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Doenças neuromusculares

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O que são doenças neuromusculares?

As doenças neuromusculares incluem um grupo de enfermidades degenerativas1 de etiologia2 hereditária ou adquirida, muitas vezes com um caráter progressivo, que podem afetar os componentes do sistema nervoso periférico3, responsável por conduzir as informações de movimento e sensibilidade através da medula espinhal4, dos nervos e dos músculos5.

Quais são as causas das doenças neuromusculares?

Há causas específicas para cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral pode-se agrupá-las da seguinte maneira:

  1. Causas genéticas: há duas formas de causas genéticas - (1a) as hereditárias, transmitidas pelos pais aos filhos, mesmo quando os genitores não tenham manifestado a doença e (1b) as devidas a mutações genéticas esporádicas e aleatórias, por alterações nos genes, causadas por hábitos de vida, radiações, exposição a substâncias, etc.
  2. Causas autoimunes6: o sistema imunológico7 ataca os neurônios8 e os músculos5, provocando inflamação9 e destruição.
  3. Causas neurodegenerativas: por vários motivos os neurônios8 que transmitem impulsos para os músculos5 começam a morrer ou perder a sua funcionalidade.
  4. Causas infecciosas, em que os microrganismos invasores ou a reação a eles causam reações neuromusculares.
  5. Causas idiopáticas ou desconhecidas. Isso não significa que a doença surja “do nada”, mas apenas que a causa ainda não foi descoberta.
Leia sobre "Doenças autoimunes6" e "Doenças degenerativas1" e "Genética - Alguns conceitos básicos".

Qual é o substrato fisiopatológico das doenças neuromusculares?

Os distúrbios neuromusculares afetam os nervos que controlam os músculos5 voluntários e os nervos que comunicam informações sensoriais de volta ao cérebro10. Os neurônios8 (células nervosas11) enviam e recebem mensagens elétricas de e para o corpo para ajudar a controlar os músculos5 voluntários. Quando os neurônios8 ficam doentes ou morrem, a comunicação entre o sistema nervoso12 e os músculos5 é interrompida. Como resultado, os músculos5 enfraquecem e definham (atrofia13 muscular).

Quais são as características clínicas das doenças neuromusculares?

Existem também sintomas14 específicos de cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral todas elas incorrem em perda de movimentos, aumento ou diminuição do tônus muscular15, dores neuropáticas, movimentos involuntários, espasmos16 e fraqueza muscular.

Como o médico diagnostica as doenças neuromusculares?

Um exame neurológico minucioso feito por um profissional habilitado (geralmente um médico neurologista17) é capaz de estabelecer o local da lesão18 que está criando o problema. A partir daí podem ser solicitados outros exames de laboratório ou de imagens que ajudarão a refinar o diagnóstico19.

Quais são as principais doenças neuromusculares?

As principais doenças neuromusculares incluem esclerose20 lateral amiotrófica (ELA), esclerose múltipla21, distrofia22 muscular, miastenia23 gravis, miopatias, miosites e neuropatia periférica24.

Esclerose20 lateral amiotrófica

esclerose20 lateral amiotrófica é uma doença nervosa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração25 dos neurônios8 motores que controlam os músculos5 voluntários, preservando a sensibilidade, o intelecto e os órgãos dos sentidos, assim como a função sexual, intestinal e vesical26

Esclerose múltipla21

esclerose múltipla21 é uma doença inflamatória crônica que afeta o sistema nervoso12, de causa ainda desconhecida e de curso inexoravelmente progressivo. A bainha de mielina27 dos axônios28 é atacada e destruída pelo sistema imunológico7 do próprio paciente, afetando, assim, a comunicação entre as células nervosas11 do cérebro10 e da medula espinhal4.

Ela evolui por surtos, com sintomas14 motores, sensitivos e sensoriais e períodos de relativa acalmia. Cada surto deixa sequelas29 cumulativas que vão agravando progressivamente o estado do paciente.

Distrofia22 muscular progressiva

distrofia22 muscular de Duchenne é uma doença genética progressiva, causada por mutação genética30 que afeta os músculos5 esqueléticos, cardíacos e lisos, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo31 X. A mulher pode ser portadora do gene anômalo e transmitir essa alteração, mas em geral não sofre da doença, embora algumas possam ter manifestações clínicas leves. Em contrapartida, todo homem que receba o cromossomo31 X anômalo sofrerá da doença.

distrofia22 muscular de Duchenne é o tipo mais frequente de distrofia22 muscular, mas existem várias outras formas, cada uma delas com início, evolução e prognóstico32 diferentes.

Miastenia23 gravis

miastenia23 gravis é uma doença neuromuscular autoimune33 em que os anticorpos34 atacam os receptores localizados no lado muscular da junção nervo-músculo, acarretando episódios de fraqueza e fadiga35 muscular anormalmente rápida, causada por um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos5.

O grupo muscular dos olhos36 é o mais frequentemente afetado e, tipicamente, pode ter como resultado a queda de uma ou ambas as pálpebras37 (ptose38 palpebral). Os sintomas14 podem estagnar nesse nível ou progredir para outros músculos5.

Miopatias e miosites

As miopatias são afecções39 e doenças musculares sem qualquer distúrbio da inervação ou da junção neuromuscular40. Nelas, as fibras musculares41 não funcionam normalmente, o que resulta em sintomas14 de diversas naturezas.

As miosites são miopatias inflamatórias que podem causar degeneração25 progressiva dos tecidos musculares. Há desde formas simples, pós-virais, que remitem sem sequelas29, até outras graves, como a Miosite Ossificante Progressiva, que leva a uma total incapacitação ou mesmo à morte do paciente.

