Insônia familiar fatal
O que é a insônia familiar fatal?
A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença genética autossômica1 dominante, extremamente rara, que afeta uma parte do cérebro2 conhecida como tálamo3, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo. A afecção4 foi descrita pela primeira vez em 1986 por Lugaresi e colaboradores.
Na verdade, existem duas formas de insônia fatal: (1) insônia familiar fatal, causada por uma mutação5 hereditária e (2) insônia esporádica fatal, causada por uma mutação5 não herdada. Esse artigo versa algumas informações sobre a insônia familiar fatal.
Leia sobre "Ciclos de sono", "Higiene do sono", "Inércia do sono" e "Polissonografia6".
Quais são as causas da insônia familiar fatal?
A insônia familiar fatal é uma doença do cérebro2 criada por alterações numa proteína priônica. O príon (ou prião) é formado por uma proteína com formas aberrantes e propriedades infecciosas, embora não possuam ácidos nucleicos (DNA e/ou RNA), ao contrário dos demais agentes infecciosos conhecidos (vírus7, bactérias, fungos e parasitas). Geralmente a doença é causada por uma mutação5 na proteína PrPC.
Qual é o substrato fisiológico8 da insônia familiar fatal?
Do ponto de vista neuropatológico, constata-se degeneração9 grave e astrogliose10 que predominam nos núcleos talâmicos anteriores e dorsomediais.
Quais são as principais características clínicas da insônia familiar fatal?
Na insônia familiar fatal, os sintomas11 podem começar entre os 20 e os 70 anos de idade (média aos 40 anos). Os problemas para dormir começam gradualmente e pioram com o tempo.
Uma insônia grave se instala após os 40 anos e evolui rapidamente com a associação de sonhos vívidos, agitação onírica, distúrbios da atenção e da memória e alterações neurovegetativas (dificuldade de micção12, constipação13 intestinal, aumento da temperatura corporal, salivação e lacrimejamento excessivos), neurológicas (tremores, mioclonias de extremidades, diplopia14 transitória e disartria15) e endócrinas (elevação do cortisol e ausência do ritmo circadiano16, do hormônio17 do crescimento, de prolactina18 e do hormônio17 folículoestimulante).
Outros sintomas11 podem incluir problemas de fala, problemas de coordenação motora, demência19, sudorese20 profusa, pupilas pontuais, entrada repentina na menopausa21 para mulheres e impotência22 para homens, rigidez do pescoço23 e elevação da pressão arterial24 e da frequência cardíaca. Isso resulta em morte dentro de alguns meses a alguns anos.
Veja mais sobre "Ritmo circadiano16", "Distúrbios do sono" e "Distúrbios do sono em idosos".
Como o médico diagnostica a insônia familiar fatal?
O diagnóstico25 da insônia familiar fatal parte dos sinais26 e sintomas11, evolução da doença e levantamento dos antecedentes familiares. Além disso, há a possibilidade de uma polissonografia6 e tomografia por emissão de pósitrons e exames genéticos. O diagnóstico25 também pode ser feito quando as pessoas apresentam sintomas11 típicos, como deterioração rápida da função mental, perda de coordenação e/ou problemas de sono.
Como o médico trata a insônia familiar fatal?
A insônia fatal não tem cura conhecida. O tratamento envolve cuidados de suporte e está focado no alívio dos sintomas11 e na procura do maior conforto possível para a pessoa. Medidas para ajudar as pessoas a dormir têm sido tentadas, mas os benefícios têm sido ruins e apenas temporários. As pílulas para dormir, incluindo barbitúricos, não são úteis. Pelo contrário, em 74% dos casos, eles demonstraram agravar os sintomas11 e acelerar o curso da doença.
É fundamental o apoio de uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, psiquiatras, psicólogos, especialistas em dor, assistentes sociais, dentre outros profissionais da saúde27. O apoio psicossocial para a família também é essencial, assim como o aconselhamento genético para indivíduos afetados e suas famílias.
Como evolui em geral a insônia familiar fatal?
A doença é invariavelmente fatal e evolui em quatro estágios:
- A pessoa tem insônia crescente, resultando em ataques de pânico, paranoia e fobias28. Esta fase dura cerca de quatro meses.
- Alucinações29 e ataques de pânico se tornam visíveis, continuando por cerca de cinco meses.
- Incapacidade total para dormir é seguida por rápida perda de peso. Isso dura cerca de três meses.
- A demência19, durante a qual a pessoa não responde ou fica muda ao longo de seis meses, é o estágio final da doença, após o qual a morte se segue.
O tempo médio de sobrevivência30 desde o início dos sintomas11 é de dezoito meses.
Quais são as complicações possíveis da insônia familiar fatal?
A insônia fatal envolve a progressiva piora da insônia, o que leva a alucinações29, delírio31, estados confusionais como o da demência19 e, eventualmente, a morte.
Saiba mais sobre "Como é o sono e quais os principais transtornos do sono" e "Demência19".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da NORD (National Organization for Rare Disorders) e da Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.