Paralisia bulbar progressiva: quando a fala, a deglutição e a respiração são afetadas por uma doença neurodegenerativa implacável

O que é paralisia¹ bulbar progressiva?

A paralisia¹ bulbar progressiva (PBP) é uma doença neurológica rara, degenerativa² e de evolução progressiva, que afeta os neurônios³ motores inferiores localizados no bulbo⁴ raquidiano (porção inferior do tronco encefálico⁵). Esses neurônios³ controlam os músculos⁶ responsáveis por funções essenciais como fala, deglutição⁷, mastigação e movimentos da cabeça⁸ e do pescoço⁹.

A PBP é frequentemente considerada uma forma clínica da esclerose¹⁰ lateral amiotrófica (ELA), uma vez que ambas comprometem os neurônios³ motores. Contudo, distingue-se pela predominância do acometimento bulbar, resultando em sintomas¹¹ iniciais restritos à região orofaríngea¹².

Por sua natureza progressiva e incapacitante, compromete de maneira significativa a qualidade de vida e, em estágios avançados, pode levar à insuficiência respiratória¹³.

Quais são as causas da paralisia¹ bulbar progressiva?

As causas exatas da PBP ainda não são completamente compreendidas. A doença é classificada como uma doença do neurônio motor, e sua etiologia¹⁴ é multifatorial. Em muitos casos, está associada à ELA, compartilhando mecanismos genéticos e fisiopatológicos semelhantes. Fatores genéticos podem contribuir, com mutações nos genes C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS identificadas em parte dos pacientes.

Entretanto, a maioria dos casos é esporádica, sem histórico familiar. Fatores ambientais, como exposição a metais pesados, pesticidas ou infecções¹⁵ virais, têm sido propostos como gatilhos potenciais, embora sem comprovação definitiva. Acredita-se que a interação entre predisposição genética e fatores ambientais seja determinante para o surgimento da doença.

Qual é o substrato fisiopatológico da paralisia¹ bulbar progressiva?

O substrato fisiopatológico da PBP envolve a degeneração¹⁶ seletiva e progressiva dos neurônios³ motores inferiores do bulbo⁴ raquidiano, especialmente nos núcleos ambíguo, hipoglosso e facial, responsáveis pela inervação dos músculos⁶ da faringe¹⁷, laringe¹⁸, língua¹⁹ e face²⁰. Essa degeneração¹⁶ leva a fraqueza, fasciculações²¹ e atrofia²² muscular. Em alguns pacientes, há também comprometimento dos neurônios³ motores superiores, resultando em espasticidade²³ e hiperreflexia²⁴.

Agregados de proteína TDP-43, semelhantes aos observados na ELA, estão frequentemente presentes e parecem desempenhar papel central na neurodegeneração. Além disso, processos inflamatórios, estresse oxidativo e disfunção mitocondrial contribuem para a morte neuronal e progressão da doença.

Quais são as características clínicas da paralisia¹ bulbar progressiva?

Os sintomas¹¹ da PBP estão predominantemente relacionados ao comprometimento dos músculos⁶ bulbares.

As manifestações iniciais incluem:

• Disartria²⁵ (fala arrastada, fraca ou anasalada)
• Disfagia²⁶ (dificuldade para engolir, com engasgos frequentes e risco de aspiração)
• Atrofia²² e fasciculações²¹ da língua¹⁹
• Fraqueza facial (dificuldade em mastigar, fechar a boca²⁷ ou realizar expressões faciais)
• Labilidade emocional (riso ou choro involuntário, devido ao envolvimento das vias corticobulbares)
• Sialorreia²⁸ (hipersalivação resultante da incapacidade de engolir adequadamente)

Com a progressão, os sintomas¹¹ podem estender-se a outros grupos musculares, principalmente em pacientes que desenvolvem características de ELA, levando a fraqueza nos membros e dificuldade respiratória.

Como o médico diagnostica a paralisia¹ bulbar progressiva?

O diagnóstico²⁹ é essencialmente clínico, baseado na história e no exame neurológico, complementado por exames para excluir outras doenças. O médico avalia sintomas¹¹ bulbares como disartria²⁵ e disfagia²⁶, bem como sinais³⁰ de denervação³¹ (fasciculações²¹, atrofia²² lingual) e reflexos patológicos.

