.
O piebaldismo está presente desde o nascimento e é estável ao longo dos anos, sem expandir em tamanho ou em número as áreas localizadas da pele7 e cabelos. Pensa-se que a doença pode ser causada por um vírus17 ou aparecer como parte de uma doença autoimune18 que ataca os melanócitos5.
Qual é o substrato fisiopatológico do piebaldismo?
O piebaldismo é uma neurocristopatia (distúrbio embrionário do desenvolvimento da crista neural) causada por mutações do gene KIT no cromossomo15 4ql2, responsável por 75% dos casos. Já foram identificadas mais de 45 diferentes mutações pontuais e deleções de nucleotídeos e inserções do gene KIT. A mutação19 do gene KIT causa migração aberrante de melanoblastos da crista neural para a pele7 do embrião, resultando em manchas de pele7 sem melanócitos5. A gravidade da condição se correlaciona com a mutação19 específica no gene KIT.
Quais são as características clínicas do piebaldismo?
O quadro clínico clássico presente ao nascimento é constituído por mecha branca frontal nos cabelos (poliose), em cerca de 90% dos casos, e manchas despigmentadas simétricas na pele7. Essas condições geralmente permanecem inalteradas ao longo da vida. Mais raramente, esses fios brancos também podem ocorrer nos cílios20 e sobrancelhas21. As manchas aparecem em regiões do tronco ou da face22, mais frequentemente na testa. Muitas vezes, esses tufos incolores são os únicos achados visíveis da síndrome23.
O piebaldismo pode aparecer isoladamente, causado por mutações em genes específicos, ou fazendo parte de um quadro sindrômico mais amplo. Esta condição não afeta a saúde24 dos portadores que, quanto ao resto, podem ser inteiramente normais.
Como o médico diagnostica o piebaldismo?
Uma primeira abordagem diagnóstica é feita pela observação direta do fenômeno. No entanto, o médico precisa estar treinado no reconhecimento dele, porque ele precisa ser diferenciado de outras condições parecidas. Sobretudo, é importante não confundir o piebaldismo com o vitiligo25, já que se trata de afecções26 muito diferentes quanto às causas, os impactos na vida e os cuidados necessários com os portadores.
O vitiligo25 não é uma doença genética que as pessoas têm ao nascer. É uma condição que aparece quando uma pessoa envelhece, mais comumente antes dos 20 anos.
Ele também deve ser diferenciado da poliose circunscrita, que é a mecha branca do topete que costuma ocorrer em várias outras condições, e da síndrome23 de Alezzandrini, que é uma doença rara, caracterizada por sintomas27 de perda auditiva, mudanças na cor do cabelo6 e da pele7 e na cor da retina28 do olho29.
Como o médico trata o piebaldismo?
O piebaldismo não tem um tratamento específico e não tem cura, mas tampouco requer tratamento, embora as manchas brancas pelo corpo exijam atenção redobrada no cuidado contra os raios solares, pois têm um risco maior no desenvolvimento de câncer14 de pele7.
Para esses casos, é possível estimular a pigmentação da pele7 através do uso da fototerapia. Alguns tratamentos até têm sido tentados, porém quase sempre os resultados não são satisfatórios.
Quais são as complicações possíveis com o piebaldismo?
Pessoas com piebaldismo correm o risco de queimaduras solares e devem ser incentivadas a usar protetor solar e outras medidas de proteção para evitar danos à pele7, tais como filtros solares e coberturas contra o sol (chapéu, guarda-sol, etc.).
Leia também sobre "Discromias da pele7", "As cores da pele7 humana", "Melasma30" e "Pitiríase versicolor".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site da GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.