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Exame genético

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O que é exame genético?

O exame genético é um teste médico que identifica alterações nos genes, cromossomos1 e proteínas2. O teste, também conhecido como teste de DNA, permite:

  1. A determinação de linhagens hereditárias
  2. O diagnóstico3 genético da possibilidade de doenças hereditárias
  3. O estabelecimento de uma relação biológica entre dois indivíduos
  4. A determinação da paternidade
  5. A obtenção de características hereditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética.

Nos seres humanos, o teste genético pode ser usado para determinar o parentesco da criança (teste de paternidade) ou, em geral, a ascendência de uma pessoa ou a relação biológica entre pessoas.

Os testes genéticos envolvem:

  • Teste dos genes: estudam as sequências de DNA para identificar mutações nos genes que podem causar ou aumentar o risco de um distúrbio genético.
  • Teste dos cromossomos1: analisa cromossomos1 inteiros ou longos comprimentos de DNA para ver se há grandes alterações genéticas.
  • Análise das proteínas2: testes genéticos bioquímicos estudam a quantidade ou nível de atividade de proteínas2 ou enzimas. Anormalidades em ambos podem indicar alterações no DNA que resultam em um distúrbio genético.
Leia sobre "Genética - conceitos básicos", "Cariótipo fetal", "Síndrome de Down4" e "Triploidia".

Tipos de testes genéticos

Existem vários tipos de testes genéticos.

Testes moleculares

Procuram alteração em um ou mais genes e podem variar quanto à sua abrangência: o teste de variante única procura uma variante específica em um gene determinado (por exemplo: a variante HBB na causa da anemia falciforme5). Esse tipo de teste é frequentemente empregado para diagnosticar membros da família em que haja uma doença causada por um gene específico, para determinar se eles têm a mesma condição genética que seus familiares.

Teste de gene único

Procura quaisquer alterações existentes em um único gene e é utilizado para um diagnóstico3 específico quando há muitas variantes do gene que podem causar a condição suspeita.

Painel de genes

Procura variantes (mutações) em mais de um gene. Em geral, é utilizado naquelas condições em que uma pessoa apresenta sintomas6 que podem se encaixar numa ampla variedade de doenças.

Sequenciamento integral de todo o genoma

Empregado quando o teste de gene único ou o teste de painel de genes não fornecem um diagnóstico3 ou quando a condição suspeita não tem uma causa genética clara.

Teste cromossômico

Como dito antes, os testes cromossômicos analisam um cromossomo7 inteiro ou longas sequências de DNA para identificar alterações em grande escala. Certas condições genéticas estão associadas a alterações cromossômicas específicas e esse teste pode ser utilizado quando se suspeita de uma dessas condições.

Expressão gênica

Os testes de expressão gênica permitem observar quais genes estão ativados ou desativados em diferentes tipos de células8. A expressividade dos genes pode estar acentuadamente alterada em muitas situações específicas, inclusive no câncer9.

Teste bioquímico

Os testes químicos não analisam diretamente o DNA, mas estudam a quantidade ou nível de atividade de proteínas2 produzidas a partir desses genes.

Por que fazer um exame genético?

A finalidade de um exame genético é procurar mudanças específicas herdadas (mutações) nos cromossomos1, proteínas2 ou genes de uma pessoa. Essas alterações podem ser benéficas, nocivas ou neutras (não produzem nenhum efeito) ou de natureza incerta.

Um teste genético pode servir para:

  • saber se a pessoa tem uma condição genética, antes de ter sintomas6;
  • saber se na gravidez10 atual ou nas futuras existe a possibilidade de transmitir uma condição genética;
  • diagnosticar com precisão uma condição médica em que a pessoa tenha sintomas6 de uma doença hereditária;
  • orientar planos de prevenção ou tratamento de certas doenças (câncer9, por exemplo).

Os testes genéticos se expandiram muito ao longo dos últimos anos. No passado, os principais deles procuravam apenas números cromossômicos anormais e mutações que levavam a distúrbios raros e hereditários. Atualmente, eles envolvem a análise de múltiplos genes para determinar o risco de desenvolver doenças ou distúrbios específicos mais comuns, como doenças cardíacas e câncer9.