Exames complementares úteis incluem:

• Eletromiografia³² (EMG): evidencia sinais³⁰ de denervação³¹ e reinervação nos músculos⁶ bulbares e cervicais.
• Ressonância magnética³³ (RM) de encéfalo³⁴ e medula³⁵: ajuda a excluir causas estruturais, como tumores ou AVC.
• Estudos de condução nervosa: auxiliam a diferenciar de neuropatias periféricas.
• Exames laboratoriais: servem para descartar doenças inflamatórias, infecciosas, autoimunes³⁶ ou metabólicas.

Os critérios diagnósticos da ELA, como os de El Escorial, podem ser adaptados para a PBP, considerando o acometimento bulbar predominante.

O diagnóstico²⁹ diferencial inclui miastenia³⁷ gravis, esclerose múltipla³⁸, miopatias inflamatórias e doenças desmielinizantes³⁹.

Leia sobre "Miastenia³⁷ gravis", "Esclerose múltipla³⁸" e "Doenças neurodegenerativas".

Como o médico trata a paralisia¹ bulbar progressiva?

Não há cura para a PBP. O tratamento é sintomático⁴⁰, multidisciplinar e de suporte. Os objetivos são melhorar a qualidade de vida, prolongar a sobrevida⁴¹ funcional e prevenir complicações.

As principais abordagens incluem:

• Fonoaudiologia: para otimizar fala e deglutição⁷, com treinos adaptativos e ajuste da consistência alimentar.
• Gastrostomia⁴² endoscópica percutânea: indicada em casos de disfagia²⁶ grave.
• Fisioterapia⁴³ e terapia ocupacional⁴⁴: para preservar mobilidade e prevenir contraturas.
• Controle da sialorreia²⁸ com anticolinérgicos (glicopirrolato, escopolamina) ou injeções de toxina⁴⁵ botulínica em glândulas salivares⁴⁶.
• Antidepressivos ou estabilizadores de humor, quando há labilidade emocional.
• Ventilação⁴⁷ não invasiva (BIPAP) nas fases avançadas com insuficiência respiratória¹³.

A abordagem paliativa é essencial, proporcionando apoio psicológico, nutricional e social ao paciente e à família.

Como evolui a paralisia¹ bulbar progressiva?

A PBP tem curso progressivo e prognóstico⁴⁸ reservado. A expectativa média de vida varia entre 1 e 3 anos após o início dos sintomas¹¹, mas alguns pacientes sobrevivem mais tempo, especialmente quando a doença permanece restrita à região bulbar. Com a progressão, ocorre perda completa da fala e da deglutição⁷, levando a desnutrição⁴⁹, desidratação⁵⁰ e infecções¹⁵ respiratórias recorrentes.

A pneumonia⁵¹ aspirativa e a insuficiência respiratória¹³ são as principais causas de óbito⁵². Em muitos casos, a PBP evolui para a forma clássica da ELA, com fraqueza generalizada e comprometimento respiratório.

Quais são as complicações possíveis da paralisia¹ bulbar progressiva?

As complicações da PBP decorrem da disfunção dos músculos⁶ bulbares e da progressão do comprometimento neurológico. A pneumonia⁵¹ aspirativa é uma das complicações mais frequentes, causada pela aspiração de alimentos, líquidos ou saliva, podendo evoluir para infecções¹⁵ pulmonares graves. A insuficiência respiratória¹³ surge à medida que os músculos respiratórios⁵³ enfraquecem, exigindo suporte ventilatório em estágios avançados.

A disfagia²⁶ severa leva à desnutrição⁴⁹ e desidratação⁵⁰, agravando o estado geral do paciente e contribuindo para a deterioração clínica. A acumulação de secreções e saliva favorece infecções¹⁵ secundárias de vias aéreas. O comprometimento da fala e da comunicação pode gerar isolamento social, ansiedade e depressão.

Em fases de imobilidade prolongada, podem surgir úlceras⁵⁴ de pressão e trombose venosa profunda⁵⁵, agravando o quadro clínico. Nos casos em que a doença evolui para esclerose¹⁰ lateral amiotrófica, ocorre fraqueza generalizada e falência respiratória, o que frequentemente determina o desfecho fatal.

Veja também sobre "Mielite⁵⁶ transversa", "Neuropatia periférica⁵⁷" e "Doenças degenerativas⁵⁸".