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Surdez congênita

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O que é a surdez congênita1?

A perda auditiva congênita1 (presente no nascimento), total ou parcial, ocorre quando a capacidade do ouvido de converter a energia mecânica vibratória do som em energia elétrica dos impulsos nervosos é prejudicada. Algum grau de perda auditiva congênita1 afeta cerca de 1 em cada 1.000 bebês2 nascidos vivos.

Quais são as causas da surdez congênita1?

A maioria dos casos de surdez congênita1 tem origem genética e não é acompanhada de outras anomalias anatômicas ou funcionais. A surdez congênita1 pode incluir perda auditiva hereditária ou ser devida a outros fatores presentes no útero3 ou no momento do nascimento.

A causa mais comum de perda auditiva congênita1 autossômica4 recessiva severa ou profunda, em muitas populações, são mutações no gene GJB2. Outras formas de perda auditiva hereditária podem estar associadas a grande número de síndromes patológicas, ou envolverem malformação5 do ouvido externo6 ou médio, ou alterações degenerativas7 da cóclea. Anomalias cromossômicas por vezes levam a uma combinação de defeitos congênitos8, incluindo deficiência intelectual grave, bem como problemas de saúde9 que envolvem outros sistemas orgânicos do corpo.

Causas não genéticas de surdez congênita1 ou deficiência auditiva podem incluir doenças maternas durante a gravidez10 como, por exemplo, rubéola11 e sífilis12, ou condições perinatais, como icterícia13 acentuada, anóxia14 e trauma.

O tabagismo materno aumenta o risco de déficits de processamento cognitivo15 e auditivo. O uso de cocaína por gestantes pode levar à perda auditiva neonatal e a alterações no processamento auditivo central. A exposição pré-natal ao álcool pode dar origem à síndrome16 alcoólica fetal, com déficit auditivo. Devido às anomalias craniofaciais associadas, esses indivíduos são propensos a infecções17 recorrentes do ouvido médio18 e/ou acúmulo de líquido atrás da membrana timpânica19, o que resulta em perda auditiva condutiva.

Leia sobre "Surdez - como é", "Remédios que podem levar à perda auditiva", "Toxoplasmose20 congênita1", "Sífilis12 congênita1" e "Implante21 coclear".

Qual é o substrato fisiopatológico da surdez congênita1?

A proteína beta-2, também conhecida como conexina 26, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene GJB2. As proteínas22 da conexina formam canais na membrana celular23 que permitem a comunicação de pequenas moléculas entre as células24 vizinhas. Necessária para a manutenção do equilíbrio iônico na cóclea, esta função desempenha um papel crítico no processamento auditivo. Anomalias dela podem resultar em perda auditiva.

O teste genético para mutações causadoras da surdez pode ser realizado para identificar a causa da perda auditiva e reduzir a necessidade de realizar outros exames clínicos. Além disso, uma mutação25 na conexina 26 prediz que a perda auditiva não deve piorar com o tempo e responder bem a aparelhos auditivos ou implantes cocleares.

Quais são as características clínicas da surdez congênita1?

A perda auditiva é classificada segundo o local da lesão26:

  1. Na perda auditiva condutiva, o ouvido externo6 ou médio é afetado.
  2. Na perda auditiva neurossensorial, o ouvido interno27, o nervo auditivo ou a via auditiva central são afetados.

Na perda auditiva condutiva, as ondas sonoras não podem se propagar através do ouvido, seja secundário ao mau desenvolvimento do ouvido médio18, do ouvido externo6 ou ambos, ou após obstrução transitória do ouvido médio18 causada por uma efusão28, como no caso da otite média29, por exemplo.

A perda auditiva neurossensorial pode ser subdividida em:

  • Perda auditiva sensorial, quando as células24 ciliadas são afetadas.
  • Perda auditiva central, quando a causa está localizada ao longo da via auditiva central.
  • Transtorno do espectro da neuropatia30 auditiva, que pode ser causado por uma lesão26 primária localizada nas células24 ciliadas internas, no nervo auditivo da sinapse interveniente e também pode incluir danos às populações neuronais na via auditiva.

