Surdez congênita
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O que é a surdez congênita1?
A perda auditiva congênita1 (presente no nascimento), total ou parcial, ocorre quando a capacidade do ouvido de converter a energia mecânica vibratória do som em energia elétrica dos impulsos nervosos é prejudicada. Algum grau de perda auditiva congênita1 afeta cerca de 1 em cada 1.000 bebês2 nascidos vivos.
Quais são as causas da surdez congênita1?
A maioria dos casos de surdez congênita1 tem origem genética e não é acompanhada de outras anomalias anatômicas ou funcionais. A surdez congênita1 pode incluir perda auditiva hereditária ou ser devida a outros fatores presentes no útero3 ou no momento do nascimento.
A causa mais comum de perda auditiva congênita1 autossômica4 recessiva severa ou profunda, em muitas populações, são mutações no gene GJB2. Outras formas de perda auditiva hereditária podem estar associadas a grande número de síndromes patológicas, ou envolverem malformação5 do ouvido externo6 ou médio, ou alterações degenerativas7 da cóclea. Anomalias cromossômicas por vezes levam a uma combinação de defeitos congênitos8, incluindo deficiência intelectual grave, bem como problemas de saúde9 que envolvem outros sistemas orgânicos do corpo.
Causas não genéticas de surdez congênita1 ou deficiência auditiva podem incluir doenças maternas durante a gravidez10 como, por exemplo, rubéola11 e sífilis12, ou condições perinatais, como icterícia13 acentuada, anóxia14 e trauma.
O tabagismo materno aumenta o risco de déficits de processamento cognitivo15 e auditivo. O uso de cocaína por gestantes pode levar à perda auditiva neonatal e a alterações no processamento auditivo central. A exposição pré-natal ao álcool pode dar origem à síndrome16 alcoólica fetal, com déficit auditivo. Devido às anomalias craniofaciais associadas, esses indivíduos são propensos a infecções17 recorrentes do ouvido médio18 e/ou acúmulo de líquido atrás da membrana timpânica19, o que resulta em perda auditiva condutiva.
Leia sobre "Surdez - como é", "Remédios que podem levar à perda auditiva", "Toxoplasmose20 congênita1", "Sífilis12 congênita1" e "Implante21 coclear".
Qual é o substrato fisiopatológico da surdez congênita1?
A proteína beta-2, também conhecida como conexina 26, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene GJB2. As proteínas22 da conexina formam canais na membrana celular23 que permitem a comunicação de pequenas moléculas entre as células24 vizinhas. Necessária para a manutenção do equilíbrio iônico na cóclea, esta função desempenha um papel crítico no processamento auditivo. Anomalias dela podem resultar em perda auditiva.
O teste genético para mutações causadoras da surdez pode ser realizado para identificar a causa da perda auditiva e reduzir a necessidade de realizar outros exames clínicos. Além disso, uma mutação25 na conexina 26 prediz que a perda auditiva não deve piorar com o tempo e responder bem a aparelhos auditivos ou implantes cocleares.
Quais são as características clínicas da surdez congênita1?
A perda auditiva é classificada segundo o local da lesão26:
- Na perda auditiva condutiva, o ouvido externo6 ou médio é afetado.
- Na perda auditiva neurossensorial, o ouvido interno27, o nervo auditivo ou a via auditiva central são afetados.
Na perda auditiva condutiva, as ondas sonoras não podem se propagar através do ouvido, seja secundário ao mau desenvolvimento do ouvido médio18, do ouvido externo6 ou ambos, ou após obstrução transitória do ouvido médio18 causada por uma efusão28, como no caso da otite média29, por exemplo.
A perda auditiva neurossensorial pode ser subdividida em:
- Perda auditiva sensorial, quando as células24 ciliadas são afetadas.
- Perda auditiva central, quando a causa está localizada ao longo da via auditiva central.
- Transtorno do espectro da neuropatia30 auditiva, que pode ser causado por uma lesão26 primária localizada nas células24 ciliadas internas, no nervo auditivo da sinapse interveniente e também pode incluir danos às populações neuronais na via auditiva.
A perda auditiva pode implicar no desenvolvimento atrasado ou limitado da linguagem e da fala e levar a habilidades de comunicação deficientes. Sem tratamento precoce, as crianças com perda auditiva podem ter problemas de aprendizagem na escola. A perda auditiva também pode dificultar o relacionamento social com outras crianças. Se a perda for total, a criança pode nem chegar a falar.
Como reconhecer a perda auditiva no bebê?
A maioria dos bebês2 faz um exame de audição como parte da triagem neonatal antes de deixar o hospital após o nascimento. A triagem neonatal verifica se há condições de saúde9 graves, mas raras, e geralmente tratáveis no nascimento. Inclui exames de sangue31, audição e coração32.
Se houver qualquer suspeita de perda auditiva, o bebê deve passar por um teste de audição mais completo, o mais rápido possível, antes dos 3 meses de idade. Se o teste não for feito, é recomendável que todos os bebês2 sejam examinados para perda auditiva antes de completarem um mês de idade.
Os sinais33 comportamentais de perda auditiva no bebê, que podem ser detectados pelos próprios familiares, incluem:
- não se assustar com sons altos;
- não se voltar para um som depois de 6 meses de idade;
- não dizer palavras soltas como "mamãe" ou "papai" antes de completar um ano de idade;
- não se virar para a pessoa que o chama pelo nome;
- parecer ouvir alguns sons, mas não outros.
Como o médico trata a surdez congênita1?
Se o bebê tem perda auditiva, é importante receber tratamento imediatamente. Isso pode ajudá-lo a desenvolver normalmente as capacidades de fala, linguagem e habilidades sociais. Obviamente, o tratamento dependerá da causa da perda auditiva e da saúde9 geral do bebê.
O tratamento mais heroico é o implante21 coclear, um pequeno dispositivo eletrônico que pode ajudar alguns bebês2 com perda auditiva severa, profunda ou total. O implante21 coclear é um tratamento eficaz para a maioria dos casos de perda auditiva congênita1. Ele pode ser aplicado a bebês2 a partir de um ano de idade. Fonoaudiólogos especializados podem ajudar o bebê a ouvir através do implante21 e a desenvolver sua fala, linguagem e capacidades sociais.
Os aparelhos auditivos tornam os sons mais altos e podem ajudar bebês2 a partir de um mês de idade. No entanto, se o bebê tem perda auditiva severa ou profunda, um aparelho auditivo pode não ajudar.
Crianças com perda auditiva podem precisar de habilidades especiais de linguagem para se comunicar, como a linguagem de sinais33, também chamada de LIBRA, que usa a forma, o posicionamento e o movimento das mãos34, juntamente com as expressões faciais e o movimento corporal, para se comunicar.
Os fonoaudiólogos podem ajudar as crianças a aprender como fazer sons, melhorar sua voz e interagir com outras pessoas.
Veja também sobre "Deficiência auditiva", "Aparelho auditivo ancorado no osso", "Protetores auditivos" e "Reflexão: a vergonha e a deficiência auditiva".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do NIH - National Institutes of Health (USA) e da American Speech-Language-Hearing Association.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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