Neuropatias periféricas

As neuropatias periféricas são condições que afetam os nervos periféricos, sensoriais, motores ou autônomos. Mais comumente são neurites42 (mononeurites ou polineurites).

Saiba mais sobre "Eletromiografia43", "Nevralgia ou neuralgia44", "Doenças desmielinizantes45" e "Doença do neurônio motor".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do Johns Hopkins Medicine e da Mayo Clinic.

ABCMED, 2021. Doenças neuromusculares. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1402120/doencas+neuromusculares.htm>. Acesso em: 9 dez. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
2 Etiologia: 1. Ramo do conhecimento cujo objeto é a pesquisa e a determinação das causas e origens de um determinado fenômeno. 2. Estudo das causas das doenças.
3 Sistema Nervoso Periférico: Sistema nervoso localizado fora do cérebro e medula espinhal. O sistema nervoso periférico compreende as divisões somática e autônoma. O sistema nervoso autônomo inclui as subdivisões entérica, parassimpática e simpática. O sistema nervoso somático inclui os nervos cranianos e espinhais e seus gânglios e receptores sensitivos periféricos. Vias Neurais;
4 Medula Espinhal:
5 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
6 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
7 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
8 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
9 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
10 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
11 Células Nervosas: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
12 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
13 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
14 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
15 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
16 Espasmos: 1. Contrações involuntárias, não ritmadas, de um ou vários músculos, podendo ocorrer isolada ou continuamente, sendo dolorosas ou não. 2. Qualquer contração muscular anormal. 3. Sentido figurado: arrebatamento, exaltação, espanto.
17 Neurologista: Médico especializado em problemas do sistema nervoso.
18 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Esclerose: 1. Em geriatria e reumatologia, é o aumento patológico de tecido conjuntivo em um órgão, que ocorre em várias estruturas como nervos, pulmões etc., devido à inflamação crônica ou por razões desconhecidas. 2. Em anatomia botânica, é o enrijecimento das paredes celulares das plantas, por espessamento e/ou pela deposição de lignina. 3. Em fitopatologia, é o endurecimento anormal de um tecido vegetal, especialemnte da polpa dos frutos.
21 Esclerose múltipla: Doença degenerativa que afeta o sistema nervoso, produzida pela alteração na camada de mielina. Caracteriza-se por alterações sensitivas e de motilidade que evoluem através do tempo produzindo dano neurológico progressivo.
22 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
23 Miastenia: Perda das forças musculares ocasionada por doenças musculares inflamatórias. Por ex. Miastenia Gravis. A debilidade pode predominar em diferentes grupos musculares segundo o tipo de afecção (debilidade nos músculos extrínsecos do olho, da pelve, ou dos ombros, etc.).
24 Neuropatia periférica: Dano causado aos nervos que afetam os pés, as pernas e as mãos. A neuropatia causa dor, falta de sensibilidade ou formigamentos no local.
25 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
26 Vesical: Relativo à ou próprio da bexiga.
27 Bainha de mielina: É uma bainha rica em lipídeos revestindo muitos axônios tanto no sistema nervoso central como no sistema nervoso periférico. Ela é um isolante elétrico que permite uma condução mais rápida e mais energeticamente eficiente dos impulsos nervosos. Esta bainha é formada pelas membranas celulares das células da glia (células de Schwann no sistema nervoso periférico e oligodendróglia no sistema nervoso central).
28 Axônios: Prolongamento único de uma célula nervosa. Os axônios atuam como condutores dos impulsos nervosos e só possuem ramificações na extremidade. Em toda sua extensão, o axônio é envolvido por um tipo celular denominado célula de Schwann.
29 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
30 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
31 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
32 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
33 Autoimune: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
34 Anticorpos: Proteínas produzidas pelo organismo para se proteger de substâncias estranhas como bactérias ou vírus. As pessoas que têm diabetes tipo 1 produzem anticorpos que destroem as células beta produtoras de insulina do próprio organismo.
35 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
36 Olhos:
37 Pálpebras:
38 Ptose: Literalmente significa “queda” e aplica-se em distintas situações para significar uma localização inferior de um órgão ou parte dele (ptose renal, ptose palpebral, etc.).
39 Afecções: Quaisquer alterações patológicas do corpo. Em psicologia, estado de morbidez, de anormalidade psíquica.
40 Junção neuromuscular: A sinapse entre um neurônio e um músculo.
41 Fibras Musculares: Células grandes, multinucleadas e individuais (cilídricas ou prismáticas) que formam a unidade básica do tecido muscular esquelético. Constituídas por uma substância mole contrátil, revestida por uma bainha tubular. Derivam da união de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS com o sincício, seguida de diferenciação.
42 Neurites: Inflamação de um nervo. Pode manifestar-se por neuralgia, déficit sensitivo, formigamentos e/ou diminuição da força muscular, dependendo das características do nervo afetado (sensitivo ou motor). Esta inflamação pode ter causas infecciosas, traumáticas ou metabólicas.
43 Eletromiografia: Técnica voltada para o estudo da função muscular através da pesquisa do sinal elétrico que o músculo emana, abrangendo a detecção, a análise e seu uso.
44 Neuralgia: Dor aguda produzida pela irritação de um nervo. Caracteriza-se por ser muito intensa, em queimação, pulsátil ou semelhante a uma descarga elétrica. Suas causas mais freqüentes são infecção, lesão metabólica ou tóxica do nervo comprometido.
45 Desmielinizantes: Que remove ou destrói a bainha de mielina de nervo ou trato nervoso.
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