A perda auditiva pode implicar no desenvolvimento atrasado ou limitado da linguagem e da fala e levar a habilidades de comunicação deficientes. Sem tratamento precoce, as crianças com perda auditiva podem ter problemas de aprendizagem na escola. A perda auditiva também pode dificultar o relacionamento social com outras crianças. Se a perda for total, a criança pode nem chegar a falar.

Como reconhecer a perda auditiva no bebê?

A maioria dos bebês2 faz um exame de audição como parte da triagem neonatal antes de deixar o hospital após o nascimento. A triagem neonatal verifica se há condições de saúde9 graves, mas raras, e geralmente tratáveis ​​no nascimento. Inclui exames de sangue31, audição e coração32.

Se houver qualquer suspeita de perda auditiva, o bebê deve passar por um teste de audição mais completo, o mais rápido possível, antes dos 3 meses de idade. Se o teste não for feito, é recomendável que todos os bebês2 sejam examinados para perda auditiva antes de completarem um mês de idade.

Os sinais33 comportamentais de perda auditiva no bebê, que podem ser detectados pelos próprios familiares, incluem:

  • não se assustar com sons altos;
  • não se voltar para um som depois de 6 meses de idade;
  • não dizer palavras soltas como "mamãe" ou "papai" antes de completar um ano de idade;
  • não se virar para a pessoa que o chama pelo nome;
  • parecer ouvir alguns sons, mas não outros.

Como o médico trata a surdez congênita1?

Se o bebê tem perda auditiva, é importante receber tratamento imediatamente. Isso pode ajudá-lo a desenvolver normalmente as capacidades de fala, linguagem e habilidades sociais. Obviamente, o tratamento dependerá da causa da perda auditiva e da saúde9 geral do bebê.

O tratamento mais heroico é o implante21 coclear, um pequeno dispositivo eletrônico que pode ajudar alguns bebês2 com perda auditiva severa, profunda ou total. O implante21 coclear é um tratamento eficaz para a maioria dos casos de perda auditiva congênita1. Ele pode ser aplicado a bebês2 a partir de um ano de idade. Fonoaudiólogos especializados podem ajudar o bebê a ouvir através do implante21 e a desenvolver sua fala, linguagem e capacidades sociais.

Os aparelhos auditivos tornam os sons mais altos e podem ajudar bebês2 a partir de um mês de idade. No entanto, se o bebê tem perda auditiva severa ou profunda, um aparelho auditivo pode não ajudar.

Crianças com perda auditiva podem precisar de habilidades especiais de linguagem para se comunicar, como a linguagem de sinais33, também chamada de LIBRA, que usa a forma, o posicionamento e o movimento das mãos34, juntamente com as expressões faciais e o movimento corporal, para se comunicar.

Os fonoaudiólogos podem ajudar as crianças a aprender como fazer sons, melhorar sua voz e interagir com outras pessoas.

Veja também sobre "Deficiência auditiva", "Aparelho auditivo ancorado no osso", "Protetores auditivos" e "Reflexão: a vergonha e a deficiência auditiva".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do NIH - National Institutes of Health (USA) e da American Speech-Language-Hearing Association.