Os resultados de um teste genético não confirmam ou excluem de maneira definitiva uma condição genética suspeita, mas ajudam a estabelecer a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença genética. Várias centenas de testes genéticos estão atualmente em uso e outros testes estão sendo desenvolvidos.

Como se realiza o exame genético?

Há muitos tipos diferentes de testes genéticos, mas todos eles são feitos a partir de uma amostra de sangue11, saliva, cabelo12, pele13, fluido amniótico ou qualquer outro material orgânico. E os resultados ficam prontos em poucas semanas. Por exemplo, um esfregaço bucal normalmente é colhido da superfície interna da bochecha14 com um cotonete ou uma espátula para coletar uma amostra de células8, a serem examinadas por técnicos especializados que procuram por alterações nos cromossomos1, DNA ou proteínas2, dependendo do distúrbio suspeito.

Além de estudar os cromossomos1 ao nível dos genes individuais, o teste genético em um sentido mais amplo inclui testes bioquímicos para a possível presença de doenças genéticas ou formas mutantes de genes associados ao aumento do risco de desenvolver distúrbios genéticos.

Uma vez que as mutações genéticas podem afetar diretamente a estrutura das proteínas2 que codificam, o teste de doenças genéticas específicas também pode ser realizado observando aquelas proteínas2 ou seus metabólitos15, ou olhando cromossomos1 coloridos ou fluorescentes ao microscópio.

Depois de passar por testes genéticos, as pessoas que testam positivo para uma condição ou que correm maior risco de desenvolver um distúrbio são incentivadas a fazer acompanhamento com um conselheiro genético ou outro profissional de saúde16 habilitado para analisar o caso.

Quais são os riscos e complicações possíveis com um exame genético?

Os riscos físicos associados aos testes genéticos são quase nulos, principalmente para aqueles testes que requerem apenas uma amostra de sangue11 ou esfregaço bucal. Os testes de diagnóstico3 pré-natal (chamados amniocentese17 e amostragem de vilo corial) apresentam um risco pequeno, mas real, de abortamento18, porque exigem uma amostra de líquido amniótico19 ou tecido20 ao redor do feto21.

A maioria dos riscos associados aos testes genéticos envolvem consequências emocionais. As pessoas podem sentir raiva22, depressão, ansiedade ou culpa por seus resultados. Em alguns casos, o teste genético cria tensão dentro de uma família porque os resultados podem revelar informações até então sigilosas.

Os testes genéticos podem fornecer apenas informações limitadas sobre uma condição hereditária. O teste geralmente não pode determinar se uma pessoa apresentará sintomas6 de um distúrbio, quão graves serão os sintomas6 ou se o distúrbio progredirá ao longo do tempo. Outra grande limitação é a falta de estratégias de tratamento para muitas doenças genéticas uma vez diagnosticadas.

Veja também sobre "Sexo do bebê", "Ultrassonografia23 na gravidez10" e "Aconselhamento genético".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site do CDC - Centers for Disease Control and Prevention.

ABCMED, 2022. Exame genético. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/exames-e-procedimentos/1426040/exame+genetico.htm>. Acesso em: 29 jan. 2023.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
2 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
3 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
4 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
5 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
6 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
7 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
8 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
9 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
10 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
11 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
12 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
13 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
14 Bochecha:
15 Metabólitos: Qualquer composto intermediário das reações enzimáticas do metabolismo.
16 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
17 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
18 Abortamento: Interrupção precoce da gravidez, espontânea ou induzida, seguida pela expulsão do produto gestacional pelo canal vaginal (Aborto). Pode ser precedido por perdas sangüíneas através da vagina.
19 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
20 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
21 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
22 Raiva: 1. Doença infecciosa freqüentemente mortal, transmitida ao homem através da mordida de animais domésticos e selvagens infectados e que produz uma paralisia progressiva juntamente com um aumento de sensibilidade perante estímulos visuais ou sonoros mínimos. 2. Fúria, ódio.
23 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
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