Surdez congênita

O que é a surdez congênita?

A perda auditiva congênita (presente no nascimento), total ou parcial, ocorre quando a capacidade do ouvido de converter a energia mecânica vibratória do som em energia elétrica dos impulsos nervosos é prejudicada. Algum grau de perda auditiva congênita afeta cerca de 1 em cada 1.000 bebês nascidos vivos.

Quais são as causas da surdez congênita?

A maioria dos casos de surdez congênita tem origem genética e não é acompanhada de outras anomalias anatômicas ou funcionais. A surdez congênita pode incluir perda auditiva hereditária ou ser devida a outros fatores presentes no útero ou no momento do nascimento.

A causa mais comum de perda auditiva congênita autossômica recessiva severa ou profunda, em muitas populações, são mutações no gene GJB2. Outras formas de perda auditiva hereditária podem estar associadas a grande número de síndromes patológicas, ou envolverem malformação do ouvido externo ou médio, ou alterações degenerativas da cóclea. Anomalias cromossômicas por vezes levam a uma combinação de defeitos congênitos, incluindo deficiência intelectual grave, bem como problemas de saúde que envolvem outros sistemas orgânicos do corpo.

Causas não genéticas de surdez congênita ou deficiência auditiva podem incluir doenças maternas durante a gravidez como, por exemplo, rubéola e sífilis, ou condições perinatais, como icterícia acentuada, anóxia e trauma.

O tabagismo materno aumenta o risco de déficits de processamento cognitivo e auditivo. O uso de cocaína por gestantes pode levar à perda auditiva neonatal e a alterações no processamento auditivo central. A exposição pré-natal ao álcool pode dar origem à síndrome alcoólica fetal, com déficit auditivo. Devido às anomalias craniofaciais associadas, esses indivíduos são propensos a infecções recorrentes do ouvido médio e/ou acúmulo de líquido atrás da membrana timpânica, o que resulta em perda auditiva condutiva.

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Qual é o substrato fisiopatológico da surdez congênita?

A proteína beta-2, também conhecida como conexina 26, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene GJB2. As proteínas da conexina formam canais na membrana celular que permitem a comunicação de pequenas moléculas entre as células vizinhas. Necessária para a manutenção do equilíbrio iônico na cóclea, esta função desempenha um papel crítico no processamento auditivo. Anomalias dela podem resultar em perda auditiva.

O teste genético para mutações causadoras da surdez pode ser realizado para identificar a causa da perda auditiva e reduzir a necessidade de realizar outros exames clínicos. Além disso, uma mutação na conexina 26 prediz que a perda auditiva não deve piorar com o tempo e responder bem a aparelhos auditivos ou implantes cocleares.

Quais são as características clínicas da surdez congênita?

A perda auditiva é classificada segundo o local da lesão:

1. Na perda auditiva condutiva, o ouvido externo ou médio é afetado.
2. Na perda auditiva neurossensorial, o ouvido interno, o nervo auditivo ou a via auditiva central são afetados.

Na perda auditiva condutiva, as ondas sonoras não podem se propagar através do ouvido, seja secundário ao mau desenvolvimento do ouvido médio, do ouvido externo ou ambos, ou após obstrução transitória do ouvido médio causada por uma efusão, como no caso da otite média, por exemplo.

A perda auditiva neurossensorial pode ser subdividida em:

• Perda auditiva sensorial, quando as células ciliadas são afetadas.
• Perda auditiva central, quando a causa está localizada ao longo da via auditiva central.
• Transtorno do espectro da neuropatia auditiva, que pode ser causado por uma lesão primária localizada nas células ciliadas internas, no nervo auditivo da sinapse interveniente e também pode incluir danos às populações neuronais na via auditiva.

A perda auditiva pode implicar no desenvolvimento atrasado ou limitado da linguagem e da fala e levar a habilidades de comunicação deficientes. Sem tratamento precoce, as crianças com perda auditiva podem ter problemas de aprendizagem na escola. A perda auditiva também pode dificultar o relacionamento social com outras crianças. Se a perda for total, a criança pode nem chegar a falar.

Como reconhecer a perda auditiva no bebê?

A maioria dos bebês faz um exame de audição como parte da triagem neonatal antes de deixar o hospital após o nascimento. A triagem neonatal verifica se há condições de saúde graves, mas raras, e geralmente tratáveis ​​no nascimento. Inclui exames de sangue, audição e coração.

Se houver qualquer suspeita de perda auditiva, o bebê deve passar por um teste de audição mais completo, o mais rápido possível, antes dos 3 meses de idade. Se o teste não for feito, é recomendável que todos os bebês sejam examinados para perda auditiva antes de completarem um mês de idade.

Os sinais comportamentais de perda auditiva no bebê, que podem ser detectados pelos próprios familiares, incluem:

• não se assustar com sons altos;
• não se voltar para um som depois de 6 meses de idade;
• não dizer palavras soltas como "mamãe" ou "papai" antes de completar um ano de idade;
• não se virar para a pessoa que o chama pelo nome;
• parecer ouvir alguns sons, mas não outros.

Como o médico trata a surdez congênita?

Se o bebê tem perda auditiva, é importante receber tratamento imediatamente. Isso pode ajudá-lo a desenvolver normalmente as capacidades de fala, linguagem e habilidades sociais. Obviamente, o tratamento dependerá da causa da perda auditiva e da saúde geral do bebê.

O tratamento mais heroico é o implante coclear, um pequeno dispositivo eletrônico que pode ajudar alguns bebês com perda auditiva severa, profunda ou total. O implante coclear é um tratamento eficaz para a maioria dos casos de perda auditiva congênita. Ele pode ser aplicado a bebês a partir de um ano de idade. Fonoaudiólogos especializados podem ajudar o bebê a ouvir através do implante e a desenvolver sua fala, linguagem e capacidades sociais.

Os aparelhos auditivos tornam os sons mais altos e podem ajudar bebês a partir de um mês de idade. No entanto, se o bebê tem perda auditiva severa ou profunda, um aparelho auditivo pode não ajudar.

Crianças com perda auditiva podem precisar de habilidades especiais de linguagem para se comunicar, como a linguagem de sinais, também chamada de LIBRA, que usa a forma, o posicionamento e o movimento das mãos, juntamente com as expressões faciais e o movimento corporal, para se comunicar.

Os fonoaudiólogos podem ajudar as crianças a aprender como fazer sons, melhorar sua voz e interagir com outras pessoas.

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