Piebaldismo

O que é piebaldismo?

O piebaldismo, também chamado de albinismo parcial ou albinoidismo, é uma dermatose¹ rara, autossômica² dominante, sem preferência por cor ou raça, que produz áreas de despigmentação devido à ausência de células³ carregadas de melanina⁴ (melanócitos⁵). A condição é caraterizada por mecha de cabelo⁶ branco e múltiplas manchas esbranquiçadas na pele⁷.

O piebaldismo ocorre também em quase todas as espécies de mamíferos (ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, bovinos e cavalos), mas entre chimpanzés e outros primatas ocorre tão raramente quanto entre humanos. Essa condição também pode gerar outros tipos de alterações no organismo, como esterilidade⁸, anemia⁹ e variações no desenvolvimento dos neurônios¹⁰, do intestino ou do ouvido.

O piebaldismo tem sido observado ao longo da história como uma marca distintiva de algumas famílias, com as primeiras descrições datando de antigos escritos egípcios, gregos e romanos.

A palavra piebaldismo é derivada do inglês “piebaldism”, que é uma combinação de “pie” retirada de magpie (nome americano de uma ave de plumagem preta e branca) e “bald” retirada de bald eagle ou águia careca (a ave nacional dos EUA que tem uma cabeça¹¹ com penas brancas).

Veja mais sobre "Doenças autoimunes¹²", "Melanoma¹³" e "Câncer¹⁴ de pele⁷ não-melanoma¹³" e "Protetor solar".

Quais são as causas do piebaldismo?

As manifestações clínicas do piebaldismo se referem à ausência de células³ formadoras de melanina⁴ em certas áreas circunscritas da pele⁷ e do cabelo⁶. Nos humanos, o distúrbio genético que motiva isso foi encontrado no gene KIT, localizado no cromossomo¹⁵ 4q12, que codifica um receptor celular com atividade tirosinaquinase, que afeta a diferenciação e migração de melanoblastos para a epiderme¹⁶, onde eles se tornam melanócitos⁵ para produzir a cor característica da pele⁷.

O piebaldismo está presente desde o nascimento e é estável ao longo dos anos, sem expandir em tamanho ou em número as áreas localizadas da pele⁷ e cabelos. Pensa-se que a doença pode ser causada por um vírus¹⁷ ou aparecer como parte de uma doença autoimune¹⁸ que ataca os melanócitos⁵.

Qual é o substrato fisiopatológico do piebaldismo?

O piebaldismo é uma neurocristopatia (distúrbio embrionário do desenvolvimento da crista neural) causada por mutações do gene KIT no cromossomo¹⁵ 4ql2, responsável por 75% dos casos. Já foram identificadas mais de 45 diferentes mutações pontuais e deleções de nucleotídeos e inserções do gene KIT. A mutação¹⁹ do gene KIT causa migração aberrante de melanoblastos da crista neural para a pele⁷ do embrião, resultando em manchas de pele⁷ sem melanócitos⁵. A gravidade da condição se correlaciona com a mutação¹⁹ específica no gene KIT.

Quais são as características clínicas do piebaldismo?

O quadro clínico clássico presente ao nascimento é constituído por mecha branca frontal nos cabelos (poliose), em cerca de 90% dos casos, e manchas despigmentadas simétricas na pele⁷. Essas condições geralmente permanecem inalteradas ao longo da vida. Mais raramente, esses fios brancos também podem ocorrer nos cílios²⁰ e sobrancelhas²¹. As manchas aparecem em regiões do tronco ou da face²², mais frequentemente na testa. Muitas vezes, esses tufos incolores são os únicos achados visíveis da síndrome²³.

O piebaldismo pode aparecer isoladamente, causado por mutações em genes específicos, ou fazendo parte de um quadro sindrômico mais amplo. Esta condição não afeta a saúde²⁴ dos portadores que, quanto ao resto, podem ser inteiramente normais.

Como o médico diagnostica o piebaldismo?

Uma primeira abordagem diagnóstica é feita pela observação direta do fenômeno. No entanto, o médico precisa estar treinado no reconhecimento dele, porque ele precisa ser diferenciado de outras condições parecidas. Sobretudo, é importante não confundir o piebaldismo com o vitiligo²⁵, já que se trata de afecções²⁶ muito diferentes quanto às causas, os impactos na vida e os cuidados necessários com os portadores.

O vitiligo²⁵ não é uma doença genética que as pessoas têm ao nascer. É uma condição que aparece quando uma pessoa envelhece, mais comumente antes dos 20 anos.

Ele também deve ser diferenciado da poliose circunscrita, que é a mecha branca do topete que costuma ocorrer em várias outras condições, e da síndrome²³ de Alezzandrini, que é uma doença rara, caracterizada por sintomas²⁷ de perda auditiva, mudanças na cor do cabelo⁶ e da pele⁷ e na cor da retina²⁸ do olho²⁹.

Como o médico trata o piebaldismo?

O piebaldismo não tem um tratamento específico e não tem cura, mas tampouco requer tratamento, embora as manchas brancas pelo corpo exijam atenção redobrada no cuidado contra os raios solares, pois têm um risco maior no desenvolvimento de câncer¹⁴ de pele⁷.

Para esses casos, é possível estimular a pigmentação da pele⁷ através do uso da fototerapia. Alguns tratamentos até têm sido tentados, porém quase sempre os resultados não são satisfatórios.

Quais são as complicações possíveis com o piebaldismo?

Pessoas com piebaldismo correm o risco de queimaduras solares e devem ser incentivadas a usar protetor solar e outras medidas de proteção para evitar danos à pele⁷, tais como filtros solares e coberturas contra o sol (chapéu, guarda-sol, etc.).