ABCMED, 2021. Surdez congênita. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1396860/surdez+congenita.htm>. Acesso em: 20 set. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
2 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
3 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
4 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
6 Ouvido externo: Atualmente denominado orelha externa, consiste em duas porções: o pavilhão auditivo e o meato acústico externo, canal fechado em sua parte medial pela membrana timpânica, o que faz o limite da orelha média.
7 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
8 Defeitos congênitos: Problemas ou condições que estão presentes ao nascimento.
9 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
10 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
11 Rubéola: Doença infecciosa imunoprevenível de transmissão respiratória. Causada pelo vírus da rubéola. Resulta em manifestações discretas ou é assintomática. Quando ocorrem, as manifestações clínicas mais comuns são febre baixa, aumento dos gânglios do pescoço, manchas avermelhadas na pele, 70% das mulheres apresentam artralgia e artrite. Geralmente tem evolução benigna, é mais comum em crianças e resulta em imunidade permanente. Durante a gravidez, a infecção pelo vírus da rubéola pode resultar em aborto, parto prematuro e mal-formações congênitas.
12 Sífilis: Doença transmitida pelo contato sexual, causada por uma bactéria de forma espiralada chamada Treponema pallidum. Produz diferentes sintomas de acordo com a etapa da doença. Primeiro surge uma úlcera na zona de contato com inflamação dos gânglios linfáticos regionais. Após um período a lesão inicial cura-se espontaneamente e aparecem lesões secundárias (rash cutâneo, goma sifilítica, etc.). Em suas fases tardias pode causar transtorno neurológico sério e irreversível, que felizmente após o advento do tratamento com antibióticos tem se tornado de ocorrência rara. Pode ser causa de infertilidade e abortos espontâneos repetidos.
13 Icterícia: Coloração amarelada da pele e mucosas devido a uma acumulação de bilirrubina no organismo. Existem dois tipos de icterícia que têm etiologias e sintomas distintos: icterícia por acumulação de bilirrubina conjugada ou direta e icterícia por acumulação de bilirrubina não conjugada ou indireta.
14 Anóxia: Diminuição acentuada da concentração de oxigênio a nível celular. Pode ser devido a um problema nos mecanismos respiratórios (p. ex. apnéia, edema de glote, etc) ou devido a problemas nas trocas de oxigênio a nível celular.
15 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
16 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
17 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
18 Ouvido médio: Atualmente denominado orelha média, é constituído pela membrana timpânica, cavidade timpânica, células mastoides, antro mastoide e tuba auditiva. Separa-se da orelha externa através da membrana timpânica e se comunica com a orelha interna através das janelas oval e redonda.
19 Membrana Timpânica: Membrana semi-transparente (oval), que separa da cavidade timpânica (ORELHA MÉDIA) o Meato Acústico Externo. Contém três camadas
20 Toxoplasmose: Infecção produzida por um parasita unicelular denominado Toxoplasma gondii. Este parasita cumpre um primeiro ciclo no interior do tubo digestivo de certos animais domésticos como o gato. A infecção é produzida ao ingerir alimentos contaminados e pode ocasionar graves transtornos durante a gestação e em pessoas imunossuprimidas.
21 Implante: 1. Em cirurgia e odontologia é o material retirado do próprio indivíduo, de outrem ou artificialmente elaborado que é inserido ou enxertado em uma estrutura orgânica, de modo a fazer parte integrante dela. 2. Na medicina, é qualquer material natural ou artificial inserido ou enxertado no organismo. 3. Em patologia, é uma célula ou fragmento de tecido, especialmente de tumores, que migra para outro local do organismo, com subsequente crescimento.
22 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
23 Membrana Celular: Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.
24 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
25 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
26 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
27 Ouvido interno: Atualmente denominado orelha interna está localizado na porção petrosa do osso temporal, recebe terminações nervosas do nervo coclear e vestibular, sendo parte essencial dos órgãos da audição e equilíbrio. É constituído de três estruturas: labirinto membranoso (endolinfático), labirinto ósseo (perilinfático) e cápsula ótica.
28 Efusão: 1. Saída de algum líquido ou gás; derramamento, espalhamento. 2. No sentido figurado, manifestação expansiva de sentimentos amistosos, de afeto, de alegria. 3. Escoamento de um gás através de uma pequena abertura, causado pela agitação térmica das moléculas do gás. 4. Derramamento de lava relativamente fluida sobre a superfície terrestre.
29 Otite média: Infecção na orelha média.
30 Neuropatia: Doença do sistema nervoso. As três principais formas de neuropatia em pessoas diabéticas são a neuropatia periférica, neuropatia autonômica e mononeuropatia. A forma mais comum é a neuropatia periférica, que afeta principalmente pernas e pés.
31 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
32 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
33 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
34 